Ахондроплазия
Москва, 2015 год
Понятие «ахондроплазия»
Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани.
Встречается примерно у одного из каждых 10 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.
Причины развития патологии
Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
Аномальный ген локализуется в одной из хромосом 4-й пары.
В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Тип наследования – аутосомно- доминантный.
Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйцеклетке или в сперматозоиде.
Часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей с данной патологией.
Общая характеристика и симптомы ахондроплазии
У страдающих этим заболеванием имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги
и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.
Иногда большая голова является отражением гидроцефалии и требует хирургического вмешательства.
Ладони у больных маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).
В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.
Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника, который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.
Осложнения
проблемы с дыханием у младенцев;
инфекции среднего уха из-за сужения евстахиевой
трубы, вызывающие потерю слуха и, следовательно,
задержку речи;
повышенное внутричерепное давление из-за избытка спинномозговой жидкости, окружающей мозг;
искривление позвоночника;
сужение спинномозгового канала и сдавление спинного мозга, приводящие к нарушению
равновесия, недержанию мочи и кала и параличам;
остеоартрит вследствие костных аномалий,
вызывающих избыточную нагрузку на суставы
конечностей и позвоночник;
Диагностика
Пренатальное выявление ахондроплазии возможно не ранее 22 недель, хотя в большинстве случаев диагноз удается поставить только к концу беременности.
Пренатальная лабораторная диагностика становится возможной в тех семьях, где родители являются носителями данной мутаций.
Лечение
В настоящее время не существует способа увеличения роста людей, страдающих ахондроплазией.
Употребление гормона роста помогает расти в длину детям, позволяя им не отставать от сверстников; тем не менее, процесс роста все равно заканчивается раньше.