- •1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.
- •3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
- •4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
- •5)Ступени формирования пола в онтогенеза человека.
- •6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
- •7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
- •8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
- •9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
- •10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
- •11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
- •12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
- •13)Канцерогенез. Тератогенез.
- •14)Биологические антимутационные механизмы.
- •15)Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры
- •16)Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •17)Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.
- •19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
- •20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований
- •21.Характеристики методов изучения генетики человека.
- •22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
- •23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
1-йэтап. Диагностика-уточнение или постановка диагноза.
Точность клинико-генетического диагноза – это первоочередная проблема современной генетической консультации, поскольку диагноз позволяет установить степень генетического риска для потомства и осуществить выбор эффективных методов пренатальной (внутри утробной) диагностики, а так же решить вопрос о путях коррекции некоторых видов наследственных заболеваний.
2-ЙЭТАП. ОПРЕДЕЛЕНИЕ РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА.
Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз.
3-йэтап. ВЫДАЧА ПИСЬМ ЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ.
На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заклю¬чение , врач должен учитывать степень тяжести наследственной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.
Таким образом , врач-генетик назаключительном этапе медико-генетического консультирования опирается нестолько на риск рождения больного ребенка , сколько на конкретную ситуацию: генетический риск с учетом тяжести течения болезни , продолжительности жизни , возможности лечения , внутриутробной диагностики.
24.Пренатальная диагностика и ее роль в профилактике наследственных и вроденных заболеваний.
В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде. Амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов
Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями.
Существуют 3 вида пренатальной диагностики.
- прямые (исследование плода)
- непрямые (исследование матери)
- дополнительные (УЗИ).
Прямые исследования – ранний метод. Используется плодный материал, ставят диагноз до 20 дней. Используются амниоцентез, хондроцентез – взятие крови из пупочных сосудов плода, плацентобиопсия – исследование материала плаценты, хориобиопсия – взятие ворсинок в слизистой матки, определение питания на 8-10 недели беременности. Результат изучается в течение дня, изучается риск абортов и диагностических ошибок. Амниоцентез был предложен немецким гинекологом в 19 веке. На 16 – 17 неделях делается абдоминальный прокол и забирается 10 – 20 мл амниотической жидкости. Вреда не приносит, в околоплодной жидкости имеются 20% жизнеспособных клеток плода – клетки слущенного дыхательного эпителия. Вероятность ошибки 2-3% (аномальный кариотип). При центрифугировании клетки осаждаются, затем используются различные биохимические методы. Определяется пол плода, проводят кариотипирование