наследственные заболевания

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки).

Классификация наследственных болезней

• Аутосомно-доминантные

• Аутосомно-рецессивные

• Сцепленные с полом

• Геномные мутации

• Хромосомные мутации

Аутосомно-доминантные болезни

Вероятность рождения больных детей в браке гетерозиготного носителя доминантной мутации со здоровым супругом составляет 50%.

Синдром Марфана

Аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно -сосудистых пороков.

Рис.1 Синдром Марфана

Аутосомно-рецессивные болезни

Аутосомный рецессивный тип наследования – когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме.

Дальтонизм

Дальтонизм — часто встречающееся нарушение зрения, характеризующееся неспособностью глаз различать один или несколько основных цветов.

Рис.2 Дальтонизм

Болезни сцепленные с полом

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола.

Гемофилия

Гемофилия - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы.

Рис.3 Гемофилия

Геномные мутации

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к

добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом

Полиплоидия

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т. д.)

Рис.4 Полиплоидия

Хромосомные мутации

Это тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом

Синдром «кошачьего крика»

Это заболевание было открыто в 1963 году. Возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из 45 000 детей рождается с этим синдромом.

Рис.5 Синдром «кошачьего крика»

Меры профилактики наследственных болезней

1. Запрет на близкородственные браки

2. Запрет на употребление алкоголя и наркотических ср-в

3. Медико-генетическое консультирование

4. Дородовая диагностика.