Методичка по биологии 2

Задача №2.

У человека группа крови определяется тремя аллелями одного гена JА, JВ, JО. Лица с генотипом JОJО имеют I группу крови, с генотипами JАJА и JАJО – II, с генотипами JВJВ и JВJО – III, с генотипом JАJВ – IV ( аллель JО рецессивен по отношению к аллелям JА и JВ; аллели JА и JВ – кодоминантны). Какие группы крови возможны у детей, если мать гетерозиготна по II группе крови, а отец – по III группе.

21

Задача №3.

Близорукость доминирует над нормальной остротой зрения, а праворукость – над леворукостью. Правша с нормальным зрением отец, которого был левшой, женился на страдающей близорукостью левше из семейства, все члены которого в течение нескольких поколений были близорукими. Какое потомство в отношении этих двух признаков ожидается от этого брака?

22

Задача №4.

Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный признак. У гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у рецессивных гомозигот – образование цистиновых камней в почках, доминантные гомозиготы здоровы. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

23

Задача №5.

У матери группа крови I, у отца группа крови III. Могут ли дети унаследовать группу крови матери? Каковы генотипы отца и матери?

3. Опишите хромосомные основы расщепления и независимого перераспределения генов.

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

24

ЗАНЯТИЕ №9 (Лабораторное).

Тема: Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомная теория. Группы сцепления.

Цель занятия: Знать механизмы определения пола у животных и человека. Знать положения хромосомной теории наследственности. Изучить закономерности сцепленного наследования.

Перечень практических навыков.

1.Знать механизм генетического определения пола.

2.Уметь выявлять признаки, сцепленные с полом.

3.Решение задач, позволяющих моделировать наследование, сцепленное с по-

лом.

4.Знать основные положения хромосомной теории.

5.Знать сущность полного и неполного сцепления генов.

6.Знать сущность кроссинговера, механизмы рекомбинации.

Основные вопросы, предлагаемые для обсуждения.

1.Механизмы генетического определения пола.

2.Роль половых хромосом и окружающей среды в определении признаков человека и животных.

3.Сцепление и кроссинговер. Работы Т.Моргана. Группы сцепления.

4.Биологический смысл кроссинговера. Молекулярные механизмы и генетический контроль рекомбинации.

5.Линейный порядок генов в хромосоме. Генетические карты.

Краткое содержание темы. Генетика пола.

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию себе подобных.

В составе хромосом имеются различия мужского и женского пола; у каждого из полов в одной паре хромосом, получивших название половых, как правило, обнаруживается гетероморфизм в виде так называемых Х- и У- хромосом. В отличие от них остальные хромосомы, одинаковые у самца и самки и представленные изоморфными парами, названы аутосомами.

25

Исследования по цитологии половых различий показали, что один пол имеет две одинаковые Х-хромосомы, другой – гетероморфную пару из ХУ-хромосом. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ), получил название гомогаметного, так как он образует гаметы только одного сорта. Все гаметы в этом случае после редукции в мейозе в паре ХХ обладают одной Х-хромосомой. Пол, имеющий хромосомы ХУ, называют гетерогаметным, так как он дает в равном количестве два сорта гамет, а именно 50% гамет с У-хромосомой и 50% гамет с Х- хромосомой. Связь гетерогаметности с мужским и женским полом характеризует разные группы организмов. Так, у одной обширной группы организмов самка имеет половые хромосомы в виде гетероморфной пары ХУ (иногда обозначаемых также ZW), а самец обладает парой одинаковых хромосом ХХ (или ZZ). Такое положение характерно для птиц, бабочек, некоторых рыб и других организмов. У человека, млекопитающих, насекомых, у ряда растений наблюдается обратная картина. У ряда видов гетероморфность в паре половых хромосом выражается в отсутствии У-хромосомы. В таком случае один пол имеет набор ХО, другой – ХХ. Наконец, у ряда организмов диплоидные формы являются самками, а гаплоидные – самцами. Так, зиготы пчел, из которых развиваются самки, имеют 32 хромосомы, самцы – только 16 хромосом.

Установив различие полов по конституции пары половых хромосом и процессы, идущие при мейозе и оплодотворении, генетика разъяснила как загадку определения пола, так и сущность того явления, что особи разных полов в среднем рождаются в равном количестве. В основе этого лежит редукция хромосом при мейозе и восстановление диплоидности клеточных ядер при оплодотворении. Пол организмов представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготным оказывается гетерогаметный пол (ХУ), который скрещивается с рецессивной гомозиготной особью, представленной в данном случае гомогаметным полом (ХХ). В результате в природе мы обнаруживаем наследственную дифференцировку организмов на мужской и женский пол и устойчивое сохранение во всех поколениях количественного равенства полов.

Чаще всего пол определяется в момент оплодотворения — зиготически (как описано выше). Однако известны случаи, когда пол выявляется до оплодотворения (презиготически) или после оплодотворения (постзиготически). Два последних типа относятся к биологическим механизмам, рассматриваемым в соответствующих разделах физиологии развития, и во многом зависят от внешних условий, тогда как зиготическое определение пола целиком детерминировано генетической конституцией участвующих в оплодотворении гамет.

Признаки пола делят на две группы: первичные и вторичные. Первичные половые признаки принимают непосредственное участие в процессах воспроизве-

26

дения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение). Это наружные и внутренние половые органы. Они формируются к моменту рождения.

Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют привлечению особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков и развиваются под воздействием половых гормонов.

Соматические признаки особей, обусловленные полом, подразделяются на три группы: ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами.

Развитие признаков, ограниченных полом, обусловлено генами, расположенными в аутосомах особей обоих полов, которые проявляются только у особей одного пола (ген подагры есть и у мужчин, и у женщин, но проявляет свое действие только у мужчин).

Развитие признаков, контролируемых полом, обусловлено генами, расположенными также в аутосомах особей обоих полов, но экспрессивность и пенетрантность их различна у лиц разного пола (развитие волосяного покрова и облысение у человека).

Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в негомологичных участках половых хромосом, называются признаками, сцепленными с половыми хромосомами.

Признаки, развитие которых детерминируют гены, paсположенные в негомологичном участке X-хромосомы, наследуются сцеплено с Х-хромосомой (с полом). Таких признаков для человека описано около 200 (нормальное цветовое зрение и дальтонизм, нормальное свертывание крови и гемофилия и др.).

Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы. Таких генов описано 6 (гипертрихоз, ген одной из форм ихтиоза и др.).

У раздельнополых организмов анатомические и физиологические различия касаются не только тех органов, с которыми непосредственно связана воспроизводительная функция, Поскольку генотип всегда выступает как единая целостная система, взаимодействие генов, контролирующих механизм пола и иные функции организма, наблюдается нередко.

Сцепление и кроссинговер.

Хромосомная теория наследственности - учение о локализации наследственных факторов (генов) в хромосомах клеток – впервые была обоснована Т. Бовери (1902-07) и У.Сеттоном (1902-03). Детальная разработка теории была осуществлена Т.Х.Морганом и его сотрудниками в начале ХХ века (с 1910) и нашла подтверждение при изучении генетического механизма определения пола у животных, в основе которого лежит распределение половых хромосом среди потомков. Доказа-

27

тельство хромосомной теории наследственности было получено К.Бриджесом (1913), открывшим нерасхождение хромосом в процессе мейоза у самок дрозофилы и отметившим, что нарушение в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.

С развитием хромосомной теории было установлено, что гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и передаются совместно; число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом, постоянному для каждого вида организмов; признаки, зависящие от сцепления генов, также наследуются совместно. При этом гены в хромосомах располагаются в линейной последовательности (один за другим) и каждый индивидуальный ген занимает в соответствующей хромосоме строго определенное место (локус). Сцепление генов (и сцепленное наследование признаков) может нарушаться в результате перекреста хромосом, ведущего к перераспределению во время мейоза генетического материала между гомологичными хромосомами. Такой процесс называется кроссинговером. Гаметы, которые образовались в результате кроссинговера, называются кроссоверными. Кроссинговер возможен только при определенных условиях. Обмен генетическим материалом происходит в пахитену профазы I мейоза, на стадии четырех хроматид, между несестринскими хроматидами. При кроссинговере обязательны два взаимосвязанных процесса: во первых, разрыв в идентичных участках несестринских хроматид, во вторых, воссоединение разорванных концов в новой комбинации генов. Целостность гена при кроссинговере не нарушается.

Молекулярные события во время кроссинговера.

Обе нити ДНК одной из несестринских хроматид разрезаются (двунитевой разрыв), с помощью специальных ферментов – эндонуклеаз, который «откусывает» примерно 600-800 нуклеотидов с 5'-конца от разрыва в каждой из нитей.В результате образуется два (I и II) З'- «хвоста» однонитевой ДНК. Один из хвостов (хвост I) вставляется между двумя нитями ДНК второй несестринской хроматиды. Этот хвост находит комплементарную последовательность нуклеотидов в той из нитей несестринской хроматиды, которая имеет направление З'- 5'и спаривается с ней. Смещенная нить ДНК, второй хроматиды (направление 5'- З') спаривается со вторым 3'-хвостом (II) хроматиды 1.

Синтез ДНК заполняет обе бреши, используя в качестве матрицы обе нити хроматиды 2. Затем все нити разрезаются и разрезанные концы одной нити лигируются (ковалентно соединяются) с разрезанными концами второй хроматиды. В результате несестринские хроматиды обмениваются плечами, кроссинговер на этом завершается. Таким образом, кроссинговер обеспечивает многочисленные генетические рекомбинации.

28

Рис.2. Процесс кроссинговера.

Процент кроссоверных гамет, то есть частота кроссинговера, зависит от расстояния между генами. Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосомах, тем слабее сцепление между ними и чаще происходит кроссинговер.

Процент кроссинговера между двумя генами равен сумме процентов особей с новыми (отличными от родительских) комбинациями признаков. Единицей расстояния между генами является морганида.

Морганида – условная единица расстояния между генами, при котором кроссинговер происходит в 1% гамет.

Рис.3. Сцепление генов и кроссинговер.

Схема относительного расположения генов в одной группе сцепления назы-

29

вается генетической картой хромосомы. Составление генетических карт основано на определении процента кроссинговера между генами.

Сцепление генов и кроссинговер, подробно исследованные Т.Морганом и др., легли в основу построения генетических карт хромосом.

В работах Т.Моргана было показано, что закон независимого наследования Менделя справедлив, если гены, ответственные за разные признаки, располагаются в разных хромосомах.

Одним из замечательных объектов для исследований Т.Моргана послужила плодовая мушка дрозофила (Drosophila melanogaster).

Рис.4. Drosophila melanogaster.

Это насекомое имеет целый ряд достоинств, в силу которых очень удобно для генетической работы. Она легко развивается в лабораторных условиях, плодовита (пара мух в отдельной пробирке дает десятки потомков). При 25оС длительность развития одного поколения дрозофилы составляет 10 дней. Дрозофила обладает многочисленными и разнообразными наследственными признаками, имеет небольшое число хромосом (в диплоидном наборе – 8). Морфология дрозофилы, ее поведение, физиологические особенности тщательно изучены. Длина взрослых мух (имаго) равна 2 – 3 мм. Взрослые самки весят около 1,5, самцы – 0,8 мг. Глаза самки содержат около 780, самца – около 740 омматидиев. На верху головы расположены три глазка (оцелли). Грудь дрозофилы состоит из трех слившихся друг с другом сегментов, а именно: из проторакса, несущего первую пару ног, мезоторакса, несущего вторую пару ног и крылья, и метаторакса – с третьей парой ног и с парой галтеров. Тело дрозофилы имеет характерное расположение крупных щетинок. Рисунок крыла дрозофилы вполне определенный, крыло содержит пять продольных и две поперечные жилки. Наружные гениталии обоих полов также весьма характерны и отличаются друг от друга. У дрозофилы получены тысячи мутаций, изменивших цвет ее глаз, их форму, окраску тела, форму крыльев, их морфологию, расположение щетинок, особенности поведения и т.д.

30