- •1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.
- •3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
- •4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
- •5)Ступени формирования пола в онтогенеза человека.
- •6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
- •7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
- •8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
- •9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
- •10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
- •11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
- •12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
- •13)Канцерогенез. Тератогенез.
- •14)Биологические антимутационные механизмы.
- •15)Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры
- •16)Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •17)Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.
- •19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
- •20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований
- •21.Характеристики методов изучения генетики человека.
- •22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
- •23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
Типы наследования:
Аутосомно-доминантное наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак; 3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная г иперхолестеринемия, нейрофиб-роматоз, полидактилия.
Аутосомно-рецессивное наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Примеры заболеваний: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, кожно-глазной альбинизм, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз.
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Примеры заболеваний: гемофилия А, гемофилия В, Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна—Бек-кера, синдром Калльмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипо-гаммаглобулинемия брутоновского типа.
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак; 3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;
4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Примеры заболеваний: одна из форм гипофосфатемии — витамин D-резистентный рахит, болезнь Шарко—Мари—Тута Х-сцепленная доминантная, ро-то-лице-пальцевой синдром типа I.
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается только у мужчин;
3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ состоит в том, что хромосомы половых клеток (сперматозоидов или яйцеклеток) индивида приобретают «отпечаток» его пола. Потомство получает один набор хромосом с отцовской маркировкой некоторых генов, а другой - с материнской. При образовании у потомка половых клеток прежний «отпечаток» стирается и эти гены маркируются в соответствии с полом данной особи. .Самые известные примеры геномного импринтинга — синдром Прадера—Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией длинного плеча 15-й хромосомы. Однако, если мутантную хромосому ребенок унаследовал от отца, развивается синдром Прадера—Вилли. Клинические проявления — ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана. Клинические проявления синдрома Ангельмана — характерная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками) и характерные черты лица (прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие).
МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ В последнее время выделяется еще один тип наследования - митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям. Примеры заболеваний (митохондриальные болезни): атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), MERRF (миоклоническая эпилепсия), кардиомиопатия дилатационная семейная.