BIO_-_vsyo

хромосом. Самки имеют диплоидный набор хромосом – 2n, а самцы - гаплоидный n. У особей женского пола в процессе гаметогенеза образуется только один сорт гамет, несущий Х-хромосому. Поэтому этот пол называют гомогаметным, У самцов образуется два типа гамет, несущих X и У-хромосомы, и такой пол называется гетерогаметным, В связи с этим пол потомства будет зависеть от гетерогаметных особей, которыми у животных и человека являются самцы. Эта теория наглядно объясняет одинаковую вероятность рождения в природе самцов и самок.

62. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма.

Соотносительная роль наследственной программы и факторов среды в формировании фенотипа особи может быть прослежена на примере развития признаков половой принадлежности организма.

Пол организма представляет собой важную фенотипическую характеристику, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки.

Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения. Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности того или другого пола, не связанные непосредственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении (обнаружение, и привлечение партнера). Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами

63. Проблемы старения организма. Факторы старения. Долгожители. Преждевременное старение.

Старение — процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности к размножению и регенерации.

Максимальную продолжительность жизни нельзя увеличить, т.к. это признак вида (90-100 лет)

Т-лимфоциты: уничтожают чужеродные агенты и предотвращают аутоиммунную реакцию против собственных тканей. У пожилых людей Т-клеток меньше, они менее активны.

В-лимфоциты: синтез антител. У пожилых людей В-клеток меньше, синтетическая акт-ть меньше.

Т.о. утрата Т- и В-клеток – важный фактор старения 1961 год – изуч-е проблем старения, счётчик митозов «лимит Хейфлика»

Существ генетич предрасположенность кол-ва митозов, следовательно, и продолжительности жизни.

Фибробласты (основные клетки среднего слоя кожи – дермы) пожилых людей: 1 – делятся меньший период времени 2 – клеточный цикл удлиняется

3 – запоминают «сколько делений свершили до этого» Возраст ядра определяет число последующих делений. Старческая кл-ка необратимо погружается в состояние G0

Вывод: старение в значительной степени связано с неспособностью кл-к отвечать на факторы, необходимые для роста и развития орг-ма.

Факторы старения:

1)постепенное накопление в орг-ме токсических веществ

2)изменение иммунного клеточного ответа

иммунный ответ недостаточен для разрушения чужеродных агентов

аутоиммунные заболевания

Долгожители: образ жизни по опросам

-низкокаллорильная диета (овощи, кефир, редко мясо)

-небольшой нед-к кислорода в условиях среднегорья – состояние эйфории, прилив сил, увеличивается выработка эндорфина – гормона счастья и удовольствия. Преждевременное старение – прогерия – быстрое старение, начиная с раннего детства, сопровождающееся изменением кожи и внутренних органов.

Детская прогерия – синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда взрослая – синдром Вернера.

64. Современные представления о механизмах старения.

1.Свободно-радикальная теория С возрастом увеличивается кол-во свободных радикалов (атеросклероз, б-нь

Альцгеймера), снижается антирадикальная защита. Молодой орг-м защищён от токсического воздействия свободных радикалов многоуровневой системой антиоксидантов.

Антиоксиданты первичной защиты (мочевая к-та, витамин Е) ослабевают реакцию образования свободных радикалов.

Антиоксиданты вторичной защиты улавливают, т.е. нейтрализуют уже образовавшиеся свободные радикалы.

Т.о. своб радикалы вызывают окислит-е поврежд-е макромолекул, в том числе ДНК. Поврежд-я ДНК могут играть роль в мутагенезе в старости.

2.Теломеразная теория В среднем кл-ки человека могут делиться 50-59 раз «лимит Хейфлика». Затем резко

нарушаются процессы воспроизводства ДНК, кл-ки «дряхлеют» и погибают. Теломеразные уч-ки хр-м представлены высококонсервативными множественными повторами. У человека кол-во этих блоков нуклеотидов от 2 до 20000, при каждом делении кол-во этих блоков сокращается. Есть предел, за границей которого дальнейшее укорочение теломерных участков нарушает их функцию. Это приводит к резкому старению и гибели клетки.

При каждом делении под действием фермента теломеразы происходит восстановл-е недосинтезированного участка. Максим акт-ть теломеразы – в половых клетках, в соматических – отсутствует. В опухолевых клетках вторично появляется теломеразная активность. С одной стороны, увелич-е теломеразной активности замедлило бы старение, но, с другой, увеличило бы риск онкозаболеваний. Ключевой механизм старения – сокращение теломеразных участков хромосом.

3.Холестериновая теория

накопление холестерина в плазмолемме – ее микровязкость

воздействие на «состарившиеся клетки» липосомными препаратами, извлекающими холестерин из клеточной мембраны, приводило к омоложению этих клеток.

При обогащении мембран холестерином с помощью липосом понижается спос-ть к делению, т.е. «старит» клетку.

4.Теория постепенного накопления мутаций на протяжении жизни Митохондрии в огромном количестве во всех клетках организма.

В митохондрии отсутствуют ферменты репарации ДНК, поэтому в ней очень часто возникают самопроизвольные мутации.

5.Теория Гормезиса (антистарения)

Маленькие дозы физического стресса могут оказать на организм защитное воздействие – БТШ (белки теплового шока), шапероны (восстановление правильной нативной третичной или четвертичной структуры белка). Виды стресса: голодание, темпер-ра, яды.

Любой стресс полезен, если его доза не более 0,1 летальной дозы.

65. Цитоплазматическая наследственность. Митохондриальные болезни.

Некоторые признаки (окраска плодов, цветков и листьев, высокая активность клеточного дыхания и др.) могут наследоваться без участия ядерного аппарата. Такое явление возможно благодаря тому, что некоторые клеточные структуры имеют свою автономную кольцевую молекулу ДНК и способны делиться сравнительно автономно от клетки. В эукариотических клетках нехромосомная ДНК содержится в хлоропластах и митохондриях. Молекулы ДНК этих органелл несут информацию о собственных белках, а также об иРНК и тРНК, участвующих в их синтезе. Передача генетической информации через цитоплазму получила название цитоплазматической (внеядерной, нехромосомной)

наследственности. Поскольку наследственная информация передается по материнской линии через цитоплазму яйцеклетки, ее называют также материнской наследственностью. Непосредственное влияние материнского организма на развитие зародыша часто приводит к большему сходству потомства с матерью, поскольку условия эмбрионального развития организма полностью зависят от матери.

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям структуры, функций митохондрий, тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии.

66. Законы Г.Менделя и их цитологическое обоснование.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания «чистых линий», различающихся по одному признаку, будет проявлять признак одного из родителя.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных особей) между собой в потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу 3:1 (75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком) и генотипу 1:2:1.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что при дигибридном скрещивании во втором поколении появляются организмы с новыми сочетаниями признаков, отличных от родительских, т.е. выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые).

Цитологические основы дигибридного скрещивания:

3-тий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда анализированные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

При образовании гамет из каждой пары хромосом и находящихся в них аллельных генов в гамету попадает только один ген из пары, причём в результате случайного расхождения хромосом при мейозе ген А может попасть в одну гамету с геном В или с генами b, а; ген а может объединиться с геном В или с геном b.

67.Статистический характер законов Г.Менделя. Условие их выполнения.

Для того чтобы при скрещивании у животных и высших растений все фенотипические классы проявились в расщеплении, необходимо равновероятное образование разных сортов гамет и осуществление всех возможных их сочетаний при оплодотворении. Следовательно, важным условием реализации расщепления является размер, или объем, выборки, оцениваемой в опыте. Чем меньше количество особей в анализируемом потомстве, тем более вероятно случайное отклонение от нормального расщепления.

Условие выполнения законов Менделя при моногибридном скрещивании: аллельные гены должны взаимодействовать по принципу полного доминирования (при неполном доминировании у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака, вследствие чего расщепление по фенотипу и генотипу совпадает 3:1).

Условия выполнения законов Менделя при дигибридном скрещивании:

-гены, отвечающие заразные признаки находятся в разных (негомологичных) хромосомах -не должно быть взаимодействия неаллельных генов

68. Наследование групп крови(АВ0 – система) и резус-фактора у человека.

Система АВ0. Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0. Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIA и IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2 – табл. 5.

Таблица 5. Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0

	Аллели	IA	IB	I0
	IA	IAIA – A(II)	IAIB – AB(IY)	IAI0 – A(II)
	IB	IAIB – AB(IY)	IBIB – B(III)	IBI0 – B(III)
	IO	IAI0 – A(II)	IBI0 – B(III)	I0I0 – 0(I)

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым

реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови

AB(IV).

	Группа крови		Группа крови донора
	реципиента
		0(I)	A(II)	B(III)	AB(IV)
	0(I)	+	–	–	–
	A(II)	+	+	–	–
	B(III)	+	–	+	–
	AB(IV)	+	+	+	+

Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резусотрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери, и после первых родов резус-отрицательная мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам ребенка. Подобная сенсибилизация может происходить и при абортах, хотя и с меньшей вероятностью.

Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител.

69. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии.

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует

проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды.

При прямой плейотропии все разнообразные дефекты, возникающие в различных тканях или органах, вызываются непосредственным действием одного и того же гена именно в этих разных местах. В случае относительной плейотропии существует одно первичное место действия мутантного гена, а все остальные наблюдаемые при ней симптомы возникают как следствие. Генокопии - сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов.

70. Сцепленное наследование. Эксперименты Т. Моргана.

Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом,

называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка дрозофила, имеющая диплоидный набор из 8 хромосом. Явление сцепленного наследования Т. X. Морган установил в процессе следующего опыта.

Самцов дрозофилы, гомозиготных за доминантными аллелями окраски тела (серое) и формой крыльев (нормальные), скрестили с самками, гомозиготными за соответствующими рецессивными аллелями (черное тело - недоразвитые крылья). Генотипы этих особей обозначили соответственно ЕЕУУ и ееуу. Все гибриды первого поколения имели серое тело и нормальные крылья, то есть были гетерозиготными по обеим парами аллелей (генотип - ЕеУу). Затем гибридов скрестили с особями, гомозиготными за соответствующими рецессивными аллелями (анализирующее скрещивание).

Теоретически можно было ожидать два варианта расщепление. Если бы гены, что обусловливают окрас тела и форму крыльев, содержались в негомологичных хромосомах, то есть наследовались независимо, расщепление должно быть таким: 25% особей с серым телом и нормальными крыльями, 25% - с серым телом и недоразвитыми крыльями, еще 25% - с черным телом и нормальными крыльями и 25% - с черным телом и недоразвитыми крыльями (то есть в соотношении - 1:1:1:1). Если бы эти гены размещались в одной хромосоме и наследовались сцеплено, то было бы получено 50% особей с серым телом и нормальными крыльями и 50% - с черным телом и недоразвитыми крыльями (т.е. 1:1).

На самом деле 41,5% особей имели серое тело и нормальные крылья, 41,5% - черное тело и недоразвитые крылья, 8,5% - серое тело и недоразвитые крылья и 8,5%-черное тело и нормальные крылья, то есть расщепление приближалось к соотношению фенотипов 1:1 (как в случае сцепленного наследования), но вместе с тем проявились все четыре варианта фенотипа (как в случае независимого наследования).

На основании этих данных Т. X. Морган предположил, что гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, расположены в одной хромосоме, но в процессе мейоза при образовании гамет гомологические хромосомы могут обмениваться участками, т.е. имеет место явление, получившее название перекрёст хромосом, или кроссинговер .

71. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков контролируемых Х и У хромосомой человека. Явления истинного и ложного гермафродитизма.

В начале 20 века цитологическими исследованиями было установлено, что особи мужского(м) и женского(ж) пола различаются по хромосомным наборам. Хромосомы, по которым различаются м и ж пол называют половыми хромосомами. Половая хромосома присутствующая у обоих полов- Х, половая хромосома, присутствующая только у одного пола-У. неполовыми хромосомами называются аутосомы.

Сочетание у разных полов половых хромосом различно, гомогаметный полХХ(млекопитающие и человек - женский пол, птицы, некоторые рыбымужской), гетерогаметныйХУ, ХО(млекопитающие, человек и др.- мужской пол, птицы, некоторые рыбыженский).

Признаки определяемые генами находящимися в половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом.

Известно немало признаков у животных и человека, определяемых генами, которые локализованы в Х-хромосоме. К ним относятся у человека такие рецессивные признаки, как гемофилия(несвертываемость крови),дальтонизм(цветовая слепота), и др. некоторые патологические признаки человека, сцепленные с Х-хромосомой, доминантныйгипоплазия эмали зубов, форма рахита, неподдающаяся лечению витамином Д.

Некоторые признаки, например, гипертрихоз(рост волос по краю ушной раковины), перепонки между пальцами, наследуется сцеплено с У-хромосомой.

Установлено, что их наследование зависит от поведения половых хромосом в мейозе при образовании гамет, сочетания гамет при оплодотворении и особенностей половых хромосом.

Характерные особенности сцепленного с полом наследования:

1)в случае сцепленного с полом наследования в реципрокных(обратных) скрещиваниях результаты расщепления различны, когда гены расположены в аутосомах, реципрокные скрещивания дают одинаковый результат

2)2) наследование крест-накрест, т.е передача признаков, сцепленных с Х- хромосомой

3)3) У-хромосома не содержит генов, имеющихся в Х-хромосоме. Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, не имеют аллелей в У-хромосоме. Поэтому у гемизиготного организма даже рецессивные аллели, находящиеся в Х-хромосоме подавляются.

72. Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические цитологические карты хромосом.

В экспериментах на плодовой мушке дрозофиле исследователи во главе с Т.Морганом доказали, что, если гены локализованы в одной хромосоме, то признаки, определяемые этими генами, наследуются сцеплено.

Закономерности сцепленного наследования известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения:

1)Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома-группа сцепления генов, число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2)Каждый ген в хромосоме занимает определенное место(локус).. в одинаковых локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены. Гены в хромосомах расположены линейно.

3)Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.

4)Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

5)Закон Т.Моргана: «гены, расположенные в одной хромосоме наследуются совместно(сцеплено), но сцепление генов не абсолютно и может нарушатся при кроссинговере.

Расстояние между генами в хромосоме решено было измерять в процентах особей, у которых произошел кроссинговер от общего числа исследованных особей. 1процент кроссинговера при анализирующем скрещивании принят за единицу расстояния между генамиодну морганиду.

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов.

Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом .

Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека.

Г. к. х. составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые названия мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры .

У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом.

73. Определение пола у организмов (прогамное, сингамное, эпигамное)

Унемногих организмов преобладание женской или мужской тенденции развития обусловливается внешними причинами. Это так называемое эпигамное (т.е. происходит после оплодотворения) определения пола. Пример – морской червь боннелия. У боннелии очень мелкие самцы обитают в матке крупных самок. Если личинка прикрепляется ко дну, она развивается в самку. Если попадает на хоботок самки под влиянием выделяемых хоботком веществ, то превращается в самца, мигрирующего в половые органы самки. У растений японской ариземы экземпляры, выросшие из крупных клубней, образуют женские цветки, из щуплых клубней–мужские.

Унемногих организмов встречается прогамное (происходящее до оплодотворения) определение пола (червей, коловраток). Пол зависит от того, что самки производят яйца

двух сортов – крупные, богатые цитоплазмой, из которых развиваются самки, мелкие – самцы.

У большинства раздельнополых вопрос о том, получится из зиготы женская или мужская особь, решается в момент оплодотворения. При таком сингамном определении пола преобладание мужской или женской тенденции развития обеспечивается генотипом зиготы и не зависит от внешних условий.

74. Наследование пола у человека. Переопределение пола.

Учеловека первичные признаки мужского либо женского пола обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом (23 пары), из них 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре (половые хромосомы), мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, мужчины – XY.

Учеловека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У- хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но кроме того хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина. Почему же Y-хромосома играет столь разную роль у дрозофил и у человека? У человека в коротком плече Y-хромосомы лежит ген S, который играет важнейшую роль в определении пола. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца. Возникает синдром тестикулярной феминизации – генотип особи ХY, но вторичные половые признаки и поведение – женские. Этот генрегулятор играет определяющую роль и у других млекопитающих. Когда с помощью генной инженерии ген S ввели в клетку мыши с женским генотипом XX, то из такой клетки развился мышонок не только с внешними признаками самца, но и с соответствующим поведением. При неправильном расхождении хромосом в процессе мейоза могут образовываться гаметы, несущие разное количество половых хромосом: ХХ или 0. При слиянии таких гамет с нормальными рождаются организмы с различными аномалиями в строении и поведении.

75. Модификационная изменчивость. Норма реакции.

Модификациями называют изменения фенотипа, вызванные влиянием окружающей среды и не связанные с изменениями генотипа. При этом возникшее конкретное модифицированное изменение признака не наследуется, но диапазон такой изменчивости, или норма реакции, генетически детерминирована и наследуется. Модификации сохраняются лишь на протяжении жизни данного организма. Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки. Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Этим, в частности, объясняется появление различной окраски цветков у примулы и шерсти у гималайских кроликов. Примерами модификационной изменчивости у человека могут служить усиление пигментации кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей, мощное развитие костно-мышечной системы в результате физических нагрузок и т. д. К модификационной изменчивости следует отнести также и явление физиологического гомеостаза — способности организмов противостоять колеблющимся условиям среды путем приспособительного

реагирования. Так, у человека при пребывании на разных высотах над уровнем моря вырабатывается неодинаковое количество эритроцитов. Число эритроцитов растет пропорционально подъему над уровнем моря. Это явление можно легко объяснить, если вспомнить, что главная функция эритроцитов — перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Увеличение высоты над уровнем моря сопровождается снижением концентрации кислорода в атмосфере, что приводит к недостатку его в тканях. Поэтому насущная потребность в кислороде заставляет человека и животных адаптивно реагировать путем изменения числа эритроцитов на разных высотах.

Живые организмы постоянно испытывают влияние разнообразных факторов среды, в которой они обитают. При этом количественные признаки в большей степени подвержены влиянию среды, чем качественные признаки. Так, хорошо известно, что надой молока (количественный признак) в сильной степени зависят от условий содержания и кормления коров. Однако и генотип оказывает существенное влияние на развитие этого признака. Существуют малопродуктивные породы, дающие в естественных условиях 1000-1200 кг молока в год, и высокопродуктивные, дающие 4000 кг молока и больше. Улучшение кормления и содержания животных может резко повысить удои молока у малопродуктивных пород (до 2500 кг). Наоборот, ухудшение условий может привести к тому, что ценные породы снизят свою продуктивность до 2000 кг и ниже. Однако, как ни улучшай условия содержания малопродуктивных пород, не удастся поднять их удои до 40005000 кг молока. Таким образом, признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и среды. Пределы изменчивости признака называют его нормой реакции. Иначе говоря, наследуется не признак как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с условиями среды давать определенный фенотип. Широкая норма реакции в природных условиях имеет важное значение для сохранения и процветания вида.

76. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость.

Мейоз и оплодотворение обеспечивают получение организмами нового поколения эволюционно сложившегося, сбалансированного по дозам генов наследственного материала, на основе которого осуществляется развитие организма и отдельных его клеток. Благодаря этим двум механизмам в ряду поколений особей данного вида формируются определенные видовые характеристики и вид как реальная единица живой природы существует продолжительное время. Однако у разных представителей вида в силу постоянно идущего мутационного процесса один и тот же набор генов генома представлен разными их аллелями. Механизмом, обеспечивающим разнообразие гамет, образуемых одним и тем же организмом, является мейоз, в ходе которого происходит не только уменьшение вдвое наследственного материала, попадающего в гаметы, но и эффективное перераспределение родительских аллелей между гаметами. Процессами, приводящими к перекомбинации генов и целых хромосом в половых клетках, являются кроссинговер и расхождение бивалентов в анафазе I мейоза.

Кроссинговер. Этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом. Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления.

Расхождение бивалентов в анафазе I мейоза. В метафазе I мейоза в экваториальной плоскости веретена деления выстраиваются биваленты, состоящие из одной отцовской и одной материнской хромосомы. Расхождение гомологов, которые несут разный набор