Синдром Дауна

История

Джон Даун был приверженцем идей того что то, интеллект и

эмоции человека зависят от формы черепа необходимо изучать и считал что это необходимо изучать. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862

году описал и охарактеризовал синдром.

Из-за эпикантуса врач использовал термин монголоиды.

В 1866 году он

описал морфологические Синдромхарактеристикназывалиже людей с Джон Лэнгдон Даун

«монголизмом».

синдромомФренология наукаДауна- основным. положением которой является утверждение о взаимосвязи между психикой человека и строением

поверхности его черепа.

•В XX веке синдром Дауна стал достаточно

распространённым диагнозом.

•Большинство лиц с синдромом Дауна умирали

младенцами или детьми.

•После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по

принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности.

•До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.

•Существовала теория о том, что синдром

Патофизиология.

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы.

• либо целой хромосомы

(трисомия)

• либо её участков (за

счёт транслокации).

• Мозаицизм

• Дупликация части

хромосомы 21.

генетическогодержиткариотипматериала,47 генетического окружения и

Трисомия

Трисомия — это наличие

трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24

хромосомами.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаеврезультатыявляется причиной возникновения синдрома Дауна, и воплодтворения88 % случаев из.-за

нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Анеуплоидия — изменение кариотипа, при котором

число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n).

Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов.

требуетсядиагнос икибольшее. числоядраклеток(митозе), чем.при

диагностике полных форм, так как часть клеток будутПодемонстрироватьданному типу синдромобычныйпоявляетсякариотипв 1—.2 %

Мозаицизм случаев.

— наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

Робертсоновские

транслокации

кариотипе одного из тип хромосмной мутации когда две

Робертсовновская транслокация-

родителейнегомологичные. структуры объединяются в одну или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой

морфологией но и изменяется их колличество в кариотипе.

Транслокация — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную

хромосому. , также как и другие хромосомные перестройки, играют

Транслокации роль в видообразовании.

Хромосомная перестройка связанные с центрическим слияние или разделением хромосом.

Являются причиной изменения числа хромосом в

кариотипе.

Дупликация части хромосомы 21.

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в

результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты,

обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне

редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

•Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.

•Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм.

•В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных

формах.

Считается , что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома

Эпидемиология

В среднем наблюдается

один случай на 700 родов.

Благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.