Гемофилия

Гемофилия – қан ұюының VIII, IX және XI факторларының жетіспеушілігінен туындайтын, гені адам жынысы генімен тіркеспе болып келетін, рецессивті типті генетикалық ауру.

50 мың жас туған нәрестенің 1 гемофилиямен ауыратын жиілікте кездеседі. Барлық гемофилия кездесетін жағдайдың 85-90% гемофилия А үлесіне, 10-15% гемофилия В үлесіне, 1% - гемофилия С үлесіне тиеді.

Этиологиясы мен патогенезі. Гемофилияда болатын қансырағыштықтың себебі – қан ұюдың VIII, IX және XI факторларының жетіспеушілігі немесе осы факторлардың жеткіліксіз активтігі. VIII және IX факторлардың синтезіне жауапты ген Х-хромосомада орналасатындықтан гемофилиямен түгел дерлік еркектер ауырады. Гемофилия гені ауру әкеден оның барлық қыздарына беріледі, ал бұл қыздар өздерінің ұрпақтарына таратады. Ауру әкенің барлық ер балалары гемофилиямен ауырмайды, себебі олар сау шешеден жалғыз Х-хромосома алады. Ауру кондукторы - әйелдер, екінші қалыпты Х-хромосомалары болғандықтан қансырағыштықпен әдетте ауырмайды. Бұл әйелдердің ұлдарының жартысында гемофилия гені болатындықтан, гемофилиямен ауыратын мүмкіндіктері болады, ал бұл әйелдерден туған қыздардың жартысында гемофилияны таратушы болу мүмкіндігі болады. Гемофилиямен ауыратын еркек пен гемофилия кондукторы әйел некеге отырғанда олардан гемофилиямен ауыратын қыз тууы мүмкін.

Гемофилияда болатын қансырағыштықтың басты механизмі – VIII фактор (гемофилия А), ІХ фактор (гемофилия В), ХІ фактор (гемофилия С) жетіспеушілігінен қан ұю жүйесінің ішкі каскадасы қызметінің бұзылуы.

Классификациясы.

І Түрлері:

А гемофилиясы, В гемофилиясы, С гемофилиясы.

ІІ Ауырлығына қарай:

Ең ауыр, ауыр, орташа ауыртпалықты, жеңіл гемофилия.

ІІІ Сатылары:

Рецидив, ремиссия.

IV Асқынулары:

1. Созылмалы геморрагиялық-деструкциялы остеоартроздар (артропатиялар).

2. Екінші ретті иммундық ревматоидтық синдром.

3. Жұлынға және миға қан құйылу.

4. Ингибиторлық түріне көшу.

5. ТСҚҰ-синдромы.

Клиникасы. Басты клиникалық белгісі – гематомалы типті қансырағыштық. Ірі буындарға қан құйылады, аяқ басы мен қолбасының ұсақ буындарына қан сирегірек құйылады. Жедел гемартроздар қайталап отырып, созылмалы деструкциялы артроздардың қалып-тасуына әкеліп соқтырады. Кейбір адамда екінші ретті иммундық ревматоидтық синдром көрініс беріп, қол және аяқ басының ұсақ буындарының қабынуын, кейін нағыз деформациясын тудырады.

Тері астында, бұлшық еттер арасында, фасция астында және ішперде артында аумақты гематомалар жиі пайда болады, олар тамырларды басып тастап, айналасындағы тіндердің некрозын тудырады.

Бүйректен қан кету және оған байланысты бүйрек коликасының (шаншуының) көрініс беруі қауіпті болып келеді.

Асқазан-ішек жолы жағынан спонтанды түрде немесе ульцерогендік дәрілер қабылдағаннан кейін қан кету байқалады.

Жарақат және операциядан кейін ұзаққа созылып қан кету бұл ауруға тән болып келеді және оның ерекшелігі қан кету жарақат немесе операциядан кейін белгілі бір уақыт (1-5 сағат) өткеннен кейін басталады. Жарақаттар қанның миға және жұлынға құйылуын тудыруы мүмкін.

Гемофилияда қан ұю уақыты және АЖТУ уақыты өте ұзарған. Протромбин индексі мен протромбин уақыты өзгермеген, бұрау салу және шымшу сынамалары теріс мәнді. Антигемофилиялық глобулин азайған.

Қан ұюдың әр түрлі факторларының жетіспеушілігі мен гемофилияның түрін коррекция (түзету) сынамаларының көмегімен анықтайды. Қан ұю кемістігін алдын ала белгілі қан ұю факторлары жетіспейтін қанмен түзеуге тырысады. Егер қан ұю кемістігі ішінде VIII фактор бар, бірақ ІХ фактор жоқ барий сульфатына (BaSO₄) адсорбция болған плазмамен түзелсе, онда ауру адамда гемофилия А болғаны; егер қан ұю кемістігі ішінде ІХ фактор бар, бірақ VIII фактор жоқ қалыпты сарысумен түзелсе, онда гемофилия В диагнозын қояды. Егер кемістік BaSO₄ – плазмамен де, сарысумен де толық түзелетін болса, онда ХІ фактордың жетіспейтіні, яғни гемофилия С болғаны. Шешуші диагноз қою үшін жетпейтін фактордың мөлшерін анықтау керек. Жетпейтін фактордың активтілік мөлшерін гемофилия ауырлығының дәрежесін анықтау үшін де қолданады. Жетіспейтін фактордың активтілігінің мөлшері 0-1% құрайтын болса, аурудың ең ауыр түрінің, 1-2% құрайтын болса – ауыр түрінің, 2-5% құрайтын болса – орташа ауыртпалықты түрінің, егер 5% көп болса, онда аурудың жеңіл түрінің диагнозы қойылады.

Диагнозын қою және екшеу-іріктеу диагнозы. Гемофилияның диагнозын аурудың бір әулеттің еркек жағында кездесетініне қарап, аурудың ерте балалық кезде басталатынына қарап, қансырағыштықтың гематомалық типіне (гематомалар, гемартроздар, операциядан кейін кеш басталатын қан кету) қарап және лабораториялық тексерулердің мәліметтеріне қарап қояды.

Гемофилияны Виллебранд ауруынан ажырата білу керек.

Виллебранд ауруы Виллебранд факторы (VIII-ВФ) жетіспейтінінен туындайтын, тұқым қуалайтын ауру. Виллебранд факторы VIII фактордың бір компонентінің синтезін реттейді деп болжайды. Сондықтан да Виллебранд ауруында VIII-ВФ да, VIII фактор да кеміген, гемофилияда болса, тек қана VIII фактор кеміген, ал VIII-ВФ мөлшері қан плазмасында қалыпты күйде болады.

Виллебранд ауруымен еркектер де, әйелдер де ауырады, аурудың ауырлығы әр түрлі болуы мүмкін, мұрын қанауы, тері астына және тері ішіне қан құйылу ауруға тән белгілер (қансырағыштықтың микроциркуляциялық типі), бірақ қансырағыштықтың гематомалық типі де болуы мүмкін. Диагнозды қан ағу уақытының анағұрлым ұзарғанына, гемартроздардың сиректігіне, тромбоциттердің коллагенге жабысуының (адгезиясының) төмендеуіне (Виллебранд факторы тромбоциттер үшін өзіндік “желім” болып табылады), ристоцин бар сынамада тромбоцит агрегациясының төмендеуіне қарап қояды.

В гемофилиясы (Кристмас ауруы) ІХ фактор активтігінің жетіспейтініне байланысты туындайды. ІХ фактор гені VIII фактор геніне қарағанда 7-10 рет сирек мутацияға ұшырайды, сондықтан да Кристмас ауруының үлесіне барлық гемофилияның ішінен 8-15% тиеді. Кристмас ауруының клиникалық симптоматикасы, даму сипаты, мүмкін асқынулары А гемофилиясына ұқсас болады. Оларды бір-бірінен ажырату кезінде лабораториялық мәліметтерді, корреляциялық сынамалардың нәтижелерін (Кристмас ауруында қан ұю кемістігін қанның ескі сарысуымен түзеуге болады) және ІХ фактордың мөлшерін анықтау нәтижелерін еске алады.

С гемофилиясы ХІ фактор жетіспеушілігінде бой көрсетеді, бұл аурумен екі жыныстың да өкілдері ауырады. Аурудың бүркеме (латентті) және айқын түрлерін ажыратады. Аурудың латентті түрінде қансырағыштық жарақат және хирургиялық іс-әрекет кезінде көрініс береді. Аурудың айқын түрінде орташа дәрежелі спонтанды қансырағыштық байқалады, теріде көгергендік жеңіл пайда болады, мұрын қанау, жарақат және хирургиялық іс-әрекеттен кейін көп қан кету байқалады.

Диагноз қою үшін корреляция сынамаларының нәтижесін ескереді – қан ұюдың кемістігін қалыпты плазмамен, барий сульфаты адсорбциялаған және қалыпты сарысумен түзеуге болады. ХІ фактор мөлшерін де анықтау қажет.

Клиникалық диагнозды тұжырымдауда ескеру керек: 1) аурудың түрін; 2) аурудың фазасын; 3) аурудың ауырлық дәрежесін; 4) асқынуларды.

Диагнозды тұжырымдау мысалдары:

1. А гемофилиясы, орташа ауыртпалық дәрежесі, рецидив сатысы. Мұрыннан қан кету.

2. В гемофилиясы, жеңіл дәрежесі, рецидив сатысы. Тонзилэктомиядан кейінгі қан кету.

Емі. Емдеудің негізгі тәсілі – орнын толтыру емі: құрамында VIII фактор бар гемопреципитаттар (антигемофилиялық плазма, криопреципитат) енгізіледі. Ең тиімді препарат криопреципитат болып табылады, оны белок концентратын (құрамында VIII фактор көп) плазмадан криотұндыру жолымен алады.

Қан ағуды тоқтату мақсатында бір (сирегірек жағдайда екі препарат) гемостатикалық дәріні жеткілікті дозада қолдану керек. Гемостатикалық дәрілердің ішінде жиі қолданылатындары: жас плазма, антигемофилиялық глобулин, криопреципитат. Керек дозаны төмендегі формулаға қарап анықтайды:

Д = М  В : 1,3

Д – криопреципитат дозасы, бірлік; М – ауру адамның дене массасы, кг; В – VIII фактордың қажет деңгейі, %.

Есептеп шығарған дозаны венаға ағындатып, тәулігіне 1-2 рет егеді. Антигемофилиялық глобулин және криопреципитат болмаған жағдайда, амалсыз шара ретінде донордың жас тұтас қанын тура құяды, тәулігіне ауру адам дене массасының 1 кг 15-20 мл мөлшерінде алынған қан құйылады.

Сырттай қан кеткенде жергілікті қан ағуын тоқтататын дәрілер қолданылады: аминокапрон қышқылы, феракрил, тромбопластин, құрғақ тромбин, оксицелодекс және басқалары.

Жедел гемартрозда шұғыл түрде венаға ағындатып антигемофилиялық глобулин егеді; шұғыл түрде буын пункциясын жасап, ондағы қанда сорып алу керек, буын ішіне гидрокортизонның 40-60 мг, криопреципитат жіберіледі, буынды 3-5 күнге таңып тастап, кейін ЕДТ, массаж жасау керек.

В гемофилиясында ІХ фактор концентраты құйылады. Плазманы тәулігіне 1 рет егеді. Болмашы қан кетулерді аминокапрон қышқылын дене массасының 1 кг/0,1-0,15 г дозасын қолданып тоқтатуға болады.

С гемофилиясында қан кетуді тоқтатуды және оның алдын алуды нативті, жас мұздатылған немесе құрғақ плазманы қолдану арқылы іске асыруға болады. Операциядан кейінгі алғашқы күндері плазманы күнаратпа, кейін 3 күнде 1 рет егеді. Онымен қатар аминокапрон қышқылын қолданады.

МӘС: Гемофилиямен ауыратын адамдар әдетте бала кезінен бастап ІІ топ мүгедегі деп есептеледі, тіреніш-қимыл аппаратының қызметі тұрақты бұзылғанда, ол аурулар І топ мүгедектері болып танылады.

Прогноз. Аурудың болжамы оның ауырлығына, асқынулар дәрежесіне және қолданылған емнің тиімділігіне байланысты болады.

Профилактикасы. Бала кезден жарақат және дененің бір жерін кесіп алуды болдырмауға тырысу керек. Мамандық таңдаудың да белгілі бір маңызы болады. VIII фактор концентратын жүйелі түрде (10 күнге 1 рет) құйып тұру жөн.

Гемофилияны сирету үшін медициналық-генетикалық кеңестің және ұрықтың жынысын анықтаудың маңызы бар: гемофилия бар отбасында әйел-кондуктор ер балаға жүкті болса, онда екіқабаттылықты үзу туралы мәселе қойылуы керек.