Министерство здравоохранения украины
Днепропетровская государственная медицинская академия
Кафедра медицинской биологии,
фармакогнозии и ботаники
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ
К ЛИЦЕНЗИОННОМУ ЭКЗАМЕНУ
«КРОК - 1»
для студентов всех факультетов
Позволяют выявить знания по
медицинской биологии,
генетике и паразитологии
Днепропетровск
Содержание:
-
1. Биология клетки...................... 4 ..
2. Размножение.............................. 34
3. Генетика..................................... 50
4. Паразитология........................... 81
5. Другие разделы......................... 124
6. Ответы...................................... .
7. Список литературы…………
3. Генетика
1.Фенилкетонурия – это заболевание, которое обусловлено рецессивным геном,
локализующимся в аутосоме. Родители являются гетерозиготными по этому гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какая вероятность, что 4 ребенок, которого они ожидают, родится тоже больным?
A) 100%
B) 75% D) 25%
C) 50% E) 0%
2. Как называется наследственная болезнь, которая характеризуется комплексом: цирроз печени, дистрофические процессы головного мозга и уменьшение содержания церулоплазмина?
А) Тея-Сакса
В) Вильсона-Коновалова
С) Ниманна-Пика
D) Марфана
Е) Жильбера
3. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?
А) фенилкетонурия
В) синдром Марфана С) галактоземия
D) фруктозурия Е) гипофосфатемия
4. В медико-генетической консультации 14-летней девочке установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип ребенка?
А) 46,ХХ
В) 47,ХХУ С) 47,трисомия по 13-ой паре
D) 45,Х0 Е) 46,ХУ
5. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдается также у дедушки по отцовской линии. Какой наиболее вероятный тип наследования этой аномалии?
А) аутосомно-рецессивный
В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
С) сцепленный с У-хромосомой
D) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
Е) аутосомно-доминантный
6. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?
А) цистинурия
В) тирозинемия
С) фенилкетонурия
D) альбинизм
Е) алкаптонурия
7. Вступают в брак резус-положительная гетерозиготная женщина с IV (АВ) группой крови и резус-отрицательный гомозиготный мужчина со ІІ (А) группой крови (антигенная система АВ0). Какая вероятность рождения в этой семье резус-положительного ребенка с IІІ (В) группой крови?
A) 50%
B) 25%
C) 0%
D) 75%
E) 100%
8. У женщины 45-лет родился мальчик с расщеплением верхней губы («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13 хромосоме. Какой синдром имеет место у этого мальчика?
А) Эдвардса
В) Патау С) Клайнфельтера
D) Дауна Е) Шерешевского-Тернера
9. Культура стафилококка длительное время была оставлена при комнатной температуре. Из нее приготовлен мазок-препарат и окрашен по Грамму. При микроскопии видны грамотрицательные кокки, расположенные попарно, небольшими скоплениями. Какой вариант изменчивости имел место у данных стафилококков?
А) модификация
В) конъюгация D) трансдукция
С) мутация Е) трансформация
10. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:
А) инверсии участка 21 хромосомы
В) транслокации 21 хромосомы на 15
С) дупликации участка 5 хромосомы
D) делеции короткого плеча 21 хромосомы
Е) делеции короткого плеча 5 хромосомы
11. Нарушение расхождения хромосом или изменение их структуры во время дробления зиготы приводит к появлению среди нормальных бластомеров клеточных клонов с разными кариотипами. Выберите правильное название этого явления:
А) генная мутация
В) хромосомная аберрация С) генетическая мозаика
D) полиплоидия Е) анеуплоидия
12. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщины эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?
А) Y-сцепленный
В) аутосомно-доминантный
С) аутосомно-рецессивный
D) Х-сцепленный доминантный
Е) Х-сцепленный рецессивный
13. К врачу обратилась женщина 25 лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании выявлено: рост женщины 145 см, недоразвитые вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач и какое исследование необходимо применить для уточнения диагноза?
А) синдром трисомии Х; близнецовый метод
В) синдром Клайнфельтера; метод кариотипирования
С) синдром трисомии Х; метод дерматоглифики
D) синдром моносомии Х; биохимический метод
Е) синдром Шерешевского-Тернера; метод кариотипирования
14. При анализе родословной пробанда выявлено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Он есть у больных во всех поколениях (по вертикали), а по горизонтали у сибсов (братьев и сестер пробанда) из относительно больших семей. Какой тип наследования исследуемого признака?
А) аутосомно-рецессивный
В) аутосомно-доминантный
С) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
D) сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
Е) сцепленный с У-хромосомой
15. При анализе родословной пробанда выявлено, что среди родственников небольшое количество больных обоих полов и наиболее часто болеют сибсы – родные, двоюродные. Больные дети рождаются у здоровых родителей и болезнь обнаруживается в боковых линиях родословной. Какой тип наследования исследуемой болезни?
А) аутосомно-рецессивный
В) аутосомно-доминантный
С) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
D) сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
Е) сцепленный с У-хромосомой
16. Определите тип мутаций, которые не передаются потомкам при половом размножении, тем не менее, в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков:
А) трансгенации
В) генеративные D) соматические
С) генные Е) транслокации
17. У 2-месячного ребенка череп необычной формы, низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти. Какой метод может точно диагностировать эту хромосомную болезнь?
А) дерматоглифики
В) цитогенетический
С) популяционно-статистический
D) генеалогический
Е) близнецовый
18. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе МN, имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного ему гена N произошло вследствие:
А) репарации ДНК
В) комбинации генов С) мутации
D) репликации ДНК Е) кроссинговер
19. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера – 45,Х0. Деление прекращено на стадии анафазы митоза. На этой стадии в одной клетке насчитывается хромосом:
А) 90
В) 92
С) 47
D) 46
Е) 45
20. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Эдвардса - 47 (18+). Деление клетки прекращено на стадии анафазы митоза. На этой стадии в одной клетке насчитывается хромосом:
А) 94
В) 92
С) 47
D) 46
Е) 45
21. Проводится изучение кариотипа парня с синдромом Клайнфельтера
47,XXY. Деление клетки прекращено на стадии анафазы митоза. При этом в одной клетке насчитывается Y-хромосом:
А) ни одной
В) четыре
С) три
D) одна
Е) две
22. Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводу заболевания сахарным диабетом. Врач-генетик, изучив родословную больного, пришел к заключению, что это мультифакториальное заболевание. Какой коэффициент наследственности болезни?
А) Н=0,23
В) Н=0,0 С) Н=1,0
D) Н=0,55 Е) Н=0,8
23. У больного при обследовании в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота. По этому поводу и был поставлен диагноз – фенилкетонурия. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
А) углеводного
В) белкового С) аминокислотного
D) минерального Е) липидного
24. Девочке с умственной отсталостью был поставлен диагноз – синдром Тея - Сакса, который связан с нарушением обмена веществ. Нарушениеобмена каких веществ вызывает эта болезнь?
А) белкового
В) минерального С) углеводного
D) аминокислотного Е) липидного
25. В больницу поступил ребенок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом «вишневой косточки». Лабораторные анализы показали ,что в мозгу, печени и селезенке повышенный уровень ганглиозида гликометида. Какое наследственное заболевание у ребенка?
А) синдром Шерешевского-Тернера
В) болезнь Мак-Аргдля
С) болезнь Нимана-Пика
D) болезнь Вильсона-Коновалова
Е) болезнь Тея-Сакса
26. При обследовании девушки 14 лет выявлены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не затронуто. Поставлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип у девушки?
А) 47, трисомия Х
В) 45, Х0
С) 47, трисомия 13
D) 47, трисомия 18
Е) 47, трисомия 21
27. У больного мальчика обнаружено отсутствие В-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов в крови. Установлен диагноз агамаглобулинемии Бутона (врожденной агамаглобулинемии). Вследствие чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы? Случаев заболевания в родословной не было.
А) мутация в половых клетках родителей
В) мутация в соматических клетках родителей
С) соматическая мутация у больного
D) неполная пенетрантность гена у родителей
Е) генеративная мутация у больного
28. У больного установлен диагноз наследственного заболевания - синдром Апера. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что соотношение больных этим синдром мужчин и женщин в популяции равняется 1:1. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?
А) соматическая мутация у больного
В) мутация в соматических клеток родителей
С) мутация в аутосомах половых клеток родителей
D) мутация в половых хромосомах половых клеток родителей
Е) генеративная мутация у больного
29. У больного установлен диагноз наследственного гипопаратиреоза. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что в популяции больных этим синдромом мужчин значительно больше, чем женщин. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?
А) генеративная мутация у больного
В) мутация в соматических клетках родителей
С) мутация в У-хромосомах половых клеток отца
D) мутация в аутосомах половых клетках родителей
Е) мутация в Х-хромосомах половых клеток родителей
30. У больного установлен диагноз наследственной ириненцефалии, для которой характерны тяжелые пороки развития, приводящие к нежизнеспособности грудных детей. Относительно постоянная частота гена заболевания в популяции поддерживается за счет генеративных мутаций. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Какова концентрация патологического гена в популяции, если популяционная частота заболевания равняется 1:16000?
А) 1:125
В) 1:25 С) 1:50
D) 1:400 Е) 1:16000
31. У грудного ребенка, который является вторым ребенком в семье, возникла гемолитическая болезнь новорожденного, обусловленная резус-конфликтом. Из анамнеза известно, что первый ребенок резус-отрицателен. Каковы генотипы родителей?
А) жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гомозиготен по гену резус-положительности
В) жена и мужчина гомозиготны по гену резус-отрицательности
С) жена и мужчина гомозиготны по гену резус-положительности
D) жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гетерозиготен
Е) жена гетерозиготна, мужчина гомозиготен по гену резус-отрицательности
32. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, узкими глазными щелями с косым разрезом и эпикантом, маленьким черепом. Данное заболевание результат:
А) дупликации участка 5 хромосомы
В) делеции короткого плеча 5 хромосомы
С) транслокации 21 хромосомы на 15
D) инверсии 18 хромосомы
Е) дупликации 13 хромосомы
33. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликул предопределяет бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?
А) синдром Патау
В) синдром трисомия-Х
С) синдром Эдвардса
D) синдром Клайнфельтера
Е) синдром Шерешевского-Тернера
34. У женщины, которая во время беременности перенесла коревую краснуху, родился глухой ребенок. Данное заболевание является следствием:
А) модификационной изменчивости
В) комбинативной изменчивости
С) хромосомной аберрации
D) генной мутации
Е) геномной мутации
35. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки у него выявлено одно тельце Барра. О какой хромосомной болезни может идти речь?
А) синдром Шерешевского-Тернера
В) синдром Клайнфельтера С) синдром Патау
D) синдром Эдвардса Е) синдром Дауна
36. В медико-генетический центр обратились родители с подозрением на хромосомную болезнь ребенка. При кариотипировании у него обнаружена транслокация части 21-й хромосомы на 15-ую. Врач поставил диагноз “Транслокационная форма синдрома Дауна”. Повреждение какой структуры хромосомы вызвало возникновение этой болезни?
А) длинного плеча
В) вторичной перетяжки
С) центромеры
D) короткого плеча
Е) теломерного участка
37. У больного диагностирована митохондриальная миопатия (поражение скелетной мускулатуры, которая обусловлена мутациями генов митохондрий). Как может наследоваться это заболевание?
А) от матери только дочерям
В) от матери всем детям
С) от матери только сыновьям
D) от отца только сыновьям
Е) от отца всем детям
38. У мальчикаI(I0I0) группа крови, а у его сестрыIV(IАIВ). Какие группы крови у родителей этих детей?
А) I(I0I0) иIII(IВI0)
B) I (I0 I0) и IV (IА IВ )
C)III(IВI0)иIV(IАIВ)
D) II (IА I 0 ) и III (IВ I0 )
E)II(IАIА) иIII(IВIВ)
39. При обследовании 12-ти летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног, вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатих костей. Данное заболевание является:
А) наследственным по доминантному типу
В)наследственным по рецессивному типу
С)приобретённым
D)наследственным, сцепленным с полом
Е) врождённым
40. Болезнь Хартнепа обусловлена точковой мутацией только одного гена, следствием которого является нарушение всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и реабсорбции ее в почечных канальцах. Это приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и выдилительной системах. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?
A) плейотропия
B) комплементарное взаимодействие
C) полимерия
D) доминирование
E) полное доминирование
41. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имеет удлиненное короткое плечо. Каким методом была выявленна несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы?
A) популяционно-статистическим
B) биохимическим
C) цитогенетическим
D) гениалогическим
E) близнецовым
42. Кроссинговер – обмен гомологичными участками между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом, происходит во время мейоза. Какая частота образования гамет с обоими рецессивными мутантными генами у женщины с генотипом ХАвХаВ при расстоянии между генами 20 морганид?
А) 10%
B) 20% C) 0%
D) 25 % Е) 50 %
43. На основе митотического цикла возникает ряд механизмов [например, эндомитоз], которые увеличивают количество наследственного материала и интенсивность обмена в клетках при сохранении их количества. Какие это мутации?
А) геномные генеративные мутации
В) геномные соматические мутации
С) хромосомные мутации
D) гетероплоидия
Е) гаметопатия
44. В семье есть ребенок с группой крови 0 (I). Определите возможные генотипы групп крови родителей этого ребенка:
А) IAi х IBIB
В) IAIA х ii
С) IAIB х ii
D) IAIB х IAi
Е) IAi х IBi
45. В роддоме родился ребенок с транслокационной формой синдрома Дауна. Обследование родителей этого ребенка выявило, что один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы на 21-ую. Определите вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Дауна у этих родителей?
А) 1
В) 1/3
С) 1/4
D) 1/8
Е) 1/6
46. В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование обнаружило, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Определите возможные генотипы родителей ребенка:
А) АА х АА
В) Аа х аа
С) Аа х Аа
D) аа х аа
Е) Аа х АА
47. В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией. Определите вероятность рождения ребенка в этой семье с ФКУ, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу:
А) 1/2
В) 1/4
С) 1/3
D) 1/6
Е) 3/4
48. При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка выявлена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двух здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии:
А) Аа х АА
В) АА х аа
С) аа х аа
D) Аа х аа
Е) Аа х Аа
49. У больного на десне выявлено метастазирующее новообразование, которое является следствием продолжительного курения. Что из приведенных процессов является причиной возникновения новообразования?
А) репликация
В) репарация С) транскрипция
D) мутация Е) трансляция
50. У ребенка, который находился на грудном питании, наблюдаются диспептичные явления, похудение, появилась желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?
А) галактоземия
В) муковисцидоз
С) фенилкетонурия
D) фруктоземия
Е) гомоцистинурия
51. В больницу обратилась супружеская пара с 9-ти месячным ребенком болеющим гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребенок болеет почти с рождения: страдает коклюшеобразным спазматическим кашлем. После пяти месяцев введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным данным – повышение концентрации натрия и хлора в поте. О каком заболевании можно думать?
А) миопатия Дюшена
В) митохондриальная болезнь
С) агамаглобулинемия
D) детская форма амавратической идиотии
Е) муковисцидоз
52. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?
А) аутосомно-доминантное
В) Х-сцепленное рецессивное
С) аутосомно-рецессивное
D) Х-сцепленное доминантное
Е) Y-сцепленное
53. У женщины, которая имеет 0 (I) группу крови, родился ребенок с группой крови AB. Муж этой женщины имеет группу крови A. Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление?
А) неполное доминирование
В) кодоминирование С) полимерия
D) эпистаз Е) комплементарность
54. У женщины была выявлена атрофия зрительного нерва, которая имеет митохондриальный тип наследования. Какова вероятность рождения у этой женщины больного ребенка?
А) 50 %
В) 0 %
С) 25 %
D) 75 %
Е) 100 %
55. В семье у мужа была выявлена митохондриальная наследственная болезнь, его жена здорова. Какая вероятность рождения в этой семье больного ребенка?
А) 50 %
В) 100 %
С) 75 %
D) 25 %
Е) 0 %
56. В больницу поступил ребенок с отставанием в развитии, нарушением пищеварения, которое началось после переведения ребенка на искусственное питание. После обследования было выявлено нарушение транспорта ионов Cl и Na через клеточные мембраны. Какое заболевание у ребенка?
А) галактоземия
В) фенилкетонурия
С) муковисцидоз
D) фавизм
Е) фруктозурия
57. В медико-генетической консультации 14-летнему юноше поставлен диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой кариотип юноши?
А) 47, ХХУ
В) 46, ХХ
С) 45, Х0
D) 46, ХУ
Е) 47, (13 +)
58. В одной семье есть больной фенилкетонурией. Все другие члены семьи здоровы. Сестра больного беременна и хочет знать является ли она носителем этого заболевания. Как можно обнаружить носителя гена фенилкетонурии?
А) методом определения полового хроматина
В) цитогенетическим методом
С) генеалогическим методом
D) биохимическим методом
Е) методом гибридизации соматическихклеток
59. В культуре клеток, полученных у больного с лизосомной патологией, выявлены накопления значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?
А) болезнь Тея-Сакса
В) фавизм С) фенилкетонурия
D) болезнь Вильсона Е) галактоземия
60. В больницу поступил мужчина 25 лет с диагнозом гепатоцеребральная дегенерация. Родители здоровы. Его здоровая беременная сестра опасается рождения ребенка с патологией. Муж сестры здоров и в его семье никогда не было больных этой патологией. Какова вероятность рождения у нее ребенка с гепатоцеребральной дегенерацией?
А) 100 %
В) 25 %
С) 0 %
D) 75 %
Е) 50 %
61. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46,ХУ выявлена укороченная 21 хромосома (филадельфийская хромосома). Такая мутация приводит к возникновению:
A)синдрома Шерешевского-Тернера
B)хронического белокровия
C)болезни Тея-Сакса
D)синдрома "кошачьего крика»
E)фенилкетонурии
62. Зарегистрировано рождение ребенка с аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n=46. При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Эта патология ребенка может быть примером:
A)моносомии
B)трисомии по 18-й хромосоме
C)фенокопии
D)трисомии по 21-й хромосоме
E)трисомии по 13-й хромосоме
63. У гетерозиготных родителей с ІІ (А) и ІІІ (В) группами крови по системе
АВ0 родился ребенок. Какая вероятность наличия у него І (0) группы крови?
A)50 %
B)100 %
C)75 %
D)25 %
E)0 %
64. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил, что это хромосомная болезнь. Какой метод необходимо использоватьдля уточнения диагноза?
A)генеалогический
B)биохимический C)цитогенетический
D)дерматоглифики E)иммуногенетический
65. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плачь ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип – 46,ХУ,del(5р). На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?
A)телофаза
B)прометафаза C)профаза
D)анафаза E)метафаза
66. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители генетически здоровы в отношении гемофилии. Какова вероятность появления болезни у мальчика в данной семье?
А) 75% мальчиков будут больными
В) 25% мальчиков будут больными
С) все мальчики будут здоровы
D) 50% мальчиков будут больными
Е) все мальчики будут больными
67. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: кариотип 45, Х0, рост 145 см, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?
A)трипло-Х
B)синдром Клайнфельтера
C)синдром Патау
D)синдром Шерешевского-Тернера
E)трипло-У
68. Ребенок родился со многими недостатками развития: незаращение верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, порок сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено:
47, (13 +). Какой вид мутации послужилпричиной этого заболевания?
A)трисомия
B)дупликация C)транслокация
D)инверсия E)полиплоидия
69. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид наследственности вызывает такое заболевание?
A)онтогенетическая
B)мутационнаяC)комбинативная
D)модификационная E)соотносительная
70. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился глухой ребенок с расщелинойверхней губы и неба. Эти признаки напоминают проявление некоторых хромосомных аномалий. Следствием чего является такое состояние?
A)тератогенеза
B)канцерогенеза C)мутагенеза
D)нарушения митозаE)нарушения мейоза
71. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост; скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить этот диагноз?
А) генеалогический
В) цитогенетический
С) популяционно-статистический
D) дерматоглифики
Е) близнецовый
72. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет эта аномалия?
A)только у сыновей
B)у всех детей
C)только у дочерей
D)у половины дочерей
E)у половины сыновей
73. Мужчина гомозиготен по доминантному гену темной эмали зубов, а у его жены - зубы имеют нормальную окраску. У их детей проявится закономерность:
A)независимое наследование
B)расщепление гибридов
C)неполное сцепление
D)единообразия гибридов первого поколения
E)полное сцепление
74. В районах Южной Африки у людей распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь?
A)нарушением механизмов реализации генетической информации
B)генной мутацией
C)кроссинговером
D)геномными мутациями
E)трансдукцией
75. При обследовании девушки 18 лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочениенижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?
A)нулесомия Х
B)трисомия Х D) трисомия 13
C)трисомия 18 E)моносомия Х
76. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную коревую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это проявление:
A)генокопии
B)генных мутаций
C)фенокопии
D)комбинативной изменчивости
E)хромосомной аберрации
77. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, ХО. Поставьте диагноз:
A)синдром Шерешевского-Тернера
B)синдром Эдвардса
C)синдром Патау
D)синдром “кошачьего крика”
E)синдром “трисомия Х”
78. В генетической консультации установлено, что мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47,ХХ (21+). Каков наиболее вероятный диагноз?
А) синдром Эдвардса
В) синдром Шерешевского-Тернера
С) синдром Дауна
D) синдром «суперженщина»
Е) синдром «кошачьего крика»
79. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким генетическим методом можно поставить диагноз?
A)генеалогический
B)определение полового хроматина D)гибридологический
С) биохимический E)дерматоглифики
80. У здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание).Какие генотипы родителей?
A)Аа х Аа
B)АА х АА
C)АА х Аа
D)Аа х аа
E)аа х аа
81. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребенка трисомию по 13-й хромосоме (с.Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?
A)соматическая мутация
B)хромосомная мутация D) рецессивная мутация
С) доминантная мутация E)нарушение гаметогенеза
82.При анализе родословной врач генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в одинаковой мере передаютпризнак своим детям. Какой тип наследования имеет исследуемый признак?
А) аутосомно-доминантный
В) аутосомно-рецессивный
С) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
D) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
Е) сцепленный с У-хромосомой
83. Изменения одного гена могут давать фенотипически разные проявления. Причинами этого могут быть мутации в разных районах гена, которые приводят к синтезу аномальных белков и, соответственно, к нарушениям в биохимических цепях. С помощью какого метода можно обнаружить изменения структуры гена?
А) близнецового
В) биохимического С) генеалогического
D) секвенирование Е) популяционно-статистического
84. Вследствие нарушения расхождение хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельцес 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22+Х)?
A)трисомия Х
B)синдром Клайнфельтера
C)синдром Шерешевского-Тернера
D)синдром Дауна
E)синдром Эдвардса
85. В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:
A)моносомия половых хромосом
B)трисомия 21-й хромосомы
C)трисомия 13-й хромосомы
D)трисомия по У-хромосоме
E)трисомия половых хромосом
86. В большинстве клеток эпителия слизистой щеки мужчины обнаружена глыбка полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
A)трипло-Х
B)Шерешевского -Тернера
C)Клайнфельтера
D)Дауна
E)трипло-У
87. Во время овогамии образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом – 22 хромосомы, отсутствует Х-хромосома. Какая вероятность появления ребенка с синдромом Клайнфельтера, если произойдет оплодотворение сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?
A) 0%
B) 100%
C) 50%
D) 25%
E) 75%
88. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было пять детей, три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
А) аутосомно-доминантный
В) сцепленный с У-хромосомой
С) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
D) аутосомно-рецессивный
Е) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
89. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием мутации:
A)геномной
B)генной D)полиплоидии
C)хромосомной E)анэуплоидии
90. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности?
A)женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)
B)женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)
C)женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)
D)женщина Rh–, мужчина Rh–
E)женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)
91. В роддоме родился ребенок с многочисленными пороками, как внешними так и внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен диагноз – синдром Дауна. Каким методом можно подтвердить этот диагноз?
A)генеалогическим
B)популяционно-статистическим D)цитогенетическим
C)близнецовым E)биохимическим
92. Первым этапом диагностирования болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод. После него используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод?
A)иммунологический
B)биохимический D)популяционно-статистический
C)цитогенетический E)гибридизации соматических клеток
93. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее возможный кариотип юноши:
A)45, Х0
B)47, ХХУ
C)47, (21+)
D)47, (18+)
E)47, ХУУ
94. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был выявлен половой Х- хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
A)синдром Марфана
B)синдром Дауна
C)трисомия по Х-хромосоме
D)синдром Шерешевского-Тернера
E)синдром Клайнфельтера
95. При обследовании юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта – половой хроматин. Какой метод генетического исследования следует использовать для уточнения диагноза?
А) клинико-генеалогический
В) цитогенетический D) биохимический
С) дерматоглифики Е) популяционно-статистический
96. У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка 47,ХУ,(13+). О какой болезни идет речь?
A)синдром Дауна
B)синдром Клайнфельтера C)синдром Эдвардса
D)синдром Патау E) синдром Шерешевского-Теренера
97. Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какова вероятность рождения мальчика с такой аномалией?
100%
0% Д) 25%
С) 35% Е) 75%
98. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?
A)биохимического
B)близнецового
C)генеалогического
D)цитогенетического
E)популяционно-статистического
99. Анализируются дети в одной семье. Один из родителей гомозиготен по доминантному гену полидактилии, а второй - здоров (гомозиготен по рецессивному гену). В этом случае у детей проявится закон:
A)сцепленное наследование
B)расщепления гибридов
C)независимого наследования
D)чистоты гамет
E)единообразие гибридов первого поколения
100. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как рецессивно-аутосомный признак. В семье, где родители имели нормальнуюзубную систему, родился ребенок без коренных зубов. Определите вероятность рождения детей без патологии (%) в этой семье?
A)0
B)50
C)25
D)12,5
E)75
101. Кровотечение, возникшее у ребёнка после удаления зуба, не удавалось остановить на протяжении 6 часов. Проведенное исследование системы гемостаза установило резкое уменьшение содержания VIIIфактора свёртывания крови. По какому типу наследуется это заболевание?
А) сцепленному с половой хромосомой
В) полигенному
С) аутосомно-доминантному
D) неполного доминирования
Е) аутосомно-рецессивному
102. Очень крупные зубы - признак, сцепленный с Y-хромосомой. У матери зубы нормальной величины, а у её сына - очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составляет:
A)25 %
B)75 % C)50 %
D)100 % E)12,5 %
103. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?
A)болезнь - с рецессивно - аутосомной мутацией, выздоровление- с модификационной изменчивостью
B)болезнь - с рецессивной мутацией, выздоровление с комбинативной изменчивостью
C)болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипической изменчивостью
D)болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью
E)болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление - с фенокопией
104. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины?
A)синдром Шерешевского-Тернера
B)болезнь Дауна D)синдром Патау
C)трисомия Х E)синдром Морриса
105. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”); широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз пациентки?
A)синдром Морриса
B)синдром Патау
C)синдром Шерешевского-Тернера
D)синдром Клайнфельтера
E)синдром “крик кошки”
106. Трихо-денто-костный синдром является одной из эктодермальных дисплазий, который проявляется поражением зубов, волос и костей. Анализ родословной установил наличие патологии в каждом поколении у мужчин и женщин. По какому типу наследуется эта патология?
A)сцепленному с У-хромосомой
B)аутосомно-рецессивному
C)доминантному сцепленному с Х-хромосомой
D)рецессивному сцепленному с Х-хромосомой
E)аутосомно-доминантному
107. Факторы среды могут обусловить изменения фенотипа, которые копируют признаки, присущие другому генотипу. Такие изменения проявляются с высокой частотой на определенных (критических) стадиях онтогенеза и не наследуются. Какое название имеют такие изменения?
A)продолжительные модификации
B)модификации D)генокопии
C)фенокопии E)мутации
108. У ребёнка 6 месяцев замедление моторного и психического развития, посветление кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз, положительная проба Фелинга. Какое наследственное заболевание выявлено у ребёнка?
А) альбинизм
В) фенилкетонурия С) болезнь Дауна
D) алкаптонурия Е) галактоземия
109. У людей один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием двух аллельных генов по типу неполного доминирования. Эти гены образуют и определяют:
A)три генотипа и четыре фенотипа
B)три генотипа и три фенотипа
C)четыре генотипа и четыре фенотипа
D)шесть генотипов и четыре фенотипа
E)шесть генотипов и шесть фенотипов
110. Биохимики установили, что гемоглобин взрослого человека содержит 2- альфа и 2-бета полипептидные цепи. Гены, кодирующие эти цепи, размещены в разных парах гомологичных хромосом. Какая форма взаимодействия происходит между генами?
A)комплементарность
B)эпистаз C)полимерия
D)сверхдоминирование E)полное доминирование
111. У ребенка 8 месяцев выявлено незарощение неба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетические исследования обнаружили 47 хромосом с наличием дополнительной 13-ой хромосомы. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?
A)синдром Дауна
B)синдром “крика кошки”
C)синдром Эдвардса
D)синдром Патау
E)синдром Клайнфельтера
112. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая беременная женщина и ее муж с целью прогнозирования рождения здорового ребенка. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, ХО. Укажите диагноз:
A)синдром “кошачьего крика”
B)синдром Эдвардса
C)синдром Патау
D)синдром Шерешевского-Тернера
E)синдром “трисомия Х”
113. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводитк возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе кгипоплазии зубов, изменения их цвета. К какому виду изменчивости принадлежит заболевание ребенка?
A)наследственной
B)комбинативной С)мутационной
D) рекомбинативнойE) модификационной
114. Девушка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от матери - 50% мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности?
A)доминантного, сцепленного с Х-хромосомой
B)рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой
C)рецессивного, сцепленного с Y-хромосомой
D)аутосомно-доминантного
E)аутосомно-рецессивного
115. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится интенсивнее. Какой тип взаимодействия между этими генами?
A)эпистаз
B)плейотропия
C)полимерия
D)кодоминирование
E)комплементарность
116. В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена одного из адениловых нуклеотидов на цитидиловый. О каком типе мутации идет речь?
A)трансверсия
B)делеция C)полиплоидия
D)транслокация E)дупликация
117. В клинику поступил ребенок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании было отмечено нарушение работы высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз:
A)тирозиноз
B)галактоземия C)фенилкетонурия
D)синдром Дауна E)муковисцидоз
118. У больного отмечено: умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-ой паре хромосом.Как называется эта хромосомная аномалия?
A)синдром Тернера
B)синдром Клайнфельтера
C)болезнь Дауна
D)трисомия по X-хромосоме
E)специфическая фетопатия
119.У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трёх его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестёр пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется передаваемый признак?
A)доминантный
B)голандрический
C)рецессивный
D) аллельный
Е) экспрессивный
120. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз(чрезмерное оволосение ушных раковин), определенный признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования:
A)сцепленный с Х-хромосомой доминантный
B)аутосомно-рецессивный
C)аутосомно-доминантный
D)сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
E)сцепленный с Y-хромосомой
121. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:
A)синдром Дауна
B)синдром Эдварда D)синдром Патау
C)синдром Клайнфельтера E)синдром Шерешевского-Тернера
122. В 50-х годах в Западной Европе от матерей, которые принимали в качествеснотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета, другими пороками развития. Какая природа данной патологии?
A)триплоидия
B)трисомия C)моносомия
D)фенокопия E)генная мутация
123. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет постановлен диагноз – синдром Леша-Найхана. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?
A)аутосомно-доминантный
B) доминантный, сцепленный с полом
C) аутосомно-рецессивный
D) рецессивный, сцепленный с полом
E) неполное доминирование
124. При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью замещающей диетотерапии. В данное время это болеевсего касается:
A)фенилкетонурии
B)анемии C)муковисцидоза
D)цистинурии E)ахондроплазии
125. У 19-летней девушки клинически выявлена такая группа признаков: низкийрост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном иполовом развитии, порок сердца. Какие наиболее вероятные причины данной патологии?
A)частичная моносомия по 15 паре
B)трисомия по 13-й хромосоме
C)трисомия по 18-й хромосоме
D)трисомия по 20-й хромосоме
E)моносомия по Х-хромосомое
126. При обследовании 7-летнего ребенка выявлены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко посаженные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.
A)частичная моносомия
B)трисомия 13-ой хромосомы
C)трисомия по Х хромосоме
D)трисомия 21-ой хромосомы
E)нерасхождение половых хромосом
127. При вскрытии трупа новорожденного мальчика выявлена полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки присущи синдрому Патау. Какая наиболее вероятная причина данной патологии?
A)частичная моносомия
B)трисомия 18-ой хромосомы
C)трисомия 21-ой хромосомы
D)нерасхождение половых хромосом
E)трисомия 13-ой хромосомы
128. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании это свидетельствует?
A)синдром Дауна
B)синдром Патау
C)синдром Эдвардса
D)синдром Шерешевского-Тернера
E)синдром Клайнфельтера
129. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии тоже болен гемофилией. Определите тип наследования признака:
A)рецессивный, сцепленный с полом
B)аутосомно-рецессивный
C)доминантный, сцепленный с полом
D)неполное доминирование
E)аутосомно-доминантный
130. У больного при обследовании в моче и крови найдена фенилпировиноградная кислота. По поводу чего и был установлен диагноз – фенилкетонурия. Каким методом ее определили?
A)популяционным
B)статистическим C)близнецовым
D)генеалогическим E)биохимическим
131. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы.Был поставлен диагноз – синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики человека можно достоверно подтвердить этот диагноз?
A)дерматоглифики
B)цитогенетическим C)близнецовым
D)генеалогическим E)биохимическим
132.При обследовании 42-летнего мужчины с легким феминизированным строением тела, атрофией семенников, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах выявлены “барабанные палочки”. Какой диагноз можно поставить?
A)трисомия Х
B)синдром Дауна C)синдром Патау
D)синдром Клайнфельтера E)фенилкетонурия
133. Новорожденному ребенку со многими пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?
A)биохимическим
B)цитогенетическим C)популяционно-статистическим
D)генеалогическим E)молекулярно-генетическим
134.Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?
A)дерматоглифики
B)цитогенетический
C)биохимический
D)электронной микроскопии
E)генеалогический
135. Образование в клетках человека белка интерферона, вырабатываемого для защиты от вирусов, связано с взаимодействием генов. Какой из перечисленных видов взаимодействия генов обуславливает синтез белка интерферона?
A)комплементарное действие
B)полное доминирование C)полимерия
D)кодоминирование E)эпистаз
136. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки», а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?
A)синдром Патау
B)синдром Клайнфельтера
C)синдром Эдвардса
D)синдром Дауна
E)синдром Шерешевского- Тернера
137. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?
A)Х-сцепленный доминантный
B)аутосомно- рецессивныйC) Х-сцепленный рецессивный
D)аутосомно- доминантныйE)Y -сцепленный
138. Мужчина 26-лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?
A)инверсия хромосомы
B)нерасхождение гетерохромосом в мейозе
C) транслокация
D)нерасхождение хроматид в митозе
E)делеция хромосомы
139. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Ее первый ребенок родился с лунообразным лицом, с недоразвитой гортанью, низкой массой тела. При исследовании кариотипа женщины у нее обнаружили сбалансированную транслокацию короткого плеча 5-й хромосомы на гомологичную. Одна из хромосом 5-й пары имеет частичную дупликацию, а 2-ая нехватку. С какой хромосомной болезнью мог родиться первый ребенок?
А) синдром Клайнфельтера
В) синдром Эдвардса
С) синдром трипло-Х
D) синдром “кошачьего крика”
Е) синдром хронического миелолейкоза
140. Какова вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания?
А) половина мальчиков, половина девочек
В) все дети будут больные
С) половина мальчиков
D) все дети будут здоровые
Е) все мальчики будут больные
141.Заболевание талассемия обусловлено присутствием рецессивного гена. Частота гена довольно высокая. Объясните, почему ген талассемии не исчезает в результате естественного отбора?
А) из-за гомозиготности по рецессивному гену
В) дрейфа генов
С) распространение генов в малых популяциях
D) гетерозиготности организмов в больших популяциях
Е) высокой частоты мутаций
142. При медицинском осмотре в военкомате обнаружен мальчик 15-ти лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечается отложение жира на бёдрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберете кариотип, отвечающий данному заболеванию:
А) 46, ХУ
В) 45, ХО D) 47, ХХУ
С) 46, ХХ Е) 47, ХХХ
143. У человека встречается заболевание, при котором в возрасте 15-20 лет начинается постепенная атрофия мышц дистальных отделов ног. Изучение родословных показало, что во всех поколениях этим заболеванием страдал один из родителей. Какой вероятный механизм наследования этого заболевания?
А) аутосомно-рецессивный признак
В) аутосомно-доминантный
С) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
D) сцепленный с Y-хромосомой
Е) кодоминирование
144. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца мужчины. Какой тип наследования предопределяет это?
A)аутосомно-доминантный
B) аутосомно-рецессивный
C) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
D) сцепленный с Y-хромосомой
E) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
145. У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Морфана. При исследовании установлено нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаз, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодаптилия. Какой тип взаимодействия генов предопределяет развитие этой болезни?
А) неполное доминирование
В) плейотропия
С) кодоминирование
D) комплементарность
Е множественный аллелизм
146. У негритянки родился ребенок альбинос. Каким взаимодействием генов можно объяснить отсутствие пигментации кожи у ребенка?
А) неполным доминированием
В) кодоминированием
С) плейотропией
D) комплементарностью
Е) рецессивным эпистазом
147. У больного ребенка от жидкостей организма , в особенности от мочи, идет специфический сладкий запах. Это связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Какой диагноз поставит ребенку врач?
А) галактоземия
В) фенилкетонурия
С) фруктозурия
D) алькаптонурия
Е) болезнь «кленового сиропа»
148. Аномалия человека, известная под названием «паучьи пальцы» (синдром Марфана) и связанное с ней нарушение в строении хрусталика глаза объясняются:
А) пенетрантностью
В) полимерией
С) эпистазом
D) плейотропией
Е) комплементарностью
149. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:
A) синдром Клайнфельтера
B) синдром Эдварда
C) синдром Патау
D) синдром Дауна
E) синдром Шерешевского-Тернера
150.После анализа родословной, врач- генетик выявил следующие закономерности: признак проявляется в каждом поколении, мужчины и женщины наследуют признак одинаково часто, оба родителя в равной мере передают свои признаки детям. Врачу необходимо определить, какой тип наследования признаков имеет место?
А) Х-сцепленное рецессивное
В) Х-сцепленное доминантное
С) аутосомно-рецессивное
D) наследование через У-хромосому
Е) аутосомно-доминантное
151. Во время цитогенетического обследования пациента с повышенной репродуктивной функцией выявлен в некоторых клетках нормальный кариотип 46,ХУ, но в большинстве клеток кариотип синдрома Клайнфельтера - 47,ХХУ. Какое название носит такое нарушение?
A)инверсия
B) мозаицизмD) дупликация
C) транспозиция E) гетерогенность
152. Известно, что в родственных браках у здоровых людей чаще рождаются дети с наследственно обусловленными патологиями. При каких типах наследований это
чаще всего проявляется?
A) Х-сцепленном доминантном
B) аутосомно-доминантном
C) аутосомно-рецессивном
D) Х-сцепленном рецессивном
E) при цитоплазматическом наследовании
153.У клинически здоровых людей в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови выявлены клетки серповидной формы. Серповидноклеточная анемия наследуется по типу неполного доминирования. Укажите генотип таких людей:
А) ХСХс
В) аа С) АА
D) ХсХс Е) Аа
154. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
А) аутосомно-рецессивный
В) сцепленный с У-хромосомой
С) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
D) аутосомно-доминантный
Е) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
155. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в
физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта
выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее возможный кариотип юноши:
A) 47, ХХУ
B) 47, 18+
C) 47, ХУУ
D) 47, 21+
E) 45, ХО
156. У человека цистинурия проявляется в виде наличия цистинових камешков в
почках (гомозиготы) или повышенным уровнем цистина в моче (гетерозиготы). Заболевание цистинурией является моногенным. Определите тип взаимодействия генов цистинурии и нормального содержания цистина в моче:
A) неполное доминирование
B) эпистаз
C) полное доминирование
D) комплементарность
E) кодоменирование
157. В западных регионах Европы почти половина всех врожденных недостатков развития приходится на тех новорожденных, которые были зачатых период интенсивного
применения в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти состояния детей?
A) тератогенного
B) канцерогенного
C) малигнизации
D) мутагенного
E) комбинаторики генов
158.Обозначим последовательность участка хромосомы как ОВСДЕ. Как должна измениться хромосома, чтобы можно было говорить об инверсии?
А) ОВСДЕ
В) ОвСДЕ D) ОВСД
С) ОВЕДС Е) ВСДЕ
159. В медико-генетическую консультацию обратились родители ребенка, который родился с такими врожденными недостатками: микроцефалия, узкие глазные щели, недоразвитые глазные яблоки, сплюснутый широкий нос, расщелина верхней губы и неба.
Был поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода
можно подтвердить этот диагноз?
A) дерматоглифики
B) цитогенетического
C) популяционно статистического
D) гениалогического
E) близнецового
160. У новорожденного ребенка имеются такие симптомы: судороги, рвота, желтуха,
специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какие методы исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза из-за отсутствия ДНК-диагностики?
A) дерматоглифики
B) биохимические
C)популяционно-статистический
D) цитогенетический
E) близнецовый
161. У ребенка, больного серповидно-клеточной анемией наблюдается несколько
патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражения кожи, сердца, почек и мозга. Как называется множественное действие одного гена?
A) плейотропия
B) полимерия
C) комплементарность
D) кодоминирование
E) эпистаз
162.Определите расстояние между генами С и К, если при скрещивании дигетерозиготной по этим признакам особи с гомозиготной рецессивной особью получено 12% рекомбинантов:
А) 24 морганиды
В) 48 морганид D) 12 морганид
С) 6 морганид Е) 0 морганид
163. У юноши, который имеет высокий рост (187 см), выявлено высокое небо, неправильный рост больших коренных зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании буккального соскоба с помощью люминесцентной микроскопии выявленны две У-хромосомы. Данная аномалия является результатом:
A) моносомии
B) трисомии D) алоплоидии
C) нулесомии E) автополиплоидии
164.К врачу медико-генетической консультации впервые обратилась беременная женщина поповоду возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С применением какого метода начнется ее обследование?
A) генелогичского
B) цитогенетического
C) близнецового
D) кариотипирования
E) биохимического
165. Синдром Морра наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, адонтией , гиподонтией и др. Какими методами антропогенетики воспользуется врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии
и прогноза возможной патологии у потомков?
A) генеалогический
B) цитогенетический
C) дерматоглифики
D) близнецовый
E) популяционно-статистический
166. У людей с синдромом Дауна имеют место аномалии лицевой части черепа,
включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост
зубов. Какой кариотип присущ мужчине с синдромом Дауна?
A) 47,ХХУ
B) 47,ХУ+18
C) 47,ХУ+21
D) 48,ХХХУ
E) 47,ХХХ
167. У новорожденного ребенка началась рвота. Лабораторный анализ показал повышенное содержание аминокислот с разветвленной цепью валина, лейцина, изолейцина. Для мочи характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное заболевание связано с данными изменениями?
А) альбинизм
В) фенилкетонурия
С) цистиноз
D) лейциноз
Е) алькаптонурия
168. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их протекание. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия?
A) модификационную
B) мутационную
C) комбинативную
D) коррелятивную
E) тератогенную
169. У пациента развилась серповидно-клеточная анемия вследствие замены глутаминовой кислоты валином в молекуле гемоглобина. Результатом какой мутации является данная болезнь?
A) хромосомной
B) генной D) делеции
C) геномной E) дупликации
170. Исходное расположение генов в хромосоме: авсдекм. Под влиянием мутагенного фактора произошла перестройка этого участка: авскм. Как называется это изменение?
А) делеция
В) нехватка D) дупликация
С) инверсия Е) транслокация
171. При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S, эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз:
A) фенилклетонурия
B) серповидноклеточная анемия
C) подагра
D) гемофилия
E) галактоземия
172. У здоровой семейной пары родился ребенок с расщелинами губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка 47,18+. Какой тип мутации обусловил эту наследственную болезнь?
А) моносомия по аутосоме
В) нулисомия С) полиплоидия
D) моносомия по Х-хромосоме Е) трисомия по аутосоме
173. При вскрытии тела новорожденного мальчика обнаружено: полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Совокупность указанных пороков соответствует синдрому Патау. Какое нарушение в генетическом аппарате является причиной данной патологии?
А) трисомия 13-ой хромосомы
В) трисомия 18-ой хромосомы
С) частичная моносомия
D) нерасхождение половых хромосом
Е) трисомия 21-ой хромосомы
174.При моносомии диплоидный набор хромосом в клетках кошки равен 37. Сколько аутосом должны содержать ее нормальные гаметы?
А) 38
В) 19 D) 74
С) 37 Е) 18
175. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два вторых сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье?
А) заболевание ненаследственного характера
В) моногенное заболевание
С) мультифакториальное заболевание
D) хромосомное заболевание
Е) геномное заболевание
176. У больного отмечено нарушение липидного обмена, определяемое увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Отмечено изменение психики. Какое наследственное заболевание можно предположить?
А) синдром Тея – Сакса
В) синдром Эдвардса С) фенилкетонурия
D) синдром Марфана Е) гемофилия
177. Родился ребенок с множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: расщелина верхней губы и неба, микроцефалия, низкорасположенные уши, пороки внутренних органов: киста почек, дефекты поджелудочной железы и сердечно-сосудистой системы. Какие цитогенетические варианты этого синдрома?
А) трисомия 13
В) робертсоновская транслокация (D/13 и G/13)
С) мозаицизм
D) изохромосома
Е) все перечисленное верно
178. . На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариотипический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49 хромосом. Данная мутация будет:
A) дупликация
B) полиплоидия
C) мозаицизм
D) триплоидия
E) гетероплоидия
179. При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был выявлен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это наследственная болезнь. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология?
A) трисомия 21 пары хромосом
B) трисомия по 18 паре хромосом
C) трисомия по 13 паре хромосом
D) делеция 5 пары хромосом
E) делеция 21 пары хромосом
180. У новорожденного кожа сухая, покрыта толстым пластом роговых чешуй – ихтиоз, наследуемый через У-хромосому. У представителей какого класса позвоночныхкожа имеет подобное строение?
А) рептилий
В) рыб С) млекопитающих
D) птиц Е) земноводных
181. В родословной семьи признак наблюдался во всех поколениях, обнаружен у мужчин и женщин, от матери передается как дочерям та и сыновьям, а от отца – только дочерям. Для какого типа наследования это характерно:
А) аутосомно-доминантного
В) аутосомно-рецессивного
С) доминантного, сцепленного с Х-хромосомой
D) рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой
Е) рецессивного, сцепленного с У-хромосомой
182.Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерны пороки развития, включающие микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:
А) синдром Эдвардса
В) синдром Дауна
С) синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)
D) синдром Патау
Е) синдром Тея-Сакса
183. К врачу-генетику обратились родители ребенка для уточнения диагноза. При исследовании ребенка установлена патология печени (цирроз, большое содержание меди),геморагический диатез, гиперкупурия, гипераминоацидурия. Какая наследственная болезнь нарушения обмена у ребенка?
A) фенилкетонурия
B) Тея-Сакса
C) Леша-Найана
D) Ниманна-Пика
E) Вильсона-Коновалова
184. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружена гипоплазия матки, недоразвитые яичники, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в соматических клетках выявлено по 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание скорее всего у этой женщины?
А) Шерешевского-Тернера
В) Клайнфельтера С) Патау
D) трисомия Х Е) Эдвардса
185. Девочке 2 лет с подозрением на генную наследственную болезнь проведена потовая проба – исследование содержания хлора и натрия в поте. Установлено, что их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это характерно?
A) муковисцидоза
B) фенилкетонурии
C) галактоземии
D) фруктоземии
E) гомоцистинурии
186. У клинически здоровой тридцатилетней женщины при подъеме на гору Говерлу (Украина) наблюдаются признаки анемии. При проведении общего анализа крови рядом с нормальными красными клетками были выявлены серповидные эритроциты. Какой генотип этой женщины?
A) аа
B) АА D) ХАХа
C) Аа E) ХаХа
187.Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов:
А) комплементарность
В) плейотропиия С) кодоминирование
D) полимерия Е) сверхдоминирование
188.У новорожденного ребенка выявлен лимфатический отек конечностей, излишек кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют “барабанные палочки”. Ваш диагноз?
А) синдром Шерешевского-Тернера
В) синдром Клайнфельтера
С) синдром Дауна
D) синдром Патау
Е) синдром Эдвардса
189.Зарегистрировано рождение ребенка со следующими аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n=47. При изучении истории болезни выяснилось, что до беременности она переболела коревой краснухой. Патологию ребенка можно определить как проявление:
А) трисомии 18
В) моносомии
С) трисомии 13
D) фенокопии
Е) генокопии
190. У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка, больного фенилкетонурией?
А) 0%
В) 25%
С) 75%
D) 50%
Е) 100%
191. Болезнь Хартнепа обусловлена мутацией одного гена, следствием чего являются нарушения всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, что приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и выделительной систем. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?
A) полимерия
B) неполное доминирование
C) плейотропия
D) кодоминирование
E) комплементарное действие
192.Как называется мутация, при которой происходит обмен участками негомологичных хромосом:
А) нехватка
В) делеция С) дупликация
D) инверсия Е) транслокация
193.В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок больной фенилкетонурией. Какой метод позволит выявить у плода это заболевание?
А) близнецовый
В) цитогенетический С) генеалогический
D) дерматоглифики Е) амниоцентез
194. При обследовании 2-х месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плачь ребенка напоминает кошачий крик, диагностирована микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода выяснен кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание является следствием:
A) плейотропии
B) дупликации
C) инверсии
D) транслокации
E) делеции
195. Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, миотонией, сердечной аритмией. Анализ родословной установил: заболевание проявляется в каждом поколении, одинаково у особей двух полов, родители в равной степени передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания:
A) Х – сцепленное доминантное наследование
B) аутосомно - рецессивный
C) аутосомно - доминантный
D) Х – сцепленное рецессивное наследование
E) Y – сцепленное наследование
196. У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY, + 18. Установите диагноз:
A) синдром Дауна
B) синдром Патау
C) синдром Эдвардса
D) синдром Клайнфельтера
Е) синдром Шерешевского –Тернера
197. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить?
А) синдром «кошачьего крика»
В) синдром Патау
С) синдром Эдвардса
D) синдром Клайнфельтера
Е) синдром Шерешевского-Тернера
198. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?
А) Синдром Дауна
В) Синдром Шерешевского-Тернера
С) Синдром трисомии-Х
D) Синдром Эдвардса
Е) Синдром Клайнфельтера
199. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получен результат: 47,ХУ,+21. Какая патология плода обнаружена?
А) синдром Патау
В) синдром Клайнфельтера
С) синдром Шерешевского-Тернера
D) синдром Дауна
Е) фенилкетонурия
200. При каких заболеваниях можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов?
А) синдром Дауна
В) цистинурия С) фенилкетонурия
D) болезнь Тея-Сакса Е) галактоземия
201. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у однолеток, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?
А) синдром Клайнфельтера
B) синдром Дауна
C) синдром Патау
D) синдром Шерешевского-Тернера
E) синдром Эдвардса
202. Заболевание талассемия обусловлено присутствием рецессивного гена. Частота гена довольно высокая. Объясните, почему ген талассемии не исчезает в результате естественного отбора?
А) из-за гомозиготности по рецессивному гену
В) дрейфа генов
С) распространения гена
D) гетерозиготности организмов в популяциях
Е) высокой частоты мутаций
203.У человека встречается заболевание, при котором в возрасте 15-20 лет начинается постепенная атрофия мышц дистальных отделов ног. Изучения родословных показало, что во всех случаях этим же заболеванием страдал один из родителей. Какой вероятный механизм наследования этого заболевания?
А) аутосомно-рецессивный признак
В) аутосомно-доминантный
С) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
D) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
Е) кодоминирование
204. Кариотип женщины нормальный. Фенотипически обнаруживаются: маленький череп, узкие глазные щели, эпикант, аномалии строения лица, умственная отсталость. Данные аномалии являются результатом:
А) транслокации 21 хромосомы на 15
В) делеции короткого плеча 5 хромосомы
С) инверсии участка 21 хромосомы
D) дупликации участка 21 хромосомы
Е) делеции 21 хромосомы
205. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз - дальтонизм. Родители здоровы, цветовое зрение нормальное. У дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?
А) аутосомно-доминантный
B) рецессивный, сцепленный с полом
C) неполное доминирование
D) аутосомно-рецессивный
E) доминантный, сцепленный с полом
206. У женщины родилось двое грудных детей. У одного ребенка установлен первоначальный диагноз: синдром “кошачьего крика”, что характеризуется недоразвитием мышц гортани и ''мяукающим” тембром голоса. Этот диагноз можно подтвердить или опровергнуть с помощью метода:
А) амниоцентеза
В) биохимического
С) цитогенетического
D) близнецового
Е) популяционно-статистического
207. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона обнаружены 44 хромосомы (отсутствуют обе хромосомы 3-й пары). Какая мутация произошла?
А) полисомия
В) хромосомная аберрация С) генная (точечная)
D) нулисомия Е) моносомия
208. Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребенок остается на грудном кормлении. Какой метод генетического обследования следует применить для точного установления диагноза?
А) гибридизации соматических клеток
В) близнецовый
С) гениалогический
D)биохимический
Е) цитогенетический
209. При серповидно-клеточной анемии имеет место фенотипическое проявление точковой мутации гена (эритроциты аномальной формы), вслед за ней реализуются иерархические ступенчатые проявления, которые в совокупности приводят к множественным эффектам – анемии, увеличения селезенки, поражения кожи, сердца, желудочно-кишечного тракта, почек, головного мозга и т.п.. Какое генетическое явление наблюдается в этому случае?
А) плейотропия
В) комплементарное взаимодействие
С) полимерия
D) кодоминирование
Е) Эпистаз
210.В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить?
А) синдром Дауна
В) синдром Патау
С) синдром Эдвардса
D) трисомия Х
Е) синдром Шерешевского-Тернера
211.У людей группы крови системы Rhопределяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
А) шесть генотипов и четыре фенотипа
В) три генотипа и четыре фенотипа
С) четыре генотипа и два фенотипа
D) три генотипа и два фенотипа
Е) шесть генотипов и шесть фенотипов
212. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имелІІгруппу крови, а мать –І, родилась девочка сІVгруппой крови. Генетики объяснили это явление:
А) комплементарным действием генов
В) рецессивным эпистазом С) доминантным эпистазом
D) сверхдоминированием Е) неполным доминированием
213.Зона HLA(основной комплекс гистосовместимости) расположена в 6-й хромосоме. Каждый ген имеет несколько аллельных вариантов. Чем обусловлено разнообразие генотипов в популяции?
А) эпистатическим воздействием
В) полимерным взаимодействием
С) комплементарным взаимодействием
D) доминированием
Е) их комбинацией и возникновением множественного аллелизма
214. Новорожденному ребенку, который отказывается от пищи и периодически рвет, поставлен диагноз: синдром Нимана-Пика. С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь?
А) липидов
В) аминокислот
С) углеводов
D) энзимопатии
Е) миниральных солей
215.При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые тяжелые изменения в центральной нервной системе, которые приводят к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания:
расстройство обмена нуклеиновых кислот
расстройство углеводного обмена
расстройство аминокислотного обмена
расстройство минерального обмена
расстройство липидного обмена
216.В молекуле ДНК наблюдаются на уровне транскрипции изменения нуклеотидов. К каким заболеваниям это может привести?
А) генные заболевания
В) хромосомные заболевания С) геномные заболевания
D) аномалии аутосом Е) аномалии половых хромосом
217. Известно, что ген, отвечающий за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:
A) фенокомия
B) мутационная
C) генокопия
D) комбинативная
E) фенотипическая
218.У ребенка с синдромом Рета обнаружены нарушения интеллектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию?
А) хромосомная
В) цитоплазматическая С) плазмидная
D) ядерная Е) все перечисленное неверно
219.У ребенка 8 месяцев выявлено незаращение неба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетические исследования обнаружили 47 хромосом с наличием дополнительной хромосомы группы D. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?
А) синдром Патау
В) синдром «кошачьего крика» С) синдром Эдвардса
D) синдром Дауна Е) синдром Клайнфельтера
220.На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариологический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49-ти хромосом. Данная мутация будет:
А) мозаицизм
В) гетероплоидия С) полиплоидия