baza_testi біол
.pdfС. Гіпертонічна хвороба в дорослого чоловіка, який має здорових батьків
D. Альбінізм у дитини, мати якої альбінос, а батько має нормальну пігментацію шкіри Е. Народження глухої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на краснуху
8.У новонародженого виявили фенілкетонурію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
А. Комбінативною В. Мутаційною С. Модифікаційною
D. Рекомбінативною Е. Геномною
9.При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни в - і - ланцюгах Hb.
Яка з них характерна для Hb S?
А. Гліцин-серин В. Аспартат-лізин С. Аланін-серин D. Глутамат-валін
Е. Глутамат-лейцин
10.При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми Як називається цей вид мутації?
A. Моносомія B. Дуплікація C. Інверсія
D. Транслокація E. Делеція
11.Мінливість - це:
А. . Властивість організмів повторювати в ряді поколінь подібні ознаки, тип індивідуального розвитку В. Властивість організмів існувати в різних формах
С Здатність живих організмів формувати в процесі онтогенезу ознаки і властивості, не притаманні батьківським формам
D. Спосіб передачі спадкової інформації, який залежить від форми розмноження Е. Ступінь прояву ознаки в різних умовах середовища
12.У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з нормальним генотипом, але мала вади розвитку – незарощення губи і піднебіння.
Ці аномалії розвитку є проявом:
А. Генної мутації В. Геномної мутації
С. Комбінативної мінливості D. Модифікаційної мінливості Е. Хромосомної мутації
13.Поліплоїдія – це:
А. Збільшення числа хромосом у каріотипі на величину, кратну гаплоїдному набору хромосом В. Повна відсутність однієї пари гомологічних хромосом в каріотипі
С. Зміна числа хромосом у каріотипі на величину, не кратну гаплоїдному набору D. Зменшення числа хромосом у каріотипі на одну
Е. Збільшення числа хромосом у каріотипі на одну
14.Діапазон модифікаційної мінливості обмежений:
А. Взаємодією неалельних генів В. Нормою реакції С. Генотипом
D. Взаємодією алельних генів Е. Фенотипом
15.В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду із зміненою первинною структурою. Яка з перелічених спадкових хвороб зумовлена генною мутацією?
А. Гіпертонія
В. Гіменолепідоз С. Гастрит
D. Глаукома Е. Гемофілія
16.Ген, який відповідає за розвиток груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:
A. Комбінативна B. Мутаційна
C. Модифікаційна D. Генокопія
E. Фенокопія
17.В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdhgfekl. Назвіть вид мутації:
А. Інверсія В. Дуплікація
С. Транспозиція D. Транслокація Е. Делеція
18.Успадкування соматичних мутацій можна очікувати у:
А.Людини В. Вірусів С. Гельмінтів
D. Тварин (хребетних) Е.. Рослин
19. До ознак, що мають широку норму реакції у людини, належить:
А. Концентрація електролітів в крові В. Колір райдужки ока
С. рH крові
D. Маса тіла
Е. Колір волосся
20. Гетероплоїдія – це:
А. числа хромосом у каріотипі на величину, не кратну диплоїдному набору В. Збільшення числа хромосом у каріотипі на величину, кратну гаплоїдному набору
С. Збільшення числа хромосом у каріотипі на величину, кратну диплоїдному набору D. Зміна Зміна числа хромосом у каріотипі на величину, не кратну гаплоїдному набору Е. Зміна числа аутосом в каріотипі
21.Синдром ”крику кішки” характеризується недорозвитком м’язів гортані, ”нявкаючим” тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини.
Дане захворювання є результатом:
А. Делеції довгого плеча 21 хромосоми В. Делеції довгого плеча 5 хромосоми
С. Транслокації 5 хромосоми на 21 хромосому D. Делеції короткого плеча 21 хромосоми
Е. Делеції короткого плеча 5 хромосоми
22.Геномна мінливість зумовлена:
А. Зміною кількості хромосом В. Зміною структури хромосом С. Зміною структури гена
D. Хромосомними абераціями Е. Кросинговером
23.Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.
До якого виду мінливості належить захворювання дитини?
А. Геномної В. Мутаційної
С. Модифікаційної D. Комбінативної Е. Рекомбінативної
24.Нонсенс мутація – це:
A. Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти B. Подвоєння певної ділянки хромосоми
C. Заміна змістовного кодону на термінуючий D. Подвоєння термінуючого кодону
Е. Зміна структури молекули ДНК у межах гена
25.В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:
А. Транслокація В. Делеція С. Транспозиція
D. Дуплікація Е. Інверсія
26.Прикладом фенокопії може бути:
А. Альбінізм у дитини, мати якої альбінос, а батько має нормальну пігментацію шкіри В. Фенілкетонурія в дитини, батьки якої фенотипово здорові С. Дальтонізм у дитини, батьки якої дальтоніки
D. Цукровий діабет у дорослого чоловіка, який має здорових батьків
Е. Народження сліпої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на токсоплазмоз
27. У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
A. Модифікаційною
B. Спадковою
C. Комбінативною
D. Мутаційною
E. Генотиповою
28. Каріотип моносоміка:
А. 2n
B.2n-1
C.2n+1
D.n
E.2n-2
28.Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.
Дане захворювання є результатом:
А. Геномної мутації В. Генної мутації
С. Хромосомної аберації D. Поліплоїдії
Е. Гетероплоїдії
29.Комбінативна мінливість – це ... (знайдіть правильне продовження):
А. Властивість передавати ознаки шляхом розмноження В. Властивість зберігати і передавати ознаки будови і функції клітиною С. Нові комбінації генів у разі статевого розмноження
D. Властивість успадковувати ознаки, записані в генотипі
Е. Властивість розвивати декілька ознак, детермінованих одним геном
30. Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?
А. Грип В. Дальтонізм
С. Гемофілія
D. Хвороба Дауна Е. Тиф
32.За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:
А. Геномні В. Спонтанні С. Летальні D. Соматичні
Е. Генеративні
33.До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:
А. Концентрація електролітів в крові B. Пігментація шкіри
C. рH крові D. Зріст
E. Група крові
34.Рецесивна мутація виявляється фенотипово:
А. У гетерозиготному стані В. У гомозиготному стані
С. У гетерозиготному стані за умови неповного домінування D. Лише у випадку взаємодії з іншими генами
Е. У будь-якому стані
35. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.
З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?
А. Хвороба – з домінантною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю В. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з комбінативною мінливістю С. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю D. Хвороба – з хромосомною мутацією, одужання – з фенотиповою мінливістю Е. Хвороба – з комбінативною мінливістю, одужання – з фенокопією
36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:
А Каріотипу. В. Генома С. Генотипу D. Фенотипу Е. Гена
37.У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
A. Генна мутація B. Трисомія
C. Моносомія D. Генокопія E. Фенокопія
38.Генні мутації призводять до зміни:
А Кількості хромосом В. Генотипу організму С.. Структури гена
D. Геному організму
Е. Структури хромосом
39.Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
А. Гемофілія В. Цинга С. Дальтонізм
D. Фенілкетонурія Е. Альбінізм
40.За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:
А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом В. Спадкових дефектів обміну речовин С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом
D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом Е. Мультифакторіальних хвороб
41.Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?
А. Синдром Дауна В. Синдром Едвардса С. Синдром Патау
D. Синдром котячого крику
Е. Синдром Орбелі
42.В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.
Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?
А. Гіменолепідоз В. Гастрит С. Глаукома
D. Гемофілія Е. Гіпертонія
43.Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?
А. Фенілкетонурія В. Гіпотеріоз С. Гемофілія
D. Альбінізм Е. Патау
44.У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?
А. Синдром Дауна В. Синдром Едвардса
С. Синдром Шерешевського-Тернера D. Синдром Трипло-Х
Е. Синдром Патау
45.Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:
А. 2 тільця Барра В. 1 тільце Барра
С. 1 тільце Барра у 50 % клітин D. 2 тільце Барра у 50 % клітин Е. Тільце Барра відсутнє
46.Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.
Для якої спадкової патології це характерно?
A. Тирозиноз B. Галактоземія
C. Алкаптонурія D. Фенілкетонурія
E. Цукровий діабет (спадкова форма)
47.Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:
А. Підшлункової залози В. Кісткового мозку С. Печінки
D. Периферійної крові Е. Букального епітелію
48. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?
А. 47, ХХХ
В. 46, ХХ С. 45, ХО
D. 45, ХО/46, ХХ Е. 46, ХХ/47, ХХХ
49.До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?
А. Синдром трипло-Х В. Синдром Едвардса С. Синдром Патау
D. Синдром Клайнфельтера
Е. Синдром Шерешевського-Тернера
50.Генні хвороби зумовлені:
А. Хромосомними мутаціями В. Мутацією кількох генів С. Мутацією одного гена
D. Геномними мутаціями Е. Факторами довкілля
51.До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:
А. Шерешевського-Тернера В. Едвардса С. Дауна
D. Патау
Е. Трипло-Х
52.У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії.
Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?
А. 45 В. 44 С. 46
D. 47
Е. 48
53.Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?
A. Популяційно-статистичного B. Близнюкового
C. Генеалогічного D. Біохімічного
E. Цитогенетичного
54.За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:
А. Мігрень В. Астигматизм
С. Арахнодактилію D. Альбінізм
Е. Міоплегію
16. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»:
А. 46, ХХ В. 46, ХХ, 5 р-
С. 45, ХО
D. 46, ХХ, 9 р- Е. 46, ХХ, 21 р-
55.У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Діагноз можна підтвердити за допомогою наступного методу:
A Цитогенетичного B. Близнюкового
C. Популяційно-статистичного D. Біохімічного
E. Генеалогічного
56.Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:
А. Гастриту В. Цукрового діабету С. Шизофренії
D. Синдрому Клайнфельтера Е. Синдрому Дауна
57.У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода?
А. Біохімічний В. Гібридологічний С. Генеалогічний
D. Дерматогліфіки Е. Цитогенетичний
58.У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз.
А. Синдром Дауна В. Синдром Патау С. Синдром Едвардса
D. Синдром Клайнфельтера
Е. Синдром Шерешевського-Тернера
59.Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?
А. Генеалогічний В. Популяційно-статистичний
С. Гібридизації соматичних клітин D. Дерматогліфіку
Е. Біохімічний
60.Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?
А. Синдром «філадельфійська хромосома» В. Синдром Едвардса С. Синдром Патау
D. Синдром «котячого крику» Е. Синдром Дауна
61.В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.
Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?
А Синдром дубель-Y В. Синдром Едвардса С. Синдром Дауна D. Синдром Патау
Е.. Синдром Клайнфельтера
62.Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?
A. 45, ХО
B. 46, ХХ
C. 47, ХХХ
D. 45, ХО/46, ХХ Е. 46, ХХ/47, ХХХ
63.Який метод використовують для визначення каріотипу людини?
А Близнюковий В. Цитогенетичний C. Біохімічний
D. Генеалогічний E. Гібридологічний
64.Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:
А2 тільце Барра у 50 % клітин В. 2 тільця Барра С. 1 тільце Барра у 50 % клітин
D.. Тільце Барра відсутнє Е. 1 тільце Барра
65.В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:
А. Патау В Клайнфельтера С. Едвардса
D. Дауна
Е. Шерешевського-Тернера
66.У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.
А Синдром Дауна В. Синдром Едвардса С. Синдром Патау
D. Синдром Клайнфельтера
Е. Синдром Шерешевського-Тернера
67.Хромосомні хвороби зумовлені:
А. Токсикозом у вагітної
B. Порушенням дроблення зиготи C. Точковими мутаціями
D. Нерозходженням хромосом
Е. Кровноспорідненими шлюбами
68.У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?
А. Внутрішньоутробний імунний конфлікт В. Внутрішньоутробна інтоксикація С. Внутрішньоутробна інфекція
D. Спадкова хромосомна патологія Е. Пологова травма
69.За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:
А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом В. Мультифакторіальних хвороб С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом
D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом Е. Спадкових дефектів обміну речовин
70.До мультифакторіальних хвороб належить:
А. Гіпертонічна хвороба В. Альбінізм С. Гемофілія
D. Дальтонізм
Е. Серпоподібно-клітинна анемія
71.Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:
А. 46, ХХ
В46, ХХ, 21 р- С. 46, ХХ, 5 р- D. 46, ХХ, 13 р-
Е. 45, ХО
72.Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?
А. Дерматогліфікою В. Цитогенетичним С. Генеалогічний
D. Популяційно-статистичним Е. Біохімічним
73.Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:
А. Скласти родовід В. Провести біохімічне дослідження
С. Провести цитогенетичне дослідження D. Дослідити У-статевий хроматин
Е. З’ясувати хвороби матері
74.Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
А. Гібридизації соматичних клітин В. Близнюковий С. Генеалогічний
D. Біохімічний