Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Для занятий и зачёта по мед. генетике.docx
Скачиваний:
90
Добавлен:
18.06.2018
Размер:
475.17 Кб
Скачать

План практических занятий по медицинской генетике, 2013 гг. (Лечебное дело)

ТЕМА

1 ЗАНЯТИЕ. Клинико-генеалогический метод. Критерии наследования. Семиотика наследственных болезней. Врожденные пороки развития. Глава 3, стр.72-132 (Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2006); методические указания.

2 ЗАНЯТИЕ. Цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические, популяционно-статистический, близнецовый методы. Компьютерная диагностика наследственных болезней. Глава 4, стр. 192-202; глава 8, стр.323-359, (Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2006). Лекции.

3 ЗАНЯТИЕ. Моногенные болезни. Глава 4, стр.136-203 (Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2006). Лекции.

4 ЗАНЯТИЕ. Мультифакториальные заболевания. Хромосомные болезни. Глава 5, стр.210-256; глава 6, стр. 261-290; (Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2006). Лекции.

5 ЗАНЯТИЕ. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственной патологии. Этические вопросы медицинской генетики. Глава 10, 11, стр.397-460, (Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2006). Лекции.

ЗАЧЕТНОЕ ЗАНЯТИЕ

1) OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man – база данных человеческих генов и генетических заболеваний под редакцией Dr. Victor A. McKusick.

1) Медико-Генетический Научный Центр РАМН, г. Москва

1) Сайт Центра Молекулярной Генетики (г. Москва): www.dnalab.ru.

1) www.ncbi.nlm.nih.gov/. Национальный центр биотехнологической информации США.

Вопросы для подготовки к зачету по медицинской генетике.

  1. Понятие о наследственности и изменчивости.

  2. Уровни организации наследственного материала.

  3. Роль нуклеиновых кислот в хранении и реализации генетической информации. Строение ДНК.

  4. Современные представления о молекулярной организации генома.

  5. Понятие о гене как о структурно-функциональной единице наследственности.

  6. Митоз и мейоз. Их биологическое значение.

  7. Мутации. Виды мутаций. Их биологическое значение.

  8. Строение хромосом человека. Современная классификация хромосом.

  9. Законы наследования. Понятие о гомо- и гетерозиготности.

10. Варианты и типы наследования признаков. Материнское наследование.

11. Критерии наследования признаков, сцепленных с Х-хромосомой.

12. Критерии аутосомно-доминантного наследования признаков. Понятие о пенетрантности и экспрессивности.

13. Критерии аутосомно-рецессивного наследования признаков. Значение кровного родства при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

14. Клинико-генеалогический метод. Особенности обследования больных с наследственной патологией.

15. Методы диагностики наследственных болезней обмена. Массовый и селективный скрининг.

16. Цитогенетический метод.

  1. Характеристика и частота врожденной и наследственной патологии. Популяционно-статистический метод, значимость для практического здравоохранения.

  2. ДНК-диагностика, значение для медико-генетического консультирования.

  3. Моногенная патология. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм. Гено- и фенокопии.

  4. Классификация моногенных болезней.

  5. Общая характеристика хромосомных болезней. Особенности клинической картины, диагностика, прогноз и профилактика.

  6. Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями в системе аутосом.

  7. Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями в системе половых хромосом.

  8. Критерии полигенного наследования признаков.

  9. Мультифакториальные заболевания. Этиологическая роль генетических и средовых факторов.

  10. Понятие порока развития. Роль генетических и средовых факторов в их возникновении.

  11. Понятие, этиология макро- и микроаномалий развития и их значение в диагностике синдромов множественных врожденных пороков развития.

  12. Профилактика наследственной патологии.

  13. Медико-генетическое консультирование. Основные задачи и структура медико-генетической службы. Показания для медико-генетического консультирования. Биоэтика в медицинской генетике.

  14. Понятие о генетическом риске. Принципы определения генетического риска при разных типах наследования.

  15. Виды пренатальной диагностики.

  16. Фенилкетонурия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  17. Галактоземия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  18. Эмбриофетопатии, критические периоды эмбриофетогенеза. Фетальный алкогольный синдром, этиология, клиника.

  19. Синдром Марфана. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  20. Синдром Элерса-Данлоса. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  21. Несовершенный остеогенез. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  22. Ганглиозидозы. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  23. Врожденный гипотиреоз. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  24. Мукополисахаридозы. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  25. Спинальные мышечные атрофии. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  26. Нейрофиброматоз. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  27. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  28. Муковисцидоз. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  29. Невральные мышечные атрофии. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  30. Хорея Гентингтона. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  31. Атаксия Фридрейха. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  32. Болезнь Штрюмпеля. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  33. Периконцепционная профилактика. Показания, этапы.

  34. Генотерапия, основные представления. Терапевтическое клонирование человека.

Перечень генов, для которых внедрена ДНК-диагностика на базе Научно-технического центра «ДНК-диагностики и геномных исследований» ГОУВПО «МГУ им. Н.П. Огарева».

- AGT(М235Т) (T174M, 6Г/А): повышен риск артериальной гипертензии (М235Т) (T174M, 6Г/А), гипертрофии левого желудочка, гипертрофической кардиомиопатии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, стенокардии; преэклампсии (T174M, 6Г/А).

- AGTR1(A1166C): повышен риск артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, стенокардии.

- ACE: повышен риск артериальной гипертензии (I/D, DD-полиморфизм), гипертрофии левого желудочка, гипертрофической кардиомиопатии; поражения сонных артерий; микроальбуминурии, диабетической нефропатии при СД1 (DD-полиморфизм).

- ADRB2 (Агg16Glу) (Gln 27/Glu, Thr 164/ Ile и 47C/T): повышен риск артериальной гипертензии, гипертрофии левого желудочка, гипертрофической кардиомиопатии.

- MYBPC3(A5190G, G7360A, G20353A): повышен риск гипертрофической кардиомиопатии.

- APOE(APOE2/3/4): риск гиперлипопротеинемии.

- LDLR (A370T(1184G/A): гиперхолестеринемии.

- NOS3 (786T/C, Glu298Asp, 4b/4a): повышен риск ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, стенокардии; диабетической нефропатии при СД1; артериосклероза, нарушения тонуса сосудов (дилатация).

- FV(Агg1691Glу): повышен риск ишемической болезни сердца; тромбозов вен; геморрагического диатеза. Относительный риск тромбозов у гетерозигот G/А колеблется от 3 до 15, а у гомозигот G/G достигает 50 - 100.

- FII(G20210А): ИБС; аллель А в 1,3-1,4 раза увеличивает вероятность тромбозов вен; повышен риск дис- гипопротромбинемии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, заболеваний периферических сосудов.

- HLA: предрасположенность к сахарному диабету 1 и 2 типов.

- CYP2D6: возможна неэффективность стандартных доз антиаритмических (бетта-адреноблокаторов), антидепрессантов, антипсихотических, производных морфинов (накопление или сверхбыстрая инактивация.

- CYP2C9(R144С): у носителей аллеля С повышен риск накопления препаратов, неэффективности антиаритмических препаратов, повышенная чувствительность к варфарину, значительное снижение АД при приеме лозартана, ирбезартрана .

- CYP3A4: мутации в гене также обусловливают накопление или сверхбыструю инактивацию бетта-адреноблокаторов, антидепрессантов, нейролептиков.

- BRCA1, BRCA2: повышенный риск развития рака молочной железы, яичников, простаты, колоректального рака.

- ВRСА1 (C61G, 5382insC, 185delAG, 4154delA) и ВRСА 2(6174delT), СНЕК2(1100delC): предрасположенность к раку молочной железы, яичников, предстательной железы.

- CHEK2: риск рака молочной железы.

- AРC(1061del5, 1039del5): почти 100% риск возникновения аденоматозный полипоз толстой кишки, рак толстой кишки.

- P53(Arg72Pro (R72P)): повышен риск опухоли мозга, аденоматозного полипоза толстой кишки, рака толстой кишки, рака молочной железы.

- MYH(Y165C, G382D): повышенный риск аденоматозного полипоза толстой кишки, рака толстой кишки.

- ABL/BCR: перестройки (транслокации) генов ABL/BCR приводят к возникновению лейкоза.