Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – тяжелое системное наследственное заболевание из группы факоматозов с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Часто наблюдаются сочетания с аномалиями в других органах и системах.
Выделяют 7 типов данного заболевания
Нейрофиброматоз I типа
Тип наследования: аутосомно- доминантный. Ген картирован в 17q-хромосоме.
Частота возникновения: 1:3500- 1:4000 новорождённых.
Риск наследования ребёнком заболевания при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%.
Клиническая картина
•Пятна на коже цвета «кофе с молоком» размером от 5 до 20 мм;
•Мелкие пятна типа веснушек;
•Наличие нейрофибром;
•Гиперпигментация;
•Наличие глиомы зрительных нервов;
•Гамартомы радужки (узелки Лиша);
•Костные аномалии;
•Наличие родственника с НФ1.
Диагностика
Диагноз ставится при наличии не менее 2-х критериев из перечисленных:
oНе менее 5 пятен d > 5 мм у детей и не менее 6 пятен d > 15 мм у взрослых;
o2 и более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
oмелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках;
oдисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;
oглиома зрительного нерва;
o2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы;
oналичие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем же критериям