Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Нейрофиброматоз.pptx
Скачиваний:
678
Добавлен:
01.04.2018
Размер:
1.28 Mб
Скачать

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – тяжелое системное наследственное заболевание из группы факоматозов с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Часто наблюдаются сочетания с аномалиями в других органах и системах.

Выделяют 7 типов данного заболевания

Нейрофиброматоз I типа

Тип наследования: аутосомно- доминантный. Ген картирован в 17q-хромосоме.

Частота возникновения: 1:3500- 1:4000 новорождённых.

Риск наследования ребёнком заболевания при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%.

Клиническая картина

Пятна на коже цвета «кофе с молоком» размером от 5 до 20 мм;

Мелкие пятна типа веснушек;

Наличие нейрофибром;

Гиперпигментация;

Наличие глиомы зрительных нервов;

Гамартомы радужки (узелки Лиша);

Костные аномалии;

Наличие родственника с НФ1.

Диагностика

Диагноз ставится при наличии не менее 2-х критериев из перечисленных:

oНе менее 5 пятен d > 5 мм у детей и не менее 6 пятен d > 15 мм у взрослых;

o2 и более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;

oмелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках;

oдисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;

oглиома зрительного нерва;

o2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы;

oналичие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем же критериям

Соседние файлы в предмете Генетика