био на 27_11_13

Знать:

Половой хроматин

Половой хроматин, плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в недслящихся (интерфазных — см. Интерфаза) ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y половые хромосомы) животных и человека. П. х. подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом), и Y-хроматин (открыт в 1970 шведскими учёными Т. Касперсоном и Л. Цех). Х-хроматин — интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0,7—1,2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму. Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете. У особей женского пола (тип XX) одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок (см. Гетерохроматин), который даёт интенсивную флюоресценцию. Т. о., технически простое исследование интерфазного ядра позволяет судить о состоянии системы половых хромосом. Х-хроматин более или менее часто встречается у женщин в ядрах клеток всех тканей (например, в клетках эпителия слизистой оболочки рта в 15—60% ядер). Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. Изменение количества П. х. свидетельствует об изменении количества половых хромосом, что детальнее выявляется анализом кариотипа. Определением П. х. широко пользуются для установления пола ребёнка (что ныне возможно и до его рождения и необходимо в случае наследования болезней, сцепленных с полом). См. также Хроматин, Хромосомы.

В клетках каждого человека заложена программа, исходный код, определяющий абсолютно всё. Цвет глаз, волос и кожи, рост, уровень интеллекта, даже характер и склонность к определённым заболеваниям – молекула ДНК хранит эту информацию, как жёсткий диск компьютера.

Если проводить такое сравнение, вся генетическая информация хранится в 46 папках. Каждая папка, содержащая нашу программу, называется хромосомой. Правильное считывание программы – залог точной работы системы.

Но что если переименовать, скопировать или удалить одну или более папку? В компьютере – придётся звать IT-специалиста. В человеческом организме такие изменения приводят к наследственным заболеваниям.

Человек имеет 46 хромосом, из них 1 пара отвечают за пол. Можно увидеть хромосомный набор человека под микроскопом, сфотографировать. Выстроить их попарно по размеру, форме. Определить кому, мужчине или женщине, соответствуют хромосомы.

Кариотип – хромосомный набор, принадлежащий определённому индивидууму, зафиксированный и выстроенный по размерам, форме, числу для хромосомного анализа.

Кариотип описывается следующими характеристиками:

число хромосом;

размер;

длина плеч;

позиция центромер;

паттерны окрашивания или бандинг;

дефекты (отсутствие, удвоение, инверсия, перемещение участков хромосом).

При многих наследственных заболеваниях зафиксировано изменение определённой хромосомы человека. Кариотип по этой причине обязательно входит в программу цитогенетического анализа и медицинской генетической консультации.

Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом без видимых дефектов, из них 1 пара называется половыми хромосомами. Кариотип женщины имеет 2 Х хромосомы. Кариотип мужчины имеет 1 Х и 1 Y хромосому. Заболевания, сопровождающиеся патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Пример хромосомной болезни - синдром Дауна.

Кариотип при этой патологии представлен 47 хромосомами, у 21 пары обнаруживается добавочная, отвечающая за болезнь. Нормальный кариотип не исключает наличия генетических болезней, при которых изменений характеристики кариотипа не выявляется.

Определить кариотип необходимо в случае наличия любых наследственных заболеваний, бесплодии, невынашивании беременности.

Из-за возможности определить, мужской данный кариотип или женский, метод применяют в судебной медицине.

Кариотип животных отличается числом и видом хромосом. По образцам клеток возможно определить вид животного и его пол. Этот метод применяется в судебной медицине и сельском хозяйстве.

Как проводится анализ кариотипа человека

Кариотип человека определяют, используя культуру клеток, взятых у пациента. Определение кариотипа - достаточно сложная и долгая процедура. Определяют кариотип ин витро, т. е. в пробирке, на культуре клеток.

На первом этапе выделяют клетки, подходящие для этой процедуры. Это могут быть лимфоциты крови, клетки костного мозга или кожи. Выделенные клетки какое-то время культивируют в специальном инкубаторе, добавляя в культуру вещество, заставляющее их активно размножаться делением.

Вещество колхицин останавливает деление на этапе под названием метафаза. После добавления колхицина клетки фиксируют и окрашивают специальным красителем, активно поглощающимся хромосомами. Обычный микроскоп позволяет увидеть хромосомы в ядре клетки.

Видимый кариотип клетки несколько хаотичен. Специалист (медицинский генетик) фотографирует хромосомы и составляет карту. Процесс называется кариотипированием. Расположив хромосомы по парам, проводят анализ.

Показания к проведению анализа

Когда нужно определять кариотип? Генетика не прощает ошибок. Любое грубое нарушение нормального строения хромосом приводит к стиранию дефектного кода. Клинически это может проявляться бесплодием или выкидышами на ранних сроках беременности.

Природа редко допускает рождение больных детей. Исключением является ряд хромосомных болезней. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера - Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли и др. Описано более 700 патологий. Большинство больных не доживают до 1 года. Ведущий симптом у выживших детей - слабоумие, психические расстройства, пороки развития.

Любое наследственное заболевание является показанием к проведению анализа кариотипа. К сожалению, часто анализ делается ретроспективно, лишь подтверждая диагноз уже после рождения больного ребёнка.

Часть заболеваний не всегда приводят к рождению только больных детей. При наличии вероятности рождения больного ребёнка проводят специальную процедуру во время беременности, изучая кариотип плода. Определяют кариотип плода на клетках, полученных из плодных оболочек. В случае наличия грубых изменений беременность необходимо прервать.

Кариотип супругов определяется ещё до беременности. Врач-генетик изучит вероятность рождения больного ребёнка. Не старайтесь обмануть природу, если вам рекомендовали избегать беременности.

Причины аномалий хромосом

Возраст родителей старше 35 лет часто увеличивает вероятность хромосомных нарушений. Вероятно, механизм старения организма влияет на нормальное оплодотворение.

Работа с мутагенами, химикатами и вредными излучениями приводит к мутациям в половых клетках.

Инцест или кровные браки увеличивают вероятность возникновения хромосомных болезней.

Анализ можно сделать в большинстве крупных городов. Если нет возможности в своём городе определить кариотип, отправляйтесь в Москву. В столице много государственных и частных клиник, качественно проводящих этот анализ.

Подробнее: http://www.probirka.org/diagnostika-besplodiya/4691-kariotipirovanie-kak-metod-diagnostiki-chromosomnich-bolezney.html

1Хромосомное определение пола

Существуют животные, у которых определение пола обусловлено Х- и Y-хромосомами. Это, например, двукрылые насекомые и большинство млекопитающих (про отличия в определении пола у дрозофил и млекопитающих см. " Балансовая теория определения пола у дрозофил: отличие от человека "). Так же происходит определение пола у человека: у женщин имеются только Х-хромосомы, а у мужчин Х- и Y-хромосомы. Что касается растений, то у печеночного мха еще в 1919 г. Аллен обнаружил Х-хромосомы у женских растений и набор XY-хромосом у мужских. В 1921 г. такие же хромосомы были найдены у элодеи, затем их нашли у конопли, шпината и других растений. Так же определяется пол большинства двудомных растений.

У других организмов определение пола осуществляется иначе. Например, самки большинства бабочек и кузнечиков имеют две Х-хромосомы, а самцы - только одну. Генотип самок по половым хромосомам XX, а самцов - Х0 (ноль означает, что вторая половая хромосома отсутствует). Таким образом, у бабочек самцы тоже гетерогаметный пол, при этом у них на одну хромосому меньше, чем у самок ( рис. 109 ). Такой же тип определения пола встречается у некоторых многоножек , пауков и нематод .

Наконец, у птиц (кур, индюков, канареек и др.; для кур это было показано Бэтсоном и Пеннетом в 1908 г. при изучении наследования признаков, сцепленных с полом, см. " Наследование, сцепленное с полом "), пресмыкающихся , некоторых рыб и земноводных , некоторых видов бабочек (например, у тутового шелкопряда), а из растений, например, у клубники встречается определение пола, при котором гетерогаметным является женский пол. В этом случае принято обозначать половые хромосомы самцов буквой Z. Генотип самцов по половым хромосомам ZZ. А у самок имеются две разные половые хромосомы, их обозначают буквами Z и W (см. рис. 109 ).

Оригинальный способ определения пола имеется у пчел , муравьев и некоторых других перепончатокрылых - у них отсутствуют половые хромосомы. Пчелиная матка спаривается только один раз в жизни во время брачного полета. Сперма хранится у нее в специальных семяприемниках. Когда очередное созревшее яйцо проходит мимо семяприемника, его просвет приоткрывается и яйцо оплодотворяется. Однако матка может и не открывать отверстие семяприемника. Тогда яйцо останется неоплодотворенным. Из таких неоплодотворенных яиц развиваются мужские особи пчел - трутни , поэтому у трутней нет отцов, все свои хромосомы они получают от матери. Таким образом, одни зиготы содержат диплоидные наборы хромосом (у пчел - 32), из них развиваются самки, а другие - гаплоидные наборы хромосом (у пчел - 16), из них развиваются трутни ( рис. 109 ). При образовании сперматозоидов у трутней не происходит мейоза. Правда, в соматических клетках трутней восстанавливается диплоидность, но при этом такие клетки гомозиготны по всем генам. (Из-за этого у трутней проявляются вредные рецессивные аллели. Трутни с такими генами погибают или не оставляют потомства, за счет чего происходит удаление из популяции вредных рецессивных аллелей).

3Цитогенетический метод(кариотипирование)

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов и др.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом:

22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека.

Цитологический контроль необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

При цитологических исследованиях интерфазных ядер со- матических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследствен- ных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании.

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед­ственных болезней. Хромо­сомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наслед­ственной патологии человека. По данным цитогенетических иссле­дований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной па­тологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Та­кие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни раз­вития), что клинически проявляется как задержка или выпадение мен­струального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие вариан­ты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным раз­витием и ведут кхромосомным заболеваниям (Кулешов Н.П., 1979).

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений ге­нома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворе­ния или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хро­мосом;

3) связанные сизменением структуры хромосом.

Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, пред­ставлены триплоидией и тетраплоидией, которыевстречаются пре­имущественно в материале спонтанных абортусов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать каквследствие дигении (оплодотворение дипло­идной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом), так и вследствие диандрии (обратный вариант) и диспермии (оплодотворение гап­лоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами).

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдель­ных хромосом в наборе, представлены либо целоймоносомией (од­ной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами). Целая моносомия у живорожденных встре­чаются только по хромосоме X (синдром Шерешевского-Тернера), посколькубольшинство моносомий по остальным хромосомам на­бора (Y хромосоме и аутосомам) погибают на очень ранних этапах внутриутробного развития и достаточно редко встречаются даже в материале спонтанно абортированных эмбрионов иплодов. Следу­ет, однако, отметить, что и моносомия X с достаточно высокой часто­той (около 20%) выявляется у спонтанных абортусов, что свидетель­ствует о ее высокой пренатальной летальности, составляющей свы­ше 99%. Причина гибелизародышей с моносомией X в одном слу­чае и живорождения девочек с синдромом Шерешевского-Тернера в другом, неизвестна. Существуют ряд гипотез, объясняющих этот факт, одна из которых связывает повышенную гибель Х-моносомных заро­дышей с более высокой вероятностью проявления рецессивных ле­тальных генов на единственной Х-хромосоме. Целые трисомии у живорожденных встречаются по X, 8, 9,13,14,18,21 и 22 хромосо­мам. Наибольшая частота хромосомных нарушений -до 70% отме­чается у ранних абортусов. Трисомии по 1,5,6,11 и 19 хромосомам встречаются редко даже в абортивном материале, что свидетель­ствует о большой морфогенетической значимости этих хромосом. Более часто целые моно- и трисомии по ряду хромосом набора встре­чаются в мозаичном состоянии как у спонтанных абортусов, так и у детей с МВПР.

Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хро­мосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как правило, они возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся вполовых клетках родите­лей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлечен­ных в перестройку. Частичные моно- или трисомии известны практи­чески повсем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические про­явления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моно- и трисомии. Отчасти этосвязано с тем, что размеры фрагмен­тов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьиро­вать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хро­мосомной транслокации у одного из родителей частичная трисомия поодной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной моно­сомией по другой.

Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с числовыми аномалиями хромосом

Синдром трисомии хромосомы 8. Впервые описан в 1962 году. Популяционная частота 1 на 50000. Возникает врезультате нерас­хождения хромосом на ранних стадиях бластулы, кроме редких слу­чаев мутаций de novo в гаметогенезе. Цитогенетически выявляются как полные, так и мозаичные формы, которые составляют до 90% всех случаев. Различий поклинической картине таких форм нет. Не обнаружено корреляции между тяжестью заболевания и долей мо­заичного клона.

Основными диагностическими признаками данного синдрома яв­ляются: макроцефалия, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, мас­сивный выступающий лоб, широкая спинка носа, высокое акровидное небо, большие оттопыренные уши с выступающим противозавитком. Кроме того, имеются аномалии скелета, выражающиеся в добавочных ребрах и позвонках, закрытые спинномозговые грыжи в шейном и грудном отделах позвоночника, аплазия и гипоплазия надколенника, короткая шея. Имеются множественные контрактуры су­ставов, клинодактилия, камптодактилия. Распространены пороки мо­чевой системы, особенно гидронефроз. Диагностируют пороки серд­ца, особенно дефекты перегородок и крупных сосудов. Интеллект у больных снижен, отмечена задержка психомоторного и речевого раз­вития. Прогноз физического, психического развития и жизни небла­гоприятный, хотя и отмечены пациенты в возрасте 17 лет.

Синдром трисомии хромосомы 9. Описан в 1970 году. В осно­ве этиологии лежит нерасхождение хромосом на раннихстадиях бла­стулы, кроме редких случаев мутаций de novo в гаметогенезе. Цито­генетически отмечены полные формытрисомии и мозаики (50%). Му­тации de novo составляют 1/3 всех описанных случаев. Кроме полных аутосомных трисомийхромосомы 9 выявлены также делеции дистального участка ее длинного плеча. Транслокационные варианты встречаются редко.

Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: микроцефалия (долихоцефалия), глубокопосаженные гла­за, высокий лоб, широкая переносица, бульбообразный нос, высо­кое небо, часто с расщелиной, микроретрогнатия. Ушные раковины деформированы и низко посажены, отмечается короткая шея с низ­кой линией роста волос. Наблюдаются аномалии развития опорно-двигательного аппарата, включающие дисплазию тазобедренного сустава, вывих локтевого или коленного суставов, аномалии ребер. У мальчиков выражен крипторхизм и микропенис. Из патологии внут­ренних органов, в основном, отмечена патология сердечно-сосудис­той системы, почек, комплексные порокижелудочно-кишечного трак­та. Прогноз жизни неблагоприятный. Большинство больных погиба­ют в первые 4 месяца жизни, особенно от респираторных инфекций.

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13). Впервые опи­сан в 1960 году. Популяционная частота 1 на 7800. Цитогенетические варианты могут быть различны: целая трисомия 13 (нерасхождение хромосом в мейозе, в 80% случаев уматери), транслокационный ва­риант (робертсоновские транслокации D/13 и G/13), мозаичные фор­мы, дополнительная кольцевая хромосома 13, изохромосомы.

Для синдрома Патау характерны следующие диагностические при­знаки: микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, низко поса­женные деформированные ушные раковины, микрогения, полидак­тилия, флексорное положение пальцев рук, выпуклые ногти, попе­речная ладонная складка, стопа-качалка. Из пороков внутренних ор­ганов отмечены врожденные пороки сердца (дефекты перегородок и крупных сосудов), незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, поликистоз почек, удвоение мочеточника. Наблюдается крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоениемат­ки и влагалища. Глубокая идиотия. Дети, в основном, умирают в воз­расте до 1 года, чаще в первые 2-3 месяца жизни.

Синдром трисомий хромосомы 14. Описан в 1975 году. Ос­новными цитогенетическими формами являются мозаики. Кроме того, часто встречаются транслокационные варианты, включающие робертсоновские транслокации 14/14.

Основными диагностическими признаками синдрома являются: микроцефалия, асимметрия лица, высокий и выступающийлоб, нос короткий и бульбообразный, губы полные, высокое небо, часто с расщелинами, микроретрогнатия. Ушные раковины низко посажены, с маленькими мочками. Короткая шея, узкая и деформированная груд­ная клетка, крипторхизм, гипогонадизм и маленький пенис. Из поро­ков внутренних органов выражены пороки сердечно-сосудистой сис­темы, смещение почки и почечная недостаточность, астма и дерма­тозы. Прогноз жизни неблагоприятный, однако отмечены больные в возрасте 13,5 лет.

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18). Описан в 1960 году. Популяционная частота составляет 1 на 6500. Цитогенетически в большинстве случаев представлен целой трисомиеи 18 (гаметическая мутация одного из родителей, чаще по материнской линии). Кроме того, встречаются и мозаичные формы, а транслокации наблюдаются очень редко. Критическим сегментом, ответственным за формирование основных признаков синдрома, является сег­мент 18q11. Клинических различий между цитогенетическими фор­мами не обнаружено.

Дети с синдромом Эдвардса имеют малую массу тела при рожде­нии. Основными диагностическими признакамисиндрома являются: долихоцефалия, гипертелоризм, низко посаженные аномальной фор­мы уши, микрогнатия, микростомия, скошенный подбородок. Имеют­ся аномалии развития конечностей: верхних - сгибательные дефор­мациипальцев, перекрывание пальцев, сжатые пальцы рук, гипоп­лазия ногтей (особенно V пальца); нижних - короткий и широкий палец стопы, типичная форма стопы в виде качалки, кожная синдак­тилия стоп. Из внутренних пороков следует отметить комбинирован­ные пороки сердечно-сосудистой системы, незавершенный поворот кишечника пороки развития почекчаще гидронефроз и подковооб­разная почка), крипторхизм. Отмечается задержка психомоторного развития, идиотия и имбецильность. Дети погибают, в основном, в возрасте до 1 года от осложнений, вызванных врожденными порока ­миразвития.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21). Впервые описан в 1866 году английским врачом Дауном. Наиболее часто встречаю­щийся хромосомный синдром - популяционная частота составляет 1 случай на 600-700 новорожденных детей. Частота рождения детей с данным синдромом зависит от возраста матери и резко увеличива­ется после 35 лет. Цитогенетические варианты очень разнообразны, но около 95% случаев представлены простой трисомиеи 21 хромо­сомы, врезультате нерасхождения хромосом в мейозе у родителей. Наличие полиморфных молекулярно-генетических маркеров позволяет определить конкретного родителя и стадию мейоза в которой произошло нерасхождение (М1 - нерасхождениетомологичных хро­мосом 21 и М2 - нерасхождение хроматид). Несмотря на интенсив­ное изучение синдрома причинынерасхождения хромосом до насто­ящего времени не ясны. Этиологически важными факторами счита­ются внутри и внефолликулярное перезревание яйцеклетки, сниже­ние числа или отсутствие хиазм в 1-м делении мейоза. Отмечены мозаичные формы синдрома (2%), робертсоновские транслокацион­ные варианты (4%). Около 50% транслокационных форм наследуют­ся от родителей и 50% являются мутациями de novo. Критическим сегментом, ответственным заформирование основных признаков син­дрома, является область 21 q22.

Основными диагностическими признаками синдрома являются: типичное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, откры­тый рот, макроглоссия и аномалии зубов, короткий нос и плоская пе­реносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырех-пальцевая ладонная складка (обезьянья борозда). Из по­роков внутренних органов часто отмечаются врожденные пороки сер­дца и желудочно-кишечного тракта, которые и определяют продолжительность жизни больных. Умственная отсталость обычно сред­ней степени тяжести. Дети с синдромом Дауна часто ласковые и при­вязчивые, послушные и внимательные.

Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы).

Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционная частота 1 на 3000 ново­рожденных. Кроме простой моносомии по X хромосоме, составляю­щей 50%, встречаются мозаичныеформы, делеции длинного и ко­роткого плеча X хромосомы, изо-Х-хромосомы, а также кольцевые X хромосомы. Интересноотметить, что мозаицизм 45,X/46,XY состав­ляет 2-5% от всех больных с этим синдромом и характеризуется широким диапазоном признаков: от типичного синдрома Шерешевс­кого-Тернера до нормального мужского фенотипа Основными клиническими признаками заболевания являются: на­низм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея с низкой линией роста волос, отеки кистей и стоп новорожденных, бочкооб­разная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов. У больных выявляются первичная аменорея и половой ин­фантилизм, бесплодие, гиперпигментациякожи, снижение зрения и слуха. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Ин­теллектуальное развитие в пределах нормы.