Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Kollokvium_2_biologia.doc
Скачиваний:
147
Добавлен:
16.07.2019
Размер:
175.62 Кб
Скачать

18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.

^ Хромосомные болезни-обусловлены геномными или хромосомными мутациями, произошедшими в гамете одного из родителей(полная форма), или в зиготе(мозаичная форма).  Трисомии

  1. Болезнь Дауна.

Кариотип больных в 94% состоит из 47 хромосом за счет трисомии по 21 хромосоме.Резкая задержка и нарушение физического и психического развития. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить.Голова со скошенным затылком,широкая,глубоко запавшая переносица,монголоидный разрез глаз,открытый рот,неправильный рост зубов,макроглоссия,гипотония с разболтанностью суставов,брахидактилия и др. Выраженная умственная отсталость.Нарушения во всех системах и органах.В большинстве случаев бесплодны. 

  1. Синдром Патау (трисомия 13).

Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, пороки развития других органов. 90% детей погибают в течение 1-го года жизни.

  1. Синдром Эдвардса (трисомия 18). 

Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни.

  1. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина») 

Женский организм с мужеподобным телосложением.Диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX.Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности(шизофрения). 

  1. С-м Клайнфельтера 

Встр у мужчин(1:1000).Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость.

  1. «Супер мужчина»

Кариотип 47, ХУУ.Импульсивное поведение с выраженными элементами агрессивности. Большое число таких индивидов выявляется среди заключенных.

19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения

Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями. Последние передаются из поколения в поколение без изменений.  Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки-сотни - тысячи раз) реже.

Возникшие под влиянием мутагенов в гене мутации обычно приводят как к количественным, так и качественным нарушениям в синтезируемом ферменте, белковом продукте. Это обязательно сказывается в виде того или иного нарушения структуры, метаболизма и функций, соответствующего той или иной картине наследственной патологии. Таким образом в патогенезе генных болезней особое место занимают, во-первых, наследственные ферментопатии (энзимопатии) — наследственные заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или существенным изменением его активности, во-вторых, те или иные структурные нарушения клеток. 

Генные (или менделевские) болезни.

Лечение

Симптоматическое лечение

Наследственным заболеваниям свойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения метаболизма исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету.

Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Такая замещающая терапия применяется при лечении гемофилии, тяжёлого комбинированного иммунодефицита и др. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия в подавляющем большинстве случаев мало эффективна, а само лечение следует проводить многократно, несмотря на его высокую стоимость. Так же существуют малоизученные неизлечимые болезни.Одна из них - Фибродисплазия

Генная терапия

Принципиально новым методом, эффективным и направленным на уничтожение генетической причины наследственного заболевания, является генотерапия. Суть метода генотерапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки.

Концепция генной терапии заключатся в том, что наиболее радикальным способом борьбы с разного рода заболеваниями, вызываемыми изменениями генетического содержания клеток, должна быть обработка, направленная непосредственно на исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не её следствий.

В связи с тем, что генная терапия представляет собой новое направление медицинской генетики, а болезни, которые пытаются лечить этим способом, очень разнообразны, создано множество оригинальных методических подходов к этой проблеме. В настоящее время исследования по генотерапии в основном направлены на коррекцию генетических дефектов соматических, а не половых клеток, что связано с чисто техническими проблемами, а также из соображений безопасности.

Примеры

Хорея - непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики Глаукома - слепота и дегенерация нервных клеток Мышечная дистрофия - аномалии функций мышц Полипоз кишечника - множественные полипы, перерождающиеся в рак Брахидактилия (короткопалость) - укороченные концевые костные фаланги Ахандроплазия - карликовость Аутосомно-рецессивные болезни

Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни Гидроцефалия - накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения Врожденная глухота Фенилкетонурия - уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]