Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

06-Bolezni_obmena

.pdf
Скачиваний:
12
Добавлен:
09.03.2016
Размер:
1.23 Mб
Скачать

Наследственныее болезни обменаа

Цель лекции:

Рассмотреть современные представления об особенностях наследования обменных нарушениени

Содержание лекциии::

Закрепление знаний по этиологииии,, патогенезу; освоение диагностикики заболеваний, связанных с наследстванием нарушенного обменабмена ихих классификация, назначение необходимого обследования и леченияечения..

Наследственные нарушения обмена включают в себя большуюую группу наследственных заболеванийаний,, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группыгруппы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

История

Термин врожденное нарушение обменаобмена

веществ был предложен в началеле XXXX века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936),936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блокаока каккак основы патогенеза наследственныхных нарушений обмена веществ.

Эпидемиология

Наследственные болезни обмена веществществ объединяют около 500 нозологическихких формформ.. Частота отдельных форм НБО в популяуляцияхциях крайне низкая, однако, суммарная частотаастота высока и составляет 1:3000-1:5000 живыхживых новорожденных. Характерной чертойй этихэтих болезней является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров. Некоторые из НБО включеныены вв программы массового скрининга новорожденных, и примерно для 1000 формформ разработаны эффективные подходы кк биохимической коррекции.

Этиология

Развитие большинства этих болезней являетсяяется следствием дефекта единичных генов, кодирующихдирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечиваютпечивают превращение одних веществ (субстраты) вв другиедругие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накоплениеение веществ, обладающих токсическим действиемием илиили нарушающих способность синтеза других жизненножизненно важных соединений. Для наследственных болезнейболезней обмена веществ иногда используется синонимичныйнимичный термин «врождённые ошибки метаболизмаа»» ферментопатии.

Метаболические сдвиги при мутационнойионной блокаде превращения одного веществатва ((ББ)) вв

другое (В)

Клиническая картинана

Острые проявления болезней обмена веществеств уу новорожденных или в более позднем возрастеасте требуют немедленной активной терапии дляля предотвращения тяжелых отдаленных последствийледствий ии смерти. Необходимо тщательно собрать семейныйемейный анамнез: особого внимания заслуживают гибельгибель плода, смерть детей в раннем возрасте, синдроминдром внезапной детской смерти, синдром Рейе, неврологические симптомы неясной этиологииогии,, задержка психического развития, кровнородственныйодственный брак. Наследственное нарушение обмена веществвеществ следует заподозрить при наличии одного илиили,, вв особенности, нескольких из перечисленныхх нижениже симптомокомплексов.