|
[в1,13] 47,XX(XY)18+ 1-Геномная мутация 2-Синдром Эдвадрса 3-1:5000-1:7000 4-изменение мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двиг. аппарата.ССС, половых органов Мышечный гипертонус.идиотия. Долихоцевалия. Микрогнатия. 47,XX(XY) 18+ |
[в2,14] 47,XX(XY)13+ 1-Геномная мутация 2-Синдром Патау 3-1:5000-1:7000 4-Аномалия черепа.Микроцефалия.Анофтальмия.,врожденные пороки сердца.пороки органов пищеварения. 47, XX(XY)13+ |
[в3,7,10,15,19,22] 47,XXY 1-Геномная мутация 2-Синдром клайн-фельтера 3-1:5000-1:7000 4-Встречается только у мужчин. Проявляется во время полового созревания в виде мо. Аззоспермия. Присутствует тельце Барра.
|
|
[в5,17] 47,XXX 1-Геномная мутация 2-Синдром трисомии Х(мета-жензина) 3-1:1000(1:2000) 4-Вероятность рождения психозов и шизофрении 2тельца Бар, нарушение репродуктивной фунции 47,ХХХ |
[в6,18] 45,ХО 1-Геномная мутация 2-Синдром Шерешевского-Тернера 3-1:2000(1:5000) 4-Блеют только женщины, отставание в росте. Половой имфантилизм. Менструация отсутствует. Бесплодие. Отсутствует тело Бара 45,ХО |
[в8,20] 46,XX(XY) 1-Хроматинная мутация 2-Синдром «Кошачьего крика» 3-1:40000 (1:50000) 4-слецеврический плач детей Кошачьего Умственная отсталость(олигофрения)Врожденные пороки сердца. Патология костно-мышечной кисти синдактилия стоп. 46,XX (XY) |
|
[в9,11,21,23] 46XX(XY)14q 1-Геномная мутация 2-Синдром Дауна при робертсоновской транслокации 3-1:700-1:800 4-Слабоумие(олигафрения)Монголоидный разрез глаз, круглое лиц. Мужчины бесплоидны: Женщины нет. |
[в12,24] 47,XYY 1-Геномная мутация 2-Синдром дисомии по Y-хромосом 3- 1:840 (1:1000) 4-Ускоренный рост в детском возрасте. Склонны аффективным реакциям, агрессивным и антисоциальным поступкам. |
[в4,16] 47XX(XY)21+ 1-Геномная мутация 2-1:700 3-Синдром Дауна 4-Умственная отсталость в психомоторном развитии, сильная мышечная гепертрофия, врожденный порок сердца. |