1
.docx
|
62)Законы жизни. Единство генотипа и фенотипа . Факторы, определяющие развитие фенотипа. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление кодоминирование Генотимп - совокупность генов данного организма, который, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (еще отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена. Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям: 1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма). 2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определенных условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов. Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК. Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома. Фенотимп - совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены. Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие) Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур, кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, группы крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Фенотип можно определить как "вынос" генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, - мерность фенотипа; б)"дальность" выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет. Некоторые характеристики фенотипа напрямую определяются генотипом, например цвет глаз. Другие сильно зависят от взаимодействия организма с окружающей средой - например однояйцевые близнецы могут различаться по росту, весу и другим основным физическим характеристикам, несмотря на то, что несут одни и те же гены. Фенотипическая дисперсия (определяемая генотипической дисперсией) является основной предпосылкой для естественного отбора и эволюции. Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Без различных фенотипов нет эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству. Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости: генотип + внешняя среда + случайные изменения > фенотип. Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции. Доминантность (доминирование) - форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если домининатный аллель дает функциональный белок, а рецессивный - дефектный). Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования. При неполном доминировании одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу будет в соотношении 1: 2:1. При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВО у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой - рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов - это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме. Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови). Неполное доминирование — фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Кодоминирование — каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате — промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4). |
|
37)Гаметогенез: формирвание женских гамет, его особенности Гаметогенез – это последовательный процесс, который обеспечивает размножение, рост и созревание половых клеток в мужском организме (сперматогенез) и женском (овогенез). Гаметогенез протекает в половых железах - сперматогенез в семенниках у мужчин, а овогенез в яичниках у женщин. В результате гаметогенеза в организме женщины образуются женские половые клетки - яйцеклетки, а у мужчин - мужские половые клетки сперматозоиды. Именно процесс гаметогенез (сперматогенез, овогенез) дает мужчине и женщине возможность воспроизведения потомства. Гаметогенез имеет несколько стадий. Сходство сперматогенеза и овогенеза как раз и заключается в том, что три стадии у них одинаковы. 1. Стадия размножения. Первичные клетки на этой стадии называются сперматогониями и овогониями, из них в последующем образуются мужские и женские половые клетки. Половые клетки несколько раз делятся путем митоза, и количество их значительно возрастает. Сперматогонии размножаются у мужчины в течение всего репродуктивного периода, а размножение овогоний происходит в эмбриональном периоде и наиболее интенсивно происходит во 2 - 5 месяц внутриутробного развития. 2. Стадия роста. В этот период клетки значительно увеличиваются в размерах. Сперматогонии и овогонии превращаются в сперматоциты и овоциты I порядка. Овоциты I порядка достигают больших размеров, поскольку накапливают питательные вещества. 3. Стадия созревания. На этой стадии происходят два следующих друг за другом деления - мейоз I и мейоз II. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка, а после второго деления - сперматиды и зрелые яйцеклетки с тремя полярными тельцами, которые в процессе размножения не участвуют и погибают. При созревании один сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, а один овоцит I порядка образует одну яйцеклетку и три полярных тельца. Эти особенности сперматогенеза и овогенеза имеют биологический смысл, который связан с разным назначением мужских и женских гамет. Неравномерное деление клеток при овогенезе (меньше) обеспечивает формирование крупной яйцеклетки, в ней накапливается большее количество питательных веществ, так как из оплодотворенного яйца будет развиваться новый организм. При сравнительной характеристике овогенеза и сперматогенеза можно заметить, что сперматозоидов образуется значительно больше, и это также имеет биологический смысл. Яйцеклетку достигает только один сперматозоид, проникает в нее и доставляет свой набор хромосом. Остальные же в процессе поиска яйцеклетки массово погибают. При сравнении овогенеза и сперматогенеза становится понятным, почему сперматозоидам нет необходимости в запасании питательных веществ - их существование кратковременно, а подвижность должна быть высокой. 4. Стадия формирования. Она характерна только для сперматогенеза. Незрелая сперматида превращается в сперматозоид, приобретая свойственный ему вид. Образование сперматозоидов у мужчин начинается только в период полового созревания и происходит в течение всего года. Период развития сперматогоний в зрелые сперматозоиды составляет 74 дня.
Особеннсоти: 1. Мы выяснили, что гаметогенез включает стадии размножения, роста и созревания клеток. Сперматогенез включает также стадию формирования (ее нет при овогенезе), в этом заключаются отличия сперматогенеза от овогенеза. Сперматозоиды проходят дополнительную четвертую стадию для того, чтобы приобрести своеобразную форму и сформировать аппарат движения. 2. Второе отличие сперматогенеза от овогенеза: из сперматоцита I порядка получается четыре половых клетки, а из ооцита I порядка получается одна полноценная половая клетка. 3. Яйцеклетки образуются циклически, процесс повторяется через 21-35 дней (менструальный цикл). После гибели яйцеклетки, что сопровождается кровотечением, изменившийся гормональный фон дает толчок к созреванию другой яйцеклетки. Сравнительная характеристика овогенеза и сперматогенеза показывает, что у женщин мейоз начинается в период внутриутробного развития. Ооциты I порядка у новорожденной девочки останавливаются в фазе мейоз I, и завершается созревание ооцита к моменту полового созревания. У мальчиков процесс образования сперматозоидов идет непрерывно и сохраняется в течение всей половой зрелости мужчины. 4. Из характеристики овогенеза и сперматогенеза следует, что существуют значительные различия в количестве образованных половых клеток в женском и мужском организме. Взрослый мужчина производит 30 миллионов спермиев в день, а женщина - порядка 500 зрелых яйцеклеток за всю свою жизнь. 5. Различия сперматогенеза и овогенеза заключаются также в том, что стадия размножения при сперматогенезе идет постоянно, а при овогенезе заканчивается после рождения. 6. Стадия роста при сперматогенезе короче, чем при овогенезе. 7. Стадия созревания при овогенезе имеет особенности, которые заключаются в неравномерности делений при созревании, что приводит к выделению полярных телец, что отсутствует при сперматогенезе. 8. Различия сперматогенеза и овогенеза заключаются в том, что сперматогенез более подвержен влиянию внешней среды, нежели овогенез, что связано с различием в расположении половых органов - семенники находятся вне брюшной полости. 9. Из сравнительной характеристики овогенеза и сперматогенеза можно увидеть, что, поскольку образование яйцеклеток начинается еще до рождения девочки, а завершается для яйцеклетки только после ее оплодотворения, то неблагоприятные факторы внешней среды могут повлечь генетические аномалии у потомства. |
|
85)Соотношение онтогенеза и филогенеза онтогенезом называется индивидуальное развитие организма, а филогенезом – историческое развитие группы организмов. Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза была выявлена в начале XIXвека (К. Кильмейер, И. Меккель, К. Бэр). Ч. Дарвин сформулировалзакон зародышевого сходства: на ранних стадиях эмбриогенеза зародыши разных видов сходны между собой. Ф. Мюллер (1986) сформулировалпринцип рекапитуляции: признаки взрослых предков, так или иначе, повторяются в эмбриогенезе их потомков. Э. Геккель (1866) сформулировалбиогенетический закон:онтогенез есть быстрое и краткое повторение филогенеза. Геккель считал, что филогенез усложняется за счет удлинения онтогенеза путем добавления новых стадий: уже имеющиеся стадии развития не изменяются, а лишь сокращаются по длительности. В ХХ веке вопросы эволюции онтогенеза разрабатывали: А.Н. Северцов, И.И. Шмальгаузен, А. Сэджвик, Г. де Бер и другие. Было введено понятиерепетиции– повторения предковых признаков не для целых стадий онтогенеза, а лишь для отдельных органов. В настоящее время принята следующая формулировка биогенетического закона:в онтогенезе возможна частичная репетиция отдельных признаков и процессов, существовавших в онтогенезе предковых форм.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||