[В-1,13] 47, XX(XY) 18+ 1-Геномная Мутация 2-Синдром Эдвардса 3-1:5000-1:7000 4-Изменение Мозгового Черепа И Лица, Дефекты Опорно-Двигательной Системы. Аппарата. ССС Системы И Половых Органов. Мышечный Гипертонус. Идиотия. Долихоцефалия. Микрогнатия. |
[В-2,14] 47, XX(XY) 13+ 1-Геномная Мутация 2-Синдром Патау 3-1:5000-1:7000 4-Аномалия Черепа. Микроцефалия. Анофтальмия. Врожденные Пороки Сердца. Пороки Органов Пищеварения. Глухота. У Ж Удвоение Матки У М Крипторхизм. |
[В-3,7,10,15,19,22] 47, XXY 1-Геномная Мутация 2-1:5000-1:7000 3-Синдром Клайнфельтера 4-Встречается Только У Мужчин. Проявляется Во Время Полового Созревания В Виде Недоразвития Семенников И Втор. Полов. Признаков. Азооспермия. Присутствует Тельце Барра. |
[В-4,16] 47XX(XY)21+ 1-Геномная Мутация 2-1:700 3-Синдром Дауна 4-Умственная Отсталость В Психомоторном Развитии, Сильная Мышечная Гипертрофия, Врожденный Порок Сердца. |
[В-5,17] 47, XXX 1-Геномная Мутация 2-1:1000(1:2000) 3-Синдром Трисомии Х(Мета-Женщина) 4-Вероятность развития Психозов И Шизофрении 2 Тельца Бар, Нарушение Репродуктивной Функции |
[В-6,18] 45, ХО 1-Геномная Мутация 2-1:2000(1:5000) 3-Синдром Шерешевского-Тернера 4-Блеют Только Женщины, Отставание В Росте. Половой Инфантилизм. Менструация Отсутствует. Бесплодие. Отсутствует Тело Бара |
[В-8,20] 46, XX(XY) 1-Хромосомная Мутация 2-1:40000 (1:50000) 3-Синдром «Кошачьего Крика» 4-Слецеврический Плач Детей Кошачьего Умственная Отсталость(Олигофрения) Врожденные Пороки Сердца. Патология Костно-Мышечной Кисти Синдактилия Стоп. |
[В-9,11,21,23] 46XX(XY)14q 1- Хромосомная Мутация 2-1:700-1:800 3-Синдром Дауна При Робертсоновской Транслокации 4-Слабоумие(Олигофрения) Монголоидный Разрез Глаз, Круглое Лиц. Мужчины Бесплодны, Женщины Нет. |
[В-12,24] 47, XYY 1-Геномная Мутация 2-1:840 (1:1000) 3-Синдром Дисомии По Y-Хромосом 4-Ускоренный Рост В Детском Возрасте. Склонны Аффективным Реакциям, Агрессивным И Антисоциальным Поступкам. |
1. Аутосомно-рецессивным типом наследования а) Иметься пропуски в поколении б) У здоровых родителей могут родиться больные дети, если оба родителя носители -Вероятность рождения больного ребенка 50% если один болен, а второй скрытый носитель. -Если оба родителя скрытые носители, то 25% больных детей в) заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково г) все дети у пробанда будут больными. 2. Генотип пробанда (♂III-5) аа 3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♂III-5 со здоровой женщиной: Р: ♂аа х ♀ АА F: Аа Вероятность: 100% 4. Примеры: Альбинизм, Фенилкетанурия, Муковисцидоз. |
|
1. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. а) Могут быть пропуски в поколениях. б) От отца к сыну не передается. в) В браке женщины-носительницы с больным мужчиной: -50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; -50% сыновей будут больны, 50% сыновей будут здоровыми; г) Встречается чаще у лиц мужского пола. 2. Генотип пробанда (♀III-3): 25% XHXh ; 25% XHXH 3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♀III-3 со здоровым мужчиной: Р: х ♀XHXh х ♂XHY G: (XH) (Xh) (XH) (Y) F: XHXh ; XHXh ; XHY ; XHY [Вероятность: 25% при XHXh ]; [Вероятность: 0% при XHXH ] 4. Примеры: Дальтонизм, Гемофилия. |
|
1. Y-сцепленное наследование (голандрическое) а) Пропусков в поколении нет. б) Признак встречается только у мужчин. в) Мужчина передает только сыновьям. г) Женщина не передает, и сама никогда не является его обладателем. 2. Генотип пробанда (♂III-4) XYG 3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♂III-4 со здоровой женщиной: Р: ♂XYG х ♀XX F: XX; XYG Вероятность: 50% 4. Примеры: Гиперплазия, Гипертрихоз. |
|
1. X-сцепленным доминантным типом наследования а) Пропусков в поколениях, как правило, нет (но могут быть) б) Болезнь чаще встречается у женщин в) Больной мужчина может передать мутантный аллель только дочерям г) Больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание и сыновьям, и дочерям. 2. Генотип пробанда (♂IV-2) XHXh 100% 3. Вероятность рождения больного ребенка от брака ♂IV-2 со здоровым мужчиной: Р: х ♀XHXh х ♂XhY G: (XH) (Xh) (Xh) (Y) F: XHXh; XhXh ; XHY ; XhY [Вероятность 50% от общего числа или 50% мальчиков и 50% девочек.] 4. Примеры: Витамин-D-резистентный рахит. |