генные болезни человека
.docxМИНЗДРАВ РОССИИ
Государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Южно-Уральский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ГБОУ ВПО ЮУГМУ Минздрава России)
Кафедра Биологии
ДОКЛАД
Тема: Геномные болезни человека
Моносомии (Синдром Шершевского – Тернера)
Выполнил: Аскеров Н.А.
Группа № 121
Проверил: преподаватель
Эминов Загир Насирович
Челябинск, 2016
Геномные мутации.
Виды геномных мутаций.
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.
Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Схема нерасхождения Х-хромосом в оогенезе.
Оогенез – процесс образования и развития женских половых клеток (яйцеклеток) в организме женщины. У женщин с нарушениями этого процесса рождаются больные дети с геномными мутациями, обусловленными избытком или недостатком хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Фото больной женщины.
Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским.
Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Фото больного мужчины.
Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Заболевание впервые описано в 1942 г. в работе Ф. Олбрайта и Г. Клайнфельтера.
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Фото больных детей.
Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери (18 лет матери – 3:10000, 45 лет – 312:10000). При этой геномной патологии у человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Синдром получил название в честь английского врача Д. Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Слово «синдром» означает множественные патологии развития. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.