- •37. Генетический груз. Генетические заболевания и заболевания с наследственной предрасположенностью.
- •38. Фенотипическая изменчивость. Ее закономерности и причины.
- •39. Понятие об экологических факторах
- •40. Мутагенные факторы. Тератогенные факторы. Канцерогены.
- •41. Генные и хромосомные мутации. Мутационная теория.
- •42. Геномные мутации. Моносомия, трисомия, полиплоидия.
- •43. Понятие о мутациях. Наследственная изменчивость.
- •44. Методы медицинской генетики.
- •45. Вирусы. Организация и репликация.
- •46. Понятие об обмене веществ (метаболизме). Понятие об энергетическом и пластическом обмене.
- •47. Энергетический обмен. Подготовительный этап. Гликолиз. Брожение.
- •48. Энергетический обмен. Кислородный этап.
- •49. Пластический обмен. Код днк. Свойства кода. Реализация наследственной информации. Транскрипция. Обратная транскрипция.
- •50. Биосинтез белка. Трансляция. Регуляция трансляции.
- •51. Фотосинтез. Основные закономерности световой и темновой фаз. Значение фотосинтеза.
- •52. Гетеротрофы и автотрофы. Прокариоты и эукариоты.
- •53. Паразитические организмы. Их основные группы.
- •54. Понятие о паразитизме.
37. Генетический груз. Генетические заболевания и заболевания с наследственной предрасположенностью.
Генетический груз
История возникновения понятия
Люди очень давно подметили, что близкородственные браки — «Кровосмешение» приводят к рождению повышенного количества больных детей. Это явление называли тогдавырождением. Хорошо выражено оно у членов царствующих домов европейских государств — Габсбурги, Викторианский дом и др.
Несколько позже, подобное явление было отмечено и в отношении значительно больших групп — население отдалённых, труднодоступных регионов, или группы, изолированные по причине действия религиозных запретов. Например, в арабских странах или, в прошлом, в католических странах Средиземноморьябраки между двоюродными братом и сестрой, между дядей и племянницей могут считатьсянормой. Такая практика приводила к усиленному проявлению накопленногогенетического груза, появлению множестванаследственных заболеваний. В горных районах Северной Италии обнаружены деревни, в которых практически все жители — близкие родственники. Частота многих наследственных болезней там существенно выше, чем в целом по Италии. Похожая ситуация отмечается также у якутов, евреев и других народов, в истории которых наблюдалась длительная изоляция.
Определения
Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.
В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике— это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятномугенотипу. Обычно выражается в среднейприспособленностипо сравнению с максимальной приспособленностью.
Частью генетического груза является мутационный груз.
Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции.
Значение генетического груза обычно находится в интервале0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза.
Примерно 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным болезням. Следовательно, необходимо различать собственно генетические (наследственные) заболевания и заболевания с генетической предрасположенностью.
Собственно генетические заболеванияпрактически на 100% зависят от генотипа. Известно несколько тысяч таких заболеваний. Обычно это моногенные заболевания, то есть связанные с дефектом одного генетического фактора. Проявление их подчиняется общим закономерностям реализации действия гена. Генетические заболевания можно разделить на геномные (изменяется число хромосом, например, при синдроме Дауна, или трисомии 21), хромосомные (изменяется структура хромосом, например, при синдроме «кошачьего крика»), и молекулярные (изменяется последовательность нуклеотидов ДНК – большинство заболеваний, например, при фенилкетонурии).
Заболевания с наследственной предрасположенностьюзависят и от генотипа, и от среды, например: гипертоническая (ишемическая) болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики. Обычно этополигенные заболевания, обусловленные сочетанием нескольких генетических дефектов. Факторами, способствующими развитию этих заболеваний, являются неправильное питание, гиподинамия, различные вредные привычки. Иначе говоря, эти болезни имеют мультифакториальную природу.