Практические занятия / Дополнительные материалы / Биология и генетика / Генетика ФПВ_2

«ГЕНЕТИКА» 1 вопрос. Основные понятия генетики

Термин	Определение
Генетика	(от греч. genesis - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Термин введён в 1906 г. английским генетиком В. Бэтсоном.
Предмет генетики	наследственность и изменчивость
Наследственность	свойство организмов передавать свои признаки (особенности строения, функций и развития) следующим поколениям.
Изменчивость	свойство организмов изменять свои свойства и признаки приобретать новые, отсутствующие у родителей, в результате воздействия факторов окружающей среды, мутагенов и генетических рекомбинаций.
Наследование	конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому (например, аутосомное наследование; наследование, сцепленное с полом; цитоплазматическое наследование).
Наследуемость	доля изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, от общей фенотипической изменчивости.
Ген	(от греч. genos – род, происхождение) – основная структурная и функциональная единица наследственности, определяющая развитие данного признака. Структурный ген - это транскрибируемый участок ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной макромолекулы - полипептидной цепи, р-РНК или т-РНК. Регуляторные гены регулируют экспрессию других генов.
Экспрессия гена	(от лат. expressio – выражение) – совокупность процессов, приводящих к реализации наследственной информации, закодированной в гене, в виде конкретного структурного или функционального признака. Для экспрессии генов, кодирующих р-РНК или т-РНК, необходим процесс транскрипции. Для экспрессии генов, кодирующих полипептидные цепи (первичную структуру белка), необходимы процессы транскрипции и трансляции. Структурные белки, синтезированные в процессе трансляции, непосредственно обусловливают развитие того или иного признака. Ферменты катализируют определенные химические реакции, конечные продукты которых прямо или косвенно обусловливают развитие признаков.
Аллели одного гена	(от греч. allelon – друг друга, взаимно) разные формы существования одного и того же гена, располагающиеся в идентичных локусах гомологичных хромосом и обусловливающие проявление альтернативных вариантов какого-либо признака.
Признак	единица морфологической, физиологической, биохимической или любой другой индивидуальной особенности организма. Это обобщенное понятие для обозначения того или иного качества или свойства, позволяющее отличать организмы друг от друга (например, окраска и форма семян гороха). У реально существующих организмов признаки проявляются в форме тех или иных их вариантов (например, гладкая и морщинистая форма семян гороха).
Альтернативные признаки	взаимоисключающие (контрастные) варианты признака, определяемые аллелями одного гена (например, желтая и зеленая окраска семян гороха).
Доминантный признак	(от лат. dominans - господствующий) – вариант признака, проявляющийся и у гомозиготных, и у гетерозиготных особей (например, желтая окраска семян гороха).
Рецессивный признак	(от лат. resessus - отступление) – вариант признака, который передается по наследству, но фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии, а у гетерозиготных организмов он подавляется доминантным.
Генотип	совокупность всех генов организма, локализованных в хромосомах либо в молекулах ДНК митохондрий и пластид. Понятие “генотип” используется также для обозначения имеющихся у особи аллелей одного или нескольких генов, определяющих данный признак - например, АА (доминантная гомозигота), Аа (гетерозигота) или аа (рецессивная гомозигота).
Фенотип	совокупность всех признаков организма, определяемых данным генотипом, и формирующихся в процессе взаимодействия его генотипа со средой. В узком смысле этот термин используется по отношению только к анализируемым признакам (например, у гороха семена гладкие или морщинистые).
Генотипический класс	совокупность гибридов одного поколения (потомство от одного брака), обладающих одинаковым генотипом по исследуемому признаку (признакам). Например, при скрещивании Р♀Аа x ♂Аа в потомстве наблюдается 3 генотипических класса: 25% доминантных гомозигот (АА), 50% гетерозигот (Аа) и 25% рецессивных гомозигот (аа).
Фенотипический класс	совокупность гибридов одного поколения (потомство от одного брака), обладающих одинаковым фенотипом по исследуемому признаку (признакам). Например, при скрещивании Р♀Аа x ♂Аа в потомстве наблюдается 2 фенотипических класса: 75% особей с доминантным признаком А_ (желтая окраска семян), и 25% особей с рецессивным признаком (зеленая окраска семян).
Зигота	(от греч. zygotos – ярмо, соединенный вместе) - диплоидная клетка (2n), образующаяся при слиянии гаплоидных (n) мужских и женских половых клеток (гамет)
Гомозигота	(от греч. homos - одинаковый и зигота) - диплоидный организм, в соответствующих локусах гомологичных хромосомах которого находятся идентичные аллели данного гена (например, АА, аа или ВВсс). Гомозигота образует один тип гамет и в потомстве (при скрещивании с такими же особями) не дает расщепления по данному признаку.
Гетерозигота	(от греч. heteros - другой, разный и зигота) - диплоидный организм, в соответствующих локусах гомологичных хромосом которого находятся разные аллели данного гена (например, Аа, Dd). Гетерозигота образует два типа гамет и в потомстве (при скрещивании двух гетерозигот или в анализирующем скрещивании) дает расщепление по данному признаку.
Моногибридное скрещивание	(от греч. monos – один, единственный и лат. hibrida - помесь) - скрещивание, при котором изучают наследование одной пары альтернативных наследственных признаков.
Дигибридное скрещивание	(от греч. di – дважды, двойной и лат. hibrida - помесь) – скрещивание, при котором изучают наследование двух пар альтернативных наследственных признаков.
Полигибридное скрещивание	(от греч.polys - много, многочисленный, обширный и лат. hibrida - помесь) - сложное скрещивание, при котором изучают наследование трех, четырех и более пар альтернативных наследственных признаков.

2 вопрос. Методы генетики

Гибридологический	Анализ закономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов при половом размножении, а также изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г.Менделем. Принципы гибридологического метода: 1) использование в качестве исходных родительских форм гомозиготных по анализируемым признакам особей (т.е. чистые линии); 2) учет при скрещивании не всего многообразия признаков, а лишь одной или нескольких пар альтернативных вариантов признаков; 3) индивидуальный анализ потомства от каждой особи; 4) количественный учет проявлений изучаемых признаков у всех особей.
Цитологический	На клеточном и субклеточном уровне с помощью светового и электронного микроскопа изучаются материальные основы наследственности (хромосомы, хроматин, ДНК).
Цитогенетический	Изучает кариотип (набор хромосом) человека, выявляет изменения в строении и количестве хромосом (хромосомные и геномные мутации), т.е. позволяет проводить диагностику хромосомных болезней.
Генеалогический	Метод основан на составлении родословных человека и животных. Позволяет установить тип и характер наследования признаков, дать прогноз появления потомства с теми или иными признаками.
Близнецовый	На основании изучения близнецов (однояйцевых - монозиготных и разнояйцевых - дизиготных) оценивается показатель наследуемости признака, т.е. каковы доли влияния генотипа и среды на формирование признака.
Популяционно-статистический	Дает возможность определить частоту встречаемости различных аллелей данного гена в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов (скрытых носителей патологических рецессивных признаков) и прогнозировать, таким образом, заболеваемость генными болезнями.
Биохимический	Изучает экспрессию генов, нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, нуклеиновых кислот и нуклеотидов, минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций.
Молекулярно-генетические методы	Включают комплекс разнообразных методик, применяемых для исследований ДНК, РНК и генетических механизмов синтеза белков. Они позволяют определять нуклеотидную последовательность ДНК генов, точно локализовать генные мутации, выделять и размножать (клонировать) отдельные фрагменты ДНК.

3 вопрос. Основные законы генетики

Название	Автор	Формулировка
1. Закон единообразия гибридов первого поколения	Г. Мендель, 1865 г. (первый закон Менделя)	При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных вариантов признака, все потомки F1 имеют единый фенотип и генотип и у всех гибридов проявляется доминантный вариант признака родителей.
2. Закон расщепления	Г. Мендель, 1865 г. (второй закон Менделя)	При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей во втором поколении наблюдается расщепление в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантными признаками и 1/4 особей с рецессивными признаками) по фенотипу и 1:2:1 по генотипу
* Правило чистоты гамет	Г. Мендель, 1865 г.	В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает лишь один из пары аллелей данного гена
3. Закон независимого наследования признаков	Г. Мендель, 1865 г. (третий закон Менделя)	Аллели двух или нескольких генов, если они располагаются в разных негомологичных хромосомах, и определяемые ими признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозможных сочетаниях.

I закон Менделя (Закон единообразия гибридов первого поколения)				III закон Менделя (Закон независимого наследования признаков) Выполняется при условии локализации генов, отвечающих за эти признаки в разных негомологичных хромосомах
Р ♀АА x ♂аа				Р ♀ААВB x ♂ааbb
G А а				G АВ аb
F1 Аа				F1 АаВb
II закон Менделя (Закон расщепления гибридов второго поколения)				F1 ♀АаВb x ♂АаВb F2
F1 ♀Аа x ♂Аа				♀ ♂	АB	Ab	aB	ab
G А, а А, а				АB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
F2 АА, Аа, Аа, аа
♀ ♂	А	а		Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
А	АА	Аа		aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
а	Аа	аа		ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Хромосом-ная теория наследствен-ности

У. Саттон, Т. Бовери, 1902-1903 гг., дополнена Т. Морганом, 1911 г.

Основным материальным носителем наследственности являются хромосомы, с расположенными в них генами; Гены располагаются в хромосомах в линейной последовательности; Аллели одного гена располагаются в идентичных локусах гомологичных хромосом; В гомологичных хромосомах могут располагаться различные аллели одного и того же гена; Набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален; Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом; Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и, как правило, наследуются вместе; Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом + 1 (У-хромосома); После конъюгации в профазе I деления мейоза происходит обмен участками гомологичных хромосом - кроссинговер, что приводит к генетической рекомбинации; Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними (чем больше расстояние между генами, тем больше вероятность кроссинговера).