Вопрос 1.

см. билет 22, вопрос 2.

Вопрос 2.

см. билет 12, вопрос 2.

Вопрос 3.

Тип Arthropoda, отряд Anopiura (Вши).

Вши - мелкие постоянные эктопаразиты, утратившие крылья. Распространены повсеместно. У человека встречаются два вида вшей, относящихся к родам Pediculus и Phthirus. Род Pediculus представлен одним видом Pediculus humanus, включающим два подвида - головная и платяная вши, которые свободно скрещиваются и дают плодовитое потомство, хотя сами несколько отличаются по морфологическим и биологическим признакам.

Головная вошь (Pediculus humanus capitis) обитает на волосистой части головы. Длина тела ~ 3мм. Задний конец тела самца закруглен, у самки - раздвоен. Ротовой аппарат колюще-сосущего типа. Питается только кровью человека 2-3 раза в сутки, может голодать несколько дней. Яйца (гниды) приклеиваются к волосам липким секретом. Из яйца выходит личинка, похожая на взрослую особь. Через несколько дней она превращается в имаго. За свою жизнь (больше месяца) самка откладывает около 300 яиц.

Платяная вошь (Pediculus humanus humanus) обитает на нательном и постельном белье, питается на человеке. Имеет более крупные размеры, чем головная (до 5 мм), менее глубокие вырезки по краю брюшка и слабо выраженную пигментацию. Гниды приклеивает к ворсинкам одежды. Продолжительность жизни до 2х месяцев.

Вши pода Pediculus, паразитируя на человеке, вызывают педикулёз. Питаясь кровью, вши вводят в ранку слюну, которая вызывает у человека жжение и зуд; у наиболее чувствительных людей повышается температура тела. При расчесах мест укуса вшей может присоединиться вторичная инфекция. Педикулёз характеризуется пигментацией и огрубением кожи. Тяжелым осложнением педикулеза является колтун - поражение волосистой части головы.

Наиболее важное эпидемиологическое значение имеют вши как специфические переносчики возбудителей возвратного и сыпного тифа. Возбудители этих заболеваний передаются только при раздавливании вши и втирании ее гемолимфы или фекалий в кожу при расчёсах.

Лобковая вошь, или площица, Phthirus pubis, паразитирует на участках тела, покрытых редкими, жесткими волосами: на лобке, в подмышечных впадинах, на бровях и ресницах, в бороде. Она имеет размеры до 1,5 мм. Тело короткое, широкое. Продолжительность жизни до месяца. Самка за жизнь откладывает до 50 яиц. Заражение происходит чаще всего при половых контактах, реже через бельё. Погрузив хоботок в кожу, паразит долго сидит на одном месте, поэтому человек постоянно ощущает зуд. В местах кровососания, как результат действия слюны паразита, образуются синие пятна. Возбудителей заболеваний лобковая вошь не переносит, но у людей с повышенной чувствительностью к ее укусам развивается фтириоз (сильный зуд и огрубение кожи).

Билет 35.

Вопрос 1.

см. билет 4, вопрос 1; билет 11, вопрос 1.

Вопрос 2.

Врожденные пороки развития занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. В развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

Классификация причин пороков развития человека:

I. Эндогенные причины (внутренние факторы)

- изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

- "перезревание" половых клеток

- эндокринные заболевания

- возраст родителей (слишком юный или старый)

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)

- физические факторы: радиационные, механические

- химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание

- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.

Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.

Диагностика насл. заболеваний производится цитогенетическими,молекулярно-цитогенетическимиимолекулярно-генетическимиметодами, а также на основаниифенотипическихпризнаков.

Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции наследственных заболеваний.Наследственным заболеваниямсвойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушенияметаболизмаисправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, прифенилкетонурииназначают безаланиновую диету. Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия, к сожалению, в подавляющем большинстве случаев малоэффективна, а само лечение следует проводить многократно, несмотря на его высокую стоимость. Принципиально новым методом, эффективным и направленным на уничтожение генетической причины наследственного заболевания, являетсягенотерапия. Суть метода генотерапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки.