Лекция 2

Тема 1. Закономерности наследственности

1. Организация наследственного материала в клетке. Деление клеток (митоз, мейоз).

2. Законы Г. Менделя. Наследственность и изменчивость.

1. Организация наследственного материала в клетке. Деление клеток (митоз, мейоз)

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость, то есть потомство имеет признаки, сходные с родительскими, но при этом оно отличается от них. Слово «изменения» обозначает генетические изменения – т. е. диапазон различных значений признака, определяемых наследственностью.

Обычно наследственность определяется как свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. Этот переход признаков от родителей к потомству осуществляется через генетический материал и происходит во время процесса оплодотворения. Благодаря этому свойству каждый вид животных или растений сохраняет на протяжении поколений характерные для него черты.

Организм любого животного состоит из огромного количества клеток. Основой различных клеток является плазма, мембрана, цитоплазма и ядро. Ядро каждой клетки содержит генетический материал. Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам.

Хромосомы (от греч. сhroma – цвет и somo – тело) – это структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию.

Термин «хромосомы» предложен в 1888 г. немецким гистологом Вильгельмом Вальдейером (1836–1921).

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пары хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Соматические клетки имеют диплоидный набор хромосом – 46.

Кариотип – это совокупность количественных и качественных признаков хромосомного набора соматической клетки.

Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития.

Длительное время полагали, что кариотип человека состоит из 48 хромосом. Однако в начале 1956 г. было опубликовано сообщение, согласно которому число хромосом в кариотипе человека равно 46.

В кариотипе число хромосом всегда чесное: половина хромосом от отцовского организма, половина – от материнского.

Хромосомы, имеющие одинаковую форму и размеры, называются гомологичными.

Диплоидный, или двойной, набор хромосом имеется в каждой соматической клетке. Гаплоидный, или одинарный, набор хромосом содержится в воспроизводящих (половых) клетках – гаметах.

Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки.

Хромосомы представляют собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки (рис. 1). Хроматид не реплицируется, а реплицируется только ДНК.

Рисунок 1 – Строение хромосомы

Хромосомы состоят из одной или нескольких молекул ДНК, связанных с белками-гистонами. Молекулы ДНК соединяются в хромосому с помощью так называемой первичной перетяжки-центромеры. Хромосомы различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек.

Вся хромосома разделена на тысячи функциональных единиц, каждая из которых отвечает за определенный признак. Эти единицы получили название гены.

Термин «геном» был предложен впервые ученым Гансом Винклером в 1920 г. Гены расположены вдоль хромосомы, являются основной функциональной единицей наследственности, то есть они являются носителями генетической информации, передача которой обеспечит проявление определенных признаков у потомства.

Геном является участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы.

Возможность проявления признаков в значительной степени зависит от присутствия других генов, а также от условий внешней среды. Следовательно, изучение условий проявления генов также составляет предмет генетики.

Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называют аллельными.

Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью тождественны по структуре, то есть имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА. Но в результате мутации может произойти замена одного нуклеотида в молекуле ДНК на другой. Признак, определяемый этим геном, тоже несколько изменится. Генотип, включающий исходный и мутантный ген, будет обозначаться так: Аа. Мутация, вызывающая изменение структуры гена, то есть появление варианта исходного гена, приводит и к появлению варианта признака. Ген может мутировать неоднократно, в результате возникает несколько аллельных генов.

Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие вариантов признака, называют серией аллельных генов.

Возникновение такой серии вследствие неоднократного мутирования одного гена называют множественным аллелизмом или множественным аллеломорфизмом.

Генотип и фенотип. Термин «генотип» был введен в науку ученым В. Иогансеном в 1909 г. Генотип – совокупность генов организма. Сочетание уникальных геномов (наборов), полученных от каждого из родителей, создает генотип, лежащий в основе генетической индивидуальности.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом.

Слово генотип имеет два смысла. В широком смысле – это совокупность всех генов данного организма. Но применительно к опытам того типа, которые ставил Г. Мендель, словом генотип обозначают сочетание аллелей, которые контролируют данный признак (например, организмы могут иметь генотип AA, Aа или аа).

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип, который формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах.

Совокупность всех признаков организма называют фенотипом.

Фенотип – результат взаимодействия всех геноворганизма друг с другом и различными факторами среды, совокупность признаков, присущих данному организму. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип при этом остается неизменным. Это объясняется тем, что фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия – изменчивость. Сюда относятся не только внешние, видимые признаки (цвет глаз, волос, форма уха или носа, окраска цветков), но и биохимические (структуры белка, активность фермента, концентрация глюкозы или мочевины в крови), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов).

Способность к делению – важнейшее свойство клеток. Без деления невозможно представить себе увеличение числа одноклеточных существ, развитие сложного многоклеточного организма из одной оплодотворенной яйцеклетки, возобновление клеток, тканей и даже органов, утраченных в процессе жизнедеятельности организма.

Деление клеток осуществляется поэтапно. На каждом этапе деления происходят определенные процессы. Они приводят к удвоению генетического материала (синтезу ДНК) и его распределению между дочерними клетками. Период жизни клетки от одного деления до следующего называют клеточным циклом.

Жизненный цикл клетки представляет собой промежуток времени от момента возникновения клетки в результате деления до ее гибели или до последующего деления. В это время клетка растет, специализируется и выполняет свои функции в составе ткани и органов многоклеточного организма. В некоторых тканях (костный мозг, эпителий кишки и др.), где клетки непрерывно делятся, у части из них жизненный цикл совпадает с митотическим циклом.

Совокупность последовательных и взаимосвязанных процессов в период подготовки клетки к делению, а также на протяжении самого митоза называют митотическим циклом

Эукариотические организмы, состоящие из клеток, имеющих ядра, начинают подготовку к делению на определенном этапе клеточного цикла, в интерфазе. Именно в период интерфазы в клетке происходит процесс биосинтеза белка, удваиваются хромосомы. Интерфаза в клетках растений и животных в среднем продолжается 10–20 ч. Затем наступает процесс деления клетки – митоз (табл.1). Митоз состоит из четырех фаз: профазы, метафазы, анафазы, телофазы.

Таблица 1

Митоз

Ход митоза
Фазы	Процессы
Профаза	Хромосомы спирализуются, в результате чего становятся видимыми. Каждая хромосома состоит из двух хроматид. Ядерная оболочка и ядрышко разрушаются. В клетках животных центриоли расходятся к полюсам клетки.
Метафаза	Хромосомы располагаются по экватору клетки, образуется двухполюсное веретено деления.
Анафаза	Центромеры делятся, и хроматиды (дочерние хромосомы) расходятся с помощью нитей веретена деления к полюсам клетки.
Телофаза	Исчезает веретено деления. Вокруг разошедшихся хромосом образуются новые ядерные оболочки. Образуются две дочерние клетки.

Размножение, которое осуществляется без полового процесса путем отделения от материнского организма одной или нескольких клеток, называют бесполым. В бесполом размножении участвует только одна родительская особь. В природе встречается несколько видов бесполого размножения. У одноклеточных животных и растений (амебы, инфузории, некоторые водоросли) ядро вначале, делится митозом надвое. Затем родительская особь путем перетяжки делится на две одинаковые части, каждая из которых образует дочерний организм. Такое размножение называется простым делением. Дочерние клетки ничем не отличаются от родителей, получая тот же набор хромосом.

У многих растений (водоросли, мхи, папоротники), грибов и некоторых одноклеточных животных на определенной стадии жизненного цикла образуются споры. Это специальные клетки, часто защищенные плотными оболочками, охраняющими их в неблагоприятных условиях среды (холод, высыхание, перегрев). Спорообразование – один из механизмов, обеспечивающих бесполое размножение. При возникновении благоприятных условий среды оболочка споры раскрывается, клетка многократно делится митозом и дает начало новому организму. У высших растений широко развито вегетативное размножение. В результате такого размножения новый организм образуется из группы клеток материнского растения.

В половом размножении принимают участие, как правило, две родительские особи, каждая из которых участвует в образовании нового организма, внося лишь одну половую клетку – гамету (яйцеклетку или сперматозоид), имеющую вдвое меньшее число хромосом. В результате слияния гамет образуется оплодотворенная яйцеклетка – зигота, несущая наследственные задатки обоих родителей, благодаря чему у потомков возникают новые комбинации генов, не свойственные родительским особям.

У высокоорганизованных растений и животных половые клетки не одинаковы по величине. Одни гаметы богаты запасными питательными веществами и неподвижны – яйцеклетки (овогенез); другие, маленькие, подвижны – сперматозоиды (сперматогенез). Яйцеклетки образуются в яичниках, мужские (сперматозоиды) – в семенниках.