20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа (Мендель). Наиболее удобными объектами для анализа потомства стали горох, дрозофила, дрожжи. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений, небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости:

-невозможность направленного скрещивания и малочисленность потомства, компенсируется подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства;

-позднее половое созревание;

-большое число хромосом;

-большинство признаков человека являются полигенными;

-генетический полиморфизм многих признаков;

Достоинством человека как объекта генетических исследований является большое число супружеских пар.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости гибридологического метода генетического анализа. Однако генетиками разработаны методы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков человека, несмотря не перечисленные ограничения:

-генеалогический

-близнецовый

-цитогенетический

-популяционно-статистический

-биохимический

-дерматоглифика

-молекулярно-генетический

-пренатальная диагностика

21.Характеристики методов изучения генетики человека.

-Генеалогический метод:

метод изучения характера наследования определенного признакаили оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выясненииродственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников.

Пример:

Носительницы Гемофилии.

-Фенотипический анализ с портретной диагностикой :

Если людям говорили, что это портреты приступников, они сразу находили в них черты преступников. Те же портреты после слов, что зто ученные людьми также подтверждалось

-Цитологический контроль

необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

-Биохимический метод

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ.

-ДНК-диагностика - это совокупность методов и технологий, которые позволяют выявлять повреждения в определенном гене человека, который либо является причиной различных заболеваний, либо может к ним привести.  -Близнецовый метод — метод сопоставления психологических особенностей членов близнецовойпары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств человека. Предложен Ф.Гальтоном в 1875 г.

Популяционно-статистический метод

дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции.

Метод моделирования

Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах