Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

. Существует предположение, что ген «нф» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф», приводит к перерождению клеток.

Гамарто́ма (от др.-греч. ἁμάρτημα — «ошибка», «изъян» и -ωμα от ὄγκωμα — «опухоль») — узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития.

Гамартомы состоят из тех же тканевых компонентов, что и орган, где она расположена. При этом она отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей. В тех случаях, когда в строении гамартомы преобладает какая-либо одна ткань, её называют по характеру этой ткани — хондроматозная, сосудистая и т. п. При обнаружении элементов разных тканей, напоминающих картину того или иного органа, используют термин «органоидная гамартома»^.

Основными симптомами НФ1 являются^:

• наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);

• наличие нескольких нейрофибром;

• гиперпигментация;

• наличие глиомы зрительных нервов;

• гамартома радужки (узелки Лиша);

• костные аномалии

• наличие родственника с НФ1.

Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).

Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают: гормональная перестройка организма, подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Основными симптомами НФ2 являются^:

• двусторонняя невринома VIII нерва;

• наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;

• сочетание двух нижеуказанных признаков:

• наличие нейрофибром

• менингиом;

• глиом;

• шванном.

• III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

• IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Невринома (шваннома, шванноглиома, неврилеммома, нейринома, леммобластома,периневральная фибробластома) — опухоль, растущая из шванновских клеток, образующихмиелиновую оболочку нервов. Термин предложен Верокаи и широко распространён^[1].

Невриномы являются доброкачественными опухолями, наблюдаются в любом возрасте, чаще у женщин. Наиболее частой локализацией является слуховой нерв^[1]. Могут встречаться на любых нервах человеческого организма.

Америкаские и румынские хирурги приступили к операции по удалению 76-килограммовой опухоли у 46-летней Лусики Бунгез (Lucica Bunghez), сообщает сообщает информационный веб-сайт Ananova. Румынка страдает от генетического заболевания нейрофиброматоза, при котором на коже образуются многочисленные, порой массивные опухоли.

Уникальная процедура проходит в больнице Бухареста Floreasca Hospital и займет примерно 20 часов. За это время хирурги удалят массивное образование и закроют дефект искусственной кожей. Полное выздоровление пациентки наступит лишь после серии пластических операций.

Команду из 11 хирургов возглавляет врач из Чикаго Маккей Маккиннон (McKay McKinnon), который успешно удалил 90-килограммовую нейрофиброму в 1991 году. Как сообщается, сейчас его пациентка живет полноценной жизнью.

Спонсором операции выступил Discovery Channel. Однако в обмен на 250 тысяч фунтов стерлингов телевизионщики запросили все права на фильм