•После размножения этой клетки можно провести анализ ферментов,
активность которых связана с наличием именно данной хромосомы
•Использование методов
дифференциального окрашивания
хромосом позволяет связать гены с определенными локусами хромосом, так как в гибридных клетках довольно часты хромосомные разрывы, перестройки, присутствие не целых хромосом, а отдельных фрагментов
71
•В настоящее время для картирования генов хромосом человека используются также
другие методы:
–Биохимические методы — сравнение аминокислотных последовательностей белков и нуклеотидной последовательности ДНК отдельных хромосом
–Цитологические методы — сопоставление изменения морфологии хромосомного участка с характерным фенотипом, анализ «ломких» участков хромосом
–Молекулярно-генетические методы и др.
72
•Современные методы генетического
картирования хромосом развивались на основе новых методов
–молекулярной биологии
–генной инженерии
–гибридизации на препаратах хромосом с ДНКзондами
•Данные о сцеплении генов в хромосомах,
полученные современными методами
картирования, достаточно хорошо согласуются с первоначальными
результатами, основанными на методах
классической генетики
73
•Благодаря картированию удалось узнать
локализацию многих генов в хромосомах
человека
•Гены располагаются в хромосомах достаточно скученно, предпочитая
собираться в группы, между которыми могут
находиться обширные незанятые области (пустыни)
•В разных хромосомах находится различное количество генов
•Наибольшее число генов - более 3 000
удалось установить в наиболее крупной из
аутосом - первой.
•В Х-хромосоме их известно более 1400
74
Хромосома 1 |
Хромосома 4 |
Х-хромосома
•Аллели
–группы крови по системе АВО, находятся в 9 хромосоме
–группы крови по системе MN - во 2
–системы резус-фактора (Rh) - в 1 хромосоме
–главного комплекса гистосовместимости – в 6 хромосоме
•Более 200 генов напрямую унаследованы
нами от бактерий.
•Повторяющиеся последовательности ДНК, которые ранее считались бесполезными,
могут оказаться «черным ящиком» эволюции
иповедать нам о предыдущих 800 млн. лет
развития органического мира
77
•Идентифицировано около шести тысяч генов человека
•Процесс идентификации идет довольно быстро. В настоящее время уже установлена нуклеотидная последовательность всех хромосом человека
78
•Цитологические карты
представляют собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором
отмечается последовательность Генетическая карта хромосомы расположения генов
•Расположение генов на цитологических картах определяются с помощью транслокации.
•Транслокация – тип хромосомных перестроек.
•Во время транслокации происходит обмен
негомологичными участками |
|
|
Цитологическая карта хромосомы |
||
хромосом. |
||
|
||
|
•С помощью микроскопии потом изучают размеры, локализацию хромосомных перестроек.
79
Транслокации. Дицентрические и ацентрические хромосомы не стабильны при митозе. Робертсоновские транслокации образуются обменом между проксимальными короткими плечами акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21 и 22. Несмотря на наличие двух центромер, эти хромосомы функционируют как одна и они стабильны. Малый ацентрический фрагмент утрачивается, но это не имеет патологических последствий, так как он содержит только повторяющиеся последовательности ДНК, которые также представлены в других акроцентрических хромосомах