Биология Генетика

1. Генетика как наука. Предмет и значение

Генетика – это наука о двух фундаментальных, диалектических взаимосвязанных свойствах живых организмов наследственности и изменчивости. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

3. Понятие о наследственности и изменчивости. Сущность понятия наследования

Наследственность – это свойство живых организмов передавать наследственную информацию о своих признаках и особенностях развития последующему поколению

Изменчивость – это свойство живых организмов заключающееся в изменении наследственных задатков и в изменении их проявления в процессе развития организма

Наследование – это передача генетической информации от одного поколения организмов к другому.

4. Этапы развития генетики и их характеристика

I этап 1900-1910 – Открытие Менделем дискрет. наследствен факторов и разработка гибрид метода

II этап 1910-1920 – изучение явлений наслед на клеточном ур. Морган создал клет теорию

III этап 1920-1940

IV этап 1940-1953

V этап 1953 по настоящее время – проникновение генетики в смежные науки, появл новых разделов

5. Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии генетики

1900 г Фриз, Корренс, Черман – год рождения генетики, переоткрыли законы наследования Менеделя

1903 Иогансен – ввел понятие Чистые линии, Ген, Фенотип, Генотип

1906 Бэтсон – предложил название Генетика

1908 Нильсон – открыл полимерию

1902-1906 Сэттон и Бовери – установили основные положения хромосомной теории наследственности

1911-1914 Морган – создал хромосомную теорию наследственности

1920 Вавилов – открыл закон гомологичных рядов в наслед изменчивости организмов

1930 Ландштейнер - открытие групп крови;

Навашин – впервые описал 10 хромосом человека

Четвериков – положил начало основы эволюционной генетики

Дубинин – доказал делимость гена

Серебровский – ввел понятие Генофонд популяции

Мичурин – вклад в области селекции

1944 Эвери - доказал, что носителем наследственности является ДНК.

1953 Уотсон и Крик – пространственная структура ДНК

1962г. – первое клонирование животного организма (лягушки)

Ниренберг, Маттеи, Очоа, Крик (1961-1962)- расшифровали код наследственности и состав нуклеиновых триплетов для всех 20 аминокислот.

6. Ген, аллельные и неаллельные гены, генотип, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность

Ген – это участок молекулы ДНК или РНК, контролирующий последовательность аминокислот в полипептиде или последовательности нуклеотидов в молекуле

Аллельные гены- это гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака или его вариаций Aa

Неаллельные гены – это гены, расположенные в разных участках хромосом и контролирующие развитие разных признаков или вариации одного Aa Bb

Генотип – совокупность всех генов данного организма

Фенотип – совокупность всех признаков организма, которые формируются в результате реализации генотипа в определенных условиях внешней среды

Гомозиготность – это организм имеющий 2 одинаковых аллельных гена и продуцирующий один тип гамет AA aa

Гетерозиготность – это организм имеющий 2 разных аллельных гена и продуцирующий разные типы гамет Aa( A, a)

Гемизиготность – это организм в диплоидном наборе которого присутствует только 1 ген из аллельной пары

7. Понятие о доминантности и рецессивности

Доминантный признак - аллель (ген), которая в присутствии другой всегда проявится в форме кодированного ней состояния признаки. Сказывается большими буквами (A, B, C). Рецессивный признак - то, что подавляется, проявляется только в гомозиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается малой буквой (a, b, c)

8. Моно- ди- полигибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание – это скрещивание при котром родительские организмы отличаются друг от друга по одному признаку AA aa

Дигибридное скрещивание –это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и по двум парам аллельных генов. AABB aabb

Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.

9. Основные типы наследования признаков, их характеристика и примеры у человека

а) Аутосомно-доминантный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака во всех поколениях и у обоих полов примерно с одинаковой частотой встречаемости

б) Аутосомно-рецессивный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака у потомков родителей, которые не имели его – наблюдается «проскок поколений»

в) Сцепленное с полом доминантное наследование признак проявляется во всех поколениях, без «проскоков», но у женщин в два раза чаще, чем у мужчин

г) Аутосомный, ограниченный полом тип наследования наблюдается в случаях аутосомной локализации гена, который его определяет, и физической возможности его проявления у особей только одного пола

д) Голандрический тип наследования проявляется, если ген, определяющий признак, находится в Y-хромосоме. Поскольку в норме у мужчин только одна Y-хромосома, он всегда находится в гемизиготном состоянии. Все сыновья носителя такого признака также будут обладать им, а дочери – никогда

10. Законы наследования Менделя, их цитологическое и цитогенетическое доказательство. Примеры

1 закон Менделя (закон единообразия гибрида первого поколения)- при скрещивании гомозиготных организмов отличающиеся друг от друга по 1 или нескольким парам альтернативных признаков все гибриды 1 поколения единообразны генотипу и фенотипу AA aa

2 закон Менделя (закон расщепления)– при скрещивании гибридов 1 поколения в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 Aa Aa

3 закон независимого наследования– при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях 9:3:3:1 aabb(зелен шерох) AABB(желт гладк)

11. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека

--1 ген отвечает за один признак

--разные гены не взаимодействуют друг с другом

--признаки не должны быть сцеплены с полом

--признаки должны на 100% проявляться в фенотипе

--скрещивание организмов не должно быть гемизиготным

--одинаковая жизнеспособность образовавшихся зигот

Цвет глаз, цвет волос, форма волос, цвет кожи, форма глаз

12.Сущность анализирующего скрещивания

Анализирующее скрещивание — скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся рецессивной гомозиготой по изучаемому признаку.

Допустим, надо выяснить генотип растения гороха, имеющего желтые семена. Возможны два варианта генотипа по­допытного растения: он может являться либо гетерозиготой (Аа), либо доминантной гомозиготой (АА). Для установления его генотипа проведем анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой (аа) - растением с зелеными семенами. Таким образом, если в результате анализирующего скрещивания в F1, наблю­дается расщепление в соотношении 1:1, то подопытный организм был гетерози­готен; если расщепления не наблюдает­ся и все организмы в F1 проявляют до­минантные признаки, то подопытный организм был гомозиготен.