Клинико-генеалогический метод

Основа метода

Показания:

Кинико-генеалогический является основным методом медицинской генетики. КГМ проводится на начальном этапе медико-генетического консультирования. Он основан на детальном сборе анамнестических данных о пробанде и пораженных в семье, а также на генеалогическом и синдромологическом анализе.

1) наличие случая наследственного синдрома, а также с наследственной предрасположенностью в семье, либо подозрение по клиническим проявлениям: множественные микро- и макроаномалии у пробанда, особенно в сочетании с отставанием в психо-речевом и моторном развитии; задержка умственного и физического развития; прогрессирующее нарушение функций различных систем организма; - нарушение половой дифференцировки; недоразвитие вторичных половых признаков, задержка или преждевременное половое созревание, сочетающееся с умственной отсталостью или своеобразным психическим дефектом; - нарушение физического развития детей: неправильный рост, деформация костей туловища и конечностей, чрезмерное развитие подкожно-жировой клетчатки, тугоподвижность или гипермобильность в суставах, снижение зрения или слепота, тугоухость и глухота; - нарушение пигментации кожных покровов; - почечно-каменная болезнь у детей; - гемолитическая анемия, желтуха «эндогенного» генеза; - хронический, прогредиентный характер течения заболевания, при котором возникают сложности с установлением диагноза; - первичное невынашивание беременности (1 и > спонтанных абортов, выкидышей, мертворождения); - первичная аменорея, бесплодие у женщин и мужчин; - пренатальная диагностика в случае, если у кого-либо из родителей имеет место наличие хромосомного транслокационного синдрома; - подозрение на синдромы с хромосомной нестабильностью; - оценка эффективности лечения, прогноза при лейкозах; - оценка мутагенных воздействий (в случае, если кто-либо из родителей имел место контакт до или в период беременности с химическими, радиактивными и др. мутагенами); - накопление патологического признака в семье.