практические навыки

Практические навыки

1. Какие из перечисленных ниже материалов - кровь, кал, моча, мокрота, желчь – следует исследовать при подозрении на описторхоз?

2. У пожилых супругов родился сын, гетерозиготный по гену ихтиоза. Что вы можете сказать о его кариотипе? Каковы закономерности наследования гена.

3. Проанализировать родословную пробанда, больного Миодистрофией Дюшена. Наследование признака рецессивное, сцепленное с Х – хромосомой .

4. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин лизин – триптофан – валин – серин – глутаминовая кислота. Определить последовательность триплетов в цепи ДНК, кодирующих полипептид.

5. Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2).

6. Проанализировать родословную с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Теа – Сакса).

7. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин – цистеин – гистидин – лейцин – метионин – тирозин. Определить структуру участка РНК и ДНК, кодирующих эту полипептидную цепь.

8. Определите вид малярии у больного, если малярийные приступы повторяются: а) ежедневно; б) через 3 дня; в) через 4 дня.

9. Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней Y-хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы её появления. Особенности генетики Y-хромосомы.

10. В ооците 2 порядка и в сперматоците 2 порядка в одной из хроматид возник мутантный ген. Одинакова ли вероятность наличия этого гена в мужской и женской гамете?

11. При пьяном зачатии в отделившееся полярное тельце попало большее чем обычно, количество цитоплазмы. Отразится ли это на последующем развитии эмбриона, если его генотип остался нормальным?

12. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие У-хромосому. Является ли это показателем для прерывания беременности?

13. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название болезни, вызванной этой мутацией и возможные её механизмы. Сколько телец Барра у таких больных?

14. У больного в клетке 2 тельца Барра. Напишите кариотип и поставьте диагноз заболевания.

15. Какие продукты могли послужить причиной заражения человека дифиллоботриозом: говядина, раки, слабо соленая икра щуки, рыба (язь, окунь, щука, ёрш), овощи, свиное мясо?

16. В сперматоците 1 порядка в период G1 возник мутантный ген.Укажите максимальное число сперматозоидов, которые могут его получить.

17. В материале, полученном при дуоденальном зондировании ребенка 10 –и лет, обнаружены подвижные простейшие размером 10-15 мкм, грушевидные, задний конец заострен, во время движения поворачиваются вокруг продольной оси тела, как бы с боку на бок. Определите вид простейшего и назовите заболевание.

18. Гены, которые должны были включиться в работу в период G2, остались неактивными, отразится ли это на ходе митоза?

19. У больного ребенка – олигофрения, на ладони обнаружена поперечная кожная борозда. Каким заболеванием страдает ребенок?

20. Что такое нуклеотид и нуклеозид? Какие нуклеотиды входят в состав ДНК?

21. Как работают кодоны инициации синтеза белка? Механизм прекращения синтеза белков в клетке.

22. Напишите центральную формулу биологии и расскажите, как передается наследственная информация в норме и в случае точковой мутации гена.

23. Как происходит темновая репарация ДНК? Что такое фотореактивация? Их молекулярные механизмы?

24. Что управляет построением первичной структуры белка? Что такое вторичная, третичная и четвертичная структуры белка и какова их роль в формировании нормального или мутантного признака?

25. У больного острой амёбной дизентерией испражнения жидкие, с примесью крови и слизи. Какие формы дизентерийной амёбы можно обнаружить в указанных испражнениях? Какие формы дизентерийной амёбы можно обнаружить в фекалиях у паразитоносителей?

26. На примере таблицы генетического кода рассказать об общих свойствах генетического кода жизни. Указать кодоны инициации и терминации белкового синтеза.

27. У женщин низкого роста с физическим недоразвитием не обнаружены тельца Барра в клетках. Каков кариотип и диагноз заболевания?

28. Напишите возможные и известные вам нарушения числа половых хромосом у человека.

29. Что такое кодон – антикодонное взаимодействие, явление Уобблинга и как оно помогает нам выжить в мире мутагенов?

30. Каковы молекулярные механизмы формирования нормального признака?

31. У врача при обследовании беременной женщины возникало подозрение на токсоплазмоз. Какие исследования необходимо провести? Каковы могут быть последствия для развивающегося плода при острой форме этого заболевания?

32. Как формируется мутантный признак у человека?

33. Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики. Что является показанием для такого вида диагностики?

34. В каком возрасте матери существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Приведите примеры.

35. Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов.

36. Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью цитогенетических методов.

37. Уровни компактизации ДНК в клетке.

38. Принцип комплементарности и его биологическое значение в строении ДНК.

39. Репликация ДНК и её биологическое значение.