заболевания НС

Миопатия Дюшенна

Этиология. Частота этого Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое называют также псевдогипертрофической миопатией, составляет около 30 на 100000 новорожденных мальчиков. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцепленно с половой Х хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Клиническая картина. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает, опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра (симптом лестницы). Как правило, утолщены голени, причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов, заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. С 8-10 лет больным требуются костыли, из-за преимущественно сидячего положения усиливаются контрактуры и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах. К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз, вызывающий боли. От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии, нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка.Одной из отличительных особен-ей явл. Сочетание данной формы с патологией костно-сустаной системы и внутренних органов(ссс и нейроэндокринной систем)Интелект у многих больных снижен.

Диагностика. Диагноз ставится на основании генеологического анализа (рецессивный сцепленный с Х хромосомой).Клинические особенности болеезни(раннее начало в 1-3 года,симметричные атрофии проксимальных групп мышц,развивающиеся в восходящем направлении ,псевдогипертрофии икроножных мыщц).Данных биохим.исследований (с 5ого года жизни ребенка ,увел-е активности КФК(креатинфосфокиназа) в 30-50 раз выше нормы,увеличение печеночных трансаминаз).

Лечение. Диета, богатая белками (рыба, мясо, творог) и витаминами. Ограничивать в движениях не следует, напротив, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами проводят инъекции ретаболила (по I инъекции в неделю, всего 4 инъекции), АТФ (15—20 инъекций на курс), церебролизип (по 1 мл внутримышечно, 20—30 инъекций), а также анаприлин (обзидан) по 20— 40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед с последующей отменой препарата при ежедневном снижении дозы на 10 мг). Рекомендуется также прием глутаминовой кислоты (по 0,5 г 3 раза в день), ексазила (по 1 таблетке 2 раза в день). Можно проводить дробные переливания одногруппной крови по 250 мл. Курсы лечения длятся 4—6 нед с перерывом 3—5—12 мес в зависимости от течения болезни.

Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма)

Частота встречаемости 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному

типу.

Начинается заболевание в 14-16 лет. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Отмечаются случаи начала заболевания в 5-10 лет. Первоначально атрофии подвергаются мышцы плечевого или тазового пояса. В зависимости от этого выделяют восходящий и нисходящий типы развития заболевания. Появляются симптомы осиной талии, утиной походки, крыловидных лопаток, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника. В меньшей степени, чем при форме

Дюшенна, характерно появление контрактур и псевдогипертрофий. Снижаются сухожильные рефлексы.

Течение болезни чаще всего медленно-прогрессирующее. Однако, описываются случаи и со злокачественным течением.

Диагностика основана на клинических данных, возраст больных 14-16 лет, исследуется генеалогия больных. КФК либо не повышена, либо умеренно повышена. При проведении ЭМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Встречается с частотой 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Патоморфология. Изменения демиелинизирующего типа обнаруживают в периферических нервах. Могут быть изменения в задних и боковых столбах спинного мозга, атрофия и дегенерация в передних и задних столбах спинного мозга. В мышцах обнаруживается атрофия пучков мышечных волокон.

Клиника. Начало болезни приходится на возраст 15-30 лет. Первыми признаками заболевания может быть повышенная утомляемость мышц при физической нагрузке, при ходьбе на длительные расстояния. Нередко для уменьшения утомляемости больные топчутся на месте. Затем появляется атрофия перонеальной группы мышц – мышцы голеней и стоп. Возникает отвисание стопы, нарушается походка. При значительной атрофии развивается болтающаяся стопа. Ноги и стопа приобретает деформированный вид. Ноги типа «перевернутых бутылок», или «ноги аиста». Стопа приобретает вид стопы Фридрейха: высокий свод, запавшие межпальцевые промежутки, пальцы Z-образного типа. Походка изменяется, становится типа «степаж», для того чтобы не черпать носком землю, больные высоко поднимают ноги.

Атрофии мышц кистей присоединяются позже, через 5-10 лет после развития атрофий мышц ног. Рука нередко принимает вид «когтистой лапы» или «обезьяньей лапы».

Ахилловы рефлексы утрачиваются в ранних стадиях болезни, в то же время коленные рефлексы, с бицепса и трицепса остаются сохранными длительное время.

Чувствительные расстройства появляются на более поздних стадиях болезни. Могут быть боли, парестезии, гипестезии в дистальных отделах конечностей типа «перчаток» и «носков». Выявляется болезненность при пальпации сосудисто-нервных стволов.

Встречаются вегетативно-трофические расстройства в виде гипергидроза кистей и стоп, гиперемии кистей и стоп.

Течение заболевания медленно-прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Лечение. Терапия направлена на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным столам. Назначают АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, метионин. Эффективны витамины Е, А, группы В и С. Для улучшения микроциркуляции назначаются никотиновая кислота, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют прозерин.

Среди немедикаментозных средств используют ЛФК, массаж, физиотерапию.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются "пучковой атрофией", чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

Клиника. Различают три формы заболевания:

врожденную;

раннюю детскую;

позднюю детскую.

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены

генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костносуставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 - 15 годам жизни.

При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 - 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка "заводной куклы"). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 - 30 лет.

Диагностика. Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

Наследственная хорея Гентингтона

Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Первые симптомы появляются в зрелом возрасте (около 35–40 лет).

Патогенез: нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами; вследствие дегенерации холинергических интеррецепторов имеет место

снижение содержания АХ, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов

Клинические формы:

а) гиперкинетическая – хореическое непроизвольное движение мускулатуры, резко усиливающееся при волнении, не сопровождаются слабостью, исчезают только во сне; при ходьбе больные разбрасывают руки, пританцовывают, раскачивают туловище, но сохраняют равновесие; характерно гримасничение, лишние звуки при разговоре, невозможность удерживать в покое высунутый язык; со временем гиперкинезы нарастают, больные теряют способность передвигаться, обслуживать себя; постепенно нарастает снижение интеллекта

б) психическая форма – апатия, ухудшение памяти, снижение критики; по мере прогрессирования – деменция; иногда слуховые и зрительные галлюцинации, состояние возбуждения, бредовые идеи

в) акинетико-ригидная форма – мышечная ригидность, контрактуры, нарушение умственного развития; часто бывают приступы эпилепсии, миоклонии, атетоз (медленные вычурные движения в дистальных отделах конечностей), атаксии, дистонии, пирамидные симптомы, глазодвигательные нарушения.

Лечение: антидофаминергические средства из группы нейролептиков (галоперидол, стелазин, этаперазин, тиаприд); при акинетико-ригидной форме – ЛС, повышающие активность дофаминергической системы (см. лечение паркинсонизма); метаболические средства.

Болезнь Паркинсона

Хроническое заболевание нервной системы, характеризующееся расстройством преимущественно двигательных функций в виде гипокинезии, тремора и изменений мышечного тонуса. Наиболее яркие клинические проявления дрожательного паралича описаны Джеймсом Паркинсоном в 1817 году.

Основные симптомы болезни Паркинсона – брадикинезия и дискинезия, мышечная ригидность, тремор, постуральная неустойчивость. Кроме болезни Паркинсона, которую связывают преимущественно с нейродегенеративным процессом, выделяют синдром паркинсонизма, который может проявляться характерными акинетико-ригидными расстройствами при различных повреждениях мозга: сосудистый, токсический, лекарственный, посттравматический, постэнцефалический паркинсонизм.

В возникновении акинетико-ригидного синдрома имеет значение наследственно обусловленное нарушение обмена катехоламинов в мозге или неполноценность ферментных систем, контролирующих этот обмен.

Симптоматика болезни Паркинсона не ограничивается только двигательными расстройствами. Вегетативные дисфункции можно отметить у больных с паркинсонизмом довольно часто. В связи с особенностями патобиохимии мозга при этом заболевании динамический баланс смещается в сторону преобладания парасимпатического тонуса вегетативной нервной системы. Артериальная гипотония и запоры как проявления вегетативной дисфункции считаются характерными признаками паркинсонизма. Повышенная сальность кожи, артрозы мелких суставов, ломкость ногтей, остеопороз, снижение массы тела обычно сопутствуют нарушениям движений.

Нарушение психики отмечается примерно у 85% больных. Для паркинсонизма характерны проявления депрессии. Нередко двигательные симптомы зависят от психоэмоционального состояния больного: тремор усиливается при эмоциональном напряжении и уменьшается в покое. Замедленное мышление (брадифрения) в сочетании с депрессией приводят к тяхелым расстройствам когнитивных функций вплоть до деменции.

Биохимическим субстратом болезни Паркинсона является нарушение нейротрансмиттерного баланса в базальных узлах головного мозга. В связи с дегенерацией дофаминергический

нигростриарных нейронов в полосатом теле возникает дефицит дофамина – важнейшего нейромедиатора, посрнедством которого осуществляются основные моторные функции. В последние годы появились сообщения о значении в патогенезе заболевания не только недостаточности выработки дофамина, но и нарушения чувствительности специфических рецепотров к действию дофамина.

Тремор – характерный, хотя и необязательный для синдрома паркинсонизма симптом. Это ритмичные, регулярные, непроизвольные движения конечностей, лицевой мускулатуры, головы, нижней челюсти, языка, чаще в вертикальной плоскости.

При лечении паркинсонизма используются терапевтические и хирургические методы. Последние включают разрушение определенных участков мозга (паллидо- и таламотомия).

Терапевтические методы лечения включают в себя:

а) назначение заместительной терапии препаратами леводопы (мадопар). Сама леводопа превращается в организме в дофамин;

б) назначение агонистов допамина (парлодел); в) назначение препаратов, увеличивающих высвобождение допамина (амантадин);

г) назначение препаратов, уменьшающих тремор (циклодол); д) назначение препаратов, уменьшающих распад допамина.

Лечение запущенных форм заболевания становится сложным, так как у больного наблюдается появление моторных флюктуаций (выраженных колебаний двигательных симптомов в течение дня) и дискинезий. Не менее инвалидизирующими оказываются связанные с лекарственными воздействиями затуманенные состояния сознания, галлюцинации и психозы.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

Лечение. Симптоматическое.

Семейный спастический паралич Штрюмпеля

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. А. Штрюмпель в 1866 г. отметил семейный характер болезни. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба—Шарко—Штрюмпеля».

Этиология и патогенез. Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х- хромосомой) типу. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей

вбоковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Клинические проявления. Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста,

вкотором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается. При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева—Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы

вбольшинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

Ватипичных спорадических случаях заболевание следует отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенерации. Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом характерны ремитирующее течение, непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов, нарушение функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости. Решающее значение имеют данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинается в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.).

Лечение. Симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам),

хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

Лейкодистрофии

Лейкодистрофии — группа наследственно-дегенеративныхзабо леваний нервной системы, обусловленных нарушением липидно го обмена. В основе заболевания — распад миелина и нарушение процесса миелинизации. Страдает преимущественно белое веще ство; характерна симметричность поражения. Лейкодистрофии наследуются поаутосомно-рецессивномутипу. Несколько чаще болеют мальчики. Лечение симптоматическое.

Острый инфантильный тип Крабе—Бенеке. Глобоидно-клеточная форма лейкодистрофии. Диагноз достоверен лишь при обнаружении шаровидных (глобоидных) телец в белом веществе. Белое вещество бедно липидами, а концентрация цереброзидов и сфингомиелина повышена. Серое вещество страдает мало. Первые проявления болезни обнаруживаются в грудном возрасте (от 3 до 12 мес.) и выражаются повышенной возбудимостью, плаксивостью. Временами наблюдается пронзительный крик с судорогами. Часто бывает гипертермия. При неврологиче ском обследовании выявляют спастический тетрапарез, нередко атрофию зрительных нервов, снижение слуха. Отмечается отставание в психическом развитии. Заболевание прогрессирует, появляются бульбарные симптомы, децеребрация, кахексия. Дети погибают на 2-мгоду жизни. Лечение симптоматическое.

Подострый ювенильный тип Шольца—Гринфилда. Метахроматическая лейкодистрофии.

Генерализованное наруше ние обмена цереброзидов (сульфатидов), накопление их в ЦНС. Метахроматически окрашиваемые продукты в нервной системе являются результатом интенсивного распада миелина с развитием диффузных очагов демиелинизации. Первые проявления болезни обнаруживаются в возрасте 2-3лет и позже. Реже — начало бывает на первом году жизни. К ранним клиническим признакам относятся двигательные расстройства, мышечная гипотония, снижение рефлексов, атаксия, нистагм. Позже присоединяются судороги, появляются гипертония мышц, атрофия зрительных нервов. Нарастают снижение интеллекта, бульбарные расстройства. Смерть наступает через несколько лет от начала болезни. Лечение симптоматическое.

Хронический тип Пелицеуса—Мерцбахера. Нарушение глицерофосфатидного обмена в миелиновых оболочках. Начало заболевания в раннем возрасте (нередко в первые 3-5 мес.). Первые признаки болезни — нистагм, дрожание головы, атаксия. Ребенок не сидит, не удерживает туловища, появляется парез конечностей (спастический). Наблюдается некоторое снижение интеллекта. Заболевание имеет медленное течение с ремиссиями. По данным одного из наблюдений (Пелицеуса), больной жил до 52 лет. Лечение симптоматическое.

Лейкодистрофии Галлервордена—Шпатца. Нарушение пигментного и липидного обмена. Страдает преимущественно паллидонигральная система. Начало болезни в дошкольном, школьном возрасте. Наблюдается распространенный гиперкинез с последующим развитием экстрапирамидной ригидности. Возможны бульбарные расстройства, умеренное снижение интеллекта. Заболевание прогрессирует медленно. Лечение симптоматическое.

Семейная лейкодистрофии Ферраро. Заболевание начинается в возрасте 20-30 лет. Течение медленное, прогрессирующее. Клинически наблюдаются психические расстройства. Сначала появляется эмоциональная лабильность и эйфория, затем быстро и без ремиссий возникает деменция, возникает паралич с ригидностью и спинальными автоматизмами. Постепенно развивается слепота (вследствие атрофии зрительных нервов).

Лечение симптоматическое. Применяют противосудорожные, дегидратационные средства, витамины и др.

Нейролипидозы

Это группа наследственных заболеваний липидного обмена, при которых нарушается преимущественно функция нервной системы. В клинической практике особое внимание отводится внутриклеточным липидозам группе заболеваний, при которых наблюдается накопление некоторых липидов внутри клеток, а также лейкодистрофиям, для которых характерно нарушение обмена миелина.

Внутриклеточные липидозы делятся на ганглиозидозы (амавротические идиотии), нейрональный цероидлипофусциноз, сфингомиелиноз (болезнь Ниманна-Пика) и глюкоцереброзидоз (болезнь Гоше).

Ганглиозидоз. До недавнего времени это заболевание называли амавротической идиотией. После того, как был выявлен основной биохимический дефект, обусловленный нарушением обмена ганглиозидов GMt, GM2, GM3, их стали определять как болезни накопления ганглиозидов.

Клиника. Из всех видов этой группы заболеваний чаще всего встречается инфантильная форма амавротической идиотии - болезнь Тея-Сакса. Она проявляется у детей в возрасте 4-6 мес.

Ребенок, который раньше был активным, постепенно теряет интерес к окружающему, перестает играться, смеяться, узнавать мать и т. п. Рано определяется снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. На глазном дне появляется характерный симптом -в центре желтого пятна выделяется вишнево-красный участок с серовато-белой каймой (симптом вишневой косточки). Позже развивается атрофия зрительных нервов и наступает слепота. Наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, возникают двигательные расстройства (центральные тетрапарезы), что служит причиной полной неподвижности. Заметна повышенная реакция на звуковые раздражители дети вздрагивают от резкого звука (акустико-моторная реакция).

Нередко у больных возникает судорожный синдром. На конечной стадии болезни развивается кахексия и децеребрационная ригидность. Смерть наступает через 1,5-3 года после начала заболевания.

Диагностика ганглиозидоза основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Лечение. Специальной терапии ганглиозидозов пока не существует.

Нейроналъные цероидлипофусцинозы - это группа заболеваний, обусловленных накоплением в клетках организма аутофлюоресцентных пигментов, которые содержат липиды, главным образом цероид и липофусцин.

Клиника. Различают 4 типа заболевания: I - ранний инфантильный; II - поздний инфантильный (амавротическая идиотия Билыповского-Ян-ского); III - ювенильный (болезнь Баттена-Шпильмейера-Фогта); IV -взрослый (амавротическая идиотия взрослых, болезнь Куфса). Все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Цероидлипофусциноз I типа характеризуется началом заболевания в первые месяцы жизни ребенка, сопровождается задержкой психического развития, пигментной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва, что приводит к слепоте. Наблюдаются атаксия, миоклонические приступы.

Для II типа заболевания характерны миоклонические или тонико-клонические приступы, пигментная дегенерация сетчатки, атаксия, нарастание слабоумия. На поздних стадиях наблюдаются спастический тетрапарез, акинетико-ригидный синдром. Болезнь возникает у детей в возрасте 2-4 года. Смерть чаще всего наступает в возрасте 6-7 лет.

Заболевание III типа начинается в возрасте 6-14 лет. У больного появляются нарушения зрения и психики. Наблюдаются пигментный ретинит, который вызывает амавроз, деменция. Развиваются судорожные приступы, симптомы поражения экстрапирамидной системы и мозжечка. Течение болезни продолжительное, больные доживают до 20-30 лет.

Заболевание IV типа обычно начинается после 20 лет, характеризуется наличием психической, офтальмологической и экстрапирамидной симптоматики. Возможны также мозжечковая атаксия, спастичность мышц, эпилептические приступы. Болезнь длится довольно долго.

Основой для установления диагноза болезни являются клинические данные (сочетание задержки психического развития с эпилептическими приступами, прогрессирующей потерей зрения и т. п.). Учитывают генеалогический анамнез и данные параклинических методов исследования (ЭЭГ, вызванные потенциалы). На ЭЭГ выявляют повышенную судорожную готовность мозга. На ранних стадиях заболевания снижается амплитуда зрительных вызванных потенциалов. Подтверждает диагноз гистологическое исследование биоптатов пораженной ткани (кожа, коньюнктива, мышцы, периферические нервы, лимфоциты). Определяют также характерные внутриклеточные включения.

Лечение. Специфической терапии до настоящего времени не существует.

Сфингомиелиноз (болезнь Ниманна - Пика). Принадлежит к наследственным заболеваниям обмена сфингомиелина с накоплением его в мозге, печени, селезенке, системе мононуклеарных фагоцитов. Тип наследования -аутосомно-рецессивный.

Клиника. Болезнь Ниманна - Пика чаще всего выявляют в раннем детском возрасте. Характерно объединение церебральной симптоматики и гепатоспленомегалии. В начале болезни наблюдают отказ ребенка от пищи, периодическую рвоту, увеличение размеров печени и селезенки. Вместе с тем отмечается задержка и отставание психического развития, возникают спастические парезы, глухота, слепота. У 20-30 % больных во время осмотра глазного дна в области желтого пятна наблюдается симптом вишневой косточки. Диагноз основывается на признаках поражения нервной системы, наличии гепатоспленомегалии, выявлении в пунктате грудины специфических клеток Ниманна - Пика.

Лечение. Специфических методов лечения не существует.

Миастения

Миастения – мышечная слабость является патологией, характеризующей нарушение нервномышечной холинергической передачи во многих скелетных мышцах, в том числе мимических, глазодвигательных, глотательных и др.

Этиология заболевания неизвестна, однако многое говорит в пользу комбинаций генетических и приобретенных дефектов в системе концевой пластинки мотонейронов. В ряде случаев генетический дефект проявляется ферментопатией ацетилхолинсинтетазы и снижением синтеза ацетилхолина в пресинаптических структурах. В других случаях генетический дефект проявляется ослаблением супрессорной и усилением хелперной активности Т-лимфоцитов тимуса, запускающий синтез аутоантител, блокирующих Н-холинорецепторы скелетных мышц. Среди приобретённых факторов отмечают гиперпродукцию гормона тимозина, способного, в этих условиях, блокировать холинорецепторы поперечнополосатой мускулатуры.

Патогенез миастении характеризуется блокадой нервно-мышечной проводимости, развитием дистрофических и атрофических процессов в скелетных мышцах и возникновением вялых парезов и параличей.

Клиническая картина миастении складывается из мышечной слабости и повышенной утомляемости. Двигательные нарушения чаще начинаются с глазодвигательных мышц в виде

опущения века – птоза, двоения в глазах – диплопии и ограничении подвижности глазных яблок. Затем присоединяются расстройства лицевых мышц – гипомимия и слабость жевательной мускулатуры. Нарушения функций мышц глотки, гортани и языка проявляются затруднением вдоха и глотания, изменением тембра голоса. Позднее патология охватывает дыхательную мускулатуру, мускулатуру туловища и конечностей, нарушая их функции.

Различают три формы миастении. Ее злокачественный вариант характеризуется ранним, с первых недель, развитием бульбарных и дыхательных расстройств, приводящих к гибели. Для прогрессирующей формы свойственно неуклонное утяжеление патологии в течение многих лет с вовлечением в процесс всё новых мышечных групп. Стационарная (не прогрессирующая) форма протекает без вовлечения в патологию новых мышечных групп и с незначительными колебаниями выраженности нарушений.

Принципы терапии миастении включают:

1.коррекцию аутоаллергии иммуносупрессорными препаратами;

2.подавление гормональной гиперактивности тимуса цитостатиками и лучевой терапией, или тимэктомией при тяжелой прогрессирующей форме;

3.нормализацию нервно-мышечной передачи антихолинэстеразными препаратами;

4.нормализацию обменных процессов в скелетной мускулатуре анаболиками и витаминами группы В.