Вопрос 2.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Полигенные болезни обусловлены как наследственными факторами, так и факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм,ишемическая болезнь сердца,гипертоническаяиязвеннаяболезни,циррозпечени,сахарный диабет,бронхиальная астма,псориаз,шизофренияи др. Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в видеметаболических заболеваний.

ЗАДАЧА.

Вопрос 3.

Тип Plathelmintes, класс Trematoda (сосальщики). Шистосомы, или кровяные сосальщики, раздельнополые трематоды, размером 4-20 мм. У человека встречается три вида. Шистосома кровяная (Schistosoma haematobium) паразитирует в кровеносных сосудах мочевого пузыря, возбудитель урогенитального шистосомоза. Яйца крупные, бесцветные, овальной формы, на одном из полюсов имеют большой шип. Шистосома Мансона (Sch. mansoni) паразитирует в венах толстого кишечника и брюшной полости, возбудитель кишечного шистосомоза. Яйца крупные, желтоватого цвета, овальной формы, снабжены крупным боковым шипом. Шистосома японская (Sch. japonicum) локализуется в венах кишечника и брюшной полости, возбудитель кишечного, или японского, шистосомоза. Яйца овальной формы, длина их вдвое меньше, чем у предыдущих видов, в ряде случаев виден небольшой тупой боковой шип. Проникая через стенки кровеносных сосудов, яйца скапливаются в просвете мочевого пузыря или кишечника и выделяются наружу. При попадании их в водоем происходит развитие личинки-мирацидии в моллюсках (ПХ), развиваются через стадию спороцисты. Затем личинки (церкарии) покидают ПХ и активно проникают через кожу в тело человека, например, во время купания. Личинки, проникшие в организм человека, мигрируют по лимфатическим и кровеносным сосудам, достигают легких, отсюда попадают в большой круг кровообращения, а затем оседают в тех или иных органах. Здесь они достигают половой зрелости и начинают выделять яйца. Паразитируют в организме человека несколько десятков лет.

В основе патогенеза шистосомоза лежат токсико-аллергические реакции. В эпидермисевокруг мест внедрения церкариев развиваются отёки. По ходу миграции личинок в коже возникают инфильтраты излейкоцитовилимфоцитов. Диагноз основан на обнаружении яиц в моче или фекалиях. Профилактика. Личная – избегать контакта с водой в водоемах, где могут быть церкарии шистосом. Общественная – предохранение водоемов от заражения человеческими выделениями.

Билет 21.

Вопрос 1.

См. билет 2, вопрос 1.

Вопрос 2.

Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины - гомогаметный пол, имеют две X-хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой - при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца.

Отклонение от баланса половых хромосом приводит к патологии. Формирование пола и нормальных половых признаков - сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из "мужской" зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками - по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. - и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а другая половина - Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина - другого. Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье - дело случая.

*Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности - наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель. Количественно это следует из соотношений Харди – Вайнберга.

*Сцепление с Y-хромосомой. Предполагается, что Y-хромосома практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Половой хроматин - хроматин, присутствующий в женских соматических клетках и представляющий одну инактивированную Х-хромосому, которая остается в конденсированной форме. В соматических клетках женщины содержится по одной активной Х-хромосоме. По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток. Существует два основных вида хроматина:

1) тельце Барра (Вагг body) - небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей;

2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови).;

Возможна экспрессная диагностика мужчин 47,ХХУ (синдром Клайнфельтера) по наличию одного тельца Барра (тогда как у нормальных мужчин 46,ХУ оно отсутствует), диагностику женщин 45,ХО (синдром Тернера) по отсутствию 1 тельца Барра, имеющегося у нормальных женщин (46/ХХ), диагностику женщин 47,ХХХ (полисомия по Х-хромос.) по наличию двух телец Барра.

Также в нек. источниках упом. и Y-хроматин, нах. в сомат. клетках мужчин.