- •Биология
- •Учебно-методическое пособие
- •Для студентов 1 курса
- •Медицинского института
- •Свойства и признаки живого
- •Уровни организации живого
- •Теории происхождении жизни. Доказательства эволюции
- •Человек как биологическое и социальное существо
- •Клеточная теория; современное ее состояние
- •Клетка – элементарная единица живого
- •Строение, свойства и функции элементарной мембраны
- •Организация потока веществ в клетке
- •Анаболическая система клетки и ее органоиды.
- •Катаболическая система клетки.
- •Организация потока энергии в клетке
- •Клеточное ядро. Типы хромосом и строение метафазной хромосомы.
- •Хромосомы: структура и классификация
- •Для хромосом всех организмов существует 4 правила:
- •Клеточный и митотический циклы
- •Митоз, мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика, значение
- •Эволюция понятия «ген»
- •Доказательство роли днк в передаче генетической информации
- •Строение и функции нуклеиновых кислот
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства и классификация генов
- •Классификация генов
- •По месту действия гены подразделяют на три группы:
- •Гены выполняют в клетке две основные функции.
- •Уровни упаковки генетического материала
- •Уровни структурно-функциональной организации наследственного материала
- •Регуляция транскрипции у прокариот и эукариот
- •19. Цитоплазматическая наследственность
- •20 . Генная инженерия
- •21. Рестриктазы и их механизмы действия.
- •22. Векторы.
- •23.Генная дактилоскопия и пцр
- •24. Клонирование. Стволовые клетки.
- •25. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.
- •26. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования.
- •27. Внутриаллельные взаимодействия генов
- •Резус-фактор
- •Система мn
- •28. Межаллельные взаимодействия генов.
- •29. Сцепление генов
- •30. Фенотипическая изменчивость . Норма реакции. Фенокопии.
- •31. Генотипическая изменчивость. Генокопии. Биологические основы канцерогенеза.
- •32. Мутагенные факторы . Классификация и механизмы действия. Устойчивость и репарация.
- •33. Классификация мутаций по причинам их вызвавшим. Геномные мутации.
- •34. Классификация мутаций по исходу для организма. Генные мутации.
- •35. Классификация мутаций по мутировавшим клеткам. Хромосомные
- •36. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки
- •37. Хромосомная и балансовая теории пола. Определение пола. Хромосомные болезни пола.
- •2. Теории определения пола
- •38. Половой хроматин и гипотеза Мари Лайон
- •39. Генетика человека: предмет и задачи . Классификация методов.
- •40. Клинико-генеалогический метод.
- •41. Близнецовый мотод.
- •42. Популяционно-статистический метод
- •43. Понятие о популяциях и чистых линиях. Панмиксивные и
- •44. Введение рекомбинантных днк в клетку.
- •45.Факторы нарушающие равновесие генов в популяции.
- •46. Цитогенетический метод
- •47. Биохимические методы. Закон Вавилова.
- •48. Методы генетики соматических клеток. Понятие о программе «Генном человека»
- •49. Методы пренатальной диагностики.
- •50. Экспресс-методы
- •51. Генные болезни.
- •52. Хромосомные болезни
- •53. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •54. Медико-генетическое консультирование
- •55. Размножение как универсальное свойство живого
- •56. Гаметогенез. Строение половых клеток
- •57. Осеменение. Оплодотворение
- •58. Онтогенез и его типы. Переодизация. Характеристика стадий эмбриогенеза. Провизорные органы.
- •1. Периодизация онтогенеза
- •2. Эмбриогенез
- •59. Реализация действия генов в онтогенезе
- •60. Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез:
- •61. Постэмбриональный (постнатальный) период
- •1. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •62. Рост: закономерности и регуляции роста
- •Конституция и габитус
- •63. Старение и старость. Теории старения
- •64. Экология как наука. Основные понятия экологии
- •2. Факторы среды
- •4. Цепи питания. Формы биотических связей
- •65. Паразитизм как биологический феномен. Возраст и происхождение паразитизма
- •66. Предмет экологической паразитологии.
- •1. По характеру связи с хозяином:
- •2. По локализации у хозяина:
- •3. По длительности связи с хозяином:
- •1. В зависимости от стадии развития паразита:
- •2. В зависимости от условий для развития паразита:
- •67.Характеристика системы паразит-хозяин. Патогенное действие паразита на организм хозяина и специфичность паразитов. Ответные реакции хозяина на внедрение паразита.
- •68. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •1. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •69. Филогенез покровов и скелета хордовых животных
- •70. Филогенез скелета хордовых
- •71. Филогенез пищеварительной и мочеполовой систем
- •72. Филогенез дыхательной и кровеносной систем хордовых.
- •72. Связь выделительной и половой систем.
- •73. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития систем органов хордовых животных
- •74. Гомеостаз: уровни и механизмы.
- •75. Регенерация: ее виды, уровни и способы
- •76. Трансплантация органов и тканей
- •77. Хронобиология, ее медицинские аспекты
- •78. Биосфера и ее структура
- •79. Взаимоотношения человека и природы
- •80. Классификация ядовитых животных.
- •81. Физиологическая характеристика токсинов позвоночных животных (рыбы, амфибии, рептилии), действие их на человека; первая помощь и меры профилактики укусов и отравлений.
39. Генетика человека: предмет и задачи . Классификация методов.
Генетика человека - изучает явления наследственности и изменчивости, закономерности наследования признаков, их изменения под действием условий окружающей среды. В настоящее время генетика человека имеет ряд самостоятельных разделов: цитогенетика, биохимическая и молекулярная генетика, радиационная генетика, иммуногенетика, фармакогенетика, популяционная генетика.
Одним из наиболее важных, является раздел медицинской генетики, который стал самостоятельной наукой. Предметом этой науки является изучение наследственной патологии, разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.
Задачами генетики человека являются:
-
Совершенствование методов ранней диагностики наследственной патологии.
-
Изучение патогенеза, лечения и профилактики наследственных болезней человека.
-
Широкое использование медико-генетического консультирования.
-
Разработка генетических аспектов иммунитета, трансплантологии, аллергии, канцерогенеза.
-
Создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии.
-
Разработка методов защиты генофонда человека.
Человек как объект генетических исследований имеет свою специфику и представляет ряд трудностей.
Специфика генетики человека.
-
невозможность применения гибридологического анализа у человека и экспериментирования.
-
сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления.
-
позднее половое созревание, малое число потомков в семье, медленная смена поколений.
-
большое разнообразие экологических и социальных условий; невозможность создания одинаковых условий жизни.
Преимущества человека как генетического объекта:
-
большое количество особей в человеческих популяциях.
-
международное сотрудничество генетиков и обмен полученной информацией.
-
клинически человек изучен лучше других объектов.
-
разработка специальных методов для преодоления трудностей изучения генетики человека.
Методы изучения генетики человека
-
близнецовый метод исследования
-
Генеалогический анализ
-
Популяционно-статистический метод генетики человека основан на законе Харди-Вайнберга.
-
Цитогенетический метод
-
Биохимические метод.
-
Методы генетики соматических клеток
-
Моделирование: биологическое и математическое.
-
Молекулярно-генетические методы
-
Микробиологический тест Гатри.
-
Экспресс-тесты.
-
Методы пренатальной диагностики: прямые и непрямые
-
Дерматоглифический анализ
40. Клинико-генеалогический метод.
Генеалогический анализ был предложен Ф. Гальтоном в 1876 г. На его основе разработан клинико-генеалогический метод – построение родословных и анализ передачи признака в ряду поколений.
Метод позволяет установить:
-
степень родства;
-
является ли признак наследственным (наличие семейного характера заболевания);
-
тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом, голандрический);
-
зиготность членов родословной (гомозиготы или гетерозиготы);
-
пенетрантность гена; вероятность проявления признака в потомстве.
Лицо, с которого начинается составление родословной, называется пробанд и помечается стрелкой.
Этапы генеалогического анализа:
-
сбор данных о родственниках пробанда;
-
построение и анализ родословной;
-
выводы.
Типы наследования:
Аутосомно-доминантный тип наследования:
-
болеют и мужчины, и женщины;
-
больные в каждом поколении;
-
у больных родителей больной ребенок;
Аутосомно-рецессивный тип наследования (рисунок 26):
-
болеют и мужчины, и женщины;
-
больные не в каждом поколении;
-
у здоровых родителей больной ребенок;
-
Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак с (Х-хромосомой) только дочерям.
Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования:
-
болеют преимущественно мужчины;
-
больные не в каждом поколении;
-
больной ребенок у здоровых родителей;
-
вероятность наследования признака 25% у мальчиков и 0% у девочек от всех
детей, если оба родителя здоровы.
Голандрический тип наследования:
-
болеют только мужчины;
-
у больного отца больны все сыновья.