Зачёт-экзамен / Ответы по билетам (зачёт)

симптоматическая терапия — наиболее часто используемый метод, зависящий от формы наследственных болезней. Одним из древних примеров симптоматической терапии, сохранившейся до наших дней, является применение колхицина при острых приступах подагрического артрита. Этот метод открыт греками античного периода. Другими примерами симптоматического лечения могут быть применение анальгетиков при наследственных формах мигрени, специфических транквилизаторов при психических проявлениях наследственных болезней, противосудорожных препаратов при судорожных симптомах и т.д. Патогенетическое лечение. Лечение любых болезней по принципу вмешательства в патогенез всегда эффективнее, чем симптоматическое лечение. При наследственных болезнях патогенетические методы наиболее обоснованы, хотя они и не противопоставляются симптоматическому лечению. Известно, что по мере изучения патогенеза каждой болезни появляются различные возможности вмешательства в процесс развития болезни, в её течение или процесс выздоровления. Согласно этому принципу развивалась клиническая медицина на основе теоретических представлений о патологических процессах. Таким же путем идет клиническая генетика в разработке методов лечения. Для патогенетического лечения наследственных болезней в последние годы применяются принципиально новые подходы, основанные на достижениях молекулярной и биохимической генетики, расшифрованных нарушенных звеньев обмена всех биохимических механизмов, по которым развивается наследственно обусловленный патологический процесс, от аномального генного продукта до клинической картины болезни. Естественно, что на этой основе можно целенаправленно вмешиваться в патогенез болезни, а такое лечение фактически равнозначно этиотропному. потому что, хотя и не устраняется первопричина, т.е. мутантный ген, цепь патологического процесса прерывается и патологический фенотип (болезнь) не развивается, т.е. происходит нормококопирование. Патогенетическое лечение должно во многом расширяться по мере прогресса генетики развития. Пока ее вклад в разработку методов лечения наследственной патологии незначителен, хотя прогресс в последние годы не вызывает сомнений. В настоящее время лечение основано на коррекции отдельных нарушенных звеньев, но более эффективно было бы вмешиваться в патологический процесс на уровне системных реакций. При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата или его продукта. Знание этих принципов и конкретных путей реализации действия гена помогает правильно разрабатывать схемы лечения и даже терапевтическую стратегию. Это особенно чётко можно проследить на примере наследственных болезней обмена веществ. Как видно, для различных болезней могут быть выбраны разные пути коррекции. Для одной и той же болезни можно использовать вмешательств в разных звеньях и на различных этапах развития патологического процесса В целом патогенетические подходы к лечению наследственных болезней систематизирован но в зависимости от уровня биохимического дефекта можно представить следующим образом. Суть любых подходов к лечению схематично сводится к возмещению или выведению чего-то. Если ген не работает, то необходимо возместить его продукт; если ген производит не то, что нужно, и образуются токсичные продукты, то необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции; если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют. Этиологическое лечение. Наиболее перспективным и эффективным способом лечения наследственной патологии человека является коррекция генетического дефекта на уровне генов, то есть воздействие на этиологические факторы возникновения заболевания. Именно это направление в лечении наследственной патологии часто обозначают как генотерапия («молекулярное

протезирование»). Разрабатываются три основные подхода к коррекции генетических дефектов посредством гемотерапии: I) компенсация экспрессии функционально неактивных аллелей введением в клетку дополнительных копий гена;2)угнетение избыточной экспрессии гена; 3) усиление иммунного ответа организма. Первый подход основан на введении в определенные клетки и ткани организма дополнительного генетического материала, корригирующего нарушение экспрессии одного или нескольких мутантных генов. Этот подход наиболее часто используют дли коррекции генетического дефекта при моногенных и некоторых мультифакториальных заболеваниях. Коррекция генетического дефекта осуществлется как в половых, так и в соматических клетках организма. Более предпочтительна генотерапия на уровне соматических клеток, так как она позволяет модифицировать экспрессию генов в определенном типе клеток и тканей и не приводит к передаче измененной генетической информации в ряду поколений. Второй подход основан на подавлении избыточной функции генов и их продуктов в клетках. Этот подход чрезвычайно перспективен для лечения онкологических заболеваний. В этом случае используют несколько генотерапевтических методов: 1) введение генов, продукты которых приводят к гибели избыточно пролиферируюших клеток (генов-убииц); 2) блокирование экспрессии онкогенов путем введения антисмысловых нуклеотидных последовательностей или генов, продукты экспрессии которых являются антителами для ряда белковых продуктов опухолевой клетки; 3) введение в опухолевые клетки нормальных копий генов-супрессоров. Коррекцию функции мутантных генов и восстановление их экспрессии можно осуществить двумя путями: 1) заменой мутантного гена его нормальной копией; 2) введением нормальной копии гена при сохранности мутантной. Наиболее часто применяют второй подход генотерапевтической коррекции наследственных дефектов, что обусловлено техническими трудностями, возникающими как при удалении мутантного аллеля, так и при последующем встраивании его нормальной копии.

2. 35.Вторичные гнойные менингиты у детей: этиология, патогенез, патоморфология, клиника. лечение, прогноз

Этиология и патогенез. Микроорганизм может проникать непосредственно в ЦНС через раневое или операционное отверстие, фистулу либо возможен источник инфекции в крови, ушах, синусах или в других областях головы и шеи, легких и т.д. Наиболее часто обнаруживаются пневмококки и палочки Пфейффера, реже – стафилококки и стрептококки. Инфекция проникает в субарахноидальное пространство контактным, периневральным, гематогенным или лимфогенным путями. Клинические проявления. Заболевание начинается с появления ранних симптомов: недомогания, общей слабости, озноба, лихо-радки неправильного типа. температура может повышаться до 40–40,5 °С. Головная боль – ранний и почти всегда обязательный симптом

– постоянная, иногда постепенно усиливается и сопровождается тошнотой и рвотой. Более патогномоничные признаки менингита развиваются через 12–24 ч. Выражены боль и ригидность мышц шеи. Появляются симптомы Кернига и Брудзинского, фотофобия и общая гиперестезия. Иногда отмечаются страбизм, птоз, неравномерность диаметра зрачков, изменения психики. В ряде случаев больной возбудим и беспокоен. Возможны тремор, бессонница, отказ от еды и питья. Иногда психические расстройства более грубые: спутанное сознание, галлюцинации и резкая гиперактивность. У наиболее тяжелобольных развиваются сопор и кома

Задача: центральный паралич выше шейного сплетение, поражение диафрагмального нерва

25 билет

1.83. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: скрининговые и инвазивные методы

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Методы пренатальной диагностики подразделены на 2 группы: 1. Неинвазивные методы. 2. Инвазивные методы. Неинвазивные методы: 1. Ультразвуковое исследование. Метод основан на способности высокочастотных колебаний распространятся в средах организма с разной частотой и глубиной проникновения. Во время беременности проводится : при массовом скрининге в сроке 15-16 и 23-24 недели при патологическом течении беременности УЗИ в 1 триместре проводят для определения срока, многоплодия, пузырного заноса, локализации плаценты. Во 2 и 3 триместрах беременности при помощи УЗИ можно диагностировать следующие патологические состояния плода: 16 недель беременностианэнцефалия, гидроцефалия, микроцефалия, спинномозговая грыжа; 20 недель беременности - пороки развития желудочно-кишечного тракта, пороки развития почек; 26-27 недель беременности - пороки сердца. Метод УЗИ позволяет выявить многоводие, которое часто является следствием внутриутробного инфецирования, а также маловодие, характерное для аутосомных трисомий. 2. Определение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной женщины. Альфафетопротеин (АФП) - специфический белок, продуцируемый клетками желточного мешка, а на последующих этапах внутриутробного развития клетками печени плода. АФП проходит через плаценту и определяется в крови матери. У взрослых АФП не синтезируется. Для каждой недели беременности характерен свой уровень АФП. Максимальная концентрация АФП определяется на 16-18 неделях беременности. Именно в этот срок исследуется сыворотка беременных. Нормальные значения АФП для этого срока беременности = 0,5-2,5 мом. Уровень АФП повышен при следующих заболеваниях: 1. дефекты нервной трубки (анэнцефалия, гидроцефалия, спинномозговая грыжа, черепномозговая грыжа) 2. спонтанная внутриутробная гибель плода; 3. омфалоцеле; 4. синдром Шерешевского - Тернера; 5. врожденный нефротический синдром; 6. кресцово - копчиковая тератома; 7. экстрофия мочевого пузыря; 8. фокальная гипоплазия дермы; 9. синдром Меккеля; Уровень АФП снижен при аномалиях аутосом (болезнь Дауна, синдром Патау, Эдвардса др.). При изменении уровня АФП в сыворотке беременной решается вопрос о применении инвазивных методов пренатальной диагностики. Инвазивные методы пренатальной диагностики: 1 Трансабдоминальный амниоцентез. Срок проведения 16-17 неделя беременности. После проведения УЗИ, при котором определяют локализацию плаценты, срок беременности, под местной анестезией проводят прямую пункцию матки и извлекают 10-12 мл околоплодных вод. Полученный материал используют следующим образом: а) прямое исследование полученных клеток: для определения пола плода (Х и У хроматин); выявление морфологических изменений клеток. б) прямое исследование околоплодных вод: для определения уровня альфа-фетопротеина, биохимических маркеров моногенных заболеваний, биохимических показателей, характеризующих состояние плода (уровень сурфактанта, билирубина и др.). в) культивирование полученных клеток плода в течение 2-3 недель. В последующем к культуре клеток исследуют кариотип плода, уровень метаболизма клеток для диагностики многих болезней обмена, при наличии молекулярно-генетических методов -генные дефекты. Наследственные заболевания, диагностируемые на основании прямого исследования ферментов в клетках амниотической жидкости: адреногенитальный синдром, цистиноз, болезнь Фабри, галактоземия, недостаточность глюкозо - 6-фосфатдегидрогеназы, гемофилия А и В, мукополисахаридозы, болезнь Тея-Сакса. Моногенные заболевания, которые можно диагностировать с помощью молекулярно генетических методов: и

-таласемия, фенилкетонурия, синдром Леш-Наяйяна, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, муковисцидоз, миопатия Дюшена, хорея Гентингтона, поликистоз почек, миотония Дюшена, болезнь Реклингаузена, пигментный ретинит,

эктодермальная дисплазия, недостаточность антитрипсина, порфирия. Осложнения амниоцентеза составляют 1% от всех операций и заключаются в травматизации плода и плаценты, повреждении магистральных сосудов, инфецировании, кровотечении, прерывании беременности. Недостаток амниоцентеза - поздний (на 19-20 неделе беременности) срок получения результатов исследования. 2 Хориоцентез. Этот метод заключается в получении клеток хориона путем биопсии. Хорион закладывается из клеток зиготы и имеет тот же хромосомный состав, что и плод. Биопсию проводят путем трансцервикальной аспирации клеток, либо трансабдоминальным центезом. Срок проведения : 7-9 неделя беременности. 3 Кордоцентез. Метод включает получение крови плода из сосудов пуповины. Материал, полученный при кордоцентезе является самым достоверным и информативным для проведения цитогенетической и биохимической диагностики. Недостатком метода является техническая сложность выполнения. 4 Биопсия кожи плода. 5 Фетоскопия. Показания к применению инвазивных методов пренатальной диагностики: 1. Возраст матери: абсолютное показание - более 40 лет, относительное - более 35 лет; 2. Наличие в семье больных с хромосомной патологией; 3. Носительство сбалансированной хромосомной транслокации у родителей; 4. Определение пола плода при Х - сцепленных моногенных заболеваниях; 5. При риске моногенных заболеваний, если пренатально можно определить биохимические или молекулярно-генетические маркеры данного заболевания; 6. Если установлен повышенный или пониженный уровень альфафетопротеина в сыворотке беременной женщины

2. 44.Полиомиелит: этиология, патогенез, патоморфология, клинические формы, течение, лечение, профилактика

Полиомиелит (болезнь Гейне-Медина) - острое инфекционное заболевание, вызываемое полиовирусом из группы энтеровирусов с тропностью к передним рогам спинного мозга и двигательным ядрам ствола мозга, деструкция которых вызывает паралич и атрофию мышц. Этиология и патогенез. Выделено три штамма полиовируса. Возбудитель устойчив к химическим агентам и чувствителен к нагреванию и высушиванию. Вирус можно выделить со слизистой оболочки носоглотки, а также из испражнений больных в острой стадии, выздоравливающих, здоровых вирусоносителей. У человека наиболее распространен путь заражения через желудочнокишечный тракт. Местом внедрения полиовируса может быть глотка, особенно ложе миндалин после тонзиллэктомии. Вирус достигает нервной системы по вегетативным волокнам, распространяясь вдоль осевых цилиндров в периферических нервах и ЦНС. Кроме того, возможно его распространение через кровь и лимфатическую систему. Патоморфология. Спинной мозг отечен, мягок, в сером веществе выявляются мелкие геморрагии. В ганглиозных клетках передних рогов отмечаются изменения - от легкого хроматолиза до полной деструкции с нейронофагией. Сущность воспалительных изменений состоит в образовании периваскулярных муфт, преимущественно из лимфоцитов с меньшим количеством полинуклеаров, и диффузной инфильтрации серого вещества этими клетками. Возможно морфологическое восстановление частично поврежденных клеток. После перенесенного заболевания в передних рогах обнаруживаются уменьшение числа мотонейронов, вторичная дегенерация передних корешков и периферических нервов. В пораженных мышцах выявляются нейрогенная атрофия, увеличение объема соединительной и жировой тканей. Клинические проявления. Чаще встречаются спорадические случаи заболевания. Число здоровых носителей и больных с абортивной формой значительно превосходит число пациентов в паралитической стадии. Здоровые носители и лица с абортивной формой - основные распространители заболевания, хотя можно заразиться и от больного. В возрасте 5 лет восприимчивость

резко снижается. Инкубационный период составляет от 7-14 дней до 5 нед. Заболеваемость резко снижается в тех странах, где проводится систематическая вакцинация населения. Существует 4 типа реакции на вирус полиомиелита: формирование иммунитета при отсутствии симптомов заболевания (субклиническая инфекция); симптомы общей инфекции (в стадии виремии) без вовлечения в процесс нервной системы (абортивные формы); лихорадка, головная боль, недомогание в сочетании с менингеальным синдромом, плеоцитозом в цереброспинальной жидкости, но без развития параличей (у 75% больных в период эпидемии); развитие параличей (в редких случаях). Прогноз. Летальность во время эпидемий довольно высока. Лечение. При подозрении на полиомиелит необходимо немедленно создать больному полный покой, так как физическая активность в предпаралитической стадии повышает риск развития тяжелых параличей. Обязательно меняют положение тела больного в постели, проводят пассивную, а в последующем активную ЛФК. При дыхательной недостаточности необходима ИВЛ. При бульбарном параличе большую угрозу представляет попадание жидкости и секрета в гортань с развитием аспирационной пневмонии. Для ее предупреждения важно соблюдать правильное положение больного (на боку), каждые несколько часов его следует поворачивать на другой бок; ножной конец кровати поднимают на 15°. Секрет из ротовой полости удаляют отсосом. При нарушениях глотания больного кормят через назогастральный зонд. Анальгетики и седативные препараты используют для облегчения мышечных болей и уменьшения беспокойства. Антибиотики назначают для профилактики пневмонии у больных с дыхательными расстройствами. Назначают антихолинэстеразные препараты, витамины, метаболические средства. По окончании острого периода заболевания подключают физиотерапию; очень важны физические упражнения, которые больной выполняет с посторонней помощью, в ванне или на тренажерах с поддержкой лямками и ремнями. В поздних стадиях возможно проведение тенотомии, артродеза, других хирургических вмешательств для коррекции ортопедического дефекта.

Задача простая-диабетическая полирадикулонейропатия

26 билет 1. 27.Неврологическое исследование детей в неонатальном периоде и его значение

в раннем проявлении, профилактике и лечении заболеваний нервной системы

Неврологический осмотр новорождённого — важная составляющая общего осмотра ребёнка. Основная задача оценки неврологического статуса новорождённого — выявление детей с умеренными или выраженными неврологическими отклонениями с последующим направленным диагностическим поиском и оптимизацией лечения с учётом этиологии или характера поражения нервной системы ребёнка. Другой, не менее важной задачей, является выделение группы новорождённых с высоким риском развития неврологических отклонений для последующего наблюдения и раннего реабилитационного и реабилитационного вмешательства. На сегодня в отечественной педиатрии приняты определённые стандарты при проведении осмотра новорождённого. Всех детей осматривает педиатр на первых этапах выхаживания, при этом специализированная неврологическая часть осмотра может быть ограничена. Ключевыми этапами такого осмотра являются: • определение уровня бодрствования ребёнка; • определение мышечного тонуса туловища и конечностей; • исследование состояния головы и шеи; • изучение физиологических рефлексов новорождённых. Рефлексы новорожденных - это непроизвольная мышечная реакция на чувствительный раздражитель, их также называют: примитивными, безусловными, врожденными рефлексами. Безусловные рефлексы по уровню, на котором они замыкаются, могут быть: 1) сегментарными стволовыми (Бабкина, сосательный, хоботковый, поисковый);

2) сегментарными спинальными (хватательный, ползания, опоры и автоматической походки, Галанта, Переса, Моро и пр.); 3) позотоническими надсегментарными - уровни ствола и спинного мозга (асимметричный и симметричный шейные тонические рефлексы, лабиринтный тонический рефлекс); 4) позотоническими надсегментарными - уровень среднего мозга (выпрямляющие рефлексы с головы на шею, с туловища на голову, с головы на туловище, старт-рефлекс, реакция равновесия). Наличие и выраженность рефлекса - важный индикатор психомоторного развития. Многие рефлексы новорожденных исчезают по мере развития ребенка, но некоторые из них можно обнаружить и во взрослом возрасте, однако топического значения они не имеют. Отсутствие рефлексов или патологические рефлексы у ребенка, задержка редукции рефлексов, характерных для более раннего возраста, или появление их у ребенка старшего возраста или взрослого человека свидетельствуют о поражении ЦНС. Безусловные рефлексы исследуют в положении на спине, животе, вертикально; при этом можно выявить: • наличие или отсутствие, угнетение или усиление рефлекса;

• время появления с момента раздражения (латентный период рефлекса); выраженность рефлекса; • быстроту его угасания. На безусловные рефлексы влияют такие факторы, как тип высшей нервной деятельности, время суток, общее состояние ребенка. Наиболее постоянные безусловные рефлексы В положении на спине: • поисковый рефлекс - ребенок лежит на спине, при поглаживании угла рта опускается, а голова поворачивается в сторону раздражения; варианты: открывание рта, опускание нижней челюсти; рефлекс особенно хорошо выражен перед кормлением; • защитная реакция - болевое раздражение той же области вызывает поворот головы в противоположную сторону; • хоботковый рефлекс - ребенок лежит на спине, легкий быстрый удар по губам вызывает сокращение круговой мышцы рта, при этом губы вытягиваются «хоботком»; • сосательный рефлекс - активное сосание вложенной в рот соски; • ладонно-ротовой рефлекс (Бабкина) - надавливание на область тенара ладони вызывает открывание рта, наклон головы, сгибание плеч и предплечий; • хватательный рефлекс возникает при вкладывании пальца в открытую ладонь ребенка, при этом его кисть охватывает палец. Попытка высвободить палец приводит к усилению хватания и подвешиванию. У новорожденных хватательный рефлекс так силен, что их можно приподнять над пеленальным столом, если задействованы обе руки. Нижний хватательный рефлекс (Веркома) можно вызвать, надавливая на подушечки под пальцами на основании стопы; • рефлекс Робинзона - при попытке высвободить палец происходит подвешивание; это логическое продолжение хватательного рефлекса; • нижний хватательный рефлекс - подошвенное сгибание пальцев в ответ на прикосновение к основанию II-III пальцев стоп; • рефлекс Бабинского - при штриховом раздражении подошвы стопы происходят веерообразное расхождение и разгибание пальцев; рефлекс Моро: I фаза - разведение рук, иногда настолько выраженное, что происходит с поворотом вокруг оси; II фаза - возвращение в исходную позицию через несколько секунд. Этот рефлекс наблюдается при внезапном встряхивании ребенка, громком звуке; спонтанный рефлекс Моро часто является причиной падения ребенка с пеленального столика; • защитный рефлекс - при уколе подошвы происходит тройное сгибание ноги; • перекрестный рефлекс экстензоров - укол подошвы, зафиксированной в разогнутом положении ноги, вызывает выпрямление и легкое приведение другой ноги; • старт-рефлекс (разгибание рук и ног в ответ на громкий звук). В вертикальном положении (в норме при вертикальном подвешивании ребенка за подмышки происходит сгибание во всех суставах ног): • рефлекс опоры - при наличии твердой опоры под ногами происходят выпрямление туловища и опора на полную стопу; • автоматическая походка возникает, если слегка наклонить ребенка вперед; • вращательный рефлекс - при вращении в вертикальном подвешивании за подмышки происходит поворот головы в направлении вращения; если при этом голова

зафиксирована врачом, то поворачиваются только глаза; после появления фиксации (к концу периода новорожденности) поворот глаз сопровождается нистагмом - оценка вестибулярного ответа. В положении на животе: • защитный рефлекс - при укладывании ребенка на живот происходит поворот головы в сторону; • рефлекс ползания (Бауэра) - легкое подталкивание руки к стопам вызывает отталкивание от нее и движения, напоминающие ползание; • рефлекс Таланта - при раздражении кожи спины вблизи позвоночника происходит изгибание туловища дугой, открытой в сторону раздражителя; в ту же сторону поворачивается голова; • рефлекс Переса - при проведении пальцем по остистым отросткам позвоночника от копчика к шее возникают болевая реакция, крик. Рефлексы, сохраняющиеся у взрослых: • корнеальный рефлекс (зажмуривание глаза в ответ на прикосновение или при внезапном освещении ярким светом); • чихательный рефлекс (чиханье при раздражении слизистой носа); • рвотный рефлекс (рвотные движения при раздражении задней стенки глотки или корня языка); • зевательный рефлекс (зевание при недостатке кислорода); • кашлевой рефлекс. Оценка двигательного развития ребенка любого возраста проводится в момент максимального комфорта (тепло, сытость, покой). Следует учитывать, что развитие ребенка происходит краниокаудально. Это означает, что верхние части тела развиваются раньше нижних (например, манипуляции опережают умение сидеть, которое, в свою очередь, предшествует появлению ходьбы). В этом же направлении снижается и мышечный тонус - от физиологического гипертонуса до гипотонии к 5 мес жизни. Компонентами оценки двигательных функций являются: • мышечный тонус и постуральные рефлексы (проприоцептивные рефлексы мышечно-суставного аппарата). Между мышечным тонусом и постуральными рефлексами существует тесная связь: мышечный тонус оказывает влияние на позу во сне и в состоянии спокойного бодрствования, а поза, в свою очередь, влияет на тонус. Варианты тонуса: нормальный, высокий, низкий, дистоничный; • сухожильные рефлексы. Варианты: отсутствие или снижение, повышение, асимметрия, клонус; • объем пассивных и активных движений; • безусловные рефлексы; • патологические движения: тремор, гиперкинезы, судороги. При этом надо обращать внимание на общее состояние ребенка (соматическое и социальное), особенности его эмоционального фона, функцию анализаторов (особенно зрительного и слухового) и способность к коммуникации. В том случае, если ребёнок нуждается в проведении интенсивной терапии, неврологический осмотр следует проводить еженедельно, при этом обязательно выполнять измерение окружности головы с описанием состояния швов и родничков, а также оценивать гематокрит и кривую массы тела. Неврологический осмотр детей, перенёсших асфиксию, проводят ежедневно в течение первых 7 дней жизни, далее еженедельно. Осмотру новорождённого предшествует оценка анамнеза (состояние здоровья матери, течение беременности, родов и послеродового периода, гестационный возраст и зрелость к сроку гестации). В клиническом осмотре новорождённого выделяют шесть ключевых этапов: • общее описание (фенотипические особенности, череп, кости, швы, роднички, стигмы дисэмбриогенеза); • оценка общемозговой симптоматики (степень активного бодрствования, реакция на осмотр, изменение уровня сознания, судороги, синдром внутричерепной гипертензии); • менингеальные симптомы (оболочечные, общемозговые); • оценка двигательно-рефлекторной сферы (поза, спонтанная двигательная активность, мышечный тонус, сухожильные рефлексы, безусловные рефлексы); • очаговые симптомы (парезы, параличи, очаговые симптомы, касающиеся черепных нервов, спинальные нарушения); • оценка функции вегетативной нервной системы. На основании клинических симптомов формулируется предварительное заключение о характере поражения нервной системы новорождённого (врождённое

или перинатальное) и принимается решение о показаниях к дополнительным методам исследования (НСГ, КТ, ЭЭГ, осмотр глазного дна).

2. 43.Миелит: этиология, патогенез, патоморфология, клиника, течение,

осложнения, лечение. Миелит - воспалительное заболевание, при котором поражается как белое (лейкомиелит), так и серое (полиомиелит) вещество спинного мозга. Этиология и патогенез. Миелиты могут быть первичными, вызванными нейротропными вирусами (Herpes zoster, вирусы полиомиелита, бешенства) и вторичными, возникающими как осложнение генерализованных инфекционных заболеваний (корь, скарлатина, тиф, грипп, сифилис, сепсис) или очага гнойной инфекции (пневмония, остеомиелит). Возможны гематогенный занос инфекции в спинной мозг, его инфицирование при проникающих ранениях. Выделяют острые и подострые миелиты. В патогенезе подострых миелитов играют роль аутоиммунные реакции. Они могут являться следствием паранеопластического процесса, бывают поствакцинальные миелиты. Клинические проявления. Картина миелита развертывается остро или подостро на фоне общеинфекционных симптомов - повышения температуры до 38-39 °С, озноба, лихорадки. Неврологические проявления миелита начинаются с умеренных корешковых болей и парестезии в нижних конечностях, спине и груди. Затем появляются, нарастают и достигают максимума двигательные, чувствительные и тазовые расстройства. Клиническая картина определяется уровнем патологического процесса и включает в себя симптомы двигательных, чувствительных и вегетативных нарушений. При миелите поясничного отдела спинного мозга наблюдаются периферический парапарез, тазовые расстройства

ввиде истинного недержания мочи и кала. При миелите грудного отдела спинного мозга возникают нижний спастический паралич, тазовые нарушения в виде задержки мочи и кала, переходящей в недержание. При поражении спинного мозга на уровне шейного утолщения развиваются верхняя вялая и нижняя спастическая параплегия. Миелит верхнешейного отдела спинного мозга проявляется спастической тетраплегией, поражением диафрагмального нерва с расстройством дыхания, иногда бульбарными нарушениями. При остром поперечном миелите мышечный тонус независимо от локализации очага может быть низким в течение некоторого времени вследствие явлений диашиза. Расстройства чувствительности в виде гипестезии или анестезии имеют проводниковое происхождение и распространяются в зоне иннервации, соответствующей верхней границе пораженного сегмента. Быстро, иногда

втечение первых дней, развиваются пролежни на крестце, в области больших вертелов бедренных костей, стоп. Реже воспалительный процесс охватывает только половину спинного мозга, что проявляется клинической картиной синдрома Броун-Секара. Встречаются формы подострого некротического миелита с поражением поясничнокрестцовой части спинного мозга и последующим распространением патологического процесса вверх, вплоть до развития бульбарных нарушений и смерти. Диагностика и дифференциальная диагностика. В цереброспинальной жидкости обнаруживаются повышенное содержание белка и плеоцитоз (лимфоцитарный или нейтрофильный, в зависимости от этиологии процесса). В ряде случаев можно установить возбудитель по результатам бактериологического исследования ликвора, при проведении серологического исследования, ПЦР. В крови отмечаются повышение СОЭ и лейкоцитоз со сдвигом влево. Очаг поражения спинного мозга можно выявить при МРТ, в том числе с контрастированием. При проведении дифференциальной диагностики следует исключить в первую очередь эпидурит, клиническая картина которого в большинстве случаев неотличима от симптомов миелита, но при котором требуется неотложное хирургическое вмешательство. При подозрении на локальный гнойный процесс в поясничном или нижнегрудном отделе позвоночника люмбальная пункция противопоказана. В сомнительных случаях следует прибегать к

эксплоративной ламинэктомии. Острый полирадикулоневрит Гийена-Барре отличается от миелита отсутствием проводниковых нарушений чувствительности, спастического тонуса и тазовых расстройств. Опухоли спинного мозга развиваются медленно, в цереброспинальной жидкости отмечаются белково-клеточная диссоциация, блок при ликвородинамических пробах. Гематомиелия (как и спинальный инфаркт) возникает внезапно, без повышения температуры, поражается в основном серое вещество. При кровоизлиянии под оболочки спинного мозга возникают менингеальные симптомы. В анамнезе часто есть указания на травму. В ряде случаев требуется исключить рассеянный склероз. Лечение. Терапевтическая тактика определяется природой патологического процесса. Гнойный процесс требует назначения антибиотиков широкого спектра действия в максимально высоких дозах (лечение начинается до идентификации возбудителя). При герпетическом миелите применяют ацикловир по 5 мг/кг 3 раза в сутки в течение 7-10 дней. В случае параинфекционного, поствакцинального миелита при отсутствии противопоказаний вводят кортикостероиды (дексазон по 8-16 мг/сут, метилпреднизолон по 1000 мг 1 раз в сутки, 2-5 введений). Особое внимание следует обратить на предупреждение развития пролежней и восходящей урогенитальной инфекции. Для профилактики пролежней, часто возникающих над костными выступами, под крестец подкладывают круг, под пятки - ватные прокладки, ежедневно протирают тело камфорным спиртом, меняют положение больного в постели. Эффективно применение противопролежневых матрасов. Для предупреждения и лечения пролежней проводят ультрафиолетовое облучение ягодиц, крестца, стоп. Для предупреждения развития контрактур с первого дня болезни следует проводить пассивную ЛФК и укладывать больного в постели, разогнув ноги в тазобедренных и коленных суставах и согнув в голеностопных, для чего используют валики и специальные шины. После острого периода следует переходить к активным восстановительным мероприятиям: массажу, ЛФК, миостимуляции, физиотерапии. Прогноз зависит от объема поражения спинного мозга, этиологии миелита. Самыми тяжелыми являются шейные миелиты вследствие развития тетраплегии, дыхательных нарушений. Неблагоприятен прогноз также при миелитах нижнегрудной и пояснично-крестцовой локализации вследствие нарушения функций тазовых органов, присоединения вторичной инфекции, пролежней. Восстановительный период продолжается от нескольких месяцев до 1-2 лет, нередко остается стойкий неврологический дефицит

3. Пьера-мари

27 билет

1.28.Исследование неврологического статуса у детей, находящихся в коматозном состоянии.

1.Оценка витальных функций (сатурация О2, ЧДД, ЧСС) 2.Оценка глубины комы по шкале Глазго 3.Неврологический статус(реакция зрачков, положение и движения глазных яблок), тонус мышц, глубокие рефлексы, патологические рефлексы, непроизвольная двигательная активность, симптомы раздражения мозговых оболочек Конкертика Неврологическое исследование пациента, находящегося в коме, направлено на оценку общих двигательных реакций, стволовых рефлексов и на выявление симптомов раздражения мозговых оболочек. 1. Поза больного: А) Если больной лежит в естественной позе, как при обычном сне, можно думать о неглубокой коме, что подтверждается сохранностью зевания и чиханья. В) При декортикационной ригидности руки приведены к туловищу, согнуты в локтевых и лучезапястных суставах, кисти супинированы ; ноги разогнуты в тазобедренных и коленных суставах,

ротированы внутрь, стопы находятся в положении подошвенного сгибания. Эта поза развивается вследствие утраты тормозных кортико-спинальных влияний и указывает на очаг поражения выше среднего мозга. С) При децеребрационной ригидности голова запрокинута назад (опистотонус), зубы стиснуты, руки разогнуты и ротированы кнутри, пальцы согнуты, ноги выпрямлены и ротированы кнутри, стопы находятся в положении подошвенного сгибания. Децеребрационная ригидность указывает на поражение верхнего отдела ствола мозга на уровне между красными и вестибулярными ядрами с утратой центральных ингибирующих влияний на периферические мотонейроны с растормаживанием нисходящих вестибулярных тонических импульсов. Д) У больного с гемиплегией, тонус мышц в поражённых конечностях в острый период заболевания снижен. Если такой больной находится в коме, то его стопа на стороне паралича ротирована кнаружи (симптом Боголепова). Е) Фиксированное отклонение головы кзади и в сторону часто отмечается у больных с опухолями задней черепной ямки. 2. Мышечный тонус и спонтанная двигательная активность А) Повторяющиеся подёргивания мышц лица, пальцев рук и/или стопы могут быть единственным проявлением эпилептического припадка. В) Мультифокальные миоклонические приступы часто являются признаком метаболического поражения мозга (азотемия, отравление лекарственными препаратами). Астериксис указывает на метаболическую энцефалопатию (при уремии, печёночной недостаточности). С) Отсутствие автоматизированных движений в одних конечностях у коматозного больного указывает на паралич этой стороны. Д) Горметонические судороги (приступы повышения мышечного тонуса, обычно в парализованных конечностях и следующие друг за другом с короткими паузами) наблюдают при кровоизлиянии в желудочки мозга. Е) Выявление хватательного рефлекса при раздражении ладонной поверхности кисти указывает на поражение противоположной лобной доли. F) Асимметрия лицевой мускулатуры указывает на поражение лицевого нерва по центральному или перичерическому типу. G) Парез небной занавески и снижение глоточного рефлекса указывает на поражение ядра языкоглоточного нерва. Нормальный мышечный тонус и сохранность глубоких рефлексов свидетельствуют об интактности коры и кортикоспинального тракта. 3. Стволовые рефлексы: Для оценки функции ствола мозга, прежде всего, исследуют зрачковые реакции , корнеальный рефлекс и движения глазных яблок. Зрачковые рефлексы: Сохранность зрачковых реакций является признаком целостности среднего мозга. Асимметрия зрачков называется анизокорией. А) Одностороннее расширение зрачка (мидриаз) с отсутствием его реакции на свет у больного в коме (зрачок Хатчинсона) свидетельствует о сдавлении глазодвигательного нерва в результате височно-тенториального вклинения, особенно если расширение зрачка сочетается с отклонением глазного яблока вниз и кнаружи. В) Билатеральные точечные зрачки со слабой реакцией на свет свидетельствуют о поражении покрышки моста мозга с проходящими в этой области нисходящими симпатическими путями (утрачивается симпатическая иннервация зрачков и начинает преобладать парасимпатическая, так как ядра Эдингера-Вестфаля остаются сохранными). С) Билатеральный фиксированный мидриаз (широкие ареактивные зрачки диаметром 4-6 мм) наблюдают при грубом поражении среднего мозга с разрушением парасимпатических ядер глазодвигательного нерва, а также при ботулизме и отравлении атропином, кокаином, грибами. Корнеальные рефлексы: При исследовании роговичных рефлексов обращают внимание на полноту смыкания век (то есть на сохранность связей между V и VII парами ЧН) и на их симметричность. При отравлении препаратами, угнетающими ЦНС, роговичный рефлекс снижается или исчезает довольно рано, в то время как при коме, обусловленной внутричерепной травмой, исчезновение роговичного рефлекса свидетельствует о тяжести повреждения и является неблагоприятным прогностическим