Добавил:

mrPutin Я с Вами навсегда! Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.

Вуз:

Уральский государственный медицинский университет

Предмет:

Биология

Файл:

К экзамену / Ответы на экзамен.docx

Скачиваний:

362

Добавлен:

16.05.2018

Размер:

643.95 Кб

Скачать

☆

1 / 181 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 > Следующая >>>

Биологические основы жизни

Термин биология (от греч. bios- жизнь, logos - наука) введен в 1802 г. французским ученым Ж.Б.Ламарком и немецким ученым Г.Р.Тревиранусом для обозначения науки о жизни. Биология - наука о жизни, её формах и закономерностях существования и развития. Современная биология - комплексная наука, которая занимается изучением многообразных форм живых организмов, их строения, функций, эволюции, индивидуального развития и взаимоотношений с окружающей средой. Вместе с физикой, химией, геологией, астрономией и другими науками изучающими природу, биология относится к естественным наукам. Предметом изучения биологии является жизнь во всех её проявлениях. Объектом изучения биологии являются все живые организмы, включая человека. Основные методы биологии. 1. Метод наблюдения - описание и анализ биологического явления. 2. Сравнительный метод - сопоставление, нахождение закономерностей, общих для различных явлений. 3. Исторический метод - познание процессов развития живой природы. 4. Экспериментальный метод (опыт) - искусственно создаётся ситуация, которая помогает изучить свойства биологических объектов. 5. Метод моделирования - имитируются отдельные биологические процессы или явления. Использование в биологии методов, подходов, идей физики, химии, математики и других наук позволило: а) обогатить методический арсенал биологии; б) изучать биологические процессы на различных уровнях: от молекулярного и субклеточного до биосферного. Современная биология включает в себя комплекс таких наук как: зоология, ботаника, анатомия, физиология, микробиология, генетика, цитология, гистология, антропология, экология и другие. Биологические науки имеют большое теоретическое и практическое значение: в производстве продовольствия; в выведении новых и улучшении существующих пород животных, сортов растений, штаммов микроорганизмов; в охране природы и защите окружающей среды от загрязнений и многом другом. Биология является основой практической и теоретической медицины. Известный ученый И.В.Давыдовский сказал: «Медицина, взятая в плане теории - это прежде всего, общая биология.» Прогресс биологии в XX веке, её возросшая роль среди других наук и делают её не только одной из важнейших наук XX. но и XXI века.

Эволюционно обусловленные уровни организации жизни.

На протяжении развития биологии как науки многие ученые пытались определить суть понятия «жизнь». Аристотель"питание, рост и одряхление" Г.Тревиранус "стойкое единообразие процессов при различии внешних явлений" А.И.Опарин "особая, очень сложная форма движения материи" Диалектика определяет Жизнь - как "способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей внешней средой, с прекращением обмена веществ прекращается и жизнь, что приводит к разложению белка». В настоящее время ЖИЗНЬ определяют как высшую биологическую форму движения материи, которая представляет собой способ существования открытых, т.е обменивающихся веществом и энергией, нуклеопротеидных систем, обладающих свойствами саморегуляции, самообновления и самовоспроизведения. Фундаментальные свойства живого: Рост Размножение Раздражимость Движение. Наследственность Изменчивость Гомеостаз Способность к адаптации. Дискретность. Конвариантная редупликация Онтогенез Филогенез. Живая природа является целостной, но неоднородной системой, которой характерна иерархическая организация.

Уровни организации живой материи.1. Биологические микросистемы.1) Молекулярный уровень.2) Субклеточный уровень (уровень органоидов).3) Клеточный уровень.2. Биологические мезосистемы,4) Тканевой уровень.5) Органный уровень.6) Органиэменный уровень.3. Биологические макросистемы.7) Популяционно-видовой уровень.8) Биогеоценотический уровень.9) Биосферный уровень.

Современная систематика живых организмов Органический мир на Земле отличается поразительным многообразием видов (более 2млн.) Систематика - это наука, занимающаяся вопросами классификации живых существ. 1. Царство Вирусы 2 Царство Дробянки Подцарство Бактерии и Цианобактерии 3, Царство Грибы Подцарство Низшие и Высшие грибы 4 Царство Растения Подцарство Низшие и Высшие растения 5Царство Животные подцарство Одноклеточные и Многоклеточные.

История создания и современные представления клеточной теории.

Клеточная теория (К.Т.) - это обобщённые представления о строении клеток как единиц живого, об их размножении и роли в формировании многоклеточного организма. Появлению и созданию К.Т. предшествовал довольно длительный период. Основной вклад в создание клеточной теории (1838 - 1839 гг.) внесли немецкие ученые; ботаник Маттиас Шлейден и физиолог Теодор Шванн. Основные этапы развития клеточной теории. 1 Зарождение понятия о клеточном строении и первые сведения о клетках, их строении и функциях. начало XVII в. (1609-1610гг.) Галилей впервые сконструировал микроскоп. Р.Гук описал строение коры пробкового дуба и стебля растений. Ввел в науку термин «клетка», так же усовершенствовал микроскоп. 1671-1682г Н.Грю ввел термин «ткань» 1676-1719г А. Левенгук описал некоторых простейших, эритроциты и спермотозоиды животных. 1831г Р. Броун открыл важнейшую часть клетки – ядро. 2 создание клеточной теории 1838г. М.Шлейден сформулировал представление о клеточном строении и о гомологичности происхождения клеток. 1839г. Шванн сформулировал клеточную теорию. Основные положения теории 1 Все ткани растений и животных состоят из клеток. 2 Все клетки образуются единым способом. 3 организм является суммой клеток с точки зрения строения и функций (Недостатки Взгляд на организм как на простую сумму клеток, Ошибочное представление что клетки в организме возникают путем новообразования и первичного неклеточного вещества) 3 Дальнейшее развитие КТ 1828г. К. Бэр клетка не только единица строения но и ед развития живых организмов, учение о зародышевых листках 11855-1858г Р.Вихров Клетки возникают только путем деления предшествующих клеток, вне клетки нет жизни, Наибольшее значение в ж/д клеток играет не оболочка а протоплазма и ядро, КТ должна быть распространена на патологию. (ошибки Клетки самостоятельные единицы отрицал целостность организма понимая его за сумму автономных единиц, патологический процесс как локальный) 4Современная КТ 1Клетка—элементарная единица живого 2 Клетки разных организмов гомологичны по своему строению 3 Размножение клеток происходит путем деления исходной клетки. 4Клетки многоклеточных организмов развиваются из одной исходной клетки – зиготы 5Многоклеточные организмы представляют собой сложные ансамбли клеток, объединенные в целостные системы тканей и органов. Создание К.Т. стало важнейшим событием в биологии и было одним из доказательств единства живой природы. Она оказала значительное влияние на развитие биологии. Ф.Энгельс назвал К.Т. одним из трёх выдающихся открытий XIX в. и поставил её в один ряд с законом преобразования энергии и эволюционной теорией Ч.Дарвина. Клеточная теория, являясь очень крупным в истории естествознания теоретическим обобщением, сохранила своё значение и на сегодняшний день, несмотря на то, что с момента её создания были получены новые сведения о структуре, жизнедеятельности и развитии клеток.

Прокариотические и эукариотические клетки. Все живые организмы представлены двумя формами жизни: Неклеточной и Клеточной. К неклеточным Формам жизни относятся вирусы, которые проявляют жизнедеятельность только в живых клетках. Клеточные формы в свою очередь делятся на 2 группы: Прокариоты и Эукариоты Доядерные(Бактерии и сине-зеленые водоросли) Ядерные. (Клетки растений, животных, простейших, грибов.) 1. Строение. Одноклеточные или нитчатые. Одноклеточные, нитчатые или многоклеточные. 2. Размеры клеток. Диаметр в среднем составляет 0,05 - 5 мкм. Диаметр обычно до 40 мкм. 3. Ядро. Не имеют оформленного ядра, т.к. нет ядерной оболочки, вместо него в клетке есть зона, заполненная ДНК - нуклеоид (или генофор). Нет ядрышка. Есть типичное ядро, отделённое от цитоплазмы ядерной оболочкой, состоящей из двух типичных мембран. Внутри ядра есть ядрышко (1 или несколько). 4.Хромосомы Дополнительная ДНК. Имеется одна кольцевая хромосома. Это замкнутая в кольцо двойная спираль молекулы ДНК. Не имеет в составе основных (гистоновых белков). В виде плазмид в бактериальных клетках (1-несколько генов). Количество хромосом -2 и более, они имеют линейную структуру. Состоят из ДНК, гистоновых и негистоновых белков. В митохондриях, пластидах, центросомах. 5. Плоидность Гаплоидные (п). Диплоидные (2п); половые -гаплоидные (п). 6. Редупликация ДНК. Комплекс ДНК + белок выражен слабо, белка мало, поэтому редупликация ДНК идет быстрее и непрерывно. Комплекс: ДНК + белок выражен хорошо, белок тормозит редупликацию ДНК, поэтому она идет медленнее. 7. Способность к делению. Высокая (деление идет через 15-20 минут). Ниже. 8. Деление. Амитоз. Митоз. 9. Мейоз. Отсутствует, при половом процессе передаётся лишь часть наследственной информации, а гаметой является сам организм. Имеет место, идёт равномерное распределение генетического материала. 10. Клеточная стенка. Присутствует, содержит полисахариды и аминокислоты. Основной упрочняющий компонент - муреин. Отсутствует в животных клетках, есть в растительных клетках и у грибов; содержит полисахариды. Основной упрочняющий компонент клеточной стенки растений -целлюлоза, у грибов - хитин. Муреин всегда отсутствует. 11. Органоиды. Отсутствуют митохондрии, пластиды, клеточный центр, внутренние мембраны (цитоплазма слабо поделена на отсеки). ЭПС выражена слабо, рибосомы мельче. Есть митохондрии, пластиды (только в растительных клетках), внутриклеточные мембраны, ЭПС, рибосомы и др. 12. Вакуоли. Встречаются редко. Присутствуют в клетках, особенно много - в растительных. 13. Жгутики. Простые, микротрубочки отсутствуют. Находятся вне клетки (не окружены плазматической мембраной). Сложные, с расположением микротрубочек типа 9X2. Располагаются внутри клетки (окружены плазматической мембраной). 14. Движение цитоплазмы. Нет. Есть 15. Дыхание. У бактерий происходит в мезосомах, у сине-зеленых водорослей - в цитоплазматических мембранах. Аэробное дыхание происходит в митохондриях. 16. Фотосинтез. Хлоропластов нет. Происходит на мембранах, не имеющих специфической упаковки. Осуществляется с помощью пигмента бактериохлорофилла, а восстановителями служат соединения серы. В хлоропластах, содержащих специальные мембраны, которые уложены в граны. Осуществляется с помощью хлорофилла и цитохрома, восстановителем служит вода. 17. Эндоцитоз (фагоцитоз и пиноцитоз). Всегда нет. Широко распространен.18 Чувствительность к антибиотикам. Высокая. Низкая, относительно устойчивы19. Чувствительность к высоким температурам и к рентгеновскому излучению. Наоборот 20. Способность существовать с другими клетками. Не способны. Способны; образуют ткани Считают, что жизнь на Земле существует не менее 3,5 млрд, лет. Первыми организмами были прокариоты, которые отличались простотой строения и функций (они господствовали на Земле более 2 млрд.лет). Их эволюция привела к клеткам эукариотического типа. Ископаемые останки эукариотических клеток обнаружены в породах, возраст которых не превышает 1,0 -1,4 млрд. лет.

В настоящее время под КЛЕТКОЙ понимают элементарную живую систему, которая является основой строения, развития и жизнедеятельности растений и животных. Клетка составляет основу строения, жизнедеятельности и развития всех живых форм -одноклеточных и многоклеточных. Благодаря, заложенным в ней механизмам клетка обеспечивает обмен веществ, использование генетической информации, размножение, свойства наследственности, изменчивости и другие. Поэтому клетка является элементарной структурной, функциональной и генетической единицей. Клетка состоит из 1Цитоплазматическая мембрана(ЦПМ), плазмолемма. 2Ядро 3 Цитоплазма. ЦПМ толщина от 7 до 21нм. Жидкостно-мозаичная модель строения ЦПМ была предложена в 1972г. Синджером и Николсоном и в настоящее время является общепризнанной. Согласно этой модели ЦПМ состоит из биомолекулярного слоя липидов («липидное озеро»). Гидрофобные участки их молекул направлены друг к другу, а гидрофильные к белкам. Разнообразные белки встроены в этот слой или размещены на его поверхности. Снаружи – слой гликокаликса толщиной 10-20 нм. В основе его – комплексы полисахаридов: (с белками и с жирами). Функции ЦПМ Отграничивающая (барьерная). Защитная. Транспортная. Регуляция и обеспечение избирательной проницаемости веществ. Рецепторная. Компартментализация. Взаимодействие между клетками. Ядро состоит из Ядерной оболочки. Ядерного сока. Ядрышка. Хроматина. Функции ядра: Хранение ген информации. Передача ген информации. Реализация ген инф. Контроль и регуляция процессов идущих в клетке. Цитоплазма состоит из: I Основного вещества (матрикс-гиалоплазма, заполняет пространство между ЦПМ, ядерной оболочкой и другими внутриклеточными структурами. Это внутренняя среда клетки, которая объединяет все органоиды, обеспечивает взаимодействие их друг с другом. Химический состав гиалоплэзмы - сложен и разнообразен, в нём много белков-ферментов. С помощью электронного микроскопа в гиалоплазме можно увидеть сеть; образованную тонкими фибриллами толщиной 2-3 нм, которая пронизывает всю цитоплазму (функции: объединяющая и каркасная). Гиалоплазма - сложная биоколлоидная система, которая может переходить из состояния золя в состояние геля и наоборот. Золь {более жидкое и активное), гель (более вязкое, менее активное).) II Ораганеллы (Участки цитоплазмы, имеющие определённое строение и выполняющие определённые функции 1.Органоиды общего назначения а) есть во всех клетках;б) выполняет жизненно- необходимые функции. Примеры: - эпс. - пластинчатый комплекс; - митохондрии; - рибосомы; - лизосомы: - микрофибриллы; - микротрубочки; - центриоли кл. центра; - пластиды (в раст. Клетках) 2. Органоиды специального назначения а) в некоторых клетках; б) выполняют узкоспециализированные функции. Примеры: - микроворсинки эпителия кишечника; - реснички эпителия дыхательной системы: - миофибриллы в мышечных клетках. По наличию и количеству мембран органоиды делятся на 3 группы: Немембранные-- рибосомы; - центриоли; - микротрубочки; - реснички; - жгутики: - миофибриллы. Одномембранные: -ЭПС; - аппарат Гольджи; - лизосомы. Двумембранные – митохондрии; - пластиды.) III Включения (Это непостоянные составные части цитоплазмы, которые могут возникать и исчезать в процессе жизнедеятельности клетки. Основные группы включений. 1 .Трофические (жир, гликоген). 2.Секреторные (гранулы секрета). З.Специальные (некоторые пигменты).) Форма клеток: непостоянная (лейкоциты, амебы) и постоянная: однообразная полигональная у раст. кл. и разнообразная у животных клеток (звезчатая-нервные; призматическа, кубическая-эпителиальные; овальная-эритроциты низших позвоночных и птиц; удлиненная-сперматозоид; шаровидная-яйцеклетки; веретеновидная-гладкие мышечные клетки)

строение эукариотической кл 1)Клет мембрана. толш-7-21нм. 50%белки, 40%лип, 10%у/в *бутербродная модель б-л-л-б. 3Х слойная модель-жидк-мозаичная 1972г Синджером и Николсоном. белки плавают в липидном бислое(гидрофобные уч внутри) и образуют мозайку, снаружи слой гликокаликса. Ф:Барьерная(отдел от окруж ср+целостность кл), Транспортная(облад избирательной проницаемостью; Эндоцитоз:Фагоц.-захват и поглощение кл крупных частиц,-обр-ся большие эндоцитозные вакуоли — фагосомы,затем сливаясь с лизосомами обр фаголизосомы. Пиноц.-поглощение клеткой воды или водных растворов разных веществ. Акт.транспорт-перенос в-в через кл М, протекающий против градиента конц. из обл низкой конц в обл высокой, т. е. с затратой свобод Е организма. В больш случ источн Е служит АТФ. Пасс транспорт:Осмос-односторон диффузия Р-ЛЯ (вода) через мембрану в более концентрир р-р. т.к он содерж меньшую конц мол р-ля, в него путем ДИФФУЗИИ просачивается р-ль из менее конц р-ра и разбавляет его до тех пор, пока конц не станет равной по обе стороны мембраны. Корни впитывают влагу, а кл раст не выпускают ее. Диффуз-перенос в-в по из обл высокой конц в обл низкой, без затрат Е), Защитная, Рецепторная(восприним и преобраз внешн сигналы+обеспеч узнавание кл), Взаимодействие м/у кл в составе тк(межкл контакты), Компактментализация (раздел на отсеки),*уч в образовании различных выростов для передвиж некотор кл в пространстве(амеба). Св-ва М:Текучесть, избират проницаемоть,полярность(внутри«-»К; снаружи+»Na;активный транспорт ионов),ассиметр. Кл стенка у раст-целл,у гриб-хитин. 2)Органоиды: а)одномембр.:ЭПС- сист соедин м/у собой каналов и полостей, отлич по формам и размерам, соедин с мембр ядра и наружн цитопл м. 2 вида-гранулярная=шероховат(связана с рибосомами),агранул=гладк.Ф:раздел цит кл на отдельн отсеки-компактменты,препятств смешив хим проц в кл; синтез слож у/в,лип и транспорт их внутри кл,преим в кГольджи; транспорт белков шЭПС, в полостях форм-ся 2я и тд структуры.ПЕРОКСИСОМЫ-одномембр пузырьки сферич формы,содерж кристал.белок фермент (каталаза).Ф:обеспеч расщепл-е Н2О2 на О2 и воду. ЛИЗОСОМЫ- одномембр пузырьки,заполнен гидролитич ферментами.3 вида:первичные(пузырьки отшнуровыв-ся от кГольджи), вторичные(обр-ся рои слиянии первичн лиз с субстратом,котор необходимо расщепить), остаточные тельца( неперевар остатки вторичн лизосомы,выводятся экзоцитозом).Ф:пищевар, санитарная(перевар микроорган),при голодании могут перевар органоиды кл для пополнения запаса Е; автофагич(уничтож ненужн кл структуры),осущ автолиз(саморазруш кл при ее гибели). К.ГОЛЬДЖИ-крупн цистерны+уплощен цистерн+ микровакуоли.Ф:секреторная(накопление, упаковка и транспорт продуктов секреции), форм-е первичн лиз и пероксисом, синтез структ компонентов кл(коллаген), участие в синтезе желтка яйцекл, полисахаридов. б)двумембр: МИТОХ-снаружи окружена мембраной, под котор находится внутрен мембр- имеет складки-кристы (увел внутрен S пов-ти), есть межмембр пространство, осн в-во-матрикс. полуавтономный органоид кл(есть собствен кольц мол-ла днк и рибосомы). Симбиотич гипотеза происхождения мит: возможно были самостоят орг-ми или паразитами. Док-ва: а)мит днк им кольцевую форму как у бактерий б)мит рибосомы меньше цитоплазм и сходны с бактериальными (тип 70S) в)движение мит напоминает движ некоторых бакт г)механизмы синтеза белка в мит и у бакт чувствит к действию одинаковых антидиотиков. Ф: а)дыхательная (аэробн дых-е, 3й этап энергетич обмена), б)энергетическая (в рез расщепл-я в-в синтецир-ся атф), в)генетическая (синтезир собствен белки, лип, у/в, нукл к-ты; митохондр наследственность). ПЛАСТИДЫ-внуст мембр им выросты внутрь, образует замкнутые мешочки-тиллакоиды, котор располагаясь др над др образуют стопочки-граны; осн в-во-строма. Полуавт органоид как митохондрии. 3 вида: лейкопласты- б/ц мелкие пластиды округл формы, Ф-запас пит в-в(крахмала), на свету превращ-ся в хлоропласты -форма двояковыпуклой линзы(лучше улавливает свет), содерж хл-филл на мембранах тиллакоидов, есть каротиноиды-доп пигменты в липидном слое мембран. Ф: автотрофное пит-е, ф/синтез (световая фаза на тиллакоидах, темновая в строме), запас у/в. По окончании жизненного цикла разруш-ся и превращ в хромопласты-окрашенные пластиды разл формы, каротиноиды кристаллиз-ся. Ф: привлечение насекомых-опылит птиц и др.*немного ф/синтез. в)немембр: РИБОСОМЫ-рРНК+ белок+ Mg. В рабочем виде состоят из большой и малой субъединицы, они образуются в ядрышках и в цитоплазме наход в свободном состоянии, соедин-ся только в момент синтеза белка. Есть Р цитоплазмы (тип 80S) и Р митохондрий и пластид (тип 70S). Ф: синтез белков для внутр потребления и выходящих за пределы кл(Р на шероховат эпс). КЛ ЦЕНТР-сов-сть центриолей и центросферы. Есть у животных и нисш раст. Центриоль-циллиндр, стенка котор состоит из 9 триплетов микротруб. Ф: обр-е цитоплазматич микротрубочек, создание цитоскелета; обр-е ресничек и жгутиков; построение веретена деления (в анафазе нити притягивают хроматиды (-сомы) к полюсам кл. МИКРОФИЛАМЕНТЫ-нити из сократительных белков раполаг по периферии кл (миофибриллы-скопление миофиламентов в мышечных волокнах) Ф: каркас кл, ресничек, жгутиков; передвиж-е кл и ее органоидов; впячивание мембраны при эндоцитозе; гибкость кл. МИКРОТРУБОЧКИ-полые цилиндры, стенки котор образованы тубулином. Ф: скелет кл; передвиж-е органелл; сокращ-е нитей веретена деления. ЖГУТИКИ И РЕСНИЧКИ-выросты на пов-ти кл покрытые цитоплазм мембраной. Стенка из 9 дуплетов микротрубочек и одной центральной пары, в основании базальное тельце. Ф: передвиж-е кл.

Строение и функции ядра и его компонентов.

В клетке выделяют три главных компонента: цитоплазматическую мембрану, ядро и цитоплазму. Ядро является важнейшей составной частью, так как в нем сосредоточена практически вся генетическая информация данного организма и биологического вида. Клеточное ядро впервые описал Р. Броун в 1830 г., он же впервые применил этот термин в 1833 году. Количество. 1 ядро имеет большинство эукариотических клеток; 2 ядра присутствуют у одноклеточного организма лямблии, а 2 качественно различных (вегетативное и генеративное ядра) - у инфузории туфельки; много ядер содержат поперечно-полосатые мышечные волокна, часть клеток печени (тетраплоидные). Некоторые клетки не имеют ядра (зрелые эритроциты). форма. Зависит от формы клетки и выполняемых ею функций. Форма ядра может быть: - округлой; - овальной; - палочковидной; - серповидной; - сегментированной и др. Размеры. Диаметр ядра в среднем равен 5-10 мкм, что составляет около 50% от диаметра клетки. По объему ядро занимает 10-40 % от объема клетки. Ядерно-плазменное отношение:m ядра/m цитоплазмы = const. Ядро может находится в двух функционально-различных состояниях. Интерфазное - ядро более активное, так как идут основные процессы биологического синтеза, реализуется наследственная информация, идёт репликация ДНК и др. Митотическое (делящееся ядро) - менее активное, так как главным является равномерное разделение наследственного материала между дочерними клетками. Химический состав ядра: ДНК; РНК; 5 различных фракций гистонов;негистоновые белки (более 100); фосфолипиды и др. липиды; полисахариды. Состав интерфазного ядра. (1. Ядерная оболочка. 2. Ядерный сок 3. Ядрышки (1 - 10).4. Хроматин.) Функции ядра. Хранение наследственной информации Реализация наследственной информации в процессах биосинтеза белка. Передача генетической информации дочерним клеткам при делении Контроль и регуляция всех процессов идущих в клетке. 1. Ядерная оболочка отделяет клеточное ядро от цитоплазмы. Её толщина в соматических клетках, например клетках печени, составляет 30-50 нм.

Ядерная оболочка состоит из наружной и внутренней мембран, ядерных пор, и плотного фиброзного слоя, или «ламины». Каждая мембрана имеет толщину 8-10 нм. между ними находится перинуклеарное пространство, которое сообщается с ЭПС благодаря тому, что наружняя ядерная мембрана переходит в мембраны ЭПС. Поры «пронизывают» ядерную оболочку в местах соединения внутренней и наружной мембран ядра. Диаметр ядерных пор составляет в среднем '70-80 нм. Количество пор тем больше, чем выше синтетическая активность в клетке. Имеются сетчатые диафрагмы, напоминающие велосипедное колесо. В области порового комплекса начинается плотная пластинка (ламина) - белковый слой, подстилающий на всем протяжении внутреннюю мембрану ядра со стороны нуклеоплазмы. Ламина выполняет опорную функцию, так как при её наличии форма ядра сохраняется даже в случае разрушения обеих мембран ядра. Кроме того, она способствует упорядоченному расположению хромосом в интерфазном ядре. Поровые комплексы и ламина относятся к немембранным компонентам ядерной оболочки. Функциональная роль ядерной оболочки заключается в обособлении генетического материала (хромосом) эукариотической клетки от цитоплазмы, а также в регуляции взаимодействий ядра и цитоплазмы.формообразующая, барьерная, транспортная, обмен веществ. 2. Ядерный сок (нуклеоплазма, кариоплазма).Ядерный сок образует внутреннюю среду ядра и содержит белки, ряд ферментов, РНК, неорганические ионы и низкомолекулярные метаболиты Ядерный сок содержит жидкую часть, ядерный матрикс и включения. В ядерном матриксе, присутствуют нитчатые, или фибриллярные, белки, выполняющие опорную функцию. 3. Ядрышки. В интерфазном ядре имеется одно или несколько ядрышек сферической формы. Они содержат РНК (15%), негистоновые белки (80%), ДНК и другие соединения. В ядрышках различают нитчатый, или фибриллярный компонент (комплекс белка и РНК) и зернистый, или глобулярный компонент, который состоит главным образом из предшественников рибосом. Ядрышки видны в интерфазе, а во время митоза (в профазу) исчезают. Ядрышки имеют хромосомное происхождение и образуются в области ядрышкового организатора некоторых хромосом, имеющих вторичную перетяжку. Функции ядрышек:1) синтез рибосом и их предшественников (субъединиц); 2) синтез ядерных белков; 3) синтез р-РНК4. Хроматин.Хроматин является интерфазной формой существования хромосом клетки. Хроматин(в интерфазу)-----спирализация, конденсация -- Хромосомы (во время деления). Хромосомы (во время деления)--- деспиреляээцнн, декомпенсация--- Хроматин(в интерфазу). Так как главным химическим компонентом хроматина является ДНК, то его функции соответствуют функциям ДНК: хранение, реализация, передача наследственной информации в клетке.

Химический состав хроматина (хромосом).Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс,ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе генетическую информацию, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В соматических клетках организма ДНК вдвое больше, чем в гаметах. Значительную часть вещества хромосом составляют белки, на их долю приходится около 65 % массы. Все хромосомные белки разделяются на 2 группы: гистоны и негистоновые белки. Гистоны - положительно заряженные основные белки, играющие роль в упаковке хромосомной ДНК и в регуляции транскрипции. Гистоны представлены 5 фракциями: Н1, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. В хроматине все фракции гистонов обнаруживаются в приблизительно равных количествах, кроме Н1, которого примерно в два раза меньше любой из других фракций. Число фракций негистоновых белков превышает 100, многие из них являются ферментами синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Они выполняют структурную и регуляторную роль. РНК хромосом представлена частично продуктами транскрипции, которые ещё не покинули место синтеза. Некоторым фракциям РНК свойственна регуляторная функция. Помимо ДНК. белков и РНК в составе хромосом обнаруживаются липиды, полисахариды, ионы металлов: Ca, Mg, Fe. Массовые соотношения равны: ДНК: гистоны:негистоновые белки : РНК : липиды (1 : 1 : (0,2-0,5) : (0,1-0,15): (0,01-0,03)). Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.

Тонкая структура хромосом.Хромосомы в зависимости от фазы клеточного цикла меняют своё строение. В интерфазе они представлены ядерной структурой - хроматином, который окрашивается основными красителями. При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец - хромосом. Таким образом, интерфазная и метафазная формы существования хромосом - это два полярых варианта их структурной организации, связанных в митотическом цикле взаимными переходами.В интерфаэном ядре хромосомы - это непрерывные нуклеопротеидные структуры с преобладанием линейных размеров над поперечными. Количество ДНК в гаплоидном геноме человека составляет 3 пкг, что соответствует почти двухметровой непрерывной молекуле двухцепочечной ДНК, тогда как общая длина метафазных хромосом равна всего 150 мкм. В ходе формирования метафазных хромосом наблюдаются существенные изменения как поперечной, так и продельной организации. ДНК в хромосоме «уложена» таким образом, что длина её сокращается на 4 порядка, то есть приблизительно в 10000 раз. Согласно современным взглядам хроматин (хромосомы) представлен спиралиэован-ными нитями, которые проходят несколько уровней компактизации (спирализации). 1 уровень - нуклеосомная фибрилла.В хромосоме ДНК с помощью гистонов упакована в специальные регулярно повторяющиеся структуры нуклеосомы. Образуется структура, похожая на бусы, где каждая «бусина» - нуклеосома, диаметром около 10 нм. В нуклеосомную сердцевину - кор, входит 8 молекул гистонов (по 2 молекулы каждого вида: Н2А, Н2В, НЗ, Н4). Каждая нуклеосома содержит 1 молекулу гистона Н1. Молекула ДНК спирально накручивается (1,75 витка) на белковый кор, при этом в контакте с каждым кором находится участок ДНК из 146 пар нуклеотидов (п.н.). Свободные от контакта с белковыми телами участки ДНК называют связующими или линкерными, они включают от 15 до 100 п.н. (в среднем 60 п.н.) в зависимости от типа клетки. Таким образом, отрезок молекулы ДНК длиной около 200 п.н. вместе с белковым кором составляет нуклеосому. Геном человека, состоящий из Зх10⁹ п.н., представлен двойной спиралью ДНК, упакованной в 1,5х10⁷ нуклеосом. В результате нуклеосомной организации хроматина двойная спираль ДНК диаметром 2 нм приобретает диаметр 10 нм, а её укорочение происходит в 7-10 раз. 2 уровень -нуклеомерная фибрилла.Дальнейшая компактиззция хроматина приводит к появлению ДНП фибрилл толщиной 30 нм. С линкерными участками и с «сердцевиной» нуклеосом связан гистон Н1, который обеспечивает сближение нуклеосом друг с другом. Имеются 2 гипотезы образования нуклеомерных фибрилл. Г.Кирьянов и др. в 1976 году предложили гипотезу нуклеомер, по которой 4-8, до 12 нуклеосом образуют глобулу. В 1977 году Дж. Финч и А.Клуг предложили модель, согласно которой нуклеосомная нить образует сверхспираль (соленоид), в которой 6-7 нуклеосом образует полный оборот. В настоящее время большинство авторов отдают предпочтение соленоидной структуре, но не исключено, что существуют оба типа укладки нуклеосом в структуру высшего порядка. Соленоидная или нуклеомерная структура хроматина способствует укорочению нити ДНК примерно в 6 раз, а оба уровня приводят к компактизации ДНК в среднем в 50 раз (42-60). 3 уровень - петельная структура. Следующий уровень компактизации и генетического материала заключается в том, что нуклеомерные фибриллы формируют многочисленные петли. За счет сближения в линейном порядке петель образуются хромонемные нити. Суперспирализозачные петли закреплены своими концами на ядерном матриксе интерфазного ядра или на остове митотических хромосом. В образовании петельной струкгуры хромосом принимают участие негистоновые белки, которые узнают специфические нуклеотидные последовательности вненуклеосомной ДНК, отдаленные друг от друга на расстоянии в несколько тысяч пар нуклеотидов. Эти белки сближают указанные участей с образованием петель из расположенных между ними фрагментов хроматиновой фибриллы. Участок ДНК, соответствующий одной петле, содержит от 20000 до 100000 п.н. В результате такой упаковки хроматиновая фибрилла диаметром 30 нм, преобразуется в структуру диаметром 100-200 нм, которая называется интерфазной хромонемой. Отдельные участки интерфазной хромонемы подвергаются дальнейшей компактизации образуя структурные блоки, объединяющие соседние петли с одинаковой организацией. Они выявляются в интерфазном ядре в виде глыбок хроматина. Укорочение фибриллы на третьем уровне происходит в среднем в 25 раз, а на всех 3-х уровнях - в 1000-1500 раз. 4 уровень -хромосомный. Хромосомы образуются в результате спиральной укладки хромонем (или хроматид), что сокращает их длину примерно в 10 раз. В интерфазу хромосом; как плотных тел, не видно, так как они находятся в разрыхленном, деконденсированном состоянии. Вступление клетки из интерфазы в митоз сопровождается суперспирализацией хроматина. Отдельные хромосомы становятся хорошо различимыми. Этот процесс начинается в профазе и достигает своего максимального выражения в метафазе. Морфологию хромосом изучают в момент их наибольшей конденсации - в метафазу митоза. Таким образом, за счет нескольких уровней компактизации длина ДНК сокращена на 4 порядка, то есть приблизительно в 10000 раз.

Морфология и типы хромосом. Согласно современным представлениям хромосома - это уровень организации наследственного материала в виде нуклеопротеидного (хроматинозого) комплекса. История изучения хромосом. Первое упоминание о хромосомах относится к 1880 году, когда В.Флеминг, исследуя клетки роговицы глаза человека обнаружил от 22-х до 28-ми хроматиновых тел. Сам термин «хромосома» впервые был введен В.Вальдейером в 1888 году. В начале XX века ученые пришли к выводу, что хромосомы являются носителями генетической информации в клетке. В 1956 году Д.Тио и А.Леаан установили, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом. Размер хромосом может быть выражен абсолютной или относительной длиной (в процентах определяемых по отношению к суммарной длине всех хромосом гаплоидного набора женщины). Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах (в среднем от 0.2 до 50 мкм). Длина метафазных хромосом человека колеблется от 2 до 11 мкм. таким образом, самые крупные хромосомы человека в 4-5 раз длиннее самых мелких хромосом. О размерах хромосом можно судить и по числу входящих в них нунлеотидных пар. Самая большая хромосома (1) имеет около 250 млн. пар нуклеотидов, а самая маленькая хромосома (21) включает около 50 млн. пар нуклеотидов. Морфология хромосом В хромосоме выделяют первичную перетяжку, в области которой расположена центромера или, кинетохор - особое образование, играющее важную роль в расхождении хроматид при митозе. По обе стороны от центромеры находятся плечи хромосом, которые заканчиваются теломерами (концевыми участками). Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами. Но если хромосому лишить теломерных участков (в результате разрывов), то она будет присоединяться к таким же: разорванным концам других хромосом. У некоторых хромосом кроме первичной перетяжки может быть вторичная перетяжка. Если она сильно выражена, то от хромосомы отделяется участок, который называется «спутник», а такая хромосома называется спутничной. В области вторичной перетяжки находится ядрышкозый организатор, ответственный за образование ядрышка в конце митоза. В кариотипе человека вторичную перетяжку имеют следующие пары хромосом: 1, 9, 13-15, 16, 21-22. Форма хромосом определяется положением первичной перетяжки, образующейся в районе локализации центромеры и может быть количественно охарактеризована как доля длины короткого плеча (р) к длине всей хромосомы, принятой за 100% (центромерный индекс). Виды: Метацентрическая=равноплечая (ЦИ=50%); Субметацентртеская=слабонеравноплечая (ци немного меньше 50%); Акроцентрическая=сильнонеравноплечая (ЦИ много меньше 50%); Телоцентрическая (второе плечо отсутствует, центромера на конце). Таких хромосом нет в кариотипе человека.

Политенные хромосомы. Хромосомы видны только во время митоза, образуясь в профазе и существуя до телофазы, после чего они деконденсируются. Однако, в некоторых случаях хромосомы продолжают существовать и в интерфазе. Классическим примером таких хромосом служат гигантские, политенные хромосомы слюнных желез личинок насекомых (например, плодовой мушки Drosophila или комара Chironomus). Впервые такие гигантские хромосомы обнаружил итальянский ученый Бальбиани в 1881 году а интерфазных клетках слюнных желез личинки мотыля. В дальнейшем политенные хромосомы были обнаружены у двукрылых в клетках кишечника, мальпигиевых сосудах, в клетках зародышего мешка растений, в клетках некоторых злокачественных опухолей у млекопитающих. Политенные хромосомы образуются благодаря тому, что хроматиды, возникающие в ряде последовательных синтезов ДНК, не расходятся, а остаются вместе, тесно сближенными. Поэтому хромосомы увеличиваются до гигантских размеров, могут содержать 1000-2000 хроматид. Детальное изучение политенных хромосом показало, что в них можно различить поперечные полосы или диски, причем более темные, окрашиваемые основными красителями полосы (диски) чередуются с более светлыми междисковыми участками (междиски). Число и расположение дисков в каждой хромосоме соответствует локализации в ней определенных генов. Исследования, проведенные с помощью электронного микроскопа позволили составить детальную карту некоторых политенных хромосом дрозофилы и установить точное расположение на ней большого числа генов. Часть дисков соответствует одному гену, но встречаются такие, которые содержат несколько разных генов. Обнаружены гены, занимающие несколько дисков или междисков. Морфологически на хромосомах в разных местах наблюдаются вздутия, в которых имеется выраженное утолщение, содержащее повышенное количество РНК и негистоновых белков. Такие активные вздутия на политенных хромосомах насекомых названы кольцами Бальбиани. С помощью электронной микроскопии было показано, что в пуффах нити ДНП частично расплетены, и там идет синтез РНК. В процессе развития можно наблюдать, что одни пуффы исчезают и появляются другие в определенной последовательности, то есть идет постепенное включение и выключение генов, обуславливающих синтез белков, необходимых на данном этапе развития. Особые хромосомы представляют собой так называемые хромосомы типа ламповых щеток. Они обнаруживаются в профазе редукционного деления, главным образом на стадии диплотены, особенно в ооцитах животных. В «ламповых щетках» нити хроматина образуют большие петлеобразные выросты, направленные в разные стороны. Они наблюдаются даже в световом микроскопе и похожи на щетки для чистки стёкол керосиновых ламп («ершей»). Наэтих выростах происходит интенсивный синтез РНК то есть они являются местами активной транскрипции. В них расположены участки, лишенные видимых нуклеосом, и они обладают характерными свойствами активного хроматина. До недавного времени считалось, что «лимповые щитки» встречаются только у животных, однако их удалось обнаружить также в ядре (ризоиде) гигантской одноклеточной водоросли ацетобулярии.

Кариотип. Идиограмма. В 1924 году Г.А.Левитский применил термин «кариотип» для обозначения ядерных - особенностей организма. Кариотип - диплоидный набор хромосом, соматической клетки (2п), характеризующийся их числом, размером и формой; является видоспецифическим признаком (генетический критерий).Нормальный кариотип женщины - 46, XX; нормальный кариотип мужчины - 46, ХУ. Термин «идиограмма» был предложен С.Г.Навашиным, а уточнен Левитским в 30-е годы XX века. Идиограмма (от греч.: idios - своеобразный, gramme - запись) - графическое изображение хромосом, присущих соматической клетке данного вида, со всеми их структурными характеристиками (положение центромеры и спутников, расположение хромомер и гетерохроматина). Денверская классификация хромосом человека. В 1960 году на конгрессе генетиков в г.Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая помогла анализировать кариотипы людей. В основу классификации хромосом были положены морфологические характеристики: размеры, форма, положение центромеры. Все аутосомы получили порядковые номера и были подразделены на 7 групп в порядке убывания размеров: А. В. С. Р. Е, F, G. Половые хромосомы в отдельную группу не выделялись, но по принципу морфологического подобия X-хромосома не отличима от хромосом группы С, а Y-хромосома - от группы G. А (1,3 пары - большие метацентрические, а 2 пара - большие субметацентрические),В (4,5) - большие субметацентрические,С (6-12) - средние субметацентрические,D (13-15) - средние акроцентрические,Е (16-18) - малые субметацентрические,F (19.20) - малые метацентрические,G (21,22) - малые акроцентрические. Примечание: в практической работе приводится схема, которая поможет более успешному усвоению материала по характеристике хромосом человека. Принятие Денверской классификации способствовало наведению определенного порядка в кариотипе человека. Но так как хромосомы внутри группы окрашивались однотипно и практически не различались между собой, это затрудняло их идентификацию, не позволяло отличить половые хромосомы от аутосом и проводить точную диагностику при хромосомных аномалиях. Недостатки Денверской классификации были устранены на IV Международной конференции по стандартизации и цитогенетике человека в Париже (1971). Парижская классификация хромосом человека. Возможности точной идентификации каждой хромосомы появились только в 1968-1970 гг.. когда 3 группы ученых: Т.Касперсон с сотр. (Швеция), Б.Датрилпэукс и Ж.Лежен (Франция), А.Ф.Захаров и Н.А.Еголина (СССР) предложили 4 основных метода дифференциального окрашивания хромосом человека: G (Гимза), Q (акрихин), R (revers - обратный) и С (конститутивный гетерохроматин) и метод дифференциального окрашивания хроматид с помощью брсмдезоксиуридина (БУДР), являющегося аналогом тимина. Эти методы позволяют идентифицировать различные типы сегментов (блоки) хромосом, а метод дифференциального окрашивания хроматид выявляет сестринские хроматидные обмены (СХО). Методы дифференциальной окраски хромосом основаны на действии солевых растворов со строго заданным pH и определены температурным режимом с последующей обработкой основными красителями или флюорохромами (акрихин, акрихин-иприт), а метод дифференциальной окраски хроматид основан на способности участка хромосомы, включившего БУДР, изменять состояние своей конденсации и окраски. В 1971 году в г. Париже на IV Международной конференции по стандартизации и цитогенетики человека была принята новая классификация хромосом человека. Выявляемое при дифференциальном окрашивании хромосом чередование сегментов (темные и светлые полосы) характеризовалось постоянством, что позволило цитогенетикам идентифицировать каждую хромосому и создать идиограмму хромосом человека.Парижская классификация хромосом человека предназначена для описания по единой форме линейной структуры каждой хромосомы. Причем сохранялась Денверская нумерация хромосом. Каждая хромосома стала рассматриваться как непрерывная совокупность сегментов, независимо от их окраски; межсегментов не существует.Плечи хромосом стали обозначаться латинскими буквами: р-короткое и q-длинное. Плечи разделены на районы, границами которых служат регулярно наблюдаемые четкие морфологические маркеры, а районы, в свою очередь, подразделяются на сегменты, которые четко отличаются от соседних по интенсивности окраски. Районы и сегменты нумеруются арабскими цифрами от центромеры к теломере, отдельно для каждого плеча. Например, запись 5 р 14 означает: 5 хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 4.Молекулярко-генетическую организацию сегментов хромосом можно объяснить с помощью следующей гипотезы. Известно, что различные участки хромосом человека отличаются по количественному содержанию AT- и ГЦ-пар оснований; Q-сегменты (или совпадающие с ними G-сегменты) соответствуют участкам, богатым АТ-парами (55-65% ДНК), и содержат тканеспецифичные гены, реплицирующиеся во второй половине фазы синтеза ДНК (S-период); R-сегменты соответствуют участкам богатым ГЦ-парам (50-60% ДНК), и содержат общеклеточные гены, которые реплицируются в первой половине S-периода.Таким образом, дифференциальное окрашивание метафазных хромосом является выражением их структурно-функциональной дифференцированности. В начале 80-х годов большое распространение получили более совершенные методы дифференциального окрашивания хромосом, позволяющие анализировать хромосомы на стадиях прометафазы и даже профазы.

Строение гена. Классификация генов. Фундаментальным понятием в генетике является представление о гене как единице наследственности. Ниже приводится два определения гена. Ген - это участок ДНК, коллинеарно кодирующий определённый белковый или нуклеиновый продукт. Ген - это фрагмент 2-цепочечной ДНК, несущей определённую генетическую информацию. У кишечной палочки имеется 4 тыс. генов, у дрожжей - 7 тыс. генов, а у дрозофилы и плоских червей -15-20 тысяч генов,У человека имеется приблизительно от 50 тысяч до 100 тысяч структурных генов, по данным на 1989 год около 5 тысяч генов были приблизительно охарактеризованы, а около 2 тысяч генов были нанесены на карты хромосом (картированы). 26 июня 2000 года в прессе было сделано сообщение о том, что учеными США, Англии, Японии и других стран, участвующими в программе «Геном человека», завершена основная часть работы (более 90%) по расшифровке генетического кода человека. В ближайшие 2 года планируется уточнить и завершить работу по данной программе, которая имеет важное прикладное значение для медицины. В плане данной темы важно помнить, что ген занимает определённый участок (локус) в хромосоме, это участок ДНК, который может быть представлен десятками, сотнями или тысячами пар нуклеотидов. В настоящее время, с функционально-генетической точки зрения, гены классифицируют на 3 группы:1. Структурные гены - кодируют структуру синтезируемых клеткой белков (структурных белков, белков-ферментов и др.), а также кодируют последовательности нуклеотидов в молекулах т-РНК и р-РНК. 2. Регуляторные (функциональные) гены - контролируют и направляют работу структурных генов. 3. Гены-модуляторы. К ним относятся гены-ингибиторы (или супрессоры), которые подавляют функции других генов, гены-интенсификаторы, которые усиливают функции других генов и др. Экзонно-интронная структура генов.В 70-х годах XX века было обнаружено, что структурные гены эукариот содержат экзоны (участки ДНК, несущие генетическую информацию и отвечающие за синтез определенных участков белков) и интроны (участки ДНК, которые не несут генетической информации, относящейся к синтезу белка, кодируемого данным геном). Интроны ещё называют вставками, расположенными между экзонами. Таким образом, принципиальным отличием генов эукариот от генов прокариот является то, что их структурные гены имеют разорванную, прерывистую структуру. Однако исключение составляют гены, кодирующие гистоны и интерфероны, они не содержат интронов. Дальнейшие исследования показали, что большинство генов эукариот имеют экзон-интронную организацию. Длина интронов варьирует в очень широких пределах: от 100 до 10000 нуклеотидов и более, нередко их суммарная длина больше длины экзонов. Количество интронов и экзонов в разных генах варьирует. Один из самых коротких - ген бета-глобина, состоящий из 1100 пар нуклеотидов (пн), содержит 3 экзона (90, 222, 126 пн) и 2 интрона (116, 646 пн). Примером протяженного гена служит ген дистрофина, имеющий 2,6 млн пн и более 2000 экзонов.

Представление, что интроны - нефункциональная часть гена, - неверно. И хотя детально их биологическая роль не выяснена, существует ряд гипотез о значении интронов: 1) Строение генов из участков выгодно для процессов генетической рекомбинации, перетасовки генов. Чем дальше в хромосоме расположены фрагменты генетического материала, тем выше вероятность рекомбинации. Именно поэтому и выгодны вставки-интроны. Нуклеотидная последовательность интронов менее консервативна, чем у экзонов, она подвергается быстрым изменениям в эволюции.

Перетасовка частей генов может быть использована для разных целей: а) это путь к образованию новых генов; б) это способ нейтрализации вредных мутаций. 2) Предполагается регуляторная роль интронов в экспрессии (работе) генов. Интроны могут содержать энхансеры. Они могут кодировать особый фермент, который участвует в сплайсинге м-РНК (смотри следующий вопрос). Заканчивая разговор о гене, необходимо отметить ещё одно обстоятельство. У эукариот гены разделены между собой протяженными участками ДНК, которые были названы спейсерами, или разделителями. Накапливается всё более данных, что именно в спейсерах располагаются те сегменты ДНК, которым принадлежит решающая роль в регуляции работы генов (в регуляции транскрипции). Регуляиия биосинтеза белка у прокариот (на примере работы лактозного оперона кишечной папочки).Все клетки любого организма имеют полный набор свойственных данному организму генов. Вместе с тем известно, что клетки разных тканей и органов отличаются по набору имеющихся в них белков. Располагая полной генетической информацией, каждая клетка на определенном этапе развития использует лишь ту её часть, которая необходима в настоящий момент, транскрибируются («работают») только те гены, продукты которых нужны клетке в данный момент для выполнения её функций. Следовательно, клетка должна обладать механизмами, определяющими какие гены и в какой последовательности должны транскрибироваться. Наиболее полно регуляция генной активности изучена на примерах синтеза белков-ферментов у микроорганизмов. Теория регуляции биосинтеза белка у прокариот разработана в 50-х годах XX века французскими учеными Ф.Жакобом и Ж.Моно. Они разработали концепцию опреона и выяснили основные принципы регуляции биосинтеза белка у прокариот. Согласно теории Ф.Жакоба и Ж.Моно, гены функционально неодинаковы : выделяют группу структурных генов (они кодируют структуру синтезируемых клеткой попипептидов, белков, р-РНК, т-РНК) и группу регуляторных генов (они управляют работой структурных генов обычно с помощью присоединения к ним различных белковых факторов).

Единицей генетической регуляции является оперон, который представляет собой совокупность расположенных е линейной последовательности регуляторных и одного или нескольких структурных генов. Гены одного оперона расположены в хромосоме прокариот рядом и кодируют ферменты, осуществляющие последовательные реакции синтеза или расщепления. Эти гены находятся под общим регуляторным контролем и могут включаться и выключаться координированно. Одним из наиболее наглядных и хорошо изученных примеров является лактозный оперон кишечной палочки (Escherichia coli) -- группа генов, контролирующая синтез ферментов, осуществляющих катаболизм молочного сахара - лактозы. Буквально через несколько минут после добавления в питательную среду для кишечной палочки лактозы, бактерии начинают вырабатывать 3 фермента: галактозидпермеазу, бетагалактозидазу и галактоэидтрансацетилазу. Как только ресурсы лактозы в среде исчерпываются, синтез ферментов сразу же прекращается. Строение лактозного оперона кишечной палочки : 1. Начинается оперон с участка А - он предназначен для присоединения белка-активатора (синий круглешок), в свою очередь необходимого для присоединения к следующему участку фермента (РНК-полимеразы). 2. Следующий участок П (промотор) - место прикрепления фермента РНК-полимеразы (зеленый треугольник), это участок начала транскрипции. 3. За промотором следует О (оператор) - он играет важную роль в транскрипции генов оперона, т.к. с ним может прикрепляться регуляторный белок-репрессор(красн 2 треугольника) 4. За оператором следуют структурные гены (z, у, а), которые кодируют построение 3-х упомянутых ранее белков-ферментов.5. Заканчивается оперон Т (терминатором) - участком, прекращающим продвижение РНК-полимеразы и транскрипции оперона.

6. Основная регуляция работы структурных генов осуществляется регуляторным белком(красн 2 треугольн) который кодируется Р (геном-регулятором), который не входит в состав оперона, а лежит поблизости в другом месте хромосомы. Работа лактозного оперона Регуляторный белок-репрессор в незначительном количестве синтезируется в клетке постоянно. Этот белок обладает сродством к последовательности нуклеотидов в области оператора, а также сродством к лактозе.Репрессия : В отсутствие лактозы регуляторный белок связывается с участком-оператором (О) и препятствует продвижению по ДНК РНК-полимеразы: не синтезируется м-РНК, не синтезируются и белки-ферменты. Индукция: После добавления в среду лактозы, регуляторный белок связывается с ней быстрее, чем с участком-оператором, который остаётся свободным и не препятствует продвижению РНК-полимеразы. Идёт транскрипция и трансляция. Синтезирующие белки-ферменты расщепляют лактозу. После того, как вся лактоза будет израсходована, нечем будет связывать регуляторный белок и он снова окажется с О (оператором), прекратив транскрипцию оперона.

Другой известный тип индукции - позитивная индукция. Она свойственна другому оперону кишечной палочки, кодирующему ферменты катаболизма другого сахара -арабинозы. Этот оперон структурно очень похож на предыдущий. Разница в регуляции состоит в том, что добавленная в среду арабиноза взаимодействует с белком-репрессороми, освобождая операторный участок, одновременно превращает белок-репрессор в белок-активатор, способствующий. присоединению РНК-полимеразы к промотору. В этих условиях транскрипции имеет место. Как только запасы арабинозы в среде исчерпываются, синтезирующийся белок-репрессор опять связывается с оператором, выключая транскрипцию. Кроме индукции, известны также 2 типа (негативный и позитивный) регуляции по принципу репрессии. Если при негативной индукции эффектор (индуктор) препятствует присоединению белка-репрессора к оператору, то при негативной репрессии, наоборот, эффектор придаёт регуляторному белку способность присоединяться к оператору. Если в первом случае соединение эффектора с белком-регулятором разрешало транскрипцию, то во втором оно запрещает её. Примером негативной репрессии может служить хорошо изученный триптофановый оперон кишечной палочки. В его состав входят пять структурных генов, обеспечивающих синтез аминокислоты триптофана, оператор и два промотора. Белок-регулятор синтезируется вне триптофонового оперона. Пока клетка успевает расходовать весь синтезирующийся триптофан, оперон работает, синтез триптофана продолжается. Если же в клетке появляется избыток триптофана, он соединяется с регуляторным белком и изменяет его таким образом, что этот белок приобретает сродство с оператором. Измененный белок-регулятор взаимодействует с оператором и препятствует транскрипции структурных генов вследствии чего синтез триптофана прекращается. При позитивной репрессии эффектор лишает регуляторный белок способности связываться с оператором, обуславливая таким образом, транскрипцию структуоных генов. Описанные типы регуляции характеризуют механизмы регуляции отдельных оперонов, практически не касаясь регуляции экспрессии генома в целом, в то время как совершенно очевидно, что регуляция разных оперонов должна носить согласованный характер. Такой согласованный характер работы разных оперонов и генов получил у вирусов и фагов название каскадной регуляции. Согласно принципу каскадной регуляции, сначала происходит транскрипция «предранних», затем «ранних» и наконец «поздних» генов, в зависимости от того, какие белки требуются на разных стадиях вирусной (фаговой) инфекции. Конечно, принцип каскадной регуляции у фагов относится к наиболее простым. У более сложно организованных организмов для осуществления большого количества функций, происходящих одновременно или с определённой последовательностью, необходима согласованная работа многих генов и оперонов, Особенно это касается эукариотов, отличающихся не только более сложной организацией генома, но и многими другими особенностями механизмов регуляции генной активности. По принципам регуляции гены эукариотов можно условно разделить на 3 группы : 1) функционирующие во всех клетках организма; 2) функционирующие в тканях только одного типа; 3) обеспечивающие выполнение специализированными клетками конкретных функций. Кроме того, у эукариотов известно одновременное групповое выключение генной активности, осуществляемое гистонами - основными белками, входящими в состав хромосом. Ещё одним существенным отличием транскрипции у эукариотов является то, что многие м-РНК длительное время сохраняются в клетке в виде особых частиц -информосом, в то время как м-РНК прокариотов практически ещё в процессе транскрипции поступают в рибосомы, транслируются, после чего быстро разрушаются.

Вместе с тем, имеется много данных, указывающих, что транскрипция у эукариотов осуществляется с участков, подобных оперонам прокариотов и состоящих из регуляторных и структурных генов. Отличительной особенностью оперонов эукариотов является то, что почти всегда они содержат только структурный ген, а гены, контролирующие различные этапы определённой цепи метаболических превращений! разбросаны по хромосоме и даже по разным хромосомам. Другой отличительной чертой оперонов эукариотов является то, что они состоят из значащих (экзонов) и незначащих (интронов) участов. чередующихся друг с другом. При транскрипции считываются как экзоны, так и интроны, а образующийся при этом предшественник информационной РНК (про-мРНК) затем претерпевает созревание (процессинг), в результате которого происходит вырезание интронов и образование собственно м-РНК (сплайсинг). У эукариотов известны и другие типы регуляции активности генов, такие как эффект положения или дозовая компенсация. В первом случае речь идёт об изменении генной активности е зависимости от конкретного окружения: перемещение гена из одного места хромосомы в другое может приводить к изменению активности как этого гена, так и близлежащих. Во втором случае, нехватка одной дозы какого-либо гена (в первую очередь это относится к генам, локализованным в половых хромосомах гетерогаметного пола, когда одна из гомологичных половых хромосом либо генетически инертна, либо полностью отсутствует) фенотипически не проявляется за счет компенсаторного увеличения активности оставшегося гена, В целом же, регуляция активности генов у эукариотов изучена недостаточно.

«Центральная догма (основной постулат) молекулярной биологии».

Представление о том, что генетическая информация хранится в ДНК и, таким образом, предаётся от клетки к клетке и из поколения в поколение, что она реализуется благодаря транскрипции в РНК и следующей за ней трансляцией, определяющей синтез белка, известно как «центральная догма молекулярной биологии».

Её выражает следующая схема

ДНК -(репликация)-> ДНК -(транскрипция)-> РНК -(трансляция)-> Белок

Исследования последних лет показали, что «центральная догма" должна быть дополнена и несколько изменена.

В 1972 г. Г.Тёмин и Д.Балтимор (США) открыли обратную транскриптазу, или ревертазу, - фермент, который осуществляет синтез ДНК' по матрице РНК. Его выделили сначала из очищенных ретровирусов, а затем обнаружил и в клетках различных организмов от бактерий до млекопитающих и человека.

В этом случае ревертаза осуществляет синтез цепи ДНК комплементарной м-РНК, а затем достраивает вторую цепь либо с помощью той же ревертазы, либо с помощью ДНК-полимеразы. Полная ДНК-копия с м-РНК содержит всю информацию для синтеза белка, т.е. соответствует структурной части того или иного гена.

Таким образом, оказалось, что генетическая информация может передаваться не только от ДНК к РНК, но и в обратном направлении от РНК к ДНК.

Таким образом, «центральную догму» можно схематично изобразить так:

ДНК <-> ДНК <-> РНК -> Белок.

Биологическое значение обратной транскрипции заключается з увеличении числа одинаковых генов, благодаря чему возрастает количество РНК и рибосом и повышается образование белка. Это особенно важно в развивающихся организмах.

Генетический код и его свойства.

Генетический код - единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего, из 4 букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями.

1953 год обычно считают годом рождения молекулярной биологии. В это время американец Джеймс Уотсон и англичанин Френсис Крик в Кембридже расшифровали структуру ДНК - двойную спираль. Их работа базировалась на данных М.Уилкинса и Р.Франклина (Великобритания) по рентгеноструктурному анализу ДНК и на данных Э.Чаргаффа (США) о нуклеотидном составе ДНК.

Попытки расшифровки генетического кода были предприняты в 1954 году Г.Гамовым. Основные свойства кода «триплетность» и «вырожденность» выявили в 1961 году Ф.Крик и С.Бреннер. В 1961 году впервые дешифровали первую триплетную последовательность - это сделали ученые М.Ниренеберг и Г.Маттеи. К 1965 году был расшифрован полностью весь генетический код. В настоящее время определение нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК проводится с помощью специального метода - секвенирования, в котором используются ферменты рестриктазы.

Принцип кодирования генетической информации заключается в том, что порядок расположения аминокислот в белке закодирован в порядке расположения кодонов (триплетов нуклеотидов) в ДНК гена, т.е. структура гена и структура кодируемого им белка коллинеарны.

Свойства генетического кода:

1. Код является триплетным. Триплет - последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

2. Код является непрерывным. Каждый триплет соседствует со следующим без промежутков.

3. Код является неперекрывающимся. Процесс считывания генетической информации не допускает возможности перекрывания кодонов.

4. Код является вырожденным (избыточным), т.е. одна аминокислота может кодироваться различными триплетами нуклеотидов (исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом). Аминокислот - 20. Различных триплетов нуклеотидов - 4³=64.Три триплета УАА, УАГ, УГА - это стоп-сигналы(терминирующие кодоны), прекращающие синтез белка.

Триплет, соответствующий метионину (АУГ), выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания и не кодирует аминокислоту, если стоит в начале цепи ДНК.

5. Код является коллинеарным. Очерёдность триплетов нуклеотидов ДНК соответствует очерёдности аминокислот в белке.

6. Код является универсальным, т.к. он одинаков для всех живых организмов.

Основные этапы биосинтеза белка в клетке.

Синтез белков является одним из наиболее важных и характерных свойств любой живой клетки.

Способность к синтезу белков передается по наследству от клетки к клетке и сохраняется ею в течение всей жизни.

Биосинтез белка - один из центральных процессов метаболизма клетки, который связан с потоком вещества, энергии и информации.

Для осуществления биосинтеза белка необходим ряд условий, среди которых выделим, главные:

1. место синтеза - рибосомы;

2. материал, из которого строятся белки, - аминокислоты;

3. информация - она содержится в участке ДНК - гене, а передаётся синтезируемому белку через РНК (ДНК-► РНК-► Белок);

4. необходимым условием является энергия (в виде АТФ), т.к. синтез белка -процесс эндотермический;

5. важную роль в процессе биосинтеза белка играют ферменты, которые позволяют ему идти быстрее, четко, в определённой последовательности (ферменты: РНК-полимераза. белок-синтетаза и др.).

Рассмотрим процесс синтеза белка на примере эукариотической клетки. Можно выделить 3 основных этапа в этом процессе:

1. Транскрипция.

2. Посттранскрипционные превращения.

3. Трансляция.

Остановимся на этих этапах более подробно.

Транскрипция - первый этап реализации генетической информации, передача (переписывание) её с ДНК-матрицы на образующуюся РНК. Осуществляется в ядре клетки на смысловой нити ДНК, находящейся в деспирилизованном состоянии. Транскрипция идет в 3 стадии: инициация, элонгация и терминация.

Инициация. Для инициации необходимо наличие специального участка в ДНК, называемого промотором. Когда РНК-полимераза связывается с промотором, происходит локальное расплетание молекулы ДНК и образуется открытый промоторный участок.

Элонгация (удлинение) цепи РНК - это стадия транскрипции, которая наступает после присоединения 8 рибонуклеотидов. При этом движущаяся РНК-полимераза вдоль цепи ДНК действует подобно застежке молнии, раскрывая двойную спираль, которая замыкается позади фермента по мере того, как соответствующие основания РНК спариваются с основаниями ДНК.

Терминзция (прекращение роста) цепи мРНК происходит на специфических участках ДНК, называемых терминаторами.

Особенностью транскрипции у эукариот является то , что информация переписывается с промотора, оператора, с экзонов и интронов структурного гена и в результате образуется про-м-РНК, которую называют незрелой м-РНК. Она в среднем в 5 раз длиннее зрелой м-РНК.

Вторым этапом биосинтеза белка, который также происходит в ядре клетки, являются посттранскрипционные изменения структуры про-мРНК. Всю совокупность реакций, в результате которых из незрелой про-мРНК формируется зрелая м-РНК, называют процессингом. Он включает удаление начальных участков про-мРНК (соответствующих промотору и оператору), удаление участков, переписанных с интронов, а также сплайсинг (сшивание) участков, переписанных с экзонов. Зрелая м-РНК, соединяясь в ядре со специфическими белками, образует информоферы. Предполагают, что они способствуют отделению м-РНК от ДНК-матрицы и транспортировке её к ядерной мембране. Вышедшая из ядра м-РНК образует информосомы, вступая в комплекс со специфическими белками, играющими роль в процессе трансляции. Информосомы могут долго существовать в цитоплазме, например, при созревании яйцеклетки.

Следующим этапом биосинтеза белка, который идёт в цитоплазме клетки, является трансляция.

Трансляция - это перевод генетической информации с нуклеотидного кода, записанного в молекулах м-РНК, в определённую последовательность аминокислот в полипептидной цепи синтезируемого белка.

В процессе трансляции активно участвуют м-РНК, рибосомы, т-РНК с различными аминокислотами, ферменты (аминоацил-тРНК-синтетазы, белок-синтетазы и др.), используется энергия АТФ.

Зрелые молекулы мРНК, попавшие в цитоплазму, прикрепляются к рибосомам, а затем протягиваются через них.

Функционирующие рибосомы состоят из 2-х субъединиц, большой и малой, построенных из р-РНК и различных белков, около 50% занимает вода. В каждцй момент внутри рибосомы находится небольшой участок м-РНК - обычно это 2 кодона или 2 триплета нуклеотидов.

Кодон - единица наследственной информации, состоящая их трёх расположенных в определённой последовательности нуклеотидов РНК и кодирующая одну аминокислоту. Т.к. имеется 4 типа нуклеотидов, то существует 64 различных триплетных кодона (4³ = 64).

Аминокислоты доставляются в рибосомы различными т-РНК, которых в клетке несколько десятков. Молекулы т-РНК имеют два активных центра. К одному из них с участием АТФ и с помощью ферментов происходит присоединение аминокислоты, при этом образуется комплекс аминоацил-тРНК, а аминокислоты при этом активируются. Процесс узнавания аминокислот транспортными РНК получил название рекогниции. Второй активный центр в аминоацил-тРНК называется антикодоном - это участок молекулы т-РНК. состоящий из трёх нуклеотидов и «узнающий» комплиментарный ему участок из трёх нуклеотидов (кодон) в молекуле м-РНК. Взаимодействие кодона м-РНК и антикодона т-РНК обеспечивает определенное расположение аминокислот в синтезирующейся на рибосомах полипептидной цепи. Рибосома движется относительно м-РНК только в одном направлении (от 5' -> 3') , перемещаясь на один триплет.

Синтез белковой молекулы происходит в большой субъединице, где против одного триплета расположен эминоацильный центр (служит для удержания только что прибывшей молекулы т-РНК с аминокислотой), а против другого - пептидильный центр (фиксируют молекулу т-РНК, присоединённую к растущему концу полипептидной цепи). Образование пептидных связей между аминокислотами происходит в большой субъединице рибосомы, где работает фермент лептидилтрансферраза или белок-синтетаза.

Молекула м-РНК может работать сразу с несколькими рибосомами, все они синтезируют один и тот же белок.

Группа рибосом, одновременно находящихся на одной м-РНК, называется полирибосомой (полисомой).

Рибосома, как место синтеза, может участвовать в синтезе любого белка, характер же белка зависит от м-РНК. Каждая м-РНК транслируется, как правило, несколько раз, после чего разрушается. Среднее время жизни молекулы м-РНК около 2-х минут. Разрушая старые и образуя новые м-РНК, клетка может регулировать тип продуцируемых белков и их количество.

Трансляция включает следующие стадии :

1) инициация - начало синтеза;

2) элонгация - удлинение, наращивание полипептидной цепи;

3) терминация - окончание синтеза.

Синтез белка заканчивается, когда рибосома доходит до терминирующего кодона (бессмысленного). Это кодоны : УАГ, УАА, УГА, они не кодируют никаких аминокислот и являются знаками прекращения синтеза полипептидной цепи на м-РНК. По окончании синтеза белка, рибосома распадается на малую и большую субъединицы. Синтезированная белковая молекула по эндоплазматической сети поступает в ту часть клетки, где данный белок необходим.

Клеточный и митотический циклы.

Клеточный цикл - это период жизнедеятельности клетки от момента её возникновения до нового деления или гибели.

Митотический (пролифеоативный) цикл - это период, включающий подготовку клетки к делению и само деление. Он включает аутосинтетическую интерфазу (И /ф) и митоз (М). МЦ = И/ф + М.

Соотношение клеточного и митотического циклов может быть разным в зависимости от типа клеток и от способности их к делению

1 группа Ткани, митозы в которых отсутствуют, регенерация осуществляется на внутриклеточном уровне. Нейроны, зрелые эритроциты,остеоциты костной ткани и др. KЦ = G₀

2 группа. Быстрообновляющиеся ткани. Клетки росткового слоя эпидермиса кожи, эпителий кишечника и роговицы глаза, меристематическая ткань у растений и др. кц = МЦ = И/ф + М = (G₁+S+G₂)+M

3 группа. Медленнообновляющиеся ткани внутренних паренхиматозных органов. Эпителий легких, поджелудочной железы, гепатоциты (клетки печени) и др. KЦ=G₀+MЦ=G₀+[(G₁+S+G₂)+M]

Клеточный цикл может иметь разную продолжительность у одного и того же организма в зависимости от тканевой принадлежности. Например, у человека продолжительность клеточного цикла составляет: для эпителия кожи - 20-25 суток, лейкоцитов - 3-5 суток, эпителия роговицы глаза - 2-3 суток, клеток костного мозга - 8-12 часов.

В среднем митотический цикл длится 12-36 часов.

При 24-часовом митотическом цикле продолжительность периодов приблизительно составляет: G₁ - 12 часов; S - 6-8 часов; G₂ - 3-4 часа и М - 1 час.

Аутосинтетическая и гетеросинтетическая интерфазы.

Митозу предшествует интерфаза, которая называется аутосинтетической и состоит из 3 периодов: G1, S и G2 (G - от англ. gap - интервал). Интерфаза обычно занимает не менее 90% всего времени клеточного цикла.

G1-пресинтетический период

1. Идет синтез белков и РНК

2. Синтезируются белки-гистоны для хромосом.

3. Синтезируются ДНК-полимеразы и др. ферменты.

4. Накапливаются предшественники ДНК -дезоксирибонуклеотиды.

5. Увеличивается количество рибосом и митохондрий.

6. Синтез АТФ.

Все это приводит к тому, что клетка интенсивно растет и может выполнять свою основную функцию.

Набор генетического материала – 2n, 2с.

S-синтетический период

1. Продолжается синтез белков и РНК.

2. Главное событие интерфазы - репликация (удвоение) молекул ДНК!

Набор генетического материала - 2 n. 4с.

G2-постсинтетический период

1. Продолжается синтез белков и РНК.

2. Синтезируются белки веретена деления (тубулинов).

3. Активизируется биосинтез веществ, необходимых для удвоения центриолей.

4. Идет синтез АТФ и других веществ богатых энергией.

5. Потребление клеткой кислорода уменьшается.

Набор генетического материала - 2 n. 4с.

В конце интерфазы изменяется физико-химическое состояние цитоплазмы (из состояния «золь» она переходит в состояние «гель» - становится более густой и менее акгивной). После аутосинтетической интерфазы клетка готова к митозу.

Гетеросинтетическая интерфаза - это период роста, дифференцировки клеток и выполнения ими специфических функций.

Митоз и его значение.

Митоз (от греч. mitos - нить) - непрямое деление клеток, сопровождающееся спирализацией хромосом.

И.Д.Чистяков (1874), Е.Страсбургер (1875) - описали митоз в растительных клетках. В дальнейшем П.И.Перемежко (1879) и В.Флемминг (1879, 1882) показали общую направленность процесса, который лежит в основе современных представлений о митозе.

В процессе митоза условно выделяют несколько стадий, постепенно и непрерывно переходящих друг в друга: 1) профазу; 2) метафазу; 3) анафазу и 4) телофазу. Длительность стадий митоза различна и зависит от типа ткани, физиологического состояния организма, внешних факторов; наиболее продолжительны первая и последняя.

Профаза (от греч. pro- до, перед и греч. phasis - появление) - начальная фаза митоза. Наблюдается спирализация и конденсация хроматина и превращение его в компактные, заметные в световой микроскоп тельца - хромосомы, состоящие из 2-х хроматид, соединенных в области центромеры; начинает формироваться веретено деления, которое у животных образуется с участием центриолей, расходящихся к полюсам тетки, а у растений - без них. Наблюдается растворение ядрышек. Ядерная оболочка распадается на фрагменты и наблюдается беспорядочное движение хромосом в центральной части клетки, соответствующей зоне бывшего ядра.

Метафаза (от греч. meta - между, после) - вторая фаза митоза. Хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуя экваториальную пластинку; хорошо видно, что они состоят из двух хроматид. Завершается формирование веретена деления, есть две группы нитей: одни идут от полюса до полюса, а другие - от полюса до первичной перетяжки хромосом. В конце метафазы - начале анафазы происходит разделение центромер, и у каждой хроматиды с этого момента есть своя перетяжка.

Анафаза (от греч. ana - вверх). Самая короткая стадия митоза. Характеризуется расхождением хроматид к противоположным полюсам клетки.

Относительно механизма движения хроматид существует несколько гипотез, каждая из которых недостаточна для объяснения всех особенностей анафазного расхождения хроматид: а) скольжение хроматид по нитям веретена деления; б) «подталкивание» хроматид в области центромер и другие. Анафаза заканчивается, когда группы хроматид концентрируются у разных полюсов клетки,

Телофаза (от лэеч. telos - конец) - по своему биологическому смыслу обратна профазе. Начинается с момента прекращения движения хроматид (сейчас их можно называть хромосомами) у полюсов клетки, где они деспирализуются (превращаются в состояние хроматина). Разрушается веретено деления. Затем образуется ядерная оболочка и формируются ядрышки (за счет ядрышковых организаторов некоторых хромосом).

Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы - цитокенезом. У растений цитокенез происходит путем образования в центре клеточной перегородки, которая нарастает к периферии, а у клеток животных - путем перетяжки цитоплазматической мембраны от периферии к центру клетки.

Биологическое значение митоза заключается в строго равномерном распределении наследственной информации между дочерними клетками, в результате чего из одной материнской клетки образуются две дочерние клетки, которые идентичны по генетической информации между собой и материнской клетке.

1. Митозом делятся соматические клетки и незрелые половые.

2. За счет митоза происходит рост организма в эмбриональном и постзмбриональном периодах.

3. Митозом осуществляются процессы регенерации:

а) физиологическая регенерация - функционально устаревшие клетки организма заменяются новыми (форменные элементы крови, эпителиальные клетки кожи м Другие);

б) репаративная регенерация - восстановление утраченных органов и тканей. А. Митоз - одна из форм бесполого размножения у простейших.

Амитоз.

Прямое деление клетки, или амитоз, было обнаружено и описано раньше митотического деления (Р.Ремак в 1841 году).

Амитоз - это деление клетки, у которой ядро находится в интерфазном состоянии. При этом не происходит конденсации хромосом и образования веретена деления. Формально амитоз должен приводить к появлению 2-х клеток, однако чаще всего он приводит к разделению ядра и к появлению дву- или многоядерных клеток.

Амитоз встречается реже, чем митотический тип деления. Эта форма деления имеет место практически у всех эукариот: животных, растений, простейших (у них имеет свои закономерности и особое значение).

Существует несколько способов прямого деления ядра:

образование перетяжки - при этом ядро принимает форму гантели, и после разрыва перетяжки образуется 2 ядра;
образование насечки, которая углубляясь внутрь, делит ядро на 2 части;
фрагментация (множественное деление ядра), при этом образуются ядра неравной величины; встречается чаще всего.

Многочисленные исследования показали, что амитоз встречается почти всегда в клетках стареющих, обречённых на гибель, дегенерирующих, стоящих в конце своего развития и неспособных дать полноценные клетки. Так, например, в норме амитотическое деление ядер встречается в зародышевых оболочках животных, в фолликулярных клетках яичника, в гигантских клетках трофобластов и т.д.

У растений амитоз ядра встречается в дифференцированных, временных или отмирающих тканях (стенки завязи, паренхима клубней, нуцеллус, эндосперм и др.).

Очень часто разные формы амитотического деления ядер встречаются при различных патологических процессах (воспаление, злокачественный рост).

Размножение Поддерживает длительное существование вида. Обеспечивает преемственность между родителями и их потомством в ряду многих поколений. Приводит к увеличению численности особей вида и способствует его расселению.

Различают 2 типа размножения: бесполое и половое. В бесполом размножении участвует одна особь; образование нового организма связано с соматическим клетками, а в некоторых случаях образуются специализированные клетки - споры. В половом размножении обычно участвуют две родительские особи; новый организм возникает из половых клеток, которые у большинства организмов образуются в репродуктивных органах.

Бесполое размножение (Половое) 1. Родители Одна особь (Обычно две особи) 2. Клеточные источники У одноклеточных - клетка -организм: У многоклеточных - одна или несколько соматических клеток родителя. (От каждого родителя потомок получает по одной половой клетке (гамете), которые обычно сливаются и образуют зиготу.) 3. В основе размножения -следующий тип деления клеток Митоз (мейоз) 4. Потомство Является генетически точной копией родителя (исключение - соматические мутации). (Генетически отличны от обоих родителей.) 5 Преимущества и эволюционное значение. При любой форме бесполого размножения наблюдается увеличение численности особи данного вида без повышения их генетического разнообразия: все особи являются точной копией материнского организма. Способствует поддержанию наибольшей приспособленности организма в маломенягащихся условиях обитания; усиливает роль стабилизирующей формы естественного отбора.( Преимущество полового размножения над бесполым заключается в том, что при слиянии гамет образуется зигота, которая несет наследственную информацию обоих родителей, благодаря чему резко увеличивается наследственная изменчивость потомков. Дает эволюционные и экологические перспективы, т.к. за счет генетического разнообразия создает предпосылки к освоению разнообразных условий обитания; способствует осуществлению творческой роли естественного отбора.)

Формы бесполого размножения

Деление: митоз (эукариотические клетки), амитоз (прокариотические клетки).

Множественное деление -шизогония (споровики).

Эндодиогения - внутреннее почкование с образованием двух клеток (токсоплазма).

Спорообразование. Спорами называют одноклеточные, реже двухклеточные или многоклеточные зачатки растений и животных, которые служат для размножения и сохранения вида в неблагоприятных условиях (споровики, грибы, мхи, папоротники).

Вегетативное размножение у растений и животных. Вегетативное размножение - размножение при помощи вегетативных органов (у растений) и частей тела (у животных). Оно основано на способности организмов восстанавливать (регенерировать) недостающие части. Этот способ размножения широко распространен в природе, но чаще встречается у растений, особенно у цветковых.

Формы полового размножения

В основе полового размножения у одноклеточных простейших лежит половой процесс, который осуществляется в виде: а)копупяции (большинство простейших); 6)коньюгации (у инфузорий).

Слияние гамет при оплодотворении (водоросли, многие грибы, высшие растения, животные, человек).

Партеногенез - особая форма полового размножения, при котором развитие организма происходит из неоллодотворенных поповых клеток (некоторые представители растений, членистоногих, молюсков, рыб и др.). Формы партеногенеза:

Естественный имеет место в природе, не требует специальных воздействий (членистоногие).
Искусственный вызывается искусственно с использованием механической, химической или др. стимуляции (тутовый шелкопряд).
Облигатный размножение организма идет только партеногенетически (низшие ракообразные, кавказская скальная ящерица).
Факультативный размножение может осуществляется как партеногенетически, так и с оплодотворением (пчелы, осы, муравьи).
Гиногёнез - источником наследственного материала для развития потомков служит ДНК яйцеклетки (только самки).
Андрогенез - развитие потомка происходит лишь с мужским ядерным материалом, от яйцеклетки остается лишь цитоплазма (только самцы).

Мейоз. его особенности и значение.

Мейоз - деление созревания половых клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом, т.е. переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное.

Мейоз впервые был описан в конце XIX века Е. ван-Бенаденом, Е. Страсбургером, В. Флеммингом.

Мейоз состоит из двух последовательных делений клетки: I - редукционного, которое уменьшает число хромосом в два раза и II - эквационного (уравнительного) деления.

Первому делению мейоза предшествует точно такая же интерфаза, как и митозу, где происходит редупликация ДНК и удвоение хромосом (см. описание интерфазы в митотическом цикле).

I деление мейоза.

В нем выделяют 4 фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

Профаза I - сложна и длительна по времени. В ней выделяют 5 стадий: лептотена, зиготена. пахитена, диплотена, диакинез.

Лептотена (стадия тонких нитей) - начало спирализации хромосом.

Зиготена (стадия сливающихся нитей) - сближение и коньюгация гомологичных хромосом. Две коньюгированные гомологичные хромосомы называются «бивалентом», число бивалентов – n.

Пахитена (стадия толстых нитей) - спирализация и конденсация хромосом продолжается, за счет чего они становятся короче и толще. В середине пахитены в каждой хромосоме обособляются две хроматиды, образуя тетрады, число которых - п. Происходит кроссинговер -перекрест хромосом и обмен аллельными генами между гомологичными хромосомами (на уровне хроматид).

Диплотена - начинается отталкивание гомологичных хромосом, особенно сильное в области центромер. Но есть места перекреста хромосом - хиазмы, которые напоминают греческую букву х. Хиазмы "сползают" к концам хромосом.

Диакинез - происходит уменьшение числа хиазм, кроссинговер заканчивается. Хромосомы максимально спирализованы. Растворяется ядерная оболочка, начинает формироваться веретено деления.

Метафаза I - биваленты (пары гомологичных хромосом) выстраиваются в экваториальной плоскости, число их" - n. Заканчивает формироваться веретено деления. Но центромеры хромосом не делятся!

Анафаза I - к разным полюсам клетки расходятся целые гомологичные хромосомы (!).

Телофаза I - происходит частичная деспирализация хромосом у полюсов, формирование ядра, деление цитоплазмы. В результате образуются две дочерние клетки, имеющие гаплоидный набор хромосом, но ещё удвоенное количество ДНК (n, 2с).

После первого деления мейоза, перед вторым следует интерфаза II - она или короткая, или может отсутствовать. Удвоение ДНК в интерфазу II не происходит!

II деление мейоза - по схеме напоминает митоз, но идет на гаплоидном урозне.

В нем также выделяют 4 фазы:

Профаза II - хромосомы спирализуются, образуется веретено деления; в конце исчезает ядерная оболочка.

Метафаза II - в экваториальной плоскости располагается гаплоидное число хромосом, каждая состоит из двух хроматид. В конце метафазы делится центромера, и каждая хроматида получает собственную центромеру.

Анафаза II - к противоположным полюсам клетки расходятся хроматиды каждой хромосомы ! На каждом полюсе концентрируется гаплоидное число хроматид ( хромосом будущей клетки).

Телофаза II - в результате второго деления из каждой клетки образуется две, т.е. всего четыре клетки - nс (гаплоидные по числу хромосом и количеству ДНК).

Особенности мейоза:

1. Состоит из 2-х делений: первое - редукционное; второе - эквационное (уравнительное).

2. Удвоение ДНК происходит только в интерфазу I, интерфаза II - короткая, или отсутствует.

3. Профаза I - очень длительная (происходит коньюгация гомологичных хромосом, образуются биваленты, затем тетрады; идет кроссинговер - обмен аллельными генами между гомологичными хромосомами).

4. В анафазу I - к разным полюсам расходятся гомологичные хромосомы. В анафазу II -к разным полюсам клетки расходятся хроматиды.

5. В результате 2-х делений мейоза образуется 4 гаплоидные клетки (по хромосомам и по ДНК).

6. Мейоз имеет место во время гэметогенеза (в зоне созревания).

Биологическое значение мейоза

1) Благодаря мейозу поддерживается постоянство числа хромосом в ряду поколений за счет уменьшения диплоидного числа хромосом (46 у человека) наполовину до гаплоидного (23 у человека) в гаметах. (Восстановление диплоидного набора будет происходить при оплодотворении).

2) Мейоз является источником комбинативной изменчивости и разнообразия особей внутри вида за счет кроссинговера, приводящего к рекомбинации генов и случайного расхождения гомологичных хромосом в половые клетки.

Сперматогенез, или развитие мужских половых клеток.

Развитие сперматозоидов происходит а стенке извитых канальцев семенников. В развитие мужских половых клеток различают 4 периода: 1) размножение; 2) рост; 3) созревание; 4) формирование. В семенных канальцах выделяют аналогичные 4 зоны. Схема сперматогенеза представлена в таблице №15.

I. Период размножения мужских половых клеток - сперматогонии у человека идет на протяжении всей жизни организма и к старости постепенно затухает. У плода человека размножается часть сперматогонии, но массовое их размножение наблюдается с наступлением половой зрелости. Сперматогонии размножаются митозом и дают новые поколения клеток (это диплоидные клетки - 2п, 2с). Сперматогонии располагаются на периферии извитых канальцев семенника, под его оболочкой. Это небольшие округлые клетки, имеющие хорошо заметные ядра, богатые хроматином. Некоторая часть сперматогонии перестает делиться, перемещается ближе к просвету канальца в зону роста.

II. Период роста мужских половых клеток характерен тем, что масса их ядер и цитоплазмы увеличиваются примерно в 4 раза, и они превращаются в сперматоциты 1-го порядка (2п, 2с). В конце периода роста в них происходит редупликация ДНК и они становятся тетраплоидными клетками (2л, 4с).

III. Период созревания. Сначала происходит первое мейотическое деление (редукционное) и из одного сперматоцита I порядка образуется 2 сперматоцита II порядка с гаплоидным числом хромосом, но ещё диплоидным количеством ДНК (п, 2с). После II мейоткческого деления из каждого сперматоцита II порядка образуется по две сперматидь:, имеющие гаплоидное число хромосом и гаплоидное количество ДНК (п, с). Таким образом сущность периода созревания состоит в том, что в половых клетках путем мейотического деления происходит уменьшение количества хромосом вдвое, а ДНК вчетверо. Сперматоциты II порядка вдвое меньше сперматоцитов I порядка, в их ядрах мало хроматина, который сосредоточен в основном под оболочкой ядра, и они располагаются ещё ближе к просвету извитого семенного канальца. Сперматиды II порядка вдвое меньше, чем сперматоциты II порядка, ядро их очень маленькое, в нем наблюдается очень много хроматина. Сперматиды располагаются ещё ближе к просвету извитого семенного канальца. После образования сперматид завершается период созревания и начинается последний период развития мужских половых клеток.

IV. Период формирования. Состоит в том, что сперматиды превращаются в сперматозоиды: формируется головка, шейка и хвостик. В период формирования ядро сперматиды уменьшается в объеме и удлиняется. В ядре наблюдается компактизация ядерного материала и переход его в неактивное состояние. Между ядром и плазмалеммой располагается комплекс Гольджи, который начинает продуцировать пузырьки Гольджи, содержащие мельчайшие гранулы фермента гиалуронидазы. Пузырьки Гольджи сливаются и гранулы фермента располагаются между мембраной ядра и плазмалеммой в виде акросомной гранулы. Обе центриоли располагаются у мембраны ядра на противоположной стороне от акросомы. Проксимальная центриоль лежит поперек продольной оси удлиняющейся клетки, а дистальная центриоль - вдоль неё. От дистальной центриоли, которая выполняет роль базального тельца, начинают расти микротрубочки жгутика, что ведет к резкому удлинению клетки. В средней части жгутика постепенно накапливаются митохондрии, формируя митохондриальную спираль. После образования акросомной гранулы комплекс Гольджи отходит от ядра и распадается на мельчайшие пузырьки, цитоплазма спускается по хвостику, сперматиды ещё более удлиняются и превращаются в сперматозоиды. Процесс формирования сперматозоидов в IV зоне называется спермиогенезом. Сформированные сперматозоиды сначала располагаются в извитом семенном канальце между сперматидами, а затем поступают в просвет извитого семенного канальца, оттесняясь туда вновь образующимися сперматозоидами.

Продолжительность сперматогенеза у человека в среднем составляет 64 75 дней.

В процессе сперматогенеза у различных животных и у человека могут наблюдаться аномалии в коньюгации гомологичных хромосом, в расхождении хроматид и др. Наблюдается гибель клеток на различных стадиях сперматогенеза: вместо теоретически ожидаемой цифры 4 (соотношение числа сперматозоидов и числу сперматогонии) на практике она в среднем составляет примерно 2,58. Кроме того, для каждого вида характерно явление полиморфизма сперматозоидов. Среди нормальных (эулеренных) сперматозоидов могут встречаться сперматозоиды без головки (аперенные), с небольшой головкой (гипоперенные), с крупной головкой (гиперперенные). с 2-мя хвостами и др.

Одной из вероятных причин полиморфизма сперматозоидов является воздействие загрязнений окружающей среды на процесс сперматогенеза.

Оогенез -развитие женских половых клеток.

Процесс оогенеза начинается в яичниках, а заканчивается в яйцеводах. В развитии женских половых клеток выделяют три периода: 1) размножение: 2) рост: 3) созревание. Схема оогенеза представлена в таблице № 16.

I. Период размножения женских половых клеток наблюдается лишь в эмбриогенезе, в плодном периоде развития. После формирования яичника (в конце II месяца эмбрионального развития) первичные половые клетки перестают размножаться и начинают дифференцироваться в оогонии. У двухмесячного эмбриона человека в яичнике находится около 600 тыс. половых клеток. Их количество увеличивается до пятого месяца развития, и у 5-месячного плода в яичнике насчитывается около 7 млн. оогонии. На последних месяцах внутриутробного развития, когда оогонии начинают дифференцироваться в ооциты, наблюдается массовая дегенерация оогонии, что ведет к уменьшению их количества. Этот процесс идёт так интенсивно, что у новорожденной девочки в яичнике насчитывается около 1 млн. ооцитов, из которых к 7-летнему возрасту остается около 300-400 тыс. ооцитов, а остальные погибают и рассасываются.

II. Период роста женских половых клеток начинается с 3-го месяца эмбрионального развития человека. Оогонии, окруженные одним слоем фолликулярных клеток, перестают делится и дифференцируются в ооциты I порядка. В этот период клетки увеличиваются в размерах, в них удваивается наследственная информация за счет редупликации ДНК (2n, 4с). Ооциты I порядка вступают в мейоз (период созревания) и к концу 7 месяца эмбрионального развития достигают стадии диплотены профазы I мейоза. На этой стадии оогенез блокируется на несколько лет (до наступления половой зрелости). Заблокированная стадия диплотены называется диктиотеной. Ядро клетки приобретает вид интерфазного ядра, а хромосомы имеют вид «ламповых щеток». Это свидетельствует о том, что хромосомы находятся в активном состоянии: идет транскрипция, трансляция и синтезируется большое количество различных белков, необходимых для ранних стадий развития зародыша.

К 9-ти месячному возрасту эмбриона все ооциты i порядка окружены монослоем фолликулярных клеток, которые выполняют защитную, регуляторную. трофическую функции. Такое образование называется незрелый фолликул. С ооцитами I порядка, находящимися в стадии диктиотены девочка рождается, и в таком виде клетки сохраняются до периода полового созревания. III. Период созревания.

Из диктиотены ооциты I порядка выходят по достижении женщиной половой зрелости (ежемесячно по 1 ооциту, реже - более). Каждый месяц 1 незрелый фолликул вырастает в 80-90 раз. При этом фолликулярные клетки размножаются, и стенка фоликулла становится многослойной. Часть фолликулярных клеток разрушается, и образуется полость, заполненная жидкостью. В результате образуется зрелый фолликул, который получил название граафов пузырек. Внутри граафова пузырька имеется яйценосный бугорок, на вершине которого располагается ооцит I порядка, имеющий оболочку - zona pellucida (блестящая зона), а окружающие её фолликулярные клетки образуют - corona radiata (лучистый венец). Ооцит I порядка (2n, 4с), находящийся в граафовом пузырьке, претерпевает 1 деление мейоза, в результате которого образуется ооцит II порядка (n, 2с) и первое редукционное тельце=направитепьное=полярное=полоцит (n, 2с). Затем граафов пузырек лопается, и ооцит II порядка с первым редукционным тельцем попадает из яичника в брюшную полость. Этот процесс получил название овуляция. Обе клетки проходят в фаллопиеву (маточную) трубу, где имеет место II деление мейоза. доходящее до метафазы II. На этой стадии накладывается II блок мейоза, который снимается в момент оплодотворения. Из ооцита II порядка (n, 2с) образуется крупная оотида или зрелая яйцеклетка (n, с) и мелкое направительное тельце (n, с). Кроме того, из 1-го направитепьного тельца образуется - 2направительных тельца (каждое - n, с). В конечном итоге из одной клетки, вступившей в мейоз, образуется одна зрелая яйцеклетка и 3 направительных тельца, которые затем погибают.

IV. Период формирования в оогенезе отсутствует!

Отличие оогенеза от сперматогенеза.

1. Идут в разных органах: сперматогенез в семенниках; оогенез (начинается в яичниках, заканчивается - в яйцеводах, фаллопиевых или маточных трубах).

2. Период размножения, при оогенезе заканчивается ещё до рождения.

3. При оогенезе значительно более выражена зона роста, клетка увеличивается в большей степени.

4. В зоне созревания при оогенезе идёт неравномерное деление цитоплазмы между клетками: из 1 ооцита I порядка в итоге 2-х делений мейоза образуется 1 крупная клетка (яйцеклетка) и 3 направительных тельца.

5. Зона формирования при оогенезе отсутствует.

6. В оогенезе есть 2 блока:

1-й блок наступает у ооцитов 1 порядка, которые до рождения девочки успевают пройти зону размножения, роста и профазу 1 деления мейоза (от стадии диплотены) заблокированная стадия диплотены называется диктиотеной.

Девочка рождается с ооцитами 1 порядка, которые находятся на стадии диктиотены. Они сохраняются в таком состоянии до полового созревания. С наступлением половой зрелости, периодически, в среднем с 1-ой клетки в месяц, этот блок снимается гормонами.

2-й блок мейоза наступает во время метафазы II. Этот блок снимается оплодотворением.

Генетика

1.Предмет, задачи и методы генетики. Периоды развития генетики.

Предмет изучения генетики- закономерности наследственности и изменчивости организмов и методы исследования , включающие как специфические , так и не специфические, применяемые в смежных с генетикой областях.

Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

Хранение наследственной информации
Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов
Реализация генетической информации
Изменение генетической информации(изучение типов, причин и механизмов изменчивости)

Практические задачи генетики

Выбор наиболее эффективных типов скрещивания(отдаленная гибридизация, неродственные или близкородственные скрещивания различных степеней) и способов отбора(индивидуальный, массовый и т.п.)
Управление развитием наследственных признаков
Искусственное получение новых наследственно изменённых форм растений и животных
Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека.

Методы генетики

Специфические методы генетики:

Гибридологический метод (открыт Менделем)

Генеалогический метод (составление и анализ родословных)

Неспецифические методы генетики:

Близнецовый метод (для оценки соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака)

Цитогенетический (изучение хромосомного набора клеток организма с использованием микроскопа)

Популяционно-видовой метод (изучает распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях)

Мутационный метод (обнаружение мутаций в зависимости от особенностей объекта)

Рекомбинационный метод ( основан на чистоте рекомбинации отдельными парами генов, представленными в одной хромосоме)

Метод селективных проб(биохимический) –определяется последовательность аминокислот аномального полипептида; при этом определяется генная мутация, лежащая в основе конкретной патологии

Этапы развития генетики

Открытие законов наследственности (Г.Мендель,1865г)
Официальное рождение генетики(1900-генетика-отдельная наука)
Развитие хромосомной теории (Т.Морган, 1911г)
Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала(1928 г, особая роль Ф.Гриффитапо)
Расшифровка строения молекулы ДНК(Ф.Крик,Д.Уотсон,1953)
Расшифровка генома человека(15 апреля 2003)

2. Гибридологический метод изучения наследственности.

Для выявления закономерностей Г.Мендель применил гибридологический метод, представляющий собой систему скрещивания в ряду поколений. Метод позволяет анализировать наследование отдельных признаков и свойств организма, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений. Основными составляющими гибридологического метода являются:

Подбор родительских пар, отличающихся по одной,двум,трем и т.д. парам альтернативных признаков. Обязательным условием является предварительное выведение «чистых» линий – линий без расщепления признака в многочисленном потомстве.
Анализ наследования одной пары признаков в многочисленном потомстве от одной родительской пары.
Индивидуальный анализ потомства от каждого гибрида
Количественный учет проявления каждой пары признаков в ряду последовательх поколений.

3. Моногибридное скрещивание (определение). I, II законы Менделя, их цитологическое обоснование.

Моногибридное скрещивание-скрещивание особей с различными генотипами, при котором у родительских у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков.

Первый закон Менделя

При скрещивании гомозиготных особей,анализируемых по одной паре альтернативных признаков,наблюдается единообразие гибридов первого поколения,как по фенотипу,так и по генетипу.

Второй закон Менделя

При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов),аналихируемых по одной паре альтернативных признаков,наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

(вдруг дополнительно спросят, то): Для теоретического обоснования практических результатов Г.Мендель предложил, а Бэтсон в 1902 году обосновал гипотезу «чистоты гамет»,включающая следующие положения:

Наследуются не сами признаки,а наследственные факторы их определяющие.
Наследственные факторы постоянны и передаются из поколения в поколение в неизменном виде
Любой признак у каждого организма определяется двумя наследственными факторами,причем один приходит от матери, а другой от отца.
При образовании половых клеток(гамет) наследственные факторы расходятся в разные гаметы и оказываются независимыми друг от друга,т.е. «чистыми»
При оплодотворении встреча разнополых гамет,несущих разные наследственные факторы,равновероятна.

Цитологические основы:

Наследственные факторы-гены
Парность наследственных факторов- парность хромосом
Чистота гамет – результат расхождения гомологичных хромосом при мейозе
Равновероятность-восстановление диплоидного набора хромосом при оплодотворении

4. Ди- и полигибридное скрещивание. III закон Менделя и его цитологическое обоснование. Общая формула расщепления при независимом наследовании признаков.

Дигибридное скрещивание- скрещивание особей с различными генотипами,при котором у родительских форм учитываются две пары признаков.

Полигибридное скрещивание- скрещивание особей с различными генотипами,при котором у родительских форм учитываются более двух пар признаков.

Третий закон Менделя

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 по каждой паре признаков

Цитологические основы:

(Заключаются в поведении хромосом при мейозе и в момент оплодотворения)

В анафазе I начинаются расходиться к полюсам гомологичные хромосомы каждой пары; в анафазе II к полюсам расходятся хроматиды, что определяется в дальнейшем восстановление количества хромосом в клетках
Каждая пара гомологичных хромосом при расхождении ведет себя самостоятельно и независимо от других хромосом.
При оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом, причем встреча разнополых гамет с различным набором хромосом равновероятны.

Анализируя признаки по отдельности, Мендельсделал вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей,отличающихся по нескольким парам признаков, в потомстве наблюдается расщепление (, где n-число признаков в гетерозиготном состоянии.

5.Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, примеры).

Для выполнения законов Менделя необходимо соблюдение ряда условий:

Гены, отвечающие за разные признаки, должны располагаться в негомологичных хромосомах
Между генами не должно быть взаимодействия, кроме полного доминирования
Отсутствие летальных генов и др.

Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Пример-наследование окраски у диких мышей, наследование брахидактилии у человека.

Менделирующие признаки человека.

Менделирующими называются признаки, которые наследуются по законам Менделя. В отличие от признаков, наследование которых имеет более сложный характер по отношению к менделирующим признакам, возможно четкое прогнозирование их проявлений в потомстве.

Признак	Доминантный	Рецессивный
Цвет глаз	карие	голубые
Цвет волос	темные	светлые
Разрез глаз	монголоидный	европеоидный
Мочка уха	свободная	приросшая
Владение рукой	праворукость	леворукость
Развитие кисти	Полидактилия	Нормальное строение кисти
Развитие кисти	Брахидактилия	Нормальное строение кисти
Общая пигментация	Наличие пигмента	альбинизм
Метаболизм фенилаланина	нормальный	фенилкетонурия
Строение молекулы гемоглобина	Нормальное	Серповидноклеточная анемия
Строение молекулы гемоглобина	талассемия	Нормальное

6.Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и явление множественного аллелизма.

Различают следующие типы взаимодействия аллельных генов

Полное доминирование
Неполное доминирование
Кодоминирование
Сверхдоминирование
Аллельное исключение
Межаллельная комплементация
Множественный аллелизм

Доминирование-форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при котором одby из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Сверхдоминирование – явление селективного преимущества гетерозигот от моногибридного скрещивания по сравнению с обоими типами гомозигот. При этом гетерозиготные организмы обладают или лучшей приспособленностью, или селективной ценностью. Пример – преимущество гетерозигот по серповидноклеточной анемии.(подробнее можно прочитать на стр 13 в методичке)

Кодоминирование - явление совместного фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозигот. при этом в генотипе одновременно экспрессируются два доминантных аллеля, проявляющие себя независимо друг от друга. Тем самым, при исследовании кодоминантных гетерозигот обнаруживаются биохимические продукты обоих аллелей.

Примером наследования признаков по типу кодоминирования может служить наследование групп крови у человека по системе АВО.

Множественный аллелизм. К числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Множественные аллели возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Кроме основных (доминантного и рецессивного) аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные аллели того же гена.

Свойства множественных аллелей:

все аллельные варианты серии отвечают за формирование одного фенотипиче-ского признака;
в генотипе организма одновременно могут присутствовать только два аллеля из серии;
в соответствии с законом чистоты гамет в половых клетках (гаметах) присутствует только один аллель из серии;
в серии множественных аллелей также наблюдается полное и неполное доминирование одного аллеля над другим.

Примерами множественного аллелизма в природе являются серии, определяющие:

• окраску шерсти у кролика; • окраску цветка львиного зева;

• окраску глаз у дрозофилы.

Множественными аллелями контролируются группы крови у человека, в частности группы крови по системе АВО и резус-фактору.

7.Неполное доминирование. Определение. Примеры (рассмотреть характер наследования цистинурии, серповидноклеточной анемии, талассемии, акаталазии).

Неполное доминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель не полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного. При этом формируется промежуточный фенотип.

Примеры:

1.Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозигот — повышенное содержание цистита в моче, у гомозигот — образование камней в почках. Определите формы проявления цистинурии у детей, где в семье один из супругов страдал заболеванием, а другой имел повышенное содержание цистина в моче.

Признак	Ген	Генотип	Решение:Р: ♀ аа х ♂ Аа F₁: 50% Аа, 50% аа 50% потомства имеет повышенное содержание цистина. 50% — содержат камни в почках.
Цистинурия	а
Норма	А	АА
Повышенное содержание	А,а	Аа
Камни в почках	а	аа

ПРИМЕРЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ДРУГИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ТАК ЖЕ РЕШАЮТСЯ.

8.Множественный аллелизм (определение, причины возникновения в процессе эволюции, характер взаимодействия аллелей между собой). Примеры.

Смотри 6 вопрос!!!!

1 / 181 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 > Следующая >>>

Соседние файлы в папке К экзамену

#
16.05.2018175.41 Кб5061Ответы на экзаменационные вопросы.docx
#
16.05.2018191.84 Кб67Вопросы к экзамену.pdf
#
16.05.2018643.95 Кб362Ответы на экзамен.docx
#
16.05.20188.73 Mб84Репарация ДНК.pdf
#
16.05.20185.94 Mб66Филогенез и эмбриогенез.ppsx
#
16.05.201869.12 Кб91Ядовитые животные.doc