Федеральное государственное автономное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«СИБИРСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ» ИНСТИТУТ ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ БИОЛОГИИ И БИОТЕХНОЛОГИИ
Кафедра биотехнологии
«Структурная часть гена. Интроны и Экзоны. Альтернативный сплайсинг.
Локализация генов в интронах»
Красноярск 2018 
Структурны
е
(содержат
информацию о структуре белка)
Гены
Функциональные
(влияют на работу структурных генов)
Регуляторные |
Гены – |
(промоторы, |
модуляторы |
энхансеры, |
(супрессоры |
сайленсеры, |
(ингибиторы), |
инсуляторы) |
активаторы, |
|
модификаторы) |
Общепринятая модель строения гена — экзон-интронная структур
Структурные гены- участки ДНК, кодирующие белковые цепи, т-РНК и р-РНК.
Экзоны — участки ДНК, копии которых составляют зрелую
РНК
Интроны – участки ДНК, копии которых удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой РНК.
Максимальное количество экзонов представлено в
гене мышечного белка титана — 364 экзона. В среднем в гене содержится 8 экзонов.
•Фактор инициации транскрипции 5 -ACTT(T/C)TG-3' входит в состав первого экзона
•Фактор терминации транскрипции (менее определённая последовательность) входит в состав последнего экзона
Интроны имеют определенные нуклеотидные последовательности, определяющие их границы с экзонамн:
•на 5'конце — GU последовательность, на 3'конце — AG.
•сигнал полиаденилирования 5 -ААГААА-З' входит в состав последнего экзона, начинается сразу после
стоп-кодона (ТАА, TAG, TGA).
Сплайсинг — процесс вырезания определённых
нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК.
Альтернативный сплайсинг —
вариант сплайсинга матричных РНК (мРНК), при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного образование нескольких
Ген плодовой мушки Drosophila melanogaster, известный
как DSCAM, при независимом комбинировании в мРНК всех
имеющихся экзонов может обеспечить синтез 38 016
изоформ!
Благодаря альтернативному сплайсингу образуются различные формы одного и
того же белка
История:
Альтернативный сплайсинг впервые был описан в 1977 году у аденовирусов Р. Робертсом и П. Шарпом
Было установлено, что аденовирус образует 5 различных транскриптов в ранней стадии инфекционного цикла,
до репликации вирусной ДНК, и ещё один после начала репликации ДНК
В 1981 году был открыт альтернативный сплайсинг в
генах иммуноглобулинов млекопитающих, а так же в образовании гормона кальцитонина
Ген плодовой мушки Drosophila melanogaster, известный как DSCAM, при независимом комбинировании в мРНК всех имеющихся экзонов
потенциально может обеспечить синтез 38 016
Модели альтернативного сплайсинга:
•Пропуск экзона или кассетный экзон. В данном
случае любой экзон может быть вырезан или включен в состав зрелой мРНК.
•Взаимоисключающие экзоны. Из двух экзонов в
зрелую мРНК включается только один, но не оба.
•Альтернативный донорный сайт. Используется
альтернативный 5'-конец интрона (донорный сайт), так что меняется 3'-конец вышестоящего экзона .
•Альтернативный акцепторный сайт. Используется
альтернативный 3'-конец интрона (акцепторный сайт), так что меняется 5'-конец нижестоящего экзона .
•Удержание интрона. Последовательность может
быть вырезана как интрон или оставлена в зрелой мРНК.
Это — самый редкий механизм .
Вопросы к презентации:
1.Какие виды генов существуют?
2.Какое максимальное количество экзонов может быть представлено в гене?
3.В чем разница сплайсинга и альтернативного сплайсинга?
4.Какое количество изоформ может быть произведено благодаря альтернативному сплайсингу?
5.Какие модели альтернативного сплайсинга существуют?
Список литературы:
•Кребс Дж., Голдштейн Э., Килпатрик С. Гены по Льюину. — М.: Лаборатория знаний, 2017. — 919 с
•http://poznayka.org/s58504t1.html
•О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай,
2000. — С. 114. — 518 с.