Лекция 8. Биология

Лекция 8

ОСНОВЫ КЛАССИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ – МЕНДЕЛИЗМ.

Впервые в 1865 г. Грегор Мендель, чешский ученый, выступает в обществе естествоиспытателей г. Брюнна (Чехия) со своим докладом, посвященным механизмам и закономерностям наследования признаков на примере садового гороха. Он впервые применил гибридологический метод, т. е. он отбирал константные формы, четко передаваемые по наследству, и анализировал наследование этих признаков у потомков. При этом он анализировал потомство каждого растения в отдельности и проводил точный количественный учет наследования данного признака в ряду поколений.

Первые его эксперименты были связаны с наследованием окраски гороха (зеленые и желтые горошки). Это было моногибридное скрещивание, когда родительские формы отличаются друг от друга только по одной паре альтернативных признаков. При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами у гибридов всегда были только желтые семена. При этом Мендель выводит первый закон, закон единообразия гибридов 1 поколения, который гласит: при скрещивании двух особей одного вида, отличающихся по одному признаку, гибриды первого поколения все будут единообразными, одинаковыми. Во втором поколении при самоопылении произошло расщепление подавленного зеленого признака, этот признак проявился у ¼ части потомков, и расщепление произошло в пропорции 3:1. Вывод: рецессивный признак у гибридов 1 поколения не исчезает, он был подавлен и вновь проявился у гибридов 2 поколения. На этом основании он сформулировал 2 закон: при скрещивании гибридов 1 поколения между собой во 2 поколении наблюдается расщепление признаков в соотношении 3:1. Выявленные Менделем закономерности не были поняты современниками. Только в 1900 трое ученых: Гуго де Фриз, Карл Корренс и Эдвард Чермак обнаружили на разных растениях те же закономерности. Это положило начало такому направлению как менделизм.

Одновременно была выведена гипотеза чистоты гамет, согласно ей в каждую из гамет при преобразовании попадает только один из двух элементов наследственности (аллельные гены), отвечающий за данный признак. Зачем нужна данная гипотеза? До Менделя наследственность представляли как жидкость, и считалось, что жидкости мужчин и женщин сливаются, и возникает нечто среднее, поэтому были такие понятия как «чистокровка», «полукровка» и др. (у лошадей). Мендель впервые четко доказал, что никакого смешения не происходит.

Основные понятия классической генетики.

• Признак или фен – некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого;

• Доминирование – преобладание признака какого-либо родителя у гибрида;

• Рецессивный признак – не проявляющийся в первом поколении;

• Доминантная аллель определяет доминантный признак (А, а˖);

• Рецессивная аллель определяет рецессивный признак (а, а¯);

• Генотип – совокупность всех генов организма, но мы генотипом часто называем только те гены, которые рассматриваем;

• Фенотип – совокупность признаков организма, зависящая от генотипа и особенностей внешней среды. Часто рассматриваемые некоторые внешние признаки называем фенотипом.

Виды скрещивания

1. Дано:	Р: ♀АА х ♂аа G: А, а (гаметы) F1: Аа (желтые семена)
   А – желтые семена
   а – зеленые семена
   Р: ♀АА, ♂аа
   Найти F1 - ?

   Моногибридное

2. Дигибридное

3. Полигибридное

Генетическая запись скрещивания.

Правило расщепления гибридов первого поколения Аа х Аа (гибриды 1го поколения) Результаты: из 8023 семян гороха 6022 желтого цвета, а 2001 зеленого.

Дано:	Р: ♀Аа х ♂Аа G: А, а а, А F: АА, Аа, Аа, аа ж : ж : ж : з 3:1 по фенотипу; 1:2:1 по генотипу
А – желтые семена
а – зеленые семена
Р: ♀Аа, ♂Аа
Найти F1 - ?

Решетка Пеннета – графический метод, предложенный английским генетиком Р. Пеннетом для наглядного представления о сочетании различных типов половых клеток (гамет) при скрещивании. Типы женских гамет располагаются вдоль одной, а мужских гамет – вдоль смежной стороны квадрата. Внутри решетки вписывают получившиеся при сочетании гамет генотипы. Метод облегчает расчет возможных сочетаний разных типов гамет.

	♀	А	а
♂
А		АА - ж	Аа - ж
а		Аа - ж	аа - з

• Наследственность – способность организма передавать свои признаки.

• Изменчивость – свойство приобретать новые признаки.

• Генотип – совокупность наследственных типов (генов).

• Фенотип – совокупность проявившихся внешних признаков.

• Доминантный – признак, который проявляется в первом поколении.

• Рецессивный – непроявившийся признак (подавленный).

• Гетерозготный – организм, несущий разные аллельные признаки.

• Гомозиготный – организм, несущий одинаковые аллельные признаки.

• Bb – генотип особи – гетерозиготный организм. Одна пара альтернативных признаков. Два типа гамет.

• BB – генотип особи – гомозиготный организм по доминантному признаку. Оба аллельных гена одинаковы. Один тип гамет. Нет альтернативных признаков.

• bb – генотип особи – гомозиготный организм по рецессивному признаку. Оба аллельных гена одинаковы. Один тип гамет. Нет альтернативных признаков.

Основные генетические символы.

х – гибридизация или скрещивание

Р – родительские формы

♀ - женский организм

♂ - мужской организм

F1, F2 и т. д. – потомки или гибриды

Анализирующее скрещивание используется для определения генотипа особи (гомозигота или гетерозигота), для этого ее скрещивают с рецессивной гомозиготой (аавв). Если в первом поколении наблюдается расщепление 1:1:1:1 или 25%:25:25%:25%, значит изучаемая особь дигетерозиготна. Если расщепления не происходит, то изучаемая особь гомозиготна.

Возвратное скрещивание – скрещивание одного из родителей с его потомком.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ.

Взаимодействие генов
Взаимодействие аллельных генов				Взаимодействие неаллельных генов
полное доминирование	кодоминирование	неполное доминирование	эпистаз		полимерия
					комплементарность

Кодоминирование (наследование группы крови у человека, гены группы А и гены группы В являются кодоминантными). Когда встречаются два доминантных гена и ни один из них не подавляет действие другого, возникает новый признак, такое взаимодействие обозначается термином «кодоминирование». Встречается в иммунологии и биохимии

• в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели;

• расщепление признаков по фенотипу в F2 – 1:2:1

Р: IᴬIᵒ (2 группа) x IᴮIᵒ (3 группа)

G: Iᴬ, Iᵒ Iᴮ, Iᵒ

F: IᵒIᵒ (1 группа), IᴬIᵒ (2 группа), IᴮIᵒ (3 группа), IᴬIᴮ (4 группа)

Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВ0: генотип - IᴬIᴮ, феноти – АВ, т. е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезирутся и антиген А (по программе гена Iᴬ) и антиген В (по программе Iᴮ)

Взаимодействие аллельных генов связывают с именем ученого Карла Эриха Корренса. Ярким примером неполного доминирования может служить окраска цветков у горошка, примулы и т. д.

Р: ♀АА (красные цветки) х ♂аа (белые цветки)

G: А, а

F: Аа (розовые цветки)

В дальнейшем при скрещивании F1 происходит расщепление по фенотипу и по генотипу в соотношении 1 (красн.): 2 (роз.): 1 (бел.)

Морган впервые 1714 установил, что наследование некоторые признаков не подчиняется законам Менделя. Он впервые доказал, что это связано со сцеплением генов. Например, 1 хромосома у дрозофилы.

коричневое тело – желтое тело

волосатое тело – гладкое тело

толстое тело – тонкое тело

слияние жилок – сплетение жилок

красные глаза – розовые глаза

зачаточные крылья – длинные крылья

центромера

Другой пример: ген глухоты и ген голубых глаз сцеплены у кошек практически всегда.

Постепенно накапливались факты, показывающие, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось, что один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков. Один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов.

Известно несколько типов взаимодействия неаллельных генов:

1. комплементарность (комплементарное взаимодействие). Комплементарными называют гены, обусловливающие при совместном сочетании в генотипе в гомозиготном или гетерозиготном состоянии новое фенотипическое проявление признака.

Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование формы гребня у кур. При скрещивании кур, имеющих розовидный и гороховидный гребни, все первое поколение имеет ореховидный гребень. При скрещивании гибридов первого поколения, у потомков наблюдается расщепление, по форме гребня на 9 ореховидных приходится 3 розовидных, 3 гороховидных и 1 листовидный гребень

Р: ♀ааBB (гороховидный) х ♂AAbb (розовидный)

F1: AaBb (ореховидный)

F2: А_В_ (9/16 – ореховидный), ааВ_ (3/16 - розовидный), A_bb (3/16 – гороховидный), aabb (1/16 – листовидный)

Выводы: Если первое поколение единообразно, значит родители – гомозиготы. Если во втором поколении расщепление в соотношении 9:3:3:1, значит первое поколение – двойные гетерозиготы, и гены расположены в разных парах гомологичных хромосом и имеют генотип AaBb. 9/16 с ореховидным гребнем имеют геноти A_B_, 3/16 с гороховидным и 3/16 с розовидным могут иметь генотипы A_bb и aaB_, особи с листовидным гребнем имеют генотип aabb. Родители имеют генотипы aaBB и AAbb.

У попугаев цвет перьев определяется двумя парами генов. Сочетание двух доминантных генов определяет зеленый цвет. Рецессивные по обеим парам генов особи имеют белый цвет. Сочетание доминантного гена А и рецессивного гена b определяет желтый цвет, а сочетание рецессивного гена а с доминантным геном В – голубой цвет.

Задача. При скрещивании между собой двух зеленых особей получили попугаев всех цветов. Определите генотипы всех потомков.

	♀	AB		aB	Ab		ab
♂
AB			AABB (зеленый)	AaBB (зеленый)		AABb (зеленый)	AaBb (зеленый)
aB			AaBB (зеленый)	aaBB (голубой)		AaBb (зеленый)	aaBb (голубой)
Ab			AABb (зеленый)	AaBb (зеленый)		AAbb (желтый)	Aabb (желтый)
ab			AaBb (зеленый)	aaBb (голубой)		Aabb (желтый)	aabb (белый)

Эпистаз. Эпистатичным называют такое взаимодействие генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов. Ген-подавитель называется эпистатичным, а подавляемый – гипостатичным. При доминантном эпистазе доминантная аллель гена является эпистатичной, а при рецессивном – рецессивная.

Задача. При скрещивании кур двух пород белого цвета – леггорнов с плимутроками все потомство F1 имеет белую окраску. Если же гибридов F1 скрестить между собой, то во втором поколении F2 происходит расщепление по окраске в соотношении 13/16 белых и 3/16 окрашенных. Запишите генетическую схему скрещиваний и объясните полученное расщепление.

Р: ♀ССII (белая) х ♂ссii (белый)

F1: СсIi (белые)

F2: С_I_ ccI_ ccii (13/16 - белые); С_ii (3/16окрашенные)

Выводы из анализа родителей и потомства: Родители гомозиготны, т. к. F1 единообразно. Если во втором поколении расщепление на 16 вариантов, то F1 – двойные гетерозиготы и гены расположены в разных парах хромосом. Генотипы F1: CcIi Окрашенными могут быть только особи 3/16 с генотипами C_ii или 3/16 с генотипами ccI_. 9/16 с генотипом C_I_ белые (из-за гена-подавителя). 1/16 ccii белые. F1 белые, т. к. имеют генотип CcIi. Генотипы родителей: CCII и ccii

Задача. Ген W обуславливает белый цвет плодов тыквы, причем при его наличии ген Y не проявляется. При генотипе wwYY или wwYy плоды имеют желтый цвет. Наконец, если оба гена рецессивны, то плоды зеленые. Каково будет расщепление по фенотипу в F2 при скрещивании тыкв с генотипами WWYY (белые) и wwyy (зеленые)?

Р: ♀WWYY (белая) х ♂wwyy(зеленая)

F1: WwYy (белая)

F2: W_Y_ (9/16 – белые) W_yy (3/16 – белые) wwY_ (3/16 – желтые) wwyy (1/16 – зеленые)

Расщепление в соотношении 9:3:3:1

Задача. От скрещивания тыквы с белыми плодами с тыквой, имеющей зеленые плоды с генотипом wwyy, в F2 ½ плодов имеют белую окраску, ¼ желтую и ¼ зеленую. Каковы генотипы гибридов и родителей? Объясните полученное расщепление.

Р: ♀ WwYy (белая) х ♂wwyy(зеленая)

F1: W_Y_ (9/16 – белые) W_yy (3/16 – белые) wwY_ (3/16 – желтые) wwyy (1/16 – зеленые)

Вывод: это анализирующее скрещивание и второй из родителей двойная гетерозигота с генотипом WwYy и образует 4 типа гамет, т. к. в F1 4 варианта генотипов. Особи с генотипами WwYy и Wwyy имеют белые плоды. Особи с генотипом wwyy – зеленые, особи с генотипами wwYy – желтые. Следовательно, ген W – подавитель, ген Y отвечает за желтую окраску, а ген y – за зеленую.

Задача. Окрашенность шерсти кроликов (в противоположность альбинизму) определяется доминантным геном

Взаим неал генов. У человека вместе с альбинизм появл ослабленный иммунитет, светобоязнь. Один ген может несколько призн

От количества обр зерен меланина зависит окраска кожи. Меланоциты защищают отУФ лучей. В африке у многих белокожий высокий риск заболевания раком кожи. Под влиянием УФ лучей обр витамин Д. Постепенно светлый цвет кожи на севере стал преобладать. Произошел отбор в сторону белокожих. Поэтому на севере имеют преимущественно белый цвет кожи. У темнокожих высокий риск заболеванием рахитом, особенно у детей.

Чем больше генов, тем интенсивнее окраска. Аддитивная полимерия. Накопит.

Неаддит, ненакопительная

Серповидно кл анемия. Гемоглобин склеивается в столбики, эритроциты не могут нормально переносить кислород. Заменена всего одна аминокислота и поэтому молекулы электростатически притягиваются. В норме же распределены диффузно.