Клинико-генеалогический метод
.docx
№ |
Термин/Понятие |
Определение |
1 |
Акромикрия |
диспропорционально маленькие кисти и стопы |
2 |
Аллопеция |
патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища |
3 |
Аринидия |
отсутствие радужной оболочки |
4 |
Анкилоблефарон |
частичное или полное сращение краев век, в результате чего глазная щель сужена или полностью отсутствует; при врожденном анкилоблефароне чаще всего наблюдается сращение у височного края, реже - с носовой стороны век; часто сочетается с другими аномалиями развития глаза.
|
5 |
Анкилоглоссия |
сращение кончика языка со слизистой оболочкой нёба, вызывающее его неподвижность |
6 |
Анонихия |
болезнь ногтей на руках или ногах, которая выражается в отсутствии ногтевой пластины на пальцах |
7 |
Антимонголоидная направленность глазных щелей |
внутренний угол глаза расположен выше наружного |
8 |
Арахнодактилия |
длинные и тонкие пальцы (“паукообразные”); обычно наблюдается при системных заболеваниях соединительной ткани.
|
9 |
Артрогрипоз |
множественные врожденные контрактуры суставов |
10 |
Башенный череп (акро-, окси-, туррицефалия) |
деформация черепа, характеризующаяся крутым подъемом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа; образуется вследствие раннего заращения венечного и саггитального швов. |
11 |
Брахидактилия |
укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей; выделяют не менее 9 типов брахидактилии. |
12 |
Брахимелия |
укорочение конечностей |
13 |
Брахиморфия |
тип пропорций тела (телосложения), характеризующийся большим, широким туловищем и относительно короткими конечностями |
14 |
Брахицефалия |
короткоголовость - увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера (результат преждевременного заращения коронарного шва черепа, разновидность краниостеноза) |
15 |
Витилиго |
дисхромия кожи, появление на коже разных по размеру, очертаниям и локализации депигментированных пятен молочно-белого цвета с окружающей их зоной умеренной гиперпигментации |
16 |
Вормиевы косточки |
вставочные косточки в черепе |
17 |
Hallus valgus |
отклонение большого пальца стопы кнаружи |
18 |
Hallus varus |
чрезмерное отклонение боьшого пальца стопы кнутри вплоть до перепендикулярного его положения к продольной оси стопы |
19 |
Гемиатрофия |
уменьшение размеров правой или левой половины тела и (или) лица, сочетающееся с нарушением трофики и обменных процессов в мягких тканях и в костях. |
20 |
Гемигипертрофия |
увеличение размеров половины тела, нередко связана с нарушением лимфообращения и кровообращения в пораженных участках вследствие аномального развития сосудов |
21 |
Гемимикросомия (гемигипоплазия, асимметрия конечностей) |
одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности, обычно сочетается с асимметрией туловища и лица. |
22 |
Гидроцефалия |
непропорциональное увеличение размеров головы за счет мозгового черепа, чаще вследствии нарушения ликвородинамики. Гиперодонтия - наличие сверкомплексных зубов. |
23 |
Гетерохромия |
различный цвет радужной оболочки обоих глаз или неодинаковая окраска ее частей одного глаза (сегментарная гетерохромия) |
24 |
Гипертелоризм |
аномально увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый) |
25 |
Гипотелоризм |
уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела |
26 |
Гипертрихоз |
замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами |
27 |
Гипсистафилия |
узкое, высокое небо |
28 |
Гирсутизм |
чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин |
29 |
Диастема |
аномалия положения зубов, промежуток между центр. резцами (0,6-6 мм) |
30 |
Дискория (“кошачий глаз”) |
щелевидный зрачок |
31 |
Дистихиаз |
двойной ряд ресниц |
32 |
Долихоморфия |
вариант пропорций тела, характеризующийся относительно коротким узким туловищем и удлиннеными конечностями |
33 |
Долихостеномелия |
диспропорционально длинные тонкие конечности |
34 |
Долихоцефалия |
длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра над поперечным (преждевременное заращение сагиттального шва в период роста головного мозга |
35 |
Изодактилия |
отсутствие свойственной пальцам в норме разницы по длине |
36 |
Камптодактилия |
сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти или стопы (реже), чаще касается V пальца |
37 |
Карликовость (наносомия, нанизм, микросомия) |
отставание в росте по сравнению со средней нормой для возраста, пола, популяции, расы |
38 |
“Карпий рот” |
рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой |
39 |
Клинодактилия |
латеральное или медиальное искривление концевых фаланг пальцев кистей |
40 |
Колобома |
общее название щелевидных дефектов (носогазная, ротоглазная, крыльев носа, радужки и др.) |
41 |
Конская стопа (pes equinus) |
контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания |
42 |
Короткий мизинец (симптом Дюбуа) |
конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца |
43 |
Краниостеноз |
уменьшение объема черепа с задержкой развития головного мозга вследствие преждевременного зарастания швов |
44 |
Крипторхизм |
отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие задержки их внутриутробного перемещения из забрющинного пространства. Может быть в виде паховой или брюшной ретенции (задержки) |
45 |
Криптофтальм (тотальная аблефария) |
порок развития с отсутствием век, глазной щели, конъюнктивальной и роговой оболочки |
46 |
Крыловидные лопатки (scapula alata) |
выстояние медиального края лопатки кзади |
47 |
Лентиго |
ограниченная меланиновая гиперхромии кожи, мелкие плоские гиперпигмен-тированные элементы (“веснушки”); пигментный невус в виде пятен от желто-коричневого до почти черного цвета диаметром 1,5-3 мм |
48 |
Макрогения |
чрезмерно большая нижняя челюсть |
49 |
Макрогнатия |
чрезмерно большая верхняя челюсть |
50 |
Макроглоссия |
увеличенный язык |
51 |
Макростомия |
чрезмерно широкая ротовая щель |
52 |
Макроцефалия (мегалоцефалия, макрокефалия, макроэнцефалия) |
пропорциональное увеличение размеров головы, без признаков гидроцефалии |
53 |
Миатония |
врожденная резко выраженная гипотония или атония мышц, гетерогенная группа состояний (“вялый ребенок”- floppy baby) |
54 |
Микрогнатия верхняя (ложная прогения) |
недоразвитие верхней челюсти |
55 |
Микрогения |
недоразвитие нижней челюсти |
56 |
Микромелия (брахимелия) |
аномальное уменьшение или укорочение конечностей |
57 |
Микроцефалия |
значительное (более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной группы) уменьшение размеров черепа и головного мозга с преобладанием лицевого скелета над мозговым, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями |
58 |
Монголоидная направленность глазных щелей |
внутренний угол глаза расположен ниже наружного |
59 |
Монилетрикс |
сухие, редкие, ломкие волосы с веретенообразными утолщениями стержня |
60 |
“Мыс вдовы” |
клиновидный рост волос на лбу |
61 |
Олигодактилия |
отсутствие нескольких пальцев на кистях и стопах |
62 |
Олигодентия |
наличие неполного количества зубов |
63 |
Палатосхиз |
расщелина неба. |
64 |
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) |
канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика |
65 |
Плагиоцефалия (косоголовие) |
асимметрия черепа, обусловленная преждевременным окостенением части венечного шва |
66 |
Платистафилия |
широкое и плоское небо |
67 |
Платицефалия |
уплощение свода черепа |
68 |
Пойкилодермия |
дистрофические изменения кожи в виде сетчатой гиперпигментации, чередующейся с рассеянными участками атрофии кожи и телеангиэктазиями |
69 |
Полая стопа (pes excavatus) |
чрезмерно высокий свод стопы |
70 |
Полидактилия (гипердактилия, многопалость) |
аномалия развития в виде увеличения количества пальцев на кистях или стопах |
71 |
Полиоз |
преждевременное поседение волос, полное или частичное (в виде пряди) - обесцвечивание волос за счет потери пигмента |
72 |
Полителия |
избыточное количество сосков |
73 |
Преаурикулярные папилломы (выросты, рудименты) |
фрагменты наружного уха, расположенные кпереди от ушной раковины |
74 |
Преаурикулярные фистулы (свищи) |
слепо оканчивающиеся ходы, наружные отверстия которых расположены у основания восходящей части завитка ушной раковины (рудименты I жаберной дуги) |
75 |
Птеригиум |
крыловидная кожная складка на шее |
76 |
Пучок Фавна |
длинные волосы на ограниченных, внешне не измененных, участках кожи в области крестца |
77 |
Пятна Брушфильда |
белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужной оболочки |
78 |
Пятна депигментированные |
ахромические пятна различной формы (овальные, округлые, листовидные и др.) и размеров |
79 |
Пятна “кофейные” |
пятна цвета “кофе с молоком”, овальной (чаще) или округлой формы, врьирующей величины (до 5 см) различного количества |
80 |
Ретрогнатия |
положение верхней челюсти, сдвинутой внутрь от фронтальной плоскости лба |
81 |
Сандалевидная щель |
большой промежуток между I и II пальцем стопы |
82 |
Седловидный нос |
широкое вдавленное переносье |
83 |
Симфалангия (ортодактилия) |
костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов |
84 |
Симбрахидактилия |
сочетание коротких пальцев кисти (чаще за счет укорочения или отсутствия средних фаланг) и синдактилии |
85 |
Синдактилия (кожная или костная) |
сращение двух и более пальцев между собой |
86 |
Синофриз |
рост бровей над переносьем (сросшиеся брови) |
87 |
Скафоцефалия |
аномально удлинненный и узкий череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного зарастания стреловидного шва |
88 |
Склеронихия |
гипертрофия ногтевых пластинок с их утолщением, уплотнением, изменением цвета, легким отделением от ногтевого ложа |
89 |
“Стопа качалка” (стопа в виде пресс-папье) |
плоская стопа с резко выступающей кзади пяткой и нависающим сводом |
90 |
Стрии |
линейные полоски истонченной кожи |
91 |
Телеангиоэктазии |
один из вариантов ангиэктазий, характеризующийся стойким локальным расширением мелких сосудов, главным образом капилляров, располагаются в коже, реже в слизистых и серозных оболочках, сетчатке, внутренних органах |
92 |
Телекант |
смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально распооженных орбитах (короткие глазные щели с сохраненным расстоянием между зрачками) |
93 |
Трезубец (симптом трезубца) |
расположение пальцев (на кистях) в виде трезубца, может сопровождаться изодактилией |
94 |
Тригоноцефалия |
расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части |
95 |
“Трилистник” (клиноцефалия) |
аномальная форма черепа, высокий выбухающий лоб в сочетании с плоским затылком, выпячиванием височных костей, которые, соединяясь с теменными, определяют глубокие вдавления (внутриутробное срастание коронарного и ламбдовидного швов) |
96 |
Трихотортоз |
перекрученные волосы |
97 |
Трихомегалия |
увеличение длины ресниц |
98 |
Трофедема (лимфатический отек) |
состояние, проявляющееся хроническим отеком мягких тканей нижних конечностей, чаще у лиц женского пола |
99 |
Уздечка язака короткая |
укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности |
100 |
Фильтр |
расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы |
101 |
Фокомелия |
отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти или стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу |
102 |
Хейлопалатосхиз |
сквозная расщелина верхней губы и неба |
103 |
Хейлосхиз |
щель мягких тканей губы, проходящая сбоку от фильтра |
104 |
Четырехпальцевая складка ладони (поперечная, “обезьянья”) |
соединение трех- и пятипальцевой складки в одну: полное слияние двух складок в центре ладони при горизонтальном их ходе и отсутствие свободных концевых отрезков |
105 |
Шалевидная мошонка |
необычная форма мошонки, складки которой окружают в виде валика основание полового члена |
106 |
Эктродактилия |
расщепление кисти (стопы) с частичной или полной аплазией нескольких пальцев - клешнеобразная форма конечности |
107 |
Эктропион |
выворот века, его край отстает от глазного яблока, сопровождается слезотечением, гиперемией и гипертрофией конъюнктивы |
108 |
Энтропион |
заворот века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговой оболочки ресницами |
109 |
Эпикантус (эпикант) |
вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели |
110 |
гипо-, аплазия |
частичное или полное отсутствие ногтей |
111 |
ониходистрофия |
изменения трофического характера не только ногтевой пластинки, но и ложа ногтя и ногтевых валиков |
112 |
анонихия |
полное отсутствие ногтевых пластинок |
113 |
пахионихия |
утолщение ногтевых пластинок |
114 |
гипо-, гипертрихоз, аллопеция |
локальное и генерализованное патологическое нарушение в структуре волос и их росте в конечном итоге приводящее к полному их выпадению |
115 |
микро-, макрокрания; микро-, макроцефалия |
если окружность головы на 5 см. меньше возрастной нормы, то говорят о микроцефалии, наоборот - макроцефалии |
116 |
брахицефалия |
преобладание поперечных размеров окружности головы, выступаю¬щие лобные бугры, плоский затылок |
117 |
гидроцефалия |
имеет место несоответствие мозгового и лицево¬го отделов черепа с преобладанием мозгового; расширены подкожные ве-ны, выбухают роднички, имеет место расширение желудочковой системы, субарахноидального пространства, выявляемое при проведении компьютерной томографии головного мозга |
118 |
долихоцефалия |
увеличение вертикальных размеров черепа |
119 |
скафоцефалия |
ладьевидная форма черепа с выступающими лобными и затылочными буграми |
120 |
тригоноцефалия |
треугольная форма черепа, с расширением в затылочной области |
121 |
акроцефалия |
заостренная по сагиттальному шву форма черепа |
122 |
оксицефалия |
башенный череп с заострением кверху ("сахарная голова") |
123 |
сфеноцефалия |
расширение черепа в лобной и сужение в затылочной обл. |
124 |
плагиоцефалия |
ассиметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием разных частей черепа |
125 |
гаргоилизм |
дисплазия суставной ткани, характерны для болезней накопления |
126 |
макро-, микротия |
увеличение и уменьшение в размере ушных раковин |
127 |
околоушные фистулы |
представляют собой остатки зародышевых щелей, труднее удаляются |
128 |
атрезия |
врождённое отсутствие или приобретенное заращение естественных отверстий и каналов в организме. В большинстве случаев атрезия имеет характер врождённой аномалии, реже является следствием иных патологических процессов |
129 |
гипертелоризм |
широкий промежуток между внутренними углами глаз ( > одной вертикально расположенной глазной щели) |
130 |
гипотелоризм |
малый промежуток между внутренними углами глаз ( < одной вертикально расположенной глазной щели) |
131 |
монголоидный разрез глазных щелей |
наружные углы глаз приподняты (синдром Дауна), глазные щели узкие |
132 |
антимонголоидный |
наружные углы глаз опущены (с-м Франческетти) |
133 |
микро-, макрофтальм |
соответственно уменьшенные и увеличенные в размере глазные яблоки, буфтальм или «бычий глаз» - крайнее проявление макрофтальма |
134 |
анофтальм |
отсутствие глазного яблока |
135 |
энофтальм |
глубоко посаженные глазные яблоки |
136 |
экзофтальм |
«пучеглазие», выступающие кнаружи увеличенные глазные яблоки |
137 |
микро-, макрокорнеа |
соответственно уменьшенная и увеличенная в размере роговица |
138 |
арковидный дефект |
колобома радужной оболочки, зрачка, века |
139 |
гетерохромии радужной оболочки |
различают полную гетерохромию (когда радужная оболочка одного глаза отличается по цвету от противоположной) и секторальную (внутри радужной оболочки имеется сектор другого цвета) |
140 |
аниридия |
отсутствие радужной оболочки |
141 |
симптом "вишневой косточки" |
атрофия диска зрительного нерва, (при наследственных болезнях обмена веществ) |
142 |
блефарофимоз |
сужение глазных щелей |
143 |
эпикант |
вертикальная полулунная складка у внутреннего угла глаз (третье, добавочное веко) |
144 |
телекант |
смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормальном расположении орбит |
145 |
криптофтальм |
сращение век |
146 |
дистихиаз |
двойной ряд ресниц |
147 |
тристихиаз |
тройной ряд |
148 |
аблефария |
отсутствие 1 или 2 век |
149 |
анкилоблефарон |
сращение краев век спайками |
150 |
дискория |
неправильная форма зрачка |
151 |
коректопия |
врожденное смешение зрачка |
152 |
поликория |
множественные зрачки |
153 |
страбизм |
косоглазие |
154 |
эпитарзус |
врожденные складки коньюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко |
155 |
арковидный дефект |
колобома крыльев носа |
156 |
агнатия |
отсутствие челюсти |
157 |
прогнатия |
выступающая верхняя челюсть |
158 |
ретрогнатия |
смеще¬ние верхней челюсти кзади |
159 |
прогения, ретрогения |
Смещение нижней челюсти кзади |
160 |
хейлоскиз |
расщелина верхней губы - «заячья губа», чаще встречается при мультифакториальных заболеваниях |
161 |
макро-, микростомия |
соответственно увеличенная и уменьшенная наружное отверстие ротовой полости |
162 |
адентия |
отстутствие зубов |
163 |
олигодентия |
количество зубов меньше нормального числа |
164 |
диастема |
широкая щель между центральными резцами |
165 |
амелогенез |
изменение цвета эмали |
166 |
палатоскиз |
«волчья пасть» или расщелина не¬ба, может быть мультифакториальным и моногенным признаком |
167 |
"губы тапира" |
большие, вы¬вернутые кнаружи - наблюдается при ПМД Ландузи-Дежерина |
168 |
макроглоссия |
большой язык, иногда непомещающийся в ротовой полости (с-м Беквита-Видемана, ПМД Дюшенна/Беккера) |
169 |
анкилоглоссон |
сращение языка |
170 |
птеригиум |
наличие кожных скла¬док на боковых поверхностях (с-м Шерешевского-Тернера); низкий рост волос на задней поверхности; срединные, боковые кисты |
171 |
гибус |
Максимальный кифоз (наблюдаются при различных формах миопатий, спинальных амиотрофий); гиперлордоз поясничного отдела позвоночника (при миопатиях) |
172 |
симптом "рыбьих позвонков" |
двояковогнутая форма - при несовершенном остеогенезе |
173 |
ателия |
отсутствие сосков |
174 |
полителия |
наличие более 2-х сосков |
175 |
гинекомастия |
увеличение молочных желез у мужчин |
176 |
эписпадия |
смещение наружного отверстия мочеиспускательного канала вверх |
177 |
гипоспадия |
смещение наружного отверстия мочеиспускательного канала вниз |
178 |
крипторхизм |
нахождение яичка в к одного или обоих яичек в следствие задержки опуска¬ния в мошонку |
179 |
моноорхизм |
наличие единственного яичка |
180 |
макроорхизм |
увеличение в размере яичек (при синдроме ломкой Х-хро¬мосомы, с-ме 47,ХYY) |
181 |
анорхидия |
2-стороннее недоразвитие яичек |
182 |
фокомелия |
полное или частичное отсутствие проксимальных отделов конечностей |
183 |
брахимелия |
укорочение конечности |
184 |
сиреномелия |
сращение конечностей |
185 |
долихостеномелия |
резкое удлинение конечностей |
186 |
аподин |
отсутствие нижней конечности |
187 |
апус |
полное отсутствие обеих нижних конечностей |
188 |
ахирия |
отстутствие кисти |
189 |
гемибрахия |
отстутствие предплечья |
190 |
зктромелия |
отсутствие дистальной части конечности |
191 |
брахидактилия |
укорочение пальцев; изодактилия - расположение конечных фаланг на одном уровне |
192 |
клинодактилия |
изогнутые, скошеннные на конус пальцы |
193 |
арахнодактилия ("пальцы паука") |
длинные тонкие пальцы, утолщенные в обл. концевых фаланг |
194 |
симфалангия |
сращение межфаланговые; синдактилия (полная, частичная, кожная, костная) |
195 |
полидактилия, олигодактилия |
соответственно наличие добавочных или недостаток пальцев |
196 |
эктродактилия |
расщелины кистей, стоп в области пястных, плюстневых костей с атрезией структур 2-х, 3-х, 4-х пальцев, части пястных и плюстневых костей - «клешнеобразные конечности» |
197 |
камптодактилия |
сгибательные контрактуры проксимальных межфаланговых суставов кистей |
198 |
сандалевидная щель |
широкий промежуток между первым и вторым пальцами стоп |
199 |
ризомелическое укорочение конечностей |
укорочение за счет проксимальных отделов - бедра, плеча (при ахондроплазии) |
200 |
мезомелическое укорочение конечностей |
укорочение за счет голени, предплечья (при с-ме каудальной регресии) |
201 |
стопа Фридрейха |
деформация стопы, характеризующаяся переразгибанием в пястно-фаланговых суставах и сгибанием в межфаланговых суставах, что приводит к укорочению стопы и формированию чрезмерно высокого свода. Может наблюдаться при атаксии Фридрейха, медленно прогрессирующих моторных полиневропатиях (например, болезни Шарко – Мари – Тута). Иногда встречается как наследственная аномалия в отсутствие других патологических проявлений. |