МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
Учреждение образования
ГОМЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Реферат
по медицинской биологии и генетики
на тему:
Геном человека. Геном митохондрии. Геномика.
Подготовила:
Преподаватель:
Гомель 20..
Содержание
Геном человека в медицине и геномика
Геном митохондрии
Формы хромосомных патологий человека
Проект «Геном человека»
Список литературы
«Геном человека» в медицине и геномика
Термин "геномика" производный от генома — совокупности всех генов организма. Интенсивное развитие медико-биологических наук позволяет создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.
Задача геномики — установление полной генетической характеристики всей клетки — количества содержащихся в ней генов и их последовательности, количества нуклеотидов в каждом гене и их последовательности, определение функций каждого гена по отношению к метаболизму организма или применительно к его жизнедеятельности.
Геномика позволяет выразить сущность организма — его потенциальные возможности, видовые отличия от других организмов, предвидеть реакцию на внешние воздействия, зная последовательность нуклеотидов в каждом из генов и число генов.
Цель геномики — получение информации обо всех потенциальных свойствах клетки, которые не реализуются на данный момент, например, "молчащие гены".
Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.
Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.
В составе геномики выделяют несколько направлений:
1) Структурная геномика, задачей которой является идентификация генов с помощью специальных компьютерных программ (ведется поиск открытых рамок считывания со старт и терминирующими кодонами). В результате изучаемый геном характеризуется по молекулярной массе, количеству генов и нуклеотидной последовательности в каждом гене.
2) Сравнительная геномика позволяет: относительно быстро, связавшись с базой данных и, получив ответ на свой запрос, установить, является ли изученный по последовательности нуклеотидов ген уникальным, или он уже был идентифицирован в другом лаборатории, получить сведения о степени гомологии родственных генов, ответить на вопрос об эволюционной близости одного организма другому и на ряд подобных вопросов, относящихся к фундаментальной биологии.
В сравнительной геномике заложены возможности ответа и на вопросы практического характера. Например, если ведется поиск ингибиторов данного гена у патогенного микроорганизма с целью создания на их основе лекарственных средств, то важно знать, есть ли ген с такой или близкой последовательностью нуклеотидов в организме хозяина. Это позволяет сделать прогноз о степени безопасности создаваемых лекарств.
3) Функциональная (метаболическая) геномика. Ее цель — установление связи между геномом и метаболизмом, кластерами генов и многоступенчатыми метаболическими процессами, отдельными генами и конкретными метаболическими реакциями. Применительно к функциональной геномике относится понятие так называемых "модельных" организмов: прежде всего, это некоторые микроорганизмы, у которых прослежены связи между генами и кодируемыми этими генами ферментными и структурными белками, т.е. прокариоты и низшие эукариоты с полностью секвенированным геномом и досконально изученным метаболизмом.
В настоящее время в качестве ежесуточного итога работы многих десятков лабораторий в разных странах мира секвенируется приблизительно один миллион пар нуклеотидов. Хранить же полученные данные и пользоваться ими невозможно без обращения к специальным базам данных, некоторые из которых имеют статус международных. Широкую известность имеют базы данных института геномных исследований (США) и Гейдельбергского университета (Германия). Международные базы данных позволяют получать сведения о гене и его распространенности среди патогенов; о кодируемом этим геном продукте и об участии этого продукта (как правило, фермента) в том или ином метаболическом цикле.
Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков — одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечества международный биологический проект "Геном человека", который курирует HUGO (Human Genome Organization).
Инициатором российской программы "Геном человека" был Александр Александрович Баев. Как врач по образованию, он лучше всех сознавал, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека в программе непременно должна присутствовать медико-генетическая часть. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает генетическое картирование локусов, ответственных за те или иные заболевания, ДНК-диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских приложений.
Среди медицинских приложений современных генно-инженерных технологий наиболее успешно развиваются генотерапия, информатика и, особенно, генодиагностика.