Практические занятия / Дополнительные материалы / Биология и генетика / 1

1

Мутационная теория (основы заложил Гуго де Фриз, 1901-1903 гг.) Современная мутационная теория содержит следующие положения:

1. Мутации - дискретные (прерывистые) изменения наследственного материала организмов.

2. Мутации возникают внезапно, в отличие от модификаций, они не образуют непрерывных рядов изменчивости, не группи-

руются вокруг среднего типа.

3. Мутации - редкие события; вероятность их возникновения составляет 1 на 10-1000 тысяч копий одного гена.

4. Одни и те же мутации в определенных условиях могут возникать неоднократно, накапливаясь в генофонде популяций.

5. Мутации не имеют направленного характера.

6. По воздействию на популяции мутации могут быть полезными, нейтральными, вредными (сублетальными) и летальными; чаще всего они снижают выживаемость мутантов.

7. Мутации могут передаваться по наследству, влияя, таким образом, на ход преобразовательных процессов.

Группы мутаций	Характеристика
А. По характеру изменения генетического материала:
1. Генные	Изменение структуры генов
2. Хромосомные	Изменение структуры хромосом
3. Геномные	Изменение числа хромосом
Б. По проявлению в гетерозиготе розиготе
1. Доминантные	Проявляются в гетерозиготном состоянии
2. Рецессивные	Не проявляются в гетерозиготном состоянии
В. По уклонению от нормы (от дикого типа):
1. Прямые	Изменение обычного состояния генетического материала
2. Обратные (реверсии)	Возврат к исходному состоянию гена.
Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации:
1. Спонтанные	Возникают без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со сторо­ны экспериментатора, вследствие нарушения процессов репликации и репарации
2. Индуцированные	Возникают под действием мутагенных факторов (химических, физических и биологических мутагенов)
Д. По локализации в клетке
1. Ядерные	Мутации в генах, локализованных в ядерном геноме
2. Цитоплазматические	Мутации в генах митохондрии и пластид
Е. По отношению к возможности наследования
1. Генеративные	Происходят в половых клетках, передаются по наследству
2. Соматические	Происходят в соматических клетках
Ж. По значению (по воздействию на популяции) *
1. Полезные	Повышают адаптацию к условиям среды
2. Нейтральные	Не влияют на адаптацию к условиям среды
3. Сублетальные	Снижают жизнеспособность
4. Летальные	Приводят к гибели организма

Классификации мутаций

Хромосомные мутации - хромосомные перестройки (аберрации) (от лат. aberratio - уклоняться), изменяющие их структуру. Хромосомные мутации, или перестройки, характеризуются изменениями положения участков хромосом. Выде­ляют внутрихромосомные перестройки (делеции, дупликации, инверсии), когда изменяется одна хромосома, или хромосомы одной гомологичной пары; и межхромосомные аберрации (транслокации), когда в перестройки вовлечены участки разных негомологичных хромосом.

Делеция - потеря какого-либо участка хромосомы - промежуточного или концевого. Делеции одних и тех же локусов в обеих гомологичных хромосомах обычно легальны, так как утрачивается значительный объем генетической информации. Таким образом, делеции возникают вследствие потери хромосомой того или иного ее участка.

Дупликация (повторение) - присутствие одного и того же участка хромосомы более чем в одном экземпляре в одной хромосоме или в разных негомологичных хромосомах. При дупликации, в отличие от делеции, происходит удвоение участка хромосомы.

Многие дупликации вызывают появление новых фенотипических признаков, не снижающих жизнеспособность орга­низма. Участки с высокой и умеренной повторностью нуклеотидных последовательностей имеются в генотипах многих млекопитающих и других классов животных и растений. Например, около 10% генома мыши составляют тандемно повторяющиеся до 10 раз нуклеотидные последовательности, содержащие по 10 нуклеотидов. Дупликации многих генов повышают устойчивость организма к различным мутациям и увеличивают генетическое богатство популяции.

Многие дупликации и делеции возникают в результате разрывов хромосомы вследствие действия ионизирующей ра­диации, химических веществ или вирусов. Они могут также возникать при неравном кроссинговере, когда конъюгация гомо­логов происходит неточно, если в соседних участках хромосом находятся сходные последовательности ДНК.

Инверсия - поворот отдельного участка хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Инверсия может возникнуть при образовании хромосомой петли с последующим разрывом ее основания и растяжением петли в стороны. Таким образом, инверсией обозначают поворот участка хромосомы на 180 градусов.

Инверсия, действуя как «ингибитор кроссинговера», может нарушить процесс конъюгации во время мейоза и привес­ти к гибели гамет. Если этого не происходит, в фенотипе развивающегося из зиготы организма возникают изменения, как следствия зависимости действия генов от их последовательности в хромосоме (эффект положения).

.- ³