Мед. генетика testy_2_1_1

11

и пороком сердца заподозрен синдром Дауна. Какой генетический метод позволит подтвердить диагноз?

А. ДНКдиагностика

В. Дерматоглифический. +С. Кариотипирование

Д. Клинико – генеалогический.

Е. Специфическая биохимическая диагностика.

68.Назовите показания для проведения цитогенетического исследования:

А. Гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость.

+В. Множественные пороки развития у новорожденного.

С. Непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы.

Д. Прогредиентная потеря приобретенных навыков, судороги, спастический паралич.

Е. Неврологическая симптоматика (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы).

69.Кариотипирование – один из генетических методов. При изготовлении метафазной пластинки используют фитогемагглютинин. Какое действие фитогемагглютинина на лимфоциты?

+А. Стимулирует клетки к митозу. В. Разрушает веретено деления.

С. Останавливает митоз в метафазе. Д. Останавливает митоз в анафазе.

Е. Вызывает набухание хромосом и клеток.

70.Обнаружение глыбок полового хроматина (телец Барра) в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта – это экспресс метод диагностики:

А. Синдрома Дауна.

+В. Синдрома Шерешевского – Тернера. С. Синдрома Патау.

Д. Полисомии У.

Е. Мышечной дистрофии Дюшенна и гемофилии.

71.У мальчика с синдромом Клайнфельтера кариотип 49, ХХХХУ. При исследовании эпителия слизистой оболочки щеки у него может быть найдено такое количество глыбок полового хроматина (телец Барра):

А. 0

В. 1 С. 2 +Д. 3 Е. 4

72.У женщины с кариотипом 48, ХХХХ количество глыбок полового хроматина в соскобе со слизистой оболочки щеки:

А. 0

В. 1 С. 2 +Д. 3 Е. 4

73.Для диагностики хромосомных болезней используются методы:

+А. Анализ фенотипа больного (синдромологический анализ), кариотипирование.

В. Анализ фенотипа больного, биохимические методы. С. Генеалогический метод, анализ фенотипа больного. Д. ДНКдиагностика, анализ фенотипа больного.

Е. Анализ фенотипа больного, методы иммуноферментного анализа

12

74.Для диагностики синдрома Клайнфельтера используются методы:

А. Кариотипирование, ДНК-диагностика, портретная диагностика.

В. Анализ фенотипа больного, биохимические методы, ДНК-диагностика. С. Генеалогический метод, анализ фенотипа больного

+Д. Анализ фенотипа больного, кариотипирование, определение полового хроматина. Е. Анализ фенотипа больного, кариотипирование.

75.Для родословной с аутосомно-доминантным типом наследования характерно:

+А. Признак наследуется «по вертикали», у больного ребенка, как правило, болен один из родителей.

В. Болеют женщины и мужчины одинаково часто, риск рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.

С. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья.

Д. Болеют преимущественно мужчины, если мать гетерозиготна, то 50% сыновей могут быть больными.

Е. Болеют преимущественно мужчины, от больного отца болезнь наследуют 100% сыновей.

76. Для родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования характерно:

А. Признак наследуется «по вертикали», у больного ребенка, как правило, болен один из родителей.

+В. Болеют женщины и мужчины одинаково часто, риск рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.

С. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья.

Д. Болеют преимущественно мужчины, если мать гетерозиготна, то 50% сыновей могут быть больными.

Е. Болеют преимущественно мужчины, от больного отца болезнь наследуют 100% сыновей.

77.Родители больного ребенка здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов больного (независимо от пола). Это наиболее характерно для следующего типа наследования:

А. Аутосомно-доминантного. +В. Аутосомно-рецессивного.

С. Рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой.

Д. Доминантного, сцепленного с Х-хромосомой. Е. Полигенного.

78.Для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования характерно все, за исключением:

А. У здоровых родителей дети здоровы.

В. Болеют преимущественно мужчины.

+С. Сыновья больного отца будут больными.

Д. Сыновья женщиныносительницы будут больны с вероятностью 50%. Е. Дочки больного отца будут носительницами.

79.У двух здоровых родителей родился ребенок с муковисцидозом. Укажите наиболее вероятный генотип родителей и ребенка:

А. Мать Аа, отец аа, ребенок Аа. +В. Мать Аа, отец Аа, ребенок аа. С. Мать ХаХа, отец ХАУ, ребенок ХАУ. Д. Мать ХАХа, отец ХАУ, ребенок ХаУ.

Е. Мать аа, отец аа, ребенок Аа.

80. У двух здоровых родителей родился сын с ангидротической эктодермальной дисплазией. Укажите наиболее вероятные генотипы родителей и детей.

А. Мать Аа, отец аа, ребенок Аа. В. Мать Аа, отец Аа, ребенок аа. С. Мать ХаХа, отец ХАУ, ребенок ХАУ.

13

+Д. Мать ХАХа, отец ХАУ, ребенок ХаУ. Е. Мать аа, отец аа, ребенок Аа.

81.У двух здоровых родителей родилась девочка с длиной тела 46 см, макроцефалией, седловидным носом, укорочением проксимальных отделов конечностей, изодактилией и кистью в форме трезубца. На основании анализа фенотипа установлен диагноз ахондроплазии. Предполагается новая мутация. Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье:

А. Общепопуляционный генетический риск для данной патологии

В. 25% +С. 50% Д. 75% Е. 100%.

82.Здоровая женщина имеет больных сына и брата с синдромом фрагильной Х- хромосомы. Вероятность рождения у неё второго больного ребенка:

А. Общепопуляционный генетический риск для данной патологии

В. 50% всех детей. +С. 50% сыновей. Д. 25% сыновей. Е. 25% всех детей.

83.Риск рождения ребенка с моногенным заболеванием зависит от всего, кроме:

А. Возраста матери.

+В. Возраста отца.

С. Национальности родителкй.

Д. Частоты заболевания в популяции. Е. Пенетрантности гена.

84.У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота "фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре: ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. По клиничсекой симптоматике заподозрен адрено-генитальный синдром смешанная форма. Для подтверждения диагноза необходимо провести следующие исследования:

+A. Определение уровня 17-кетостероидов в суточной моче B. Потовая проба

C. Тест с треххлорным железом D. Определение уровня ТТГ и Т4

E. Определение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови

85.У здоровой женщины в первом браке от здорового мужчины родился сын с мышечной дистрофией Дюшенна. Женщина вышла замуж второй раз. Назовите вероятность рождения больных детей у женщины, если её второй муж здоров.

А. 25% от всех детей. В. 25% сыновей.

С. 50% всех детей. +Д. 50% сыновей.

Е. Около 0%, так как она уже имеет двух больных сыновей.

86.Если у отца синдром Марфана, а мать здорова, вероятность рождения больного ребенка:

А. 0% В. 25% +С. 50% Д. 75% Е. 100%

14

87.Если первый ребенок у здоровых родителей родился с фенилкетонурией, наиболее вероятное заключение генетика:

+А. Родители – гетерозиготные носители рецессивного патологического гена (Аа оба). В. Это результат новой генеративной мутации у одного из родителей.

С. Это результат соматической мутации у больного ребенка.

Д. Мать или отец гетерозигота по доминантному патологическому гену, который имеет неполную пенетрантность.

Е. Это результат хромосомной мутации у одного из родителей.

88.Для родословной с Х – сцепленным рецессивным наследованием характерно:

А. Признак наследуется «по вертикали», у больного ребенка, как правило, болен один из родителей.

В. Болеют женщины и мужчины одинаково часто, риск рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.

+С. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья.

Д. Болеют преимущественно мужчины, если мать гетерозиготна, то 50% сыновей могут быть больными.

Е. Болеют преимущественно мужчины, от больного отца болезнь наследуют 100% сыновей.

89.Результатом генных мутаций у человека может быть все, за исключением:

+А. Летального эффекта для организма.

В. Врожденных пороков развития. С. Моногенных болезней.

Д. Хромосомных болезней. Е. Развития опухолей.

90.Примеры заболеваний с доминантным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования: А. Гипотиреоз, муковисцидоз В. Пороки нервной трубки

С. Эктродактилия, синдром Марфана +Д. Фосфат-диабет, синдром недержания пигмента

Е. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

91.В медико – генетический центр обратились здоровые родители, у которых родился больной ребенок с гипотиреозом. Какая вероятность рождения второго больного ребенка?

А. 0%

В. 5% +С. 25% Д. 50%

Е. 50% мальчиков.

92.Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется во всех случаях, кроме:

А. Диагностики моногенных болезней.

В. Геномной дактилоскопии в судебной медицине. +С. Диагностики врожденных пороков развития. Д. Диагностики онкологических болезней.

Е. Диагностики инфекционных болезней.

93.Методы ДНК – диагностики используют для диагностики всех заболеваний, за исключением:

+А. Эктродактилии.

В. Фрагильной Х – хромосомы.

С. Муковисцидоза.

Д. Инфекционных болезней. Е. Лейкозов.

94.В медико – генетический центр обратились двое здоровых молодых родителей, первый

15

ребенок которых родился с муковисцидозом. Наиболее вероятное заключение врача – генетика о риске рождения другого больного ребенка:

А. Практически 0%, так как это является результатом новой мутации.

+В. 25% С. 50%

Д. 50% всех сыновей. Е. Около 100%.

95.Для врожденных нарушений обмена веществ (ферментопатий) характерны все клинические признаки, кроме:

А. Необычный запах мочи и пота.

В. Сонливость, заторможенность, рвота у ребенка раннего возраста. С. Задержка умственного развития.

+Д. Пороки сердца и ЦНС. Е. Судороги.

96.Симптомами, при наличии которых следует заподозрить у больного ферментопатию, являются все, за исключением:

А. В анамнезе случаи смерти детей в раннем возрасте, которые невозможно объяснить.

В. Отставание в психомоторном развитии. С. Необычный цвет или запах мочи, пота. +Д. Врожденные пороки сердца.

Е. Гепатомегалия.

97.С первых недель жизни клинически манифестируется:

А. Фенилкетонурия.

+В. Галактоземия.

С. Мукополисахаридоз. Д. Сфинголипидоз.

Е. Болезнь Вильсона – Коновалова.

98. У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота "фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре: ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. О каком заболевание вероятнее всего идет речь?

A.Острая кишечная инфекция

B.Истинный гермафродитизм

C.Пилоростеноз

+D. Адреногенитальный синдром, смешанная форма E. Высокая кишечная непроходимость

99.Девочке 2,5 месяцы. Жалобы на частую рвоту независимо от приема пищи, потерю массы, слабость. Болеет свыше 1,5 месяца. Родилась с весом 3400 г. Настоящий вес - 2900 г. Бледная, подкожная клетчатка отсутствующая. Пенисоподобний клитор. Тоны сердца ослабленные, тахикардия. Калий крови - 9,4 ммоль/л, натрий - 86 ммоль/л. Наиболее вероятный диагноз?

A. Ентероколит B. Пилоростеноз

C. Дисбактериоз кишечника +D. Адреногенитальний синдром

E. Частичная кишечная непроходимость

100.У девочки 2-х лет в анамнезе повторные пневмонии, протекающие с явлениями обструкции. В легких выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, дыхание ослаблено. С трудом отхаркивается густой вязкий секрет. Отмечено наличие "барабанных палочек", отставание в физическом развитии. Какой предварительный диагноз?

16

A. Рецидивирующий бронхит

+B. Муковисцидоз, легочная форма

C.Бронхиальная астма

D.Врожденный поликистоз легких

E.Туберкулез легких

101.У ребенка 2-х лет наблюдается задержка роста, выраженная деформация ног, гипофосфатемия, нормокальцемия и гиперфосфатурия. О какой патологии идет речь?

A. Синдром Фанкони B. Рахит

C. Дизметаболическая нефропатия +D. Фосфат-диабет

E. Хондродистрофия

102.У ребенка с рождения отмечаются рецидивирующие бактериальные инфекции. Выявлена гипоплазия лимфоидной ткани. После дополнительного обследования установленная болезнь Брутона. Каким должно быть основное направление терапии?

+A. Введение иммуноглобулинов B. Назначение Т-активина, тималина

C. Превентивная антибиотикотерапия

D. Назначение противовирусных препаратов E. Сеансы лечебного плазмафереза

103.В результате обследования у мальчика 3,5 лет выявлены пансинусит, отит, обратное расположение внутренних органов. Предположен синдром Картагенера. Какой недостающий патогномоничный признак в данной картине заболевания?

A. Полидактилия +B. Бронхоэктазы

C. Гепатоспленомегалия

D. Врожденный порок сердца E. Энцефалопатия

104.У ребенка 2 лет отмечаются частые, продолжительные респираторные заболевания и панкреатогенная форма мальабсорбции. Был заподозрен муковисцидоз. Какое исследование необходимо провести для подтверждения этого диагноза:

A.. Исследования мукоцилиарного клиренса B. Бронхоскопию.

C. Изучения состояния иммунитета. +D. Содержимое хлоридов в поте E. Кариотипирование

105.У пациента с фенотипическими проявлениями “гаргоилизма” повышена экскреция гликозаминогликанов с мочой. Какой диагноз Вы считаете верным?

A. Муковисцидоз

B. Болезнь Тея-Сакса

+C. Мукополисахаридоз

D.Гипотиреоз.

E.Болезнь Вильсона-Коновалова

106. Ребенку - 1,5 года. На основе данных: непроизводительный кашель с выделением гнойной мокроты, удушье, отставания в физическом развитии, полифекалия, повышение хлоридов пота до 150 мэкв/л, развитие заболевания с 2-х месячного возраста. Установлен диагноз: муковисцидоз. Выберите наилучшую терапию.

17

A.Витаминотерапия + муколитики

B.Желчегонные препараты+адаптогены

C.Ганглиоблокираторы + гепатопротектори

D.Витамины+антибиотики

+E. Панкреатические ферменты+антибиотики

107.У девочки возрастом 5 лет с первых месяцев жизни рецидивирующие пневмонии с проявлениями обструкции и выделением вяжущего мокроты, отставания массы тела и роста, деформация фаланг пальцев – “барабанные палочки”, гепатомегалия, выпадание прямой кишки. Гемоглобин крови 93 г/л, эритроциты 3,1х1012/л, цветной показатель 0,7, общий белок сыворотки крови 54 г/л. Блестящие, с большим количеством жира, в большом объеме испражнения. Какой диагноз считаете наиболее возможным?

A. Дефицит дисахаридаз . B. Обструктивный бронхит. C. Целиакия.

+D. Муковисцидоз.

E. Хронический бронхит

108.У ребенка 8 месяцев отставания нервно-психического развития, мышечная гипертония, гиперрефлексия, тремор конечностей, микроцефалия, светлые волосы, голубые глаза, “мышиний” запах мочи. В сыворотке крови содержимое кальция составляет 2,35 ммоль/л, фосфора – 2,0 ммоль/л; повышение содержимого фенилаланина; реакция мочи на фенилпировиноградную кислоту положительная. Какой вид лечения следует считать базовым?

+A. Диетотерапия. B. Ферментотерапия. C. Витаминотерапия.

D. Терапия ноотропами.

E. Терапия антиконвульсантами.

109.Мальчик 4 лет. Дед по линии матери болел геморрагическим заболеванием. Ребенок родился с кефалогематомой. Во время прорезывания зубьев отмечалось кровотечение, в дальнейшем – носовые кровотечения, мышечные гематомы, гемартрозы. При обследовании: количество тромбоцитов 320х109/л, продолжительность кровотечения 2 минуты 10 секунд, свертывания крови более 10 минут, дефицит VIII фактора свертывания крови до 50% нормы. Какое заболевание наиболее вероятно у ребенка?

A. Тромбоцитопатия.

B. Геморрагический васкулит. +C. Гемофилия А.

D. Гемофилия В. E. Гипотиреоз

110.У ребенка 3 недель, который находится на естественном выкармливании, с первых дней жизни частые срыгивания, разжиженные пенистые испражнения, желтуха, отсутствие нарастания массы тела, гепатоспленомегалия. В крови уровень глюкозы составляет 2,9 ммоль/л, общий билирубин – 48 мкмоль/л, повышенный уровень галактозы; в моче – галактозурия, аминоацидурия, цилиндрурия, уровень белка – 0,72 г/л. Какие профилактические мероприятия, направленные на предотвращение гипотрофии?

A. Назначения адаптированных смесей на основе коровьего молока. +B. Назначения безлактозных смесей.

C. Введения докорма. D. Ферментотерапия.

E. Назначение анаболических препаратов.

111.Девочке 3 лет выставлен диагноз нервно-артритический диатез. Известно, что в его основе

18

лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма некоторых кислот. Каких именно?

A.Полиненасыщенные жирные кислоты

B.Пировиноградная кислота

C.Лимонная кислота

D.Янтарная кислота

+E. Мочевая кислота

112.Семья обратилась в медико-генетическую консультацию по прогнозу потомства в связи с рождением ребенка с тяжелым дефектом закрытия нервной трубки. Ребенок умер в неонатальном периоде. Ваш совет семье:

A. Провести цитогенетическое обследования родителей.

+B. Провести преконцепционную профилактику, запланировать беременность, провести пренатальную диагностику.

C. Отказаться от рождения детей.

D. В случае беременностипровести биопсию хориона, кордоцентез E. Планировать беременность, поскольку это больше не повторится

113.Девочка 4 суток, родилась от II желанной беременности, II родов в срок 39 недель. Признаки задержки внутриутробного развития, крыловидные складки на шее, лимфатический отек кистей и стоп, которые прошел самостоятельно в первые сутки. Какой Ваш предварительный диагноз?

A. Врожденный гипотиреоз B. Ребенок здоров

C. Склерема

+D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Недостаток развития лимфатической системы

114.Девочка 15 лет. Жалобы на задержку роста, отсутствие месячных, вторичных половых признаков. Рост 153 см, антимонголоидный разрез глаз, широкая шея, крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на шее, плечевой пояс преобладает над тазовым, молочные железы неразвитые, отсутствует оволосение на лобке. Выявлена гипоплазия матки. Ваш диагноз. A. Нейрофиброматоз

B. Нанизм

C. Гипогенитализм

D. Аменорея первичная

+E. Синдром Шерешевского-Тернера

115.Ребенок 2 лет отстает в физическом и нервно-психическом развитии. Выявлено около 20 стигм дизембриогенеза. Установлен диагноз болезни Дауна. Какие рекомендации родителям следует считать наиболее целесообразными для предотвращения рождения в будущем ребенка с подобной болезнью?

+A. Консультация и обследование в медико-генетическом центре. B. Рациональное питание будущей матери.

C. Предотвращение приема медикаментов беременной женщиной. D. Профилактика инфекционных болезней у беременной женщины.

E. Предотвращение контакта с вредными веществами беременной женщиной.

116.У ребенка 6 месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза, приступы судорог. Какой из следующих лабораторных анализов крови и мочи вероятнее всего позволит установить диагноз?

A. Определение концентрации триптофана B. Определение концентрации лейцина

+C. Определение концентрации фенилпирувата и фенилаланина D. Определение концентрации гистидина

19

E. Определение концентрации валина

117.В новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. В буккальном соскобе половой хроматин (тельце Бара) отсутствует. Диагноз:

+A. Синдром Шерешевского-Тернера B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Дауна D. Синдром Эдвардса E. Синдром Патау

118.При проведении скриннингового исследования у 2-недельного новорожденного была выявлена фенилкетонурия. Какое лечение необходимо назначить ребенку для предупреждения тяжелых осложнений в будущем?

+A. Специальную диету B. Гормональную терапию C. Витаминотерапию

D. Антибиотикотерапию E. Солнечные ванны

119.Девочка вот третьей беременности родилась доношенной с заметной желтушностью кожи и слизистых оболочек. Околоплодные воды окрашены в желто-зеленый цвет. Заподозрена гемолитическая болезнь новорожденных. Что с перечисленного подтвердит диагноз наиболее достоверно?

+A. Группа крови и Rh-принадлежность матери и ребенка. B. Акушерский анамнез матери.

C. Уровень эритроцитов и Hb в пуповинной крови. D. Уровень билирубина в пуповинной крови.

E. Почасовой прирост билирубина.

120.Ребенок родился от І беременности в гестационный срок 42 недели с массой тела 4300 г. Во время осмотра отмечается большой живот, пупочная грыжа. Лицо пастозное, глаза маленькие, переносица широкая, плоская, макроглоссия, губы толстые. Низкий тембр голоса. Кожа сухая, желтушная, лущится, холодная на ощупь. ЧСС – 120 в мин. Какое заболевание можно заподозрить?

A. Болезнь Гиршпрунга B. Болезнь Дауна

C. Ахондроплазия

+D. Врожденный гипотиреоз

E. Гемолитическая болезнь новорожденных

121.Новорожденный госпитализирован с рвотой и явлениями дегидратации. При осмотре – состояние ребенка стабильное, минимальная гиперпигментация вокруг сосков. Концентрация Na+ и K+ в сыворотке – 120 ммоль/л и 9 ммоль/л. Ваш диагноз? (Норма Na+ -136-145 ммоль/л и

K+ -3,5-5 ммоль/л)

+A. Адреногенитальный синдром B. Пилоростеноз

C. Вторичный гипотиреоз D. Гиперальдостеронизм E. Пангипопитуитаризм

122.Фенилкетонурия (ФКУ) – одно из врожденных нарушений обмена аминокислот. Какое утверждение справедливо для этого заболевания?

А. ФКУ – аутосомно – доминантное заболевание.

20

В. Характерна гиперпигментация.

+С. Раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет предупредить задержку умственного развития.

Д. Часто наблюдаются врожденные пороки развития.

Е. Первые симптомы заболевания проявляются в первые сутки после рождения.

123.У мальчика 15-ти лет «птичье лицо», высокое готическое небо, воронкообразная грудина, гиперподвижность суставов, повышенная экскреция оксипролина и гликозаминогликанов с мочой. Ваш диагноз:

А. Ахондроплазия.

В. Мукополисахаридоз.

С. Синдром Клайнфельтера. +Д. Синдром Марфана.

Д. Синдром Эдвардса.

124.У девочки 12-ти лет карликовость вследствие укорочения проксимальных отделов конечностей, изодактилия, лордоз в поясничном отделе, варусная деформация нижних конечностей. Этот симптомокомплекс характерен для:

+ А. Ахондроплазии.

В. Эктродактилии. С. Синдрома Дауна.

Д. Синдрома Шерешевского – Тернера. Е. Адрено – генитального синдрома.

125.У новорожденной девочки гермафродитизм (гипертрофия клитора), рвота, дегидратация, гиперкалиемия и гипонатриемия. Для какого наследственного заболевания характерен такой симптомокомплекс?

А. Ахондроплазии.

В. Эктродактилии. С. Синдрома Дауна.

Д. Синдрома Шерешевского – Тернера. +Е. Адрено – генитального синдрома.

126.Тест с FeCl3 используют для диагностики:

А. Муковисцидоза.

В. Адрено – генитального синдрома. С. Галактоземии.

+Д. Фенилкетонурии. Е. Гипотиреоза.

127.В медико – генетический центр обратилась семья в связи с умственной отсталостью у двух сыновей. В семье также две здоровые девочки. У мальчиков удлиненное лицо, макроотия, макроорхидизм. О каком наиболее вероятном диагнозе необходимо подумать в первую очередь?

А. Фенилкетонурия.

В. Синдром Дауна.

С. Синдром Клайнфельтера. +Д. Фрагильная Х – хромосома. Е. Синдром Марфана.

128.У мальчика 14 лет гипотрихоз, олигодонтия, шиловидные зубы, сухая кожа, гиперкератоз ладоней. Такой фенотип характерен для:

А. Синдрома фрагильной Х-хромосомы. В. Мышечной дистрофии Дюшенна.

+С. Ангидротической эктодермальной дисплазии. Д. Фенилкетонурии.