Хейли-Хейли. Эпидермолиз

Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная Хейли-Хейли.

Относится к группе генодерматозов. Встречается редко. Генетический дефект наследуется по аутосомнодоминантному типу (нарушаеттся синтез и созревание тонофйибрилл кератиноцитов – дисфункция и гибель десмосом – ослабление мужклеточных связей. Возникновению заболевания способствуют механические, химические , аллергические, бактериальные, вирусные, лучевые и другие провоцирующие воздействия. В отличие от истинной пузырчатки иммунные нарушения в патогенезе данного заболевания играют незначительную роль.

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20-35 лет. Мужчины болеют несколько чаще.

Клиника. Локализация – боковые поверхности шеи, подмышечные ямки, паховые складки, по молочными железами, в области промежности, на внутренней поверхности бедер, вокруг пупка. На видимо неизмененной или гиперемированной коже возникают плоские округлые пузыри, с прозрачным содержимым, которое вскоре становится мутным. Покрышка пузырей вялая, легко вскрывается, обнажаются розово-красные эрозии. В результате группировки и слияния друг с другом эрозии трансформируются в эритематозные бляшки с четкими границами. Размеры бляшек 5-10 см и более, по их периферии возможны ободок гиперемии и бахрома отслаивающегося эпидермиса. В складках поверхность бляшек мацерируется и трескается, что является патогномоничным для данного заболевания. На открытых участках мокнущая поверхность покрывается желтоватыми корками. Симптом Никольского положителен редко и только в пределах очага поражения. Акантолитические клетки в мазках –отпечатках со дна эрозий определяются, но они отличаются от акантолитических клеток истинной пузырчатки отсутствием дегенеративных изменений.

Субъективно: зуд, жжение, болезненность в очагах поражения. Слизистые оболочки поражаются редко. Общее состояние не нарушается. Болезнь длится годами. Рецидивы чаще в летнее время года.

Диагностика основана на:

1. типичной клинической картине;

2. выявлении акантолитических клеток;

3. гистологически – внутриэпиддермальные щели, папулы, пузыри;

4. семейный анамнез.

Дифференцировать с истинной пузырчаткой, ГДД.

Лечение.

1. Для купирования рецидива нередко достаточно местного применения фукорцина, фторсоддержащих кортикостероидных мазей;

2. При затяжном течении – кортикосттероидные гормоны (перднизолон по 20-40 мг/сут).

3. Антибиотики широкого спектра действия;

4. Длительный прием вит. А и Е;

5. При ограниченных очагах и их упорном течении показана кожная трансплантация.

Врожденный буллезный эпидермолиз

(пузырчатка наследственная Брока)

Группа наследственных буллёзных дерматозов, которая характеризуется образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительной травматизации или спонтанно. Различают : простой, соединительный или дистрофический типы буллезного эпидермолиза

Эпидермолиз буллезный простой.

Подразделяется на:

1. генерализованный

2. летний

3. герпетиформный

4. летальный.

1. Эпидермолиз буллёзный простой генерализованнный Кебнера отличается генерализованным характером поражения. Тип наследования – аутосомнодоминантный.

Проявляется на первом году жизни ребенка, иногда при рождении. Локализация – кисти, стопы, спина, локтевые и коленные суставы, затылочная область. На неизмененной коже появляются пузыри различных размеров от 0,5 до 7 см и более с плотной покрышкой и прозрачным содержимым. Симптом Никольского отрицателен, акантолитические клетки не определяются. Пузыри вскрываются – эрозии –корки- эпителизация без рубцовых изменений. Ухудшение состояния в теплое время года. Пузыри появляются на протяжжении всей жизни, но после периода полового созревания их количество уменьшается. Слизистые оболочки, ногти не поражаются. Общее состояние не страдает.

2. Эпидермолиз буллезный простой летний Вебера-Кокейна – абортивная генирализованная форма простого буллёзного эпидермолиза.

Характеризуется образованием пузырей на коже кистей и стоп в летнее время года при выраженном ладонно-подошвенном дисгидрозе. Тип наследования –аутосомно-доминантный. Болезнь начинается на 2-м году жизни ребенка. Провоцирует – ношение тесной обуви. Образуются пузыри с плотной покрышкой и прозрачным содержимым.

3. Эпидермолиз буллезный простой герпетиформный Доулинга-Мера. Это редкая атипичная форма буллезного простого эпидермолиза. Отмечается герпетиформным расположением пузырей. Заболевание начинается в раннем детском возрасте, пузыри локализуются на коже и слизистых оболочках: кожа груди, стоп, кистей. После их разрушения остается гиперпигментация, рубцовых и атрофических изменений нет. В области ладоней и подошв – кератодермия.

4. 4) Эпидермолиз буллезный простой летальный – редкая форма простого буллезного эпидермолиза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется вскоре после рождения. Локализация – дистальные отделы конечностей, слизистая оболочка рта. Возникает большое количество пузырей – вскрываются- эрозии- их инфицирование. Волосы, ногти , зубы не поражаются. Большинство детей умирают в первые 2 года жизни от септических осложнений.

Эпидермолиз буллезный дистрофический

1. ЭБД рециссивный Аллопо-Сименса (полидиспластический);

2. ЭБД Кокейна-Турена (гиперпластический)

3. Полидиспластический вариант (более тяжелый)

4. Первые признаки заболевания появляются уже при рождении (60% больных) или в первые недели жизни. Локализация – любой участок кожного покрова и слизистых оболочек. Возникают крупные пузыри, нередко с геморрагическим содержимым. На их местах образуются обширные длительные не заживающие эрозивно-язвенные поверхности. Симптом эпидермальной отслойки положительный. Постепенно на этих участках развиваются вегетации. Заживление – медленно с формированием уродующих атрофических рубцов. Рубцовые изменения пищевода затрудняют акт глотания; глаз – приводит к потере зрения, рубцовому эптропиону.

Характерны дистрофия ногтей, волос, зубов. Отмечается высокая летальность от сепсиса, анемии в раннем детском возрасте и от злокачественных новообразований кожи, пищевода, полости рта в более старшем возрасте.

Гиперпластический вариант

Тип наследования – аутосомно-доминантный. Первые признаки болезни появляются в раннем детском возрасте (возможно в 4-10 лет). Пузыри возникают после незначительной травмы, чаще в области конечностей. Они напряженные, плотные, с серозным содержимым- эрозивно-язвенные поверхности – мягкая или келоидоподобная рубцовая атрофия. В области суставов на местах пузырей образуются эпидермальные кисты (милиумы). Симтом эпидермальной отслойки положителен. Ногти утолщщены, дистрофичны. Слизистые оболочки не поражыются. Волосы, зубы и общее развитие не изменяются.

Дифференцировать с: ихтиозом, пузырчаткой новорожденных, доброкачественным буллезным пемфмгоидом.

Лечение – симптоматическое

1. защита кожи от травматизации, высоких и низких температур. Тесной одежды и обуви;

2. вит. А, группы В, С, фитин;

3. наружно=анилиновые красители, пузыри не вскрывают, мази с а/б, кортикостероидами;

4. при дистрофическом эпидермолизе – кориткостероидные препараты, антибиотики, препараты железа, переливание эритроцитарной массы, сердечные средства.