Биология гены

1. Механизмы генотипического определения пола у организмов разных биологических видов

У человека, других млекопитающих, моллюсков, членистоногих: гомогаметный ХХ, гетерогаметный ХУ

У некоторых насекомых(клоп): гетерогаметный м. пол имеет одну Х хромосому Х0

У птиц и некот насекомых: ж. пол Гетерогаметный ХУ, м. пол гомогаметный ХХ

У некоторых бабочек: ж. пол гетерогаметный имеет одну Х хромосому Х0

2. Понятие о половом хроматине. Теория компенсации дозы генов

Половой хроматин( тельце Барра) – образуется в клетках женского организма одной из двух Х хромосом, выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположеная в яд. оболочке . Для экспрессии генов, расположенных на X-хромосоме самцов и самок дрозофилы, характерен одинаковый уровень, хотя содержание (доза) таких генов у самок в два раза выше, чем у самцов. Это равновесие достигается за счет механизма, повышающего вдвое скорость транскрипции сцепленных с X-хромосомой генов у самцов и получившего название дозовой компенсации. Таким образом, компенсация дозы генов - выравнивание экспрессии сцепленных с X генов между двумя полами, механизм, усиливающий транскрипцию большинства генов на единственной Х-хромосоме у самцов.

3. Работы т. Моргана по экспериментальному доказательству хромосомной теории. Объект исследования и методические особенности его работ

В качестве объекта генетического анализа была выбрана плодовая мушка дрозофила и Морган изучал наследование у нее разных признаков. Скрестив гомозиготную самку с серыми телом и длинными крыльями (домин), с гомозиготным чернокрылым короткокрылым самцом, в F1 – однообразие (серое тело, длинные крылья) Далее Морган провел несколько анализирующих скрещиваний. Оказалось, что результаты будут разные в зависимости от пола гибрида. Если гибридным был самец, то в потомстве получалось 2 фенотипических класса полностью повторяющих признаки родителей. Если гибридной была самка, то получалось 4 фенотипических классов потомком в неравных пропорциях. Большую часть потомства (83%) составляют потомки с родительскими признаками, меньшую (17%) – особи с новыми комбинациями признаков. Морган сделал вывод, что сцепление может быть неполным, где группа сцепления нарушается кроссинговером. Необычность процентного соотношения у потомков объясняется тем, что кроссинговер происходит не всегда, частота кроссинговера зависит от расстояния между генами – чем больше расстояние, тем меньше силы сцепления между генами, тем чаще кроссинговер. Гаметы, в которые попали хромосомы, не прошедшие кроссинговер, называются некроссоверные. В гаметах хромосомы претерпевшие кроссинговер – кроссоверные.

4. Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека

Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называют сцепленными с половыми хромосомами. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы Морган выявил некоторые особенности, которые выделил в качестве отдельного типа наследования признаков – сц с п н. В X и Y- хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в X- хромосоме есть большой участок, которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В). Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X- хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия - рецессивные и доминантные - рахит, темная эмаль зубов и др.)

5. Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом

Гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся преимущественно лишь у одного пола, называются ограниченные полом. Эти гены могут быть не сцеплены с половыми хромосомами и локализации в любой аутосомной хромосоме. Различные анатомические и физиологические черты, присущие женскому полу, такие, например, как ширина таза или возраст начала менструации, контролируется генами, получаемые от обоих родителей. Такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле. Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого полом. контролируемая полом доминантность лежит в основе характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные трудности в связи с тем, что фенотип облысения различно проявляется. Признак может проявляться у обоих полов, но чаще, и более выражено проявляется у мужчин.

6. Голандрическое наследование. Примеры у человека

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери. Гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей

7. Сцепление генов. Группы сцепления у разных биологических видов

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Сцепление генов – гены находятся в одной хромосоме. Группа сцепления - совокупность генов, локализованных в одной хромосоме.

Полное сцепление – разновидность сцепленного пола, при котором гены анализируемых признаков располагаются близко друг к другу

Неполное сцепление – это такое, при котором анализируемое скрещивание гетерозиготного организма по двум признакам с рецессивной формой, мы получаем не два фенотипа, а четыре. Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. Удвоение хромосом к этому времени завершается, и каждая пара их оказывается представленой четырьмя хроматидами

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин – 23 группы сцепления, у мужчин – 24. у дрозофилы 4 группы сцепления (8 хромосом). Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

8. Основные положения хромосомной теории наследственности

1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно сцеплено

3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками – кроссинговер

4. Расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально частоте перекреста

9. Понятие о цитоплазматической наследственности

Цитоплазматическая (внеядерная) наследственность— наследственность, осуществляемая с помощью молекул ДНК, находящихся в пластидах и митохондриях. В этом случае призна­ки не наследуются по законам Менделя, так как указанные молекулы ДНК находятся вне хромосом. Признаки, наследую­щиеся цитоплазматически, передаются только через яйцеклет­ку, содержащую зачатки пластид и митохондрий, например пестролистность растения львиный зев передается по материнской линии, так как яйцеклетка содержит хлоропласты в виде пропластид, спермий же пластид не содержит. Пластиды размножаются делением, но поскольку не все они содержат хлорофилл (в силу мутаций), растение получается пестролистным. У человека также встречается цитоплазматическое наследование признаков, например одна из форм несращения остистых отростков позвонков.

10. Плазмогены митохондрий и хлоропластов, плазмиды, эписомы и их роль в цитоплазматической наследственности

Плазмиды – широко распространенные в клетке внехромосомные генетические элементы, которые могут самостоятельно существовать и размножаться автономно от хромосомной ДНК.

Эписомы – это плазмиды, которые реплицируются не автономно, а в составе хромосомной ДНК, в которую они включаются в определенные моменты.

В прокариотической клетке имеются плазмиды, которые отвечают за способность бактерий к коньюгации и за устойчивость к некоторым лекарственным средствам.

В эукариотической клетке плазмиды представлены митохондриями, пластидами и нуклеотидными последовательностями.

Генетический материал плазмид содержится в матриксе и их ДНК не связана с гистоновыми белками.

Плазмон – это совокупность генов, расположенных в цитоплазматической молекуле ДНК .

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме.