Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Скачиваний:
451
Добавлен:
18.06.2017
Размер:
189.05 Кб
Скачать

[В-1,13] 47, XX(XY) 18+

1-Геномная Мутация

2-Синдром Эдвардса

3-1:5000-1:7000

4-Изменение Мозгового Черепа И Лица, Дефекты Опорно-Двигательной Системы. Аппарата. ССС Системы И Половых Органов. Мышечный Гипертонус. Идиотия. Долихоцефалия. Микрогнатия.

[В-2,14] 47, XX(XY) 13+

1-Геномная Мутация

2-Синдром Патау

3-1:5000-1:7000

4-Аномалия Черепа. Микроцефалия. Анофтальмия. Врожденные Пороки Сердца. Пороки Органов Пищеварения. Глухота. У Ж Удвоение Матки У М Крипторхизм.

[В-3,7,10,15,19,22] 47, XXY

1-Геномная Мутация

2-1:5000-1:7000

3-Синдром Клайнфельтера

4-Встречается Только У Мужчин. Проявляется Во Время Полового Созревания В Виде Недоразвития Семенников И Втор. Полов. Признаков. Азооспермия. Присутствует Тельце Барра.

[В-4,16] 47XX(XY)21+

1-Геномная Мутация

2-1:700

3-Синдром Дауна

4-Умственная Отсталость В Психомоторном Развитии, Сильная Мышечная Гипертрофия, Врожденный Порок Сердца.

[В-5,17] 47, XXX

1-Геномная Мутация

2-1:1000(1:2000)

3-Синдром Трисомии Х(Мета-Женщина)

4-Вероятность развития Психозов И Шизофрении 2 Тельца Бар, Нарушение Репродуктивной Функции

[В-6,18] 45, ХО

1-Геномная Мутация

2-1:2000(1:5000)

3-Синдром Шерешевского-Тернера

4-Блеют Только Женщины, Отставание В Росте.

Половой Инфантилизм. Менструация Отсутствует. Бесплодие. Отсутствует Тело Бара

[В-8,20] 46, XX(XY)

1-Хромосомная Мутация

2-1:40000 (1:50000)

3-Синдром «Кошачьего Крика»

4-Слецеврический Плач Детей Кошачьего

Умственная Отсталость(Олигофрения) Врожденные Пороки Сердца. Патология Костно-Мышечной Кисти

Синдактилия Стоп.

[В-9,11,21,23] 46XX(XY)14q

1- Хромосомная Мутация

2-1:700-1:800

3-Синдром Дауна При Робертсоновской

Транслокации

4-Слабоумие(Олигофрения) Монголоидный Разрез Глаз, Круглое Лиц. Мужчины Бесплодны, Женщины Нет.

[В-12,24] 47, XYY

1-Геномная Мутация

2-1:840 (1:1000)

3-Синдром Дисомии По Y-Хромосом

4-Ускоренный Рост В Детском Возрасте. Склонны Аффективным Реакциям, Агрессивным И Антисоциальным Поступкам.


1. Аутосомно-рецессивным типом наследования

а) Иметься пропуски в поколении

б) У здоровых родителей могут родиться больные дети, если оба родителя носители

-Вероятность рождения больного ребенка 50% если один болен, а второй скрытый носитель.

-Если оба родителя скрытые носители, то 25% больных детей

в) заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково

г) все дети у пробанда будут больными.

2. Генотип пробанда (♂III-5) аа

3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♂III-5 со здоровой женщиной:

Р: ♂аа х ♀ АА

F: Аа Вероятность: 100%

4. Примеры: Альбинизм, Фенилкетанурия, Муковисцидоз.

1. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

а) Могут быть пропуски в поколениях.

б) От отца к сыну не передается.

в) В браке женщины-носительницы с больным мужчиной:

-50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями;

-50% сыновей будут больны, 50% сыновей будут здоровыми;

г) Встречается чаще у лиц мужского пола.

2. Генотип пробанда (♀III-3):

25% XHXh ; 25% XHXH

3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♀III-3 со здоровым мужчиной:

Р: х ♀XHXh х ♂XHY

G: (XH) (Xh) (XH) (Y)

F: XHXh ; XHXh ; XHY ; XHY [Вероятность: 25% при XHXh ]; [Вероятность: 0% при XHXH ]

4. Примеры: Дальтонизм, Гемофилия.

1. Y-сцепленное наследование (голандрическое)

а) Пропусков в поколении нет.

б) Признак встречается только у мужчин.

в) Мужчина передает только сыновьям.

г) Женщина не передает, и сама никогда не является его обладателем.

2. Генотип пробанда (♂III-4) XYG

3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♂III-4 со здоровой женщиной:

Р: ♂XYG х ♀XX

F: XX; XYG Вероятность: 50%

4. Примеры: Гиперплазия, Гипертрихоз.

1. X-сцепленным доминантным типом наследования

а) Пропусков в поколениях, как правило, нет (но могут быть)

б) Болезнь чаще встречается у женщин

в) Больной мужчина может передать мутантный аллель только дочерям

г) Больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание и сыновьям, и дочерям.

2. Генотип пробанда (♂IV-2) XHXh 100%

3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♂IV-2 со здоровым мужчиной:

Р: х ♀XHXh х ♂XhY

G: (XH) (Xh) (Xh) (Y)

F: XHXh; XhXh ; XHY ; XhY

[Вероятность 50% от общего числа или 50% мальчиков и 50% девочек.]

4. Примеры: Витамин-D-резистентный рахит.