Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
сцепленное.docx
Скачиваний:
185
Добавлен:
16.12.2018
Размер:
27.08 Кб
Скачать
  1. Строение и типы хромосом. Понятие об гетеро- и эухроматине.

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Первичная перетяжка Хромосомная перетяжка, в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке защищают гены от концевой недорепликации.

Спутник– это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. По классическим определениям спутник – сферическое тельце с диаметром, равным диаметру хромосомы или меньше его, которое связано с хромосомой тонкой нитью. Выделяют следующие 5 типов спутников:

  1. микроспутники – сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы;

  2. макроспутники – довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы;

  3. линейные С. - спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца;

  4. терминальные С. – спутники, локализованные на конце хромосомы;

  5. интеркалярные С. – спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками.

Типы строения хромосом 1.телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); 2.акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); 3.субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); 4.метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Хроматин - основной компонент клеточного ядра. В среднем в хроматине 40% приходится на ДНК и около 60% на белки. В структурном отношении хроматин представляет собой нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида, которые состоят из ДНК, ассоциированной с гистонами и иногда еще с негистоновыми белками. Способность к дифференциальному окрашиванию легла в основу выявления двух фракций хроматина – гетеро – и эухроматина. Хейтц, открывший это явление, нашел, что определенные участки хромосом остаются в конденсированном состоянии в течении всего клеточного цикла и назвал их гетерохроматин, а участки, деконденсирующиеся в конце митоза и слабо окрашенные – эухроматином. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых и локализована большая часть известных генов. Однако, гетерохроматин имеет определенное генетическое влияние; к примеру, определяющие пол хромосомы не могут рассматриваться как генетически неактивные, хотя они часто полностью состоят из гетерохрома тина. Кроме того, установлено, что стабильность генетического выражения эухроматина обуславливается близостью к гетерохроматину.

  1. Цитогенетические методы исследования хромосом

Цитогенетический метод включает два основных вида исследования:

1) изучение хромосомного набора в соматических клетках организма человека, т.е. кариотипа;

2) определение полового хроматина.

1. Исследование кариотипа.

Бурное развитие этот метод получил после 1956 года, когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван предложили новую методику исследования хромосомного набора и установили, что кариотип человека в норме содержит 46 хромосом. Для исследования берут 1 мл крови, выделяют из нее лимфоциты и культивируют их на питательной среде. Через определенное время воздействуют на культуру клеток колхицином, который останавливает деление лимфоцитов на стадии метафазы. Клеточную суспензию наносят на предметные стекла, окрашивают и микроскопируют. Изучению подвергаются метафазные пластинки. Микропрепарат фотографируют, делают отпечатки на фотобумаге, вырезают изображение каждой хромосомы ножницами и наклеивают на белую бумагу в ряд попарно, начиная с первой пары гомологов и заканчивая парой половых хромосом. Такое расположение хромосомного набора называетсяидиограммой. С конца 60-х годов стали применяться методы дифференциального окрашивания хромосомных препаратов, которые позволяют точно идентифицировать каждую хромосому в наборе и диагностировать структурные аберрации. Метод позволяет поставить диагноз хромосомного заболевания человека.

2Исследование полового хроматина (телец Барра) – экспресс-метод. При помощи шпателя делают соскоб со слизистой щеки, наносят мазок на предметное стекло, окрашивают и исследуют под микроскопом клетки, находящиеся на стадии интерфазы. Метод позволяет установить количество Х-хромосом в кариотипе по числу телец Барра в клетке. В норме у женщин одна из Х-хромосом в период интерфазы не функционирует и образует тельце Барра (половой хроматин), которое хорошо видно в микроскоп как глыбка хроматина, прилежащая к ядерной мембране. В мужских соматических клетках тельце Барра в норме отсутствует.

  1. Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом.

Хромосомный набор (кариотип) соматической клетки характеризуется формой хромосом, их количеством, размерами, характерными для каждого вида.

Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом, учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы. К группе A относят 1-3 хромосомы. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38-49. Группа B (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы, ЦИ 24-30. Группа C (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому. Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15. Группа E (16-18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, ЦИ 26-40. Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36-46. Группа G (21-22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому.

Парижская классификация хромосом В начале 70-х годов XX века был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, выявляющий характерную сегментацию, который позволил индивидуализировать каждую хромосому. Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому. Хромосомы спирализованы максимально в метафазе, менее спирализованы в профазе и прометафазе, что позволяет выделить большее число сегментов, чем в метафазе. На метафазной хромосоме приводятся символы, которыми принято обозначать короткое и длинное плечо, а также расположение районов и сегментов.

При описании кариотипа: • указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY); • отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это указывается ее номером 5, 6 и др., или буквами данной группы А, В и др.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы 47, XY,+ 21; • плечо хромосомы, в котором произошло изменение (удлинение короткого плеча указывается символом (р+); укорочение (р-); удлинение длинного плеча указывается символом (q+); укорочение (q-); • символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Наличие двух структурно-аномальных хромосом обозначается точкой с запятой (;) или нормальной дробью (15/21).

Система записи кариотипов 46, XX — нормальный кариотип (женщина) 46, XY — нормальный кариотип (мужчина) 45, X — синдром Шерешевского-Тернера 47 XXY 1 46, xxxY I — синдром Клайнфельтера 47, XXX — синдром «трисомии по Х-хромосоме» 47, XYY — синдром Вай-Вай 47, XX, + 21 — синдром Дауна (женщина) 47, XY, + 21 — синдром Дауна (мужчина) 47, XX, + 18 — синдром Эдвардса (женщина) 47, XY, + 18 — синдром Эдвардса (мужчина) 47, XX, + 13 — синдром Патау (женщина) 47, XY, + 13 — синдром Патау (мужчина) 46, XX, del (5p-) — синдром кошачьего крика (женщина) 46, XY, del (5р-) — синдром кошачьего крика (мужчина) 46, XX, del (13q-) — синдром Орбели (женщина) 46, XY, del (13q-) — синдром Орбели (мужчина)

Сегменты и районы метафазной хромосомы обозначаются цифрами, центромера служит исходной точкой для цифровой схемы. При определении локализации гена используют 4 критерия: номер хромосомы, символ плеча, номер района и номер сегмента в пределах этого района. Например, запись 1р32 означает, что речь идет о хромосоме первой пары, коротком плече, районе 3, сегменте 2. Для гена Rh формула локализации: 1р35.

Принципы составления идиограмм

Если расположить фотографии гомологичных хромосом по мере возрастания их размеров, то можно получить так называемую идиограмму кариотипа. Таким образом, идиограмма - это графическое изображение хромосом. На идиограмме пары гомологов располагаются рядами в порядке убывающего размера.

Соседние файлы в предмете Биология