- •Генодерматозы, характеризующиеся гиперпигментацией
- •Наследственный лентигиноз (lentiginosis gereditaria)
- •Веснушки (ephelides)
- •Меланизм (melanism)
- •Сетчатые гиперпигментации (hyperpigmentatio reticularis)
- •Пигментные невусы (naevi pigmentosi)
- •Недержание пигмента (incontinentia pigment!)
- •Синдром Лешке (syndromus Leshke)
- •Синдром Вербова (syndromus Verbov)
- •Синдром Олбрайта (syndromus Albright)
Генодерматозы, характеризующиеся гиперпигментацией
Группа наследственных заболеваний, проявляющихся гиперпигментацией кожи, неоднородна. Гиперпигментация может иметь пятнистый, сетчатый, диффузный характер, а также сопровождаться изменениями в других органах и тканях. Для удобства проведения дифференциальной диагностики заболевания этой группы можно классифицировать следующим образом: 1) наследственный лентиги-ноз (системный, центролицевой, периорифициальный); 2) веснушки; 3) меланизм; 4) сетчатые гиперпигментации (симметричная ак-ропигментация Дохи — Комая, сетчатая пигментная дерматопатия Хаусса — Оберста — Лена); 5) пигментные невусы; 6) синдромы и заболевания, включающие гиперпигментацию как один из основных симптомов: недержание пигмента, синдром Лешке, синдром Вербова, синдром Олбрайта.
Гиперпигментация может быть неосновным симптомом при следующих наследственных заболеваниях: синдроме Луи-Бар, экто-дермальной гидротической дисплазии, синдроме Фелти, синдроме Блума, нейрофиброматозе Реклингхаузена, детской прогерии, синдроме Берлина, синдроме Ван-Богарта — Озе.
В ряде случаев дифференциальную диагностику проводят с рядом приобретенных заболеваний: пигментной крапивницей, меланозом кожи, приобретенным лентигинозом, болезнью Аддисона.
Наследственный лентигиноз (lentiginosis gereditaria)
Наследственный лентигиноз кожи может быть врожденным (системным), центролицевым и периорифициальным.
Врожденный (системный) лентигиноз наследуется аутосом-но-доминантно. Клиническая картина характеризуется обильными высыпаниями в виде мелких (до 0,5 см в диаметре) округлых коричневых пятен, слегка приподнимающихся под кожей (лентиго), местами сливающихся, расположенных диссеминированно по всему кожному покрову (туловище, конечности), однако лицо обычно не поражается. Описаны случаи сочетания системного лентигиноза. с олигофре-Ыей, врожденной глухотой, пороком сердца и умеренно выражением status dysrhaphicus (частичная синдактилия, расщепление задних отростков нижних грудных и верхних поясничных поз-врнков — синдром Кейпюта — Римойна — Конигсмарка).
Центролицевой лентигиноз (син.: синдром Турена). Тип насле-д^вания аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболева-н^я изучены недостаточно. Возможно, заболевание является абортивным вариантом врожденного системного лентигиноза. Клиническая картина развивается на первом году жизни, характеризуется высыпаниями типа лентиго на коже носа, щек, шеи. Слизистые оболочки не поражены. Характерно сочетание высыпаний со следующими стигмами: готическим небом, отсутствием резцов, костными дефектами (деформация черепа, spina bifida, вдавленная грудь), а также гипертрихозом, умственной отсталостью, эпилептиформными судорогами, энурезом и др. Выявление комплекса указанных стигм в совокупности с лентигинозом лица является основанием для установления диагноза этого заболевания.
Периорифициальный лентигиноз (син.: синдром Пейтца — Егер-са). Тип наследования аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Клиническая картина характеризуется появлением сразу после рождения или несколько позже высыпаний типа лентиго, веснушек на слизистой оболочке полости рта (щеках,, деснах, твердом небе), губах, а также на коже лица вокруг рта , в области заднепроходного отверстия, реже на кистях и стопах. Иногда наблюдается гиперпигментация ногтей. Позднее (в возрасте 10—30 лет) развивается полипоз кишечника (чаще тонкой кишки) и желудка в виде аденоматозных гамартом, склонных к озлокачествлению. Клинически отмечаются боли в кишечнике, кровь в кале, возможны кризисы с кишечной непроходимостью, вторичная анемия, кахексия. Возможна дистрофия волос и ногтей.
При гистологическом исследовании в эпидермисе обнаруживают увеличение количества меланоцитов и меланофоров.
Дифференциальная диагностика. Периорифициальный лентигиноз дифференцируют от центролицевого лентигиноза главным образом на основании свойственных ему поражений желудочно-кишечного тракта и наличия гиперпигментации на слизистых оболочках (на ранних стадиях), а также отсутствия характерных для центролицевого лентигиноза стигм в виде костных и других дефектов развития.
Наследственные формы лентигиноза, особенно системного, диф ференцируют от мастоцитоза (пигментная крапивница), для которо го характерны симптом Унны и скопление лаброцитов, выявляемое при гистологическом исследовании пораженной кожи, а также вес-нушек.
Приобретенный лентигиноз в отличие от наследственного развивается обычно на фоне нарушений функции печени в более позднем возрасте и, как правило, не сопровождается аномалиями развитая.