Сессия 2012 / Взаимодействие аллельных генов.Лекции по БИО

Взаимодействие аллельных генов:

1. полное доминирование

2. неполное доминирование – доминантный ген не полностью перекрывает действие рецессивного гена

3. межаллельная комплементация – характерна для белков, имеющих четвертичную структуру. Белок может быть в неактивном состоянии (А1А1,А2А2) и в активном состоянии (А1А2).

4. аллельное исключение – приводит к мозаицизму клеток (глаза разных цветов). У гетерозиготных организмов в различной плазм. клеток синтезируются иммуноглобулины, проявляющие действие разных аллелей.

5. кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, определяемых обоими аллелями (4 группа крови).

6. сверхдоминирование

Взаимодействие неаллельных генов:

1. комплементарность (9:7) – доминантные аллели не имеют самостоятельного фенотипичекого проявления, но будучи в зиготе вместе, обусловливают появление нового признака при скрещивании дигетерозигот.

При скрещивании двух растений петунии белого цвета в первом поколении пояились цветы красного цвета, а во вором поколении – расщепление 9 красных и 7 белых.

Ф = (9АВ + 3Ав + 3аВ + 1ав)

Дано:

АВ – красные цветы

А

Белые цветы

в

аВ

ав

Р1 : ААвв х ааВВ

G: Ав аВ

F1: АаВв

Р2: АаВв х АаВв

Ф2 = (9АВ + 3 Ав + 3 аВ + 1 ав)

9 красных и 7 белых

2. кооперация (9:6:1, 9:3:3:1)

3. эпистаз: а)доминантный – расщепление 12:3:1, 13:3.

б) рецессивный – расщепление 9:4:3.

Эпистаз: один ген подавляет фенотипическое проявление другого, неаллельного ему; ген, подавляющий проявление других генов – эпистатический ген (супрессор А > В), подавленный ген – гипостатический

(В < А).

4. полимерия – это однозначное действие неаллельных генов; полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами с нижним индексом

(А1 ,А2 ,А3).

а) некумулятивная – характер проявления признака не меняется от числа доминантных генов. (15 : 1).

б) кумулятивная – степень выраженности признака зависит от числа генов (рост, цвет кожи), Дает 5 фенотипических классов при скрещивании двух дигетерозигот (1:4: 6: 4 :1).

Признаки, проявление которых зависит от факторов среды – мультифакториальные, контролируются несколькими аллельными сочетаниями нескольких генов, то есть являются полигенными (пигментация кожи).

Признаки, зависящие от аллельных сочетаний одного гена- моногенные признаки (феникетонурия).

Если ген контролирует несколько признаков, то такой вариант гена – плейотропный (множественный, а признаки плейотропные.

Плейотропия характерна для генных мутаций:

• доминантный ген мутировал – синдром Марфана – «паучьи пальцы» - изменение пальцев рук и ног, вывих хрусталика, врожденные пороки сердца.

• рецессивный ген мутировал – галактоземия, слабоумие, цирроз печени, врожденные пороки сердца.

• плейотропное проявление летальной мутации (АА) – приводит к смерти у молодых особей. У крысят – неправильное положение зубов ведет к смерти; сужение просвета трахей также приводит к смерти.

1.Множественный аллелизм – присутствие в генофонде трех и более разных аллелей одного гена (1,2, 3 группы крови), один ген представлен несколькими аллелями.

2.Эффект положения – степень выраженности признака, зависящая от взаимных расположений генов в хромосоме.

3. Вероятность реализации гена в генотипе – пенетрантность, а 4. степень его влияния на признак – экспрессивность.

При полной пенетрантности у 100 % особей признак появляется, а при неполной – доминантный ген появляется не у каждого его обладателя. Например, 25%особей имеют шизофрению (если особь гетерозиготна). При полидактилии (шестипалость): если у людей неполная пенетрантность, то дополнительные пальцы могут развиться только на руках, или только на ногах, или только на одной руке.

5. Генотип – система взаимодействия генов.

6. Фенотип – это результат взаимодействия генов в конкретных условиях внешней среды.

Генотип определяет спектр возможных фенотипов, пределы – норма реакции. Известны одинаковые изменения фенотипа, обусловленные изменениями аллелей различных генов – генокопии ( возникают вследствие контроля признака многими генами) – несколько форм глухоты у человека, вызываемых мутантными аллелями трех аутосомных генов и одного гена Х-хромосомы, однако в различных случаях глухота сопровождается пигментным ретиниом, в других случаях – появлением зоба, в третьих – аномалиями в строении сердца и т.д.

Проблема генокопий актуальна в медицинской генетики для расчета вероятности проявления определенных заболеваний у потомков, если родители имели сходные болезни и аномалии развития.

20.10.11

Сцепленное наследование.

Кроссинговер.

План:

1. Сцепленное наследование признаков.

2. Нарушение сцепления признаков в результате кроссинговера. Значение кроссинговера.

3. Генетические и цитологические карты хромосом.

4. Хромосомная теория Т. Моргана.

5. Соматическая гибридизация в выявлении групп сцепления генов человека.

6. Наследование признаков, сцепленных с полом.

7. Сравнительная геномика.

В начале ХХ века Г.Менделю стало известно, что передача признаков и свойств организма связана с наследственными задатками или генами, но где они расположены никто не знал.

1902 г – У. Сэттон (США) и Т.Бовери (Германия) предположили, что гены – в хромосомах.

Сцепленное наследование.

Сэттон предположил, что гены – в хромосомах и , если различные гены –в одной хромосоме, то они и будут наследоваться вместе.

В. Бэтсон и Р. Пеннет в 1906 году на опытах с цветным горошком наблюдали сцепленное наследование признаков, но не смогли объяснить и доказать хромосомную теорию.

Т. Морган (1910) – начал заниматься генетикой. Объект исследования – муха-дрозофилла, так как она имеет 8 хромосом и дает новое поколение через 2 недели. Т. Морган проводил возвратное скрещивание а мухах, различающихся о двум признакам: серое тело – нормальные крылья и черное тело – зачаточные крылья.

В F1: все мухи имели серое тело и нормальнее крылья.

Р: ААВВ х аавв

G: АВ ав

F1: АаВв

Ф1: АВ

Анализирующее скрещивание: сначала Т. Морган взял гетерозиготного самца (из F1) и скрестил с гомозиготной самкой, среди потомков, как и Г.Мендель, ожидал увидеть 4 фенотипических класса, но:

Р (F1): аавв х АаВв

F2: АаВв + аавв

Ф1: АВ : ав

50% : 50%

1 : 1

Скрестил дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом:

Р: АаВв х аавв

Ф1: АВ + Ав + аВ + ав

41,5%:8,5%:8,5%:41,5%

Сопоставив опыты, Т. Морган пришел к выводу о том, что характер наследования – сцепленный.

Закон Т. Моргана: Исследуемые гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе, сцеплено, как одна альтернативная пара, не обнаруживая независимого менделеевского наследования.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Количество групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.

У мухи-дрозофиллы 8 хромосом, то есть 4 группы сцепления.

Полное сцепление генов Т. Морган наблюдал только у самцов, у самок наблюдается лишь частичное сцепление генов.

G: АВ Ав аВ ав

Гены, при образовании гамет не могли комбинироваться независимо (как у Г. Менделя). При образовании гамет у гетерозиготной самки АаВв произошел обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами в профазу мейоза I при конъюгации хромосом на стадии пахенемы между внутренними несестринским хроматидами. Такой процесс Т. Морган назвал генетической рекомбинацией генов или кроссингвером.

Вследствие кроссинговера некоторые гены оказались в разных гомологичных хромосомах и попали в разные гаметы. Кроссинговер = 17%.

Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации. Величина кроссинговера выявляется при анализирующем скрещивании, при котором одна особь находится в гетерозиготном состоянии, а другая – рецессивная гомозигота; и измеряется отношение числа кроссоверных особей к общему числу особей.

!Кроссинговер не может быть > 50%!

Формула для подсчета кроссинговера

Сумма кроссоверных особей/общая сумма особей * 100%

Биологическое значение кроссинговера:

1. Обеспечивает комбинативную и рекомбинативную изменчивость.

2. Дает материал для естественного отбора и селекции.

3. Устанавливает расстояние между генами, что используется в составлении генетически карт хромосом.

Генетическая карта – это отрезок прямой, на котором в линейном порядке расположены гены по длине хромосомы, Используется метод триангуляции.

Предположим, что три гена (А,В,С) наследуются сцеплено и при тригибридном анализирующем скрещивании установлены частоты кроссинговера между генами:

АВ – 12%

ВС – 7%

АС – 5%

В

Сцепленные гены расположены в хромосоме линейно и частота перекреста между ними прямо пропорциональна кроссингверу, то есть частоте кроссинговера.