Синдром короткого интервала q-t

Синдром короткого интервала Q-T (SQTS) - представляет собой одну из форм ионных каналопатий, относящихся к первичным генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда»). Этот синдром был описан недавно, в 2000 г., и характеризуется высокой вероятностью внезапной сердечной смерти вследствие жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков) у лиц без какой-либо органической патологии сердца. Синдром короткого интервалаQ-T обусловлен мутациями в генах, контролирующих входящие внутрь клеток калиевые токи IK, Ik_s, Ik_l. В основе синдрома SQT1 лежит мутация в генеKCNH2, синдром SQT2 обусловлен мутацией генаKCNQ1, синдром SQT3 связан с мутацией в генеKCNJ2.

Клиническая картина

Клиническая картина синдрома короткого интервала Q-T складывается из обморочных состояний и развития внезапной сердечной смерти (вследствие внезапно возникающих желудочковых тахиаритмий) при отсутствии какоголибо органического заболевания сердца.

Диагностика

Диагностика синдрома короткого интервала Q-T основана на ЭКГпризнаках, основными из которых служат укорочение корригированного интервалаQ-T менее 330 мс (0,33 с), а также выявление высоких заостренных зубцов Т, схожих по морфологии с зубцами Т, регистрирующимися при гиперкалиемии .

Лечение

Лечение больных с синдромом короткого интервала Q-T, у которых возникали синкопальные состояния либо были зарегистрированы эпизоды желудочковых тахиаримтий, сводится к имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Медикаментозных способов предупреждения внезапной сердечной (аритмической) смерти у этой категории больных на сегодняшний день не существует.

Профилактика

Профилактики возникновения синдрома короткого интервала Q-T не существует.

Дилатационная кардиомиопатия

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) относится к первичным кардиомиопатиям, имеющим смешанное происхождение, т.е. она может быть как генетически обусловленной, так и развиваться под влиянием других, негенетических факторов.

ДКМП характеризуется выраженным расширением камер сердца, преимущественно левого и правого желудочков, в сочетании со снижением их сократительной функции и отсутствием гипертрофии миокарда.

Заболеваемость составляет 1 случай на 2500 человек, при этом болезнь в 2-3 раза чаще встречается у мужчин среднего возраста (30-50 лет).

С течением времени ДКМП приводит к снижению сократительной функции левого и правого желудочков, развитию прогрессирующей сердечной недостаточности, возникновению наджелудочковых (МА) и желудочковых нарушений ритма, нарушений проводимости сердца, возникновению тромбов в полостях сердца с развитием тромбоэмболических осложнений и в конечном итоге - к смерти либо вследствие фатальных желудочковых аритмий (внезапная сердечная смерть), либо вследствие насосной дисфункции сердца.

Примерно у 30% больных отмечена семейная (генетически обусловленная) форма заболевания, при которой преобладает аутосомно-доминантный тип наследования, реже встречаются аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы ДКМП. Некоторые мутации, приводящие к развитию ДКМП касаются генов, кодирующих синтез таких сократительных белков, как кардиальный а-актин, а-тропомиозин, сердечные тропонины Т и I, тяжелые цепи а- и бета-миозина, миозинсвязывающий протеин С и др. При Х-сцепленных формах ДКМП выявляют мутации генов, ответственных за синтез дистрофина, десмина, кавеолина, а- и бета-саркогликана.

Существуют и другие причиной развития ДКМП: вирусные инфекции, нередко вызывающие миокардиты (вирусы Коксаки, гепатита С, герпеса, цитомегаловирусы, аденовирусы, парвовирусы, ВИЧ), бактериальные инфекции, риккетсии, микобактерии и паразиты (например болезнь Шагаса, возникающая вследствие инфицирования Trypanosoma cruzi).

Помимо этого к причинам, вызывающим ДКМП, следует отнести ряд интоксикаций: чрезмерное употребление алкоголя (алкогольная форма ДКМП), интоксикации рядом металлов (кобальт, свинец, ртуть, мышьяк), применение химиотерапевтических препаратов (доксорубицин и др.).

ДКМП может развиваться у больных аутоиммунными заболеваниями, в том числе при системных заболеваниях соединительной ткани. Однако примерно в половине случаев этиология ДКМП остается неизвестной (идиопатическая форма).

Патогенез

В результате воздействия этиологических факторов возникает повреждение кардиомиоцитов с уменьшением количества нормально функционирующих мышечных элементов. Это приводит к возникновению и прогрессированию сердечной недостаточности, проявляющейся в значительном снижении сократительной способности миокарда, т.е. развивается систолическая дисфункция желудочков сердца с быстрым развитием дилатации всех его камер.

Прогрессирование патологического процесса приводит к критическому снижению насосной функции сердца, повышению конечно-диастолического давления в желудочках, развитию миогенной дилатации полостей сердца с формированием относительной недостаточности митрального и трехстворчатого клапанов. Одновременно происходящая активация нейрогормональных систем регуляции кровообращения (симпатоадреналовой, РААС) приводит к еще большему повреждению сохранившихся кардиомиоцитов (см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность»), снижению ударного и минутного объемов сердца, повышению периферического сопротивления и к развитию застойной сердечной недостаточности в малом, а в дальнейшем и в большом круге кровообращения.

Нарушается активность свертывающей и противосвертывающей систем крови с развитием внутрисердечных тромбов и последующих системных тромбоэмболий.

Клиническая картина

Заболевание чаще возникает у лиц молодого и среднего возраста. Специфических признаков заболевания нет.

Клиническая картина полиморфна и складывается из:

• симптомов хронической сердечной недостаточности;

• нарушений ритма и проводимости сердца;

• тромбоэмболических осложнений.

Все эти явления развиваются по мере прогрессирования заболевания, поэтому распознавание ДКМП на ранних стадиях представляет значительные трудности. На ранних этапах выявляют лишь начальные признаки сердечной недостаточности (одышку при выраженных физических нагрузках, снижение работоспособности, повышенную утомляемость).

На первом этапе диагностического поиска в ранней стадии заболевания симптомы могут не выявляться. При снижении сократительной функции миокарда появляются жалобы на повышенную утомляемость, одышку при физической нагрузке, а затем в покое. По ночам беспокоит сухой кашель (эквивалент сердечной астмы), позже - типичные приступы удушья. У 10% больных наблюдают характерные ангинозные боли. При развитии застойных явлений в большом круге кровообращения появляются тяжесть в правом подреберье (вследствие увеличения печени), отеки ног.

На втором этапе диагностического поиска наиболее важный признак - значительное увеличение сердца (признаки клапанного порока сердца или АГ отсутствуют). Обнаружение на ранних стадиях болезни кардиомегалии в большей или меньшей степени может быть случайным во время профилактического осмотра или обращения больного к врачу по поводу сердечных жалоб. Кардиомегалия проявляется расширением сердца в обе стороны, определяемым перкуторно, а также смещением верхушечного толчка влево и вниз. В тяжелых случаях при аускультации сердца I тон на верхушке ослаблен, выслушиваются ритм галопа, тахикардия, шумы относительной недостаточности митрального и (или) трехстворчатого клапанов. В 20% случаев развивается МА. АД обычно нормальное или слегка повышено (вследствие сердечной недостаточности).

Остальные симптомы появляются только при развитии сердечной недостаточности и служат ее выражением (холодные цианотичные конечности, набухание шейных вен, отеки, увеличение печени, застойные хрипы в нижних отделах легких, увеличение числа дыханий в минуту).

На третьем этапе диагностического поиска (при отсутствии признаков почечно-печеночной недостаточности при далеко зашедших стадиях хронической сердечной недостаточности) лабораторно никаких изменений выявить не удается.

Инструментальные методы исследования позволяют обнаружить:

• рентгенологические признаки кардиомегалии и застоя в малом круге кровообращения;

• на ЭКГ могут регистрироваться нарушения ритма и проводимости;

• основная диагностически значимая информация может быть получена с помощью ультразвукового исследования сердца.

• ЭхоКГ оказывает существенную помощь в диагностике, выявляя:

- дилатацию желудочков со снижением сердечного выброса;

- снижение движения стенок желудочков;

- парадоксальное движение межжелудочковой перегородки во время систолы;

- в допплеровском режиме можно обнаружить относительную недостаточность митрального и трехстворчатого клапанов.

• Ультразвуковыми диагностическими критериями ДКМП считают снижение фракции выброса левого желудочка менее 45% и увеличение конечнодиастолического размера левого желудочка более 117% от надлежащего (рассчитывают на основании возраста и площади поверхности тела больного).

• Рентгенологически обнаруживают значительное увеличение желудочков (часто в сочетании с умеренным увеличением левого предсердия). Развивающиеся вследствие левожелудочковой недостаточности нарушения в малом круге кровообращения проявляются усилением легочного сосудистого рисунка, а также появлением транссудата в плевральных (чаще в правой) полостях.

• На ЭКГ не отмечают каких-либо характерных изменений или сдвиги носят неспецифический характер. К ним относят признаки гипертрофии левого желудочка и левого предсердия; нарушения проводимости в виде блокады передней ветви левой ножки предсердно-желудочкового пучка (пучка Гиса) или полной блокады левой ножки (15% случаев); уплощение зубца Т в левых грудных отведениях; мерцание предсердий. Некоторые сложности возникают при появлении патологических зубцовQ в грудных отведениях, что заставляет заподозрить перенесенный ранее ИМ. При морфологическом исследовании миокарда в таких случаях обнаруживают множество мелких рубчиков (не являющихся следствием коронарного атеросклероза).

• ФКГ подтверждает аускультативные данные в виде ритма галопа, довольно частого обнаружения систолического шума (вследствие относительной недостаточности митрального или трехстворчатого клапана). При застойных явлениях в малом круге кровообращения выявляют акцент II тона.

• Дополнительные инструментальные исследования не являются обязательными для постановки диагноза, однако их результаты позволяют детализировать степень расстройств гемодинамики и характер морфологических изменений миокарда.

• Исследование показателей центральной гемодинамики выявляет низкий минутный и ударный объем (минутный и ударный индексы), повышение давления в легочной артерии.

• Ангиокардиографически обнаруживают те же изменения, что и на ЭхоКГ.

• Биопсия миокарда позволяет проводить дифференциальный диагноз ДКМП со вторичными кардиомиопатиями, протекающими с выраженной кардиомегалией. При вторичных кардиомиопатиях в биоптатах можно обнаружить признаки миокардита, васкулита, болезней накопления (гемохроматоза, амилоидоза) и др.:

- при тяжелых диффузных миокардитах обнаруживается клеточная инфильтрация стромы в сочетании с дистрофическими и некротическими изменениями кардиомиоцитов;

- при первичном амилоидозе, протекающем с поражением сердца (так называемый кардиопатический вариант первичного амилоидоза), наблюдается значительное отложение амилоида в интерстициальной ткани миокарда, сочетающееся с атрофией мышечных волокон;

- при гемохроматозе (заболевание, обусловленное нарушением обмена железа) в миокарде находят отложения железосодержащего пигмента, наблюдают различной степени дистрофию и атрофию мышечных волокон, разрастание соединительной ткани.

Диагностика

Ключевой момент в диагностике ДКМП - исключение других причин развитиях сердечной недостаточности.

Распознавание ДКМП представляет существенные трудности, так как значительное увеличение сердца с отсутствием или наличием сердечной недостаточности встречается с большей или меньшей частотой при других заболеваниях сердца. Среди этих заболеваний - диффузные миокардиты тяжелого течения, ИБС (постинфарктный кардиосклероз с развитием аневризмы сердца), приобретенные пороки сердца в стадии тотальной сердечной недостаточности, ГБ далеко зашедших стадий, болезни накопления (гемохроматоз, первичный амилоидоз с преимущественным поражением сердца).

Лечение

Основное лечение ДКПМ - борьба с развивающейся застойной сердечной недостаточностью, что осуществляется по общим принципам (см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность»).

Прежде всего, это касается общих мероприятий, касающихся ограничения физической активности, употребляемого количества жидкости до 1,5 л и поваренной соли до 1-2 г/сут.

Высокоэффективны ингибиторы АПФ: каптоприл в дозе 25-100 мг/сут, эналаприл 2,5-20 мг/сут, рамиприл 1,25-10 мг/сут, периндоприл по 4-8 мг/сут, лизиноприл 10-20 мг/сут. При назначении этих препаратов следует учитывать величину АД, так как они снижают его. Для того чтобы избежать возникновения гипотонии, лечение начинают с небольших доз и, убедившись в отсутствии выраженного гипотензивного эффекта, дозу препарата увеличивают.

В комплексную медикаментозную терапию хронической сердечной недостаточности целесообразно включать (при их переносимости) бета-адреноблокаторы. С этой целью могут использоваться как селективные бета-адреноблокаторы (метопролол, бисопролол, небиволол), так и неселективные (карведилол). При этом начальная доза бета-адреноблокатора должна быть очень низкой с последующим постепенным ее увеличение до достижения максимально переносимой либо так называемой «целевой» дозы (см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность»).

Больным с признаками задержки жидкости в огранизме (застой в легких, периферические отеки, гепатомегалия, асцит, анасарка) должны назначать мо-

чегонные препараты. Преимущество отдают петлевым диуретикам - фуросемиду, торасемиду. Доза препарата и частота приема колеблются в зависимости от стадии недостаточности кровообращения. Рекомендуют начинать лечение с небольших доз: фуросемид 20-40 мг утром натощак 1-3 раза в неделю.

Дигоксин назначают при сочетании клинической картины выраженной сердечной недостаточности (II-IV класс NYHA) и МА в обычных дозах (при этом следует иметь в виду, что при ДКМП может быстро развиться дигиталисная интоксикация, поэтому контроль приема препарата должен быть строгим).

При ДКМП можно проводить трансплантацию сердца. Основные показания - тяжелая застойная сердечная недостаточность и отсутствие эффекта от лекарственной терапии.