- •1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.
- •3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
- •4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
- •5)Ступени формирования пола в онтогенеза человека.
- •6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
- •7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
- •8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
- •9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
- •10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
- •11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
- •12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
- •13)Канцерогенез. Тератогенез.
- •14)Биологические антимутационные механизмы.
- •15)Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры
- •16)Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •17)Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.
- •19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
- •20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований
- •21.Характеристики методов изучения генетики человека.
- •22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
- •23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
Модификации |
Мутации |
Не связаны с изменением генотипа |
Затрагивает генотип |
Определённые условия |
Мутагенные факторы |
Признак |
Модификация |
Мутация |
Определение |
Конкретное изменение признака, возникшее под влиянием фактора внешней среды |
Случайно возникшие стихийные изменения генотипа |
Суть явления |
Прямое изменение признака |
Изменение гена или хромосомы |
Частота появления |
Возникают массово |
единичны |
Направленность |
Характеризуются направленностью |
Носят ненаправленный характер |
Значение |
Полезны, имеют приспособительный характер |
Могут быть вредными, полезными, нейтральными |
Могут ли наследоваться |
Не наследуются |
Наследуются |
11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.
- Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов.
- Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.
- Качественные изменения не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины
- Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.
-Могут повторяться.
Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.
Виды мутаций I по локализации -соматические -генеративные II по эффекту -полезные -нейтральные -вредные -летальные III по причине -спонтанные (при отсутствии действия ОПРЕДЕЛЕННОГО фактора) -индуцированные (при действии определенного фактора, который называется мутагеном. по природе мутагены бывают: физические (радиационное излучение), химические (различные химические вещества, например, гербициды) и биологические (вирусы, паразитические простейшие и гельминты) IV по изменению фенотипа -морфологические -физиологические -иммунологические -биохимические V по изменению генотипа (т.е. по "уровню, степени" мутации) - генные - изменения происходят в одном гене, т.е. меняется последовательность нуклеотидов. -хромосомные - изменения структуры одной хромосомы (механизмы: инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов, дупликация - удвоение участка хромосомы, транслокация - перенос участка хромосомы, делеция - утрата участка хромосомы) -геномные - изменения количества хромосом
Типы мутаций:
- по изменению генотипа:
а) генные,
б) хромосомные,
в) геномные
- по изменению фенотипа:
а) морфологические,
б) биохимические,
в) физиологические,
г) летальные и т.д.
- по отношению к генеративному пути:
а) соматические,
б) генеративные.
- по поведению мутации в гетерозиготе:
а) доминантные,
б) рецессивные.
- по локализации в клетке:
а) ядерные,
б) цитоплазматические.
- по причинам возникновения:
а) спонтанные,
б) индуцированные.
Соматические мутации – мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).
Генеративные мутации – мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.