Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

05-Profilaktika_i_lechenie_zabolevanii_svjazannykh_s_nasledstvennostju

.pdf
Скачиваний:
11
Добавлен:
09.03.2016
Размер:
159.57 Кб
Скачать

Профилактика и лечение заболеваний, связанных с наследственностью

Цель лекции:

Рассмотреть диагностику различных форм

заболеваний, современные возможности

лечения.

Содержание лекции:

Определение. Классификация. Патогенез.

Закрепление знаний по этиологии,

патогенезу; освоение диагностики

наследственных заболеваний, их классификация, назначение необходимого обследования и лечения.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

ПЕРВИЧНАЯ

предупреждение зачатия или рождения больного ребенка

ВТОРИЧНАЯ

коррекция проявления патологических генотипов,

НОРМОКОПИРОВАНИЕ

Подходы

1.Управление экспрессией генов 2.Эллиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. 3.Генная инженерия на уровне зародышевых клеток 4.Планирование семьи

отказ от деторождения при риске рождения больного ребенка

>20%?

отказ от родственных браков

отказ от браков гетерозиготных носителей?

окончание деторождения до 30-35 лет?

5.Охрана окружающей среды

ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

I СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ

Лекарственная терапия, физические методы и т.п.

II ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Коррекция на уровне субстрата

Диетическое ограничение, диетическое добавление, усиленное выведение субстрата (лекарственное, инструментальное...), альтернативное выведение, метаболическая ингибиция

Коррекция на уровне продукта гена

Возмещение(добавление) продукта

Коррекция обмена на уровне ферментов

Модификация ферментной активности, добавление кофактора, возмещение фермента

ХИРУРГИЧЕСКОЕ

Удаление. Коррекция. Трансплантация органов и клеток.

III ЭТИОЛОГИЧЕСКОЕ!!!!

(Генно-инженерные подходы)

Доставка нормального гена в клетку “ Выключение” мутантного гена

Обратная мутация аллели

Терапия «суррогатными» клетками

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ - ЛЕЧЕНИЕ ПУТЕМ ВВЕДЕНИЯ В ТКАНИ ИЛИ КЛЕТКИ ПАЦИЕНТА СМЫСЛОВЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ - ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ, ОНКОЛОГИЧЕСКИХ, НЕКОТОРЫХ ИНФЕКЦИОННЫХ (ВИРУСНЫХ) И ДРУГИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПУТЕМ ВВЕДЕНИЯ ГЕНОВ В КЛЕТКИ ПАЦИЕНТОВ С ЦЕЛЬЮ НАПРАВЛЕННОГО ИЗМЕНЕНИЯ ГЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ЛИБО ПРИДАНИЮ КЛЕТКАМ НОВЫХ ФУНКЦИЙ (Culver K.G).

Мишени - различные соматические клетки а) несущие дефектный ген, б) нормальные клетки, приобретающие терапевтические свойства

Способы генной терапии

ex vivo

in vivo

 

 

 

 

МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТРАНСФЕКЦИИ

ХИМИЧЕСКИЕ

система кальций фосфорной копреципитации, липосомы...

ФИЗИЧЕСКИЕ

микроиньекции, электропорации, бомбардировка частицами золота...

БИОЛОГИЧЕСКИЕ

Бактериальные плазмиды, РЕКОМБИНАНТНЫЕ ВИРУСЫ

(векторы ретровирусные, аденовирусные, AVV, HSV

Промежуточные выводы проекта «Геном человека» Ближайшие перспективы.

Усиление роли ДНК-тестов в оценке риска заболеваний, выявления патогенных микроорганизмов, подборе индивидуального лечения, идентификации личности.

Лечение станет гораздо более индивидуальным, учитывающим генотип человека и возможные его взаимодействия с внешней средой и образом жизни.

Расширение использования генной и

клеточной терапии.

Способы получения стволовых клетокок

1.Выделение и размножение собственных стволовых клеток человека (аутологичные стволовые клетки);

-стволовые клетки костного мозга;

-стволовые клетки периферической крови

2.Стволовые клетки пуповинной крови (плацентарной крови)

3.Использование абортивных материалов (фетальные стволовые клетки)

Показания к применению лечения стволовыми клетками

-Заболевания нервной системы (неврология)

-Заболевания сосудов головного мозга

-Заболевания сердечно-сосудистой системы (кардиологиягия))

-Эндокринология, сахарный диабет

-Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени

-Заболевания органов дыхания (пульмонология)

-Заболевания почек и мочеполовой системы

-Профилактика онкозаболеваний. Реабилитация после химиохимио-- ии лучевой терапии

-Заболевания крови

-Системные заболевания соединительной ткани и опорноно-- двигательного аппарата

-Синдром хронической усталости (сху), ослабленный иммунитетмунитет

-Омоложение организма в целом

-Заболевания волос, облысение

-Косметология (омоложение кожи, мезотерапия)

Последние данные о потенциальной «функциональности» стволовых клеток

Эксперименты касались трансплантации меченных стволовых клеток в животных или непосредственно в поврежденную ткань и исследования тканей реципиента для внедрения меченных донорских клеток

Стволовые клетки костного мозга может превращаться в

Скелетные мышцы

Сердечную мышцу

Печень

Клетки эндотелия

Головной мозг

Мышцы могут превращаться в

Костный мозг

Нейрогенные стволовые клетки могут трансформироваться в клетки

Крови

Скелетные мышцы

Множество эмбриальных тканей

Гемопоэтические стволовые клетки могут генерировать в

Скелетные мышцы

Сердечную мышцу

Клетки эндотелия

Гепатоциты или клетки желчных ходов

Различные эпителиальные ткани