Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Med_biologia_i_genetika_metoda_Potenko_Gavri

.pdf
Скачиваний:
470
Добавлен:
13.02.2016
Размер:
2.89 Mб
Скачать

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

УЧРЕЖДЕНИЕ ОБРАЗОВАНИЯ «ГОМЕЛЬСКИЙГОСУДАРСТВЕННЫЙМЕДИЦИНСКИЙУНИВЕРСИТЕТ»

Л. П. ГАВРИЛОВА, В. В. ПОТЕНКО, Е. М. БУТЕНКОВА

МЕДИЦИНСКАЯ БИОЛОГИЯ И ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА

Допущено Министерством образования Республики Беларусь в качестве учебного пособия для студентов 1 курса, обучающихся

по специальностям «Лечебное дело» и «Медико-диагностическое дело», учреждений, обеспечивающих получение высшего образования

по медицинским специальностям

Гомель

ГомГМУ

2012

УДК 57+575(072) ББК 28.7+52.4

Г 12

Рецензенты:

кандидат медицинских наук, профессор кафедры биологии Белорусского государственного медицинского университета

Р. Г. Заяц;

кандидат медицинских наук, профессор кафедры медицинской биологии и общей генетики

Гродненского государственного медицинского университета

В. П. Андреев

Гаврилова, Л. П.

Г 12 Медицинская биология и общая генетика: учеб. пособие для студентов 1 курса, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Ме- дико-диагностическое дело» медицинских вузов / Л. П. Гаврилова, В. В. Потенко, Е. М. Бутенкова. — Гомель: учреждение образования «Гомельскийгосударственныймедицинскийуниверситет», 2012. — 212 с.

ISBN 978-985-506-386-6

В учебном пособии представлен учебный материал по медицинской биологии и общей генетике. Состоит из 19 глав: теоретический материал и ситуацыонные задачи. Предназначено для студентов 1 курса лечебного и медико-диагностического факультетов медицинских вузов.

Материал подготовлен в соответствии с программой по курсу медицинской биологии и общей генетики для медицинских вузов (Минск, 2008).

Утверждено и рекомендовано к изданию Центральным учебным научнометодическим советом учреждения образования «Гомельский государственный медицинский университет» 10 ноября 2011 г., протокол № 11.

 

УДК 57+575(072)

 

ББК 28.7+52.4

ISBN 978-985-506-386-6

© Гаврилова Л. П., Потенко В. В.,

 

Бутенкова Е. М., 2012

 

© Учреждение образования

 

«Гомельский государственный

 

медицинский университет», 2012

2

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

Глава 1. Молекулярно-генетический уровень организации

 

наследственного материала ............................................................................

9

1.1 Биология как естественная наука о жизни. Роль биологии

 

в подготовке врача ..............................................................................................

9

1.2

Свойстваживыхорганизмовиуровниорганизации живого................

10

1.3 Организация наследственного материала у неклеточных

 

форм, про- и эукариот.......................................................................................

11

1.4 Нуклеиновые кислоты. Строение ДНК. Аутосинтетическая

 

функция — репликация ДНК, гетеросинтетическая — синтез

 

белка. Правила Чаргаффа.................................................................................

13

1.5

Строение РНК и ее виды. Синтез и-РНК, его этапы.......................

15

1.6 Ген — фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Свойства

 

генов и их функции...........................................................................................

17

1.7

Генетический код и его свойства. Кодирование генети-

 

ческой информации...........................................................................................

17

Глава 2. Хромосомный и геномный уровни организации

 

наследственного материала ..........................................................................

18

2.1

Морфофизиологическая характеристика метафазной

 

хромосомы. Типы и правила хромосом..........................................................

18

2.2

Кариотипиидиограмма. Характеристикакариотипачеловека..............

18

2.3

Молекулярная организация хромосом эукариот.............................

19

2.4

Уровни упаковки генетического материала.....................................

20

2.5

Геномныйуровеньорганизациинаследственногоматериала...............

20

2.6

Генетическаясистемаклетки: ядерныегеныиплазмогены ................

21

Глава 3. Экспрессия генов у про- и эукариот............................................

23

3.1

Общее понятие генетического материала и его свойства...............

23

3.2

Строение гена у про- и эукариот.......................................................

24

3.3 Центральная догма молекулярной биологии: один ген —

 

один фермент и ее современная трактовка.....................................................

25

3.4 Механизмыгеннойрегуляцииупроиэукариот. Экспрессия

 

генов....................................................................................................................

 

25

3.5

Генная инженерия...............................................................................

30

Глава 4. Клеточныйуровеньорганизацииживого...........................................

31

4.1

Клетка — элементарная генетическая и структурно-

 

функциональная единица живого....................................................................

31

4.2 Клеточнаятеория, основныеэтапыееразвития. Современное

 

состояние клеточной теории............................................................................

32

3

4.3

Доклеточные формы живого..............................................................

33

4.4

Особенности строения прокариотической клетки...........................

33

4.5 Структурные компоненты клеток эукариот: плазматическая

 

мембрана, цитоплазма, ядро. Их строение. Классификация органоидов

 

и включений.......................................................................................................

33

4.6

Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндо-

 

плазматический ретукулюм, комплекс Гольджи, рибосомы........................

36

4.7

Катаболическая система и ее органоиды: лизосомы,

 

пероксисомы, глиоксисомы, митохондрии....................................................

36

Глава 5. Обменные процессы в жизненном цикле клетки.....................

37

5.1

Клетка — открытая система ..............................................................

37

5.2

Организации энергетического обмена в клетке...............................

37

5.3

Пластический обмен в клетке в процессе фотосинтеза,

 

хемосинтеза и биосинтеза белка......................................................................

39

5.4

Поток информации в клетке ..............................................................

40

5.5

Жизненный цикл клетки. Авторепродукция клеток .......................

40

5.6

Клеточная пролиферация и ее значение для медицины .................

45

Глава 6. Генетика как наука. Закономерности наследования

 

признаков..........................................................................................................

46

6.1

Предмет, задачи и методы генетики.................................................

46

6.2

Основные понятия генетики..............................................................

47

6.3

Закономерности моно- и полигенного наследования

 

менделирующих признаков. Закон единообразия, закон расщепления

 

признаков, гипотеза «чистоты гамет». Дигибридное и полигибридное

 

скрещивания.......................................................................................................

48

6.4

Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивание..............

52

6.5

Решение ситуационных задач............................................................

53

6.6

Значение генетических факторов в формировании

 

фенотипа. Аллельное и неаллельное взаимодействие генов........................

54

6.7

Множественные аллели. Наследование групп крови

 

человека по системе АВО и MN системам. Резус фактор............................

60

Глава 7. Сцепленное наследование признаков.........................................

61

7.1

Хромосомный уровень организации наследственного

 

материала. Хромосомы как группы сцепления генов...................................

61

7.2

Закономерности полного и неполного сцепления. Группы

 

сцепления у человека........................................................................................

62

7.3

НаследованиепризнаковХ-сцепленныхиголандрических...............

65

7.4

Основные положения хромосомной теории наследст-

 

венности .............................................................................................................

66

4

Глава 8. Биология и генетика пола.............................................................

66

8.1 Пол как биологический признак. Первичные и вторичные

 

половые признаки..............................................................................................

66

8.2

Хромосомная и балансовая теории определения пола ...................

67

8.3

Определение, дифференцировка и переопределение пола

 

в онтогенезе........................................................................................................

69

8.4

Особенности детерминации пола у человека...................................

70

8.5

Нарушение полового развития..........................................................

71

Тема 9.

Изменчивость организмов ..............................................................

72

9.1

Изменчивость, ее типы и виды..........................................................

72

9.2

Характеристика фенотипической изменчивости.............................

73

9.3 Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной

 

изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма

 

человечества.......................................................................................................

75

9.4

Мутационная изменчивость. Теория Х. Де Фриза. Клас-

 

сификация и характеристика мутаций............................................................

77

9.5

Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и кан-

 

церогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей

 

среды мутагенами..............................................................................................

81

9.6

Репарация генетического материала. Мутации, связанные

 

с нарушением репарации, и их роль в патологии человека..........................

83

Тема 10. Наследственные болезни человека. Методы

 

антропогенетики...........................................................................................

84

10.1 Основные методы антропогенетики: генеалогический,

 

близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-

 

статистический, дерматоглифический............................................................

84

10.2 Генные болезни нарушения обмена веществ.................................

89

10.3 Хромосомныеболезничеловека, обусловленныеизменением

 

структуры и числа аутосом и половых хромосом .........................................

93

10.4 Понятие о болезнях с наследственной предрасполо-

 

женностью..........................................................................................................

95

10.5 Медико-генетическое консультирование, его этапы ....................

97

10.6 Пренатальные методы выявления наследственной

 

патологии ...........................................................................................................

98

Глава 11. Размножение организмов...........................................................

100

11.1 Размножение — универсальное свойство живого,

 

обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений.

 

Эволюция способов размножения.................................................................

100

5

11.2 Бесполоеразмножение, еговидыибиологическоезначение.............

101

11.3

Половое размножение , его виды и преимущества над

 

бесполым размножением................................................................................

101

11.4

Гаметогенез . Особенности овогенеза и сперматогенеза

 

у человека, его гормональная регуляция......................................................

102

11.5

Морфофункциональная характеристика зрелых гамет у

 

человека

............................................................................................................

107

11.6

Оплодотворение , его фазы , биологическая сущность ................

108

11.7

Современная репродуктивная стратегия человека ......................

109

Глава 12. Основы онтогенеза......................................................................

110

12.1 .....................................................

Онтогенез , его типы и периоды

110

12.2

Эмбриональный период , его характеристика . Генный

 

контроль ..............................................................эмбрионального развития

111

12.3

Внутриутробное развитие человека . Критические

 

периоды развития, тератогенные факторы среды (физические,

 

химические ............, биологические). Нарушение эмбриогенеза человека

119

12.4 Постэмбриональное развитие, его периодизация. Генный

 

контроль ......................................................постэмбрионального развития

120

12.5

Биологические аспекты старения . Основные теории

 

старения............................................................................................................

 

124

12.6 Геронтология, гериатрия. Рольгенетических и социальных

 

факторов .............................................и медицины в долголетии человека

127

Глава 13. .....................................Гомеостаз, механизмы его регуляции

127

13.1 ..............

Организм как открытая саморегулирующаяся система

127

13.2 Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза

 

живых систем...................................................................................................

127

13.3

Механизмы регуляции гомеостаза на молекулярно -

 

генетическом, клеточном, организменном, популяционно-

 

видовом ....................................................................и биосферном уровнях

130

13.4 ................................

Хронобиология и ее медицинское значение

135

Глава 14. ...................................................................Генетика популяций

137

14.1

Популяционная структура вида . Популяция , ее эколо -

 

гическая .....................................................и генетическая характеристики

137

14.2

Генофонд популяции . Закон Харди - Вайнберга , его

 

использование для расчетов частот генов и гомо- и гетерозигот

 

в человеческих ............................................................................популяциях

138

14.3 ......................................

Популяционная структура человечества

139

14.4

Генетический полиморфизм , его биологические ,

 

медицинские .............................................................и социальные аспекты

142

6

14.5

Генетический груз, его биологическая сущность и

 

медицинское значение....................................................................................

144

Глава 15. Экологические аспекты паразитизма. Введение в

 

паразитологию...............................................................................................

146

15.1

Паразитизм как форма экологических связей в природе............

146

15.2

Происхождение паразитизма.........................................................

146

15.3

Медицинская паразитология, ее задачи. Роль трудов

 

В. А. Догеля, Е. Н. Павловского, К. И. Скрябина и других ученых

 

в развитии медицинской паразитологии.......................................................

148

15.4

Паразиты, их характеристика ........................................................

148

15.5

Хозяева паразитов, их характеристика.........................................

150

15.6

Экологическая паразитология. Понятия «паразитарная

 

система», «система паразит – хозяин». Взаимные морфофизио-

 

логические адаптации, возникающие в процессе формирования

 

системы «паразит – хозяин». Паразитоценозы............................................

151

15.7

Пути проникновения паразитов в организм хозяина..................

154

15.8

Паразитарные болезни, их классификация. Учение

 

Е. Н. Павловского о природной очаговости заболевания. Биоло-

 

гическиеосновыпрофилактикипаразитарныхзаболеванийчеловека............

155

Глава 16. Медицинская протозоология....................................................

158

16.1

Общая характеристика одноклеточных животных, их

 

классификация.................................................................................................

158

16.2 ТипСаркомастигофоры(Sarcomastigophora), классСаркодовые

 

(Sarcodina), медицинское значение представителей (дизентерийная

 

амеба, амебы группы Limax)..........................................................................

159

16.3 Класс Жгутиковые (Zoomastigota), медицинское значение

 

представителей(лейшмании, трипаносомы, трихомонады, лямблия)...............

161

16.4

Тип Апикомплексы (Apicomplexa), класс Споровики

 

(Sporozoa), медицинское значение представителей (малярийные

 

плазмодии, токсоплазма, пневмоциста)........................................................

166

16.5

Тип Инфузории (Infusoria), класс Ресничные (Ciliata),

 

медицинское значение представителей (балантидий).................................

171

Глава 17. Медицинская гельминтология. Тип плоские черви............

172

17.1 Тип Плоские черви (Plathelminthes). Общая характеристика,

 

классификация.................................................................................................

172

17.2

Медицинское значение представителей класса

 

Сосальщики Trematoda (печеночный, кошачий, ланцетовидный,

 

легочный, кровяные сосальщики) .................................................................

172

7

17.3 Медицинское значение представителей класса Ленточные

 

черви(Cestoidea, свиной, бычий, карликовыйцепни, лентецширокий,

 

эхинококк, альвеококк)...................................................................................

179

Глава 18. Медицинская гельминтология Тип круглые черви............

186

18.1 Краткая характеристика и классификация типа Круглые

 

черви.................................................................................................................

186

18.2 Важнейшие представители класса Круглые черви —

 

возбудители заболеваний человека (аскарида, токсокара, власоглав,

 

анкилостома, некатор, угрица кишечная, острица, трихинелла,

 

ришта, филярии) ..............................................................................................

187

Тема 19. Медицинская арахноэнтомология.............................................

198

19.1 Арахноэнтомология как наука. Классификация типа

 

Членистоногие (Arthropoda)...........................................................................

198

19.2 Медицинское значение ракообразных..........................................

199

19.3 Особенности морфологии, биологии и медицинское

 

значение клещей (иксодовых, аргасовых, краснотелковых,

 

саркоптовых, железничных, гамазовых, тироглифныхипироглифных) ............

199

19.4 Насекомые как эктопаразиты, возбудители и переносчики

 

возбудителей заболеваний человека (тараканы, клопы, вши,

 

блохи, двукрылые) ..........................................................................................

203

Литература......................................................................................................

211

8

ГЛАВА 1 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

1.1 Биология как естественная наука о жизни. Роль биологии в подготовке врача

Биология — наука о жизни, которая изучает жизнь как особую форму движения материи, законы ее существования и развития. Предметом биологии являются живые организмы, их строение, функции, а также природные сообщества организмов. Термин «биология» впервые был предложен Ж. Б. Ламарком в 1802 г., и происходит от 2-х греческих слов: bios — жизнь, logos — наука. Вместе с астрономией, физикой, химией, геологией и другими науками, изучающими природу, биология относится к числу естественных наук.

Биология является совокупностью по меньшей мере 50 дисциплин: а) морфологических (анатомия, гистология), описывающих строение

организмов; б) физиологических (физиология клетки, животных, растений);

в) общебиологических(цитология, генетика, эволюционноеучениеит. д.); г) экологических (биогеография, паразитология); д) пограничных (биохимия, биофизика, антропология).

Биология как наука накопила огромный фактический материал. Познание сущности жизни — одна из основных задач современной биологии.

Биология во второй половине XX в. стала ведущей наукой. Она становится лидером естествознания, определяет основные направления его развития в сельском хозяйстве, медицине, экологии, генетике.

Важное значение биологии для врача определяется тем, что она представляет собой теоретическую основу медицины. На базе морфологических дисциплин развивается патологическая анатомия, на базе физиологии, биохимии, генетики — патологическая физиология. Такие сугубо прикладные разделы медицины, как терапия, хирургия базируются на данных анатомии, физиологии, биохимии. Эпидемиология опирается на достижения экологии, зоологии, паразитологии, микробиологии, вирусологии. Роль биологии в системе подготовки врача отображена в схеме, которая представлена на рисунке 1.

Роль биологии определяется формированием мировоззрения на основе изучения фундаментальных дисциплин: цитологии, генетики, медицинской биологии, онтогенеза, экологии и эволюционного учения и выходом во врачебную практику.

9

Медицинская

 

Биология

 

 

 

Онтогенез

 

 

 

Человек

 

 

 

Экология

генетика

 

клетки

 

 

 

 

 

 

 

и биосфера

 

 

 

с основами

 

 

 

 

 

(наследственность

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

паразитологии

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

и изменчивость)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Наследственные

 

 

Патология

 

 

 

Патология

 

 

 

Болезни

 

 

 

Паразитарные

болезни

 

 

клетки

 

 

 

онтогенеза

 

 

 

адаптации

 

 

 

заболевания

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пороки

Рисунок 1 — Значение некоторых разделов курса биологии в подготовке врача

1.2 Свойства живых организмов и уровни организации живого

Фундаментальные свойства живых организмов: саморегуляция, само-

обновление, самовоспроизведение.

Живое характеризуется целым рядом важнейших признаков:

1.Обмен веществ и энергии. Любой живой организм можно представить как открытую систему, поддерживающую непрерывный обмен веществ

иэнергии с окружающей средой. Основу обменных процессов составляют реакции пластического (анаболизм) и энергетического обмена (катаболизм).

По типу анаболизма живые организмы подразделяют на автотрофные (фотосинтезирующие и хемосинтезирующие), гетеротрофные (сапротрофные и паразиты), миксотрофные.

По типу катаболизма организмы бывают аэробными и анаэробными.

2.Структурная организация. Живое построено из тех же химических элементов, что и неживое, но характеризуется сложностью химических соединений, обусловленной определенной упорядоченностью на молекулярном уровне. Структурная организация — характерное свойство живого на всех уровнях его организации. Типичный пример упорядоченной структуры — хромосома (единство нуклеиновых кислот и белков).

3.Дискретность и целостность. Органический мир целостен, т. к. составляет систему взаимосвязанных частей, и в то же время он дискретен (от лат. discretus — «прерывистый»). Органический мир состоит из отдельных единиц — организмов или особей. Каждый организм состоит из клеток, но функционирует как единое целое.

4.Репродукция — воспроизведение себе подобного.

5.Наследственность и изменчивость — важнейшие признаки жи-

вого, связанные с передачей потомству от родителей наследственных признаковорганизма исвозможностьюихизменятьсяподвлияниемфакторовсреды.

6.Рост и развитие — признаки организма, обеспечивающие увеличение размеров и развитие за счет деления клеток и их дифференцировки.

10