04-Lekcija_Monogennye_bolezni

Заболевания моногенныеые ии связанные с наследственнойенной предрасположенностьюью

Цель лекции:

рассмотреть особенности наследованиядования заболеваний, взаимоотношения влияний среды и наследственнойй предрасположенности

Содержание лекции::

Закрепление знаний по этиологииии,, патогенезу; освоение диагностикики заболеваний моногенных и связанныханных сс наследственностью, их классификацияикация,, назначение необходимого обследованияедования и лечения

Наследственные болезнии:: классификация.

Хромосомные болезни обусловленыены отсутствием, избытком или нарушениемушением структуры хромосом, что значительнотельно увеличивает или уменьшает количестволичество генетического материала и нарушаетушает функцию многих генов.

Наследственные болезнии:: классификация.

Моногенные болезни чаще всегоо вызваны мутацией одного гена.. ДляДля этих болезней характерно менделевскоеелевское наследование - аутосомно-доминантноенантное,, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленноепленное..

Наследственные болезнии:: классификация.

Полигенные болезни обусловленыны взаимодействием большого числала геновгенов и внешних факторов. Часто носятят семейный характер (сахарный диабетиабет ,, подагра , расщелина губы , расщелинащелина неба), однако наследуются сложнымным образом и риск заболевания у родственников ниже, чем при моногенных болезнях.

Наследственные болезнии:: классификация.

В действительности эта классификацияикация сильно упрощена. Например, междеждуу хромосомными и моногенными болезнями часто нет четкой границыницы..

Наследственные болезнии:: классификация.

Очевидно, что проявления хромосомныхосомных болезней складываются из нарушенияшения функции отдельных генов, поэтомомуу небольшие хромосомные делецииии вызывают одновременно нескольколько моногенных болезней - так называемыйваемый синдром соседних генов .

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передаютт потомкам во время размножения.